甲状腺功能减低症课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,甲状腺功能减低症,内分泌科 李宇虹,甲低的概念：,甲低,是由于先天的不同 疾病累积下丘脑垂体甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏；或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病.,先天性甲状腺功能减低症是儿科内分泌疾病中较常见的疾病之一。其发病率为1/5000-1/7000之间。,近年通过新生儿筛查可获得早期诊断和治疗，获得良好的预后。,甲状腺的解剖位置,甲状腺组织存在于所有的脊椎动物中，其位置在颈的前部，主要组织成份是滤泡和滤泡傍组织。,甲状腺胚胎发育,胚胎第4周：内胚层细胞增生，增厚，在第1，2咽囊水平处分为2叶。,第7周：下降抵达气管前方第6个气管软骨。,第9周：甲状腺实体组织开始增生。,第10周：开始出现滤泡。,第12周：储存碘功能。,第14周：整个甲状腺发育完成。,甲状腺激素的调节,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3+T4, ,T,4,.TBGFree T,4,T,3,+I,-,T,3.,. TBG FreeT,3,T,3,+I,-,受体,甲状腺激素生理作用,1使组织内糖和脂肪的氧化分解作用，增强,耗氧量,产热量和ATP产生增加.,2对生长发育影响与年龄密切,年龄越小,影响越大.,3对水和电解质代谢的影响可使水,钠和粘蛋白沉积在组织间隙中.,4促进蛋白的合成加速体内胆固醇的合成,降解和排泄,5加强肠道对葡萄糖吸收的速度,加强肠道中葡萄糖的磷酸化反应.,6甲状腺可加强肾上腺素促进肝糖原分解.,7可维持正常心血管功能,心肌细胞膜上有甲状腺素受体,甲状腺素与受体结合后可促使心肌细胞内cAMP增多,使心跳加快,心肌力加强,心搏量增加.,分类,三种分类方法,第一种分类,1原发（散发）甲低：甲状腺腺体本身的缺陷,2继发性甲低：甲状腺腺体以外的原因,3地方性甲低：母孕期碘缺乏,第二种分类,1伴甲状腺肿：母亲用至甲状腺肿药物,2不伴甲状腺肿：甲状腺缺如；甲状腺发育不全；甲状腺异位,第三种分类,1甲状腺发育不良：80%-90%,先天性甲状腺缺如：约占1/3,异位甲状腺：约占2/3,甲状腺发育低下：是由于基因突变所致,2先天性甲状腺激素生成障碍：为常染色体隐性遗传，有家族性，由于酶的缺乏所致，约占10%-15%。,部分或完全的：碘转入滤泡细胞缺陷,TPO功能异常：影响碘氧化及有机化,甲状腺肿伴 酪氨酸连接缺陷,原发结构及甲状腺球蛋白糖基化异常,甲状腺碘酪氨酸脱碘酶缺乏,3下丘脑-垂体功能低减性甲低：继发性甲低,4暂时性甲低：,母亲接受至甲状腺肿物质：某些药物,由于甲状腺阻断抗体：母亲患自身免疫性甲状腺病，抗体通过胎盘给胎儿,早产儿暂时性甲低：血T4，在4-8周内逐渐升高至正常水平,早产儿低T3综合征,5其它：,TBG缺乏 甲低伴TSH延迟升高 地方性甲低,新生儿甲低临床表现,临床表现 发生率 （%） 临床表现 发生率（%）,0-7天 不活跃 33,黄疸延长 73 1-3个月,出生体重大 40 体重不增 90,吃奶不好 40 脐疝 49,低体温 38 舌体大 43,后囟大于5mm 32 黏液性水肿 40,1-4周,哭声嘶哑 30,体重不增 45,便秘 35,引自Daniel H，P1228，Averys Diseases of the newbom，7ed， 1999,幼儿及儿童甲低,1 特殊面容 2 特殊体态 3 智力低下 4 生长发育停滞 5 消化功能紊乱 6 心血管功能低下,二实验室检查,1甲状腺功能：,先天性甲低T3，T4特点,T4（ug/dl） TSH（uIU/ml） 判 断,6 80 原发性甲低,6 80 原发性甲低，高TSH血症,6 20-80 暂时性甲低,6 正常 下丘脑-垂体性甲低,6 正常 甲状腺素合成障碍,甲状腺吸碘率增高,2-6周新生儿甲状腺功能的有关数据,T4 80-210nmol/L（6.5-16.3ug/dl),T3 15-4.6 nmol/L(100-300ng/dl),FT4 12-28pmol/L(0.9-2.2 ng/dl),TSH 1.7-9.1mU/L(1.7-9.1U/L),TBG 160-750 nmol/L(1.0-4.5mg/dl),TG 15-375 nmol/L(10-250ng/ml),选自Scott,1998T41ug/dl=12.9 nmol/L,T31ng/dl=0.015 nmol/L,2骨龄,3同位素甲状腺组织扫描,4TRH激发实验,5其它 如:心电图,血脂,基础代谢率及甲状腺B超,6基因诊断,先天性甲低的诊断,一 1生长发育迟缓,2智力低下,3基础代谢率低,新生儿甲低临床症状和体征轻微，有时缺如，目前可通过筛查获得早期诊断及治疗,先天性甲低的鉴别诊断,先天愚型,软骨营养不良,先天性巨结肠,粘多糖病I型,先天性甲低的治疗,治疗原则:,1早期诊断,早期治疗,2终身服药,3甲状腺素从小剂量开始,4定期随访,5暂时性甲低者,一般需正规治疗2年后,停药1.5个月,在复查甲状腺功能,如正常,可停药,甲状腺激素替代治疗,剂量:维持剂量,新生儿: L-左旋甲状腺素钠10-15ug/kg.d;干甲状腺片2-6mg/kg.d.每日1次口服,婴儿:6-8 ug/kg.d,儿童:5-6 ug/kg.d,40mg干甲状腺片=100 ugL-左旋甲状腺素,2周复查,进行调节剂量,直到甲状腺功能正常.可延长随诊的时间,护理,护理甲低的原则：,1.基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷，因机体抵抗力低易患感染性疾病。家长要注意室内温度，适时增减衣服，避免受冷。,2.勤洗澡，防止皮肤感染，避免与感染性疾病或传染性疾病患儿接触。,3.甲低患儿智力较正常孩子落后，所以要给其更多的关照，注意安全。,4.由于孩子的特殊外貌，要保护孩子不受歧视。,5.多给孩子粗纤维食物，以缓减便秘。,6.心音钝,故注意休息等。,谢谢,