成骨不全症课件

,编辑版ppt,2019-07-30,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,成骨不全症,编辑版ppt,1,成骨不全症编辑版ppt1,成骨不全症,(OI),1.,病因,2.,病理改变,3.,分型,4.,临床表现,5.,辅助检查,6.,诊断,7.,鉴别诊断,8.,治疗,9.,预后,10.,参考文献,编辑版ppt,2,成骨不全症(OI)1.病因2.病理改变3.分型4.临床表现5,概述,俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。,特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,返回,编辑版ppt,3,概述 俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在,病因,遗传因素，不完全统计约,15%,有家族遗传史。,胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。,I,型胶原结构异常：肽链水解出现异常。,以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。,返回,编辑版ppt,4,病因遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。返回编辑版pp,病理改变,1.,不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。,2.,骨基质内胶原纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。,3.,大量纤维结缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。,返回,编辑版ppt,5,病理改变1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。,分型,(1),胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。,(2),婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。,(3),少年型,(,迟发型,),：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，,20,岁前后可因耳硬化造成耳聋。,下一张,图片,编辑版ppt,6,分型(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次,（,Sillence,，,1979,）分型,分型,遗传,生化,预后,临床特点,常染色体显性遗传,型胶原蛋白不足,轻,骨质脆弱，生后骨折、蓝巩膜（牙齿正常为,A,型，成牙不全为,B,型）,常染色体显性遗传,型胶原蛋白结构异常,致命,在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。,常染色体隐性遗传,型胶原蛋白结构异常,严重,出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。,常染色体隐性遗传,胶原纤维的前驱,腱过短,轻,巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱,返回,编辑版ppt,7,（Sillence，1979）分型分型遗传生化预,临床表现,(,一,),骨脆性增加 ：轻微损伤引起骨折,(,二,),蓝巩膜 ：胶原纤维组织的性质发生改变,(,三,),耳聋 ：耳道硬化，镫骨足板因骨性强直,(,四,),关节过度松弛 ：肌腱及韧带的胶原组织发育障碍,(,五,),肌肉薄弱 ：,下一张,编辑版ppt,8,临床表现(一)骨脆性增加 ：轻微损伤引起骨折下一张编辑版pp,临床表现,(,六,),头面部畸形 ：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突 。,(,七,),牙齿发育不良 ：呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落 。,(,八,),侏儒 ：发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合 。,(,九,),皮肤疤痕宽度增加：胶原组织有缺陷 。,返回,图片,编辑版ppt,9,临床表现(六)头面部畸形 ：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球,辅助检查,长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画 。,颅骨：钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平 。,椎体：变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。,肋骨：从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。,下一张,编辑版ppt,10,辅助检查长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如,辅助检查,关节：主要有以下,4,种改变：部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷,;,骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大,;,部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致,;,假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，,X,线片上看上去很像假关节形成。,返回,编辑版ppt,11,辅助检查关节：主要有以下4种改变：部分患者因骨软化可引起髋,诊断,4,项主要诊断标准是：,1.,骨质疏松和骨的脆性增加。,2.,蓝巩膜。,3.,牙质形成不全。,4.,早熟性耳硬化。,4,项中出现,2,项即可诊断。,返回,编辑版ppt,12,诊断4项主要诊断标准是：4项中出现2项即可诊断。 返回编辑版,鉴别诊断,1.,迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似,;,但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。,2.,骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。,3.,维生素,C,缺乏症 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。,返回,编辑版ppt,13,鉴别诊断1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体,治疗,生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使,BMD,升高。,、,型的,OI,患儿,(1,4,岁,),存在生长停滞期。应用,0.1,0.5U/(kgd),的生长激素治疗，每周,6,天，,6,个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批,20,例患儿的中期治疗结果满意。,细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。,二膦酸盐,Plotkin,等使用二膦酸盐,(,如帕米膦酸二钠，,pamidronate),注射可改善,3,岁以下重症,OI,患者的预后。,下一张,编辑版ppt,14,治疗生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿,治疗,截骨矫形术,有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量,。,OI,患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和,(,或,),脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。非甾体类药物,(,如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等,),及外用霜剂,(,如吲哚美辛、优迈霜等,),。中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。,返回,编辑版ppt,15,治疗截骨矫形术 有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，,分型,胎儿型,少年型,婴儿型,返回,编辑版ppt,16,分型胎儿型少年型婴儿型返回编辑版ppt16,临床表现,下一张,编辑版ppt,17,临床表现下一张编辑版ppt17,临床表现,下一张,编辑版ppt,18,临床表现下一张编辑版ppt18,临床表现,下一张,牙齿变化：乳牙和恒牙均可病变，易,折断，不宜填充，牙齿易变成黄棕色或透,明蓝灰色,编辑版ppt,19,临床表现下一张 牙齿变化：乳牙和恒牙均可病变，易,临床表现,头畸形：前额宽阔，顶固与颞骨隆起，枕骨下垂，颅盖隆起使颅面失去平衡，,面部呈三角形，耳朵向外向下变形，头颅呈“军盔”状。,返回,编辑版ppt,20,临床表现 头畸形：前额宽阔，顶固与颞骨隆起，枕骨,X,线片,编辑版ppt,21,X线片编辑版ppt21,X,线片,图,1,、,2,头颅正侧位片示头颅增大，颅骨穹窿骨化不良，颅板变薄；头颅轴位片示颅缝增宽，骨缝线内可见小骨片；图,4,胸部正位片示双侧肋骨后段纤细，前端呈喇叭样扩大；图,5,双侧上肢正位片示肱骨、尺桡骨可见愈合期不同的多发骨折；图,6,双侧胫腓骨片示胫腓骨细长，可见青枝骨折，骨皮质菲薄。,编辑版ppt,22,X线片图1、2头颅正侧位片示头颅增大，颅骨穹窿骨化不良，颅板,预后,严重者在子宫内死亡，或在娩出后,1,周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活,1,个月，就有长期存活的可能性。,在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数逐渐减少。,骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。,神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。,下一页,编辑版ppt,23,预后严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内,预后,通常寿限。,畸形轻者预后较好，年龄越小，预后越差。,至成年，由于过去曾发生多次骨折，下地活动受限，造成严重残废。,返回,编辑版ppt,24,预后通常寿限。返回编辑版ppt24,参考文献,1,郑俊,盛洁,.,成骨不全的,X,线诊断,(,附,5,例报告,)J.,实用医学影像杂志,2008,(6).,2,杨智云,彭谦,方群,黄林环,黄轩,谢红宁,孟悛非,李树荣,. X,线对胎儿期成骨不全的诊断价值,J.,临床放射学杂志,2008,(12).,3,韩雷,毕大卫,祖罡,留菁菁,.,成骨不全的治疗进展,J.,中医正骨,2011,(9).,4,任旋,陈慧,张秀德,.,成骨不全遗传学研究进展,J.,中国全科医学,2012,(8).,5,胥少汀,葛宝丰,徐印坎,.,实用骨科学,M.,北京：人民军医出版社, 2014,：,1806-1809.,返回,致谢,编辑版ppt,25,参考文献1郑俊,盛洁. 成骨不全的X线诊断(附5例报告),治疗,返回,编辑版ppt,26,治疗返回编辑版ppt26,成骨不全症,谢 谢 ！,编辑版ppt,27,成骨不全症编辑版ppt27,编辑版ppt,28,编辑版ppt28,