第二章染色质和染色体课件

第二章第二章 染色质、染色体、基因和基因组染色质、染色体、基因和基因组1 1.第二章 染色质、染色体、基因和基因组1.1 1、染色质和染色体的形态、染色质和染色体的形态2 2、染色质和染色体的化学成分、染色质和染色体的化学成分/组成组成3 3、染色质和染色体的功能、染色质和染色体的功能(自学自学)4 4、染色体畸变、染色体畸变第一节、第一节、染色质与染色体染色质与染色体2 2.1、染色质和染色体的形态2、染色质和染色体的化学成分/组成n n染色质染色质染色质染色质(chromatin)(chromatin)：是：是：是：是指细胞周期间期指细胞周期间期指细胞周期间期指细胞周期间期细胞核内由细胞核内由细胞核内由细胞核内由DNADNA、组蛋白、非组蛋白和少量、组蛋白、非组蛋白和少量、组蛋白、非组蛋白和少量、组蛋白、非组蛋白和少量RNARNA组成的复合结构，组成的复合结构，组成的复合结构，组成的复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。因其易被碱性染料染色而得名。因其易被碱性染料染色而得名。因其易被碱性染料染色而得名。n n染色体染色体染色体染色体(chromosome)(chromosome)：是指在：是指在：是指在：是指在细胞分裂期细胞分裂期细胞分裂期细胞分裂期出现的一种出现的一种出现的一种出现的一种能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的物体。的物体。的物体。的物体。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。只有在细胞分裂中才可见的形态单位。一、染色质和染色体的概念一、染色质和染色体的概念3 3.染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由DNn n染色质和染色体的化学组成相同，是同染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同形态；一物质在细胞不同时期的不同形态；n n染色质和染色体是真核细胞内遗传物质染色质和染色体是真核细胞内遗传物质的存在形式；的存在形式；4 4.染色质和染色体的化学组成相同，是同一物质在细胞不同时期的不同2 染色质的分类染色质的分类n n存在形态不同：常染色质和异染色质存在形态不同：常染色质和异染色质n n常染色质常染色质(euchromatin)间期纤丝，包装密度度比分裂期染色体的要间期纤丝，包装密度度比分裂期染色体的要小很多，一般位于细胞核的中央小很多，一般位于细胞核的中央(30nm)常染色质是具有转录活性的染色质，结构疏常染色质是具有转录活性的染色质，结构疏松，电子密度低松，电子密度低5 5.2 染色质的分类存在形态不同：常染色质和异染色质5.异染色质异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧缩块状，可与有丝分裂期间期为高度卷曲紧缩块状，可与有丝分裂期染色体相比，存在于细胞核周边染色体相比，存在于细胞核周边(100-250nm)n n特点：特点：特点：特点：持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。持久压缩，无转录活性、是遗传惰性区。在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。在细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质分为两类：组成型异染色质、兼性异染色质6 6.异染色质(heterochromatin)间期为高度卷曲紧两种染色质的区别两种染色质的区别 常染色质常染色质常染色质常染色质 异染色质异染色质异染色质异染色质 间期染色程度间期染色程度间期染色程度间期染色程度 染色浅染色浅染色浅染色浅 染色深染色深染色深染色深 分布分布分布分布 核中央核中央核中央核中央 核仁和核膜附近核仁和核膜附近核仁和核膜附近核仁和核膜附近 螺旋化程度螺旋化程度螺旋化程度螺旋化程度 低低低低 高高高高 呈疏松状态呈疏松状态呈疏松状态呈疏松状态 呈凝集状态呈凝集状态呈凝集状态呈凝集状态 DNADNA序列序列序列序列 单一序列和部分重复序列单一序列和部分重复序列单一序列和部分重复序列单一序列和部分重复序列 高度重复序列高度重复序列高度重复序列高度重复序列 功能状态功能状态功能状态功能状态 活跃的活跃的活跃的活跃的DNADNA分子部分分子部分分子部分分子部分 不活跃的不活跃的不活跃的不活跃的DNADNA分子部分分子部分分子部分分子部分 进行转录和翻译进行转录和翻译进行转录和翻译进行转录和翻译 不能转录和翻译不能转录和翻译不能转录和翻译不能转录和翻译 7 7.两种染色质的区别 核小体核小体n n核小体是构成染色质的基本结构单位核小体是构成染色质的基本结构单位n n核核小小体体（nucleosome）：串串珠珠状状的的染染色色质质，由由核核心心颗颗粒粒和和连连结结线线DNA两两部部分分组组成成，通通过酶消化实验建立。过酶消化实验建立。n n核核小小体体单单位位包包括括约约200bp的的DNA、一一个个组组蛋蛋白八聚体和一个组蛋白白八聚体和一个组蛋白H1。8 8.核小体核小体是构成染色质的基本结构单位8.由组蛋白由组蛋白2个个H2A-H2B、2个个H3、2个个H4形形成八聚体，构成核心颗粒；成八聚体，构成核心颗粒；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈每圈80bp，共，共1.75圈，约圈，约146bp，两端被，两端被H1锁合；锁合；相邻核心颗粒之相邻核心颗粒之间为一段间为一段60bp的的连接线连接线DNA。9 9.由组蛋白2个H2A-H2B、2个H3、2个H4形成八聚体在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gall 1981）1010.在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Galn n通过形成核小体，长度压缩通过形成核小体，长度压缩7倍，倍，11nm的纤维。的纤维。n n但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径直径30nm的纤维，由核小体螺旋化形成，每的纤维，由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩个核小体绕一圈，长度压缩6倍。倍。核小体核小体螺线体（核丝）螺线体（核丝）1111.通过形成核小体，长度压缩7倍，11nm的纤维。核小体螺线体1212.12.n nsolenoid1313.solenoid13.n n30nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结合点是富含称染色体骨架），结合点是富含AT的区域的区域。形成超螺线体。形成超螺线体。n n多级螺旋多级螺旋染色体染色体1414.30nm的核丝以侧环模型结合在核骨架上（或称染色体骨架），结1515.15.核小体核小体螺线体螺线体超螺线体超螺线体染色体染色体1616.核小体螺线体超螺线体染色体16.1717.17.（二）染色体（二）染色体n n细胞分裂中期高度凝缩细胞分裂中期高度凝缩1818.（二）染色体细胞分裂中期高度凝缩18.染色体的一般形态特征染色体的一般形态特征1919.染色体的一般形态特征19.染色体的形态结构染色体的形态结构1.1.1.1.染色单体染色单体染色单体染色单体1.1.1.1.主主主主缢缢缢缢痕痕痕痕（初初初初级级级级缢缢缢缢痕痕痕痕；着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区）：两两两两个个个个染染染染色色色色单单单单体体体体相相相相连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。连处，染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。着丝粒：着丝粒区连结两个染色单体的特殊区段。动动动动粒粒粒粒（着着着着丝丝丝丝点点点点；着着着着丝丝丝丝盘盘盘盘）：是是是是主主主主缢缢缢缢痕痕痕痕处处处处，两两两两染染染染色色色色单单单单体体体体外外外外侧侧侧侧表表表表层层层层部部部部位位位位与与与与纺纺纺纺锤锤锤锤丝丝丝丝接接接接触触触触的的的的。将将将将染染染染色色色色体体体体附附附附着着着着在在在在微管上。微管上。微管上。微管上。2020.染色体的形态结构1.染色单体20.2121.21.着着 丝丝 粒粒 卫卫 星星 DNA DNA2222.着 丝 粒 卫 星 DNA22.根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成（臂比），将染色体分成4 4类：类：染色体类型染色体类型染色体类型染色体类型符符符符号号号号臂比臂比臂比臂比着丝粒指数着丝粒指数着丝粒指数着丝粒指数分裂后形态分裂后形态分裂后形态分裂后形态近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体 M M M M1-1.71-1.71-1.71-1.70.5-0.3750.5-0.3750.5-0.3750.5-0.375 V V V V亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体 SMSMSMSM1.7-31.7-31.7-31.7-30.374-0.250.374-0.250.374-0.250.374-0.25 L L L L近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 STSTSTST3-73-73-73-70.249-0.1250.249-0.1250.249-0.1250.249-0.125 I I I I顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体顶端着丝粒染色体 T T T T77770.124-00.124-00.124-00.124-0 I I I I2323.根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比），将染色体分成4近中着丝粒近中着丝粒(M);V(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I2424.近中着丝粒(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(S2.2.次次次次缢缢缢缢痕痕痕痕（副副副副缢缢缢缢痕痕痕痕；核核核核仁仁仁仁形形形形成成成成区区区区）：主主主主缢缢缢缢痕痕痕痕外外外外着着着着色色色色较较较较浅浅浅浅的的的的染染染染色色色色体体体体缢缢缢缢缩缩缩缩区区区区，不不不不能能能能弯弯弯弯曲曲曲曲，与与与与核核核核仁仁仁仁形形形形成成成成有有有有关关关关。常常常常在在在在短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。短臂出现。位置相对稳定。可作为鉴定标志之一。3.3.核仁组织区（核仁组织区（核仁组织区（核仁组织区（NORNOR）：位于染色体次缢痕部位，是）：位于染色体次缢痕部位，是）：位于染色体次缢痕部位，是）：位于染色体次缢痕部位，是rRNArRNA基因活跃转录形成（基因活跃转录形成（基因活跃转录形成（基因活跃转录形成（5srRNA5srRNA除外），核仁形除外），核仁形除外），核仁形除外），核仁形成有关。成有关。成有关。成有关。4.4.随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的随体：从次缢痕到短臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段。可作为鉴定标志之一。染色体节段。可作为鉴定标志之一。染色体节段。可作为鉴定标志之一。染色体节段。可作为鉴定标志之一。2525.2.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：主缢痕外着色较浅的染色体缢5.端粒（端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。）：末端特化的着色较深部位。由端粒由端粒DNA和端粒结合蛋白和端粒结合蛋白(TBP)组成。富含组成。富含G的的高度重复的短序列组成高度重复的短序列组成，末端形成，末端形成t环。环。2626.5.端粒（telomere）：末端特化的着色较深部位。由端粒n n1978年年Blackburn E.B.在研究四膜虫的在研究四膜虫的rDNA时发现染色体末端有时发现染色体末端有6nt的串联重复的串联重复：5G4T23，重复几十次，重复几十次，n n总长度为：总长度为：370-520bp,Cn(A/T)m,n1,m14n n单链长单链长14-16nt2727.1978年Blackburn E.B.在研究四膜虫的rDNAn n端粒的端粒的3单链末端单链末端取代了端粒上游取代了端粒上游中的一个相同序中的一个相同序列形成列形成t环环,n n反应由反应由端粒结合端粒结合蛋白蛋白TRF2催化催化2828.端粒的3单链末端取代了端粒上游中的一个相同序列形成t环,2端粒（端粒（telomere）作用：）作用：1.维持染色体的稳定性。防止染色体维持染色体的稳定性。防止染色体DNA降解、降解、末端融合和缺失末端融合和缺失2.与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶端粒酶来完成。来完成。3.保证遗传信息的完整复制保证遗传信息的完整复制4.指导染色体与核膜相连指导染色体与核膜相连2929.端粒（telomere）作用：29.n n端粒酶：含有端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶模板到逆转录酶n n端粒酶在大多数正常体细胞中无活性，在永端粒酶在大多数正常体细胞中无活性，在永生化细胞和恶性肿瘤细胞中有活性，因此可生化细胞和恶性肿瘤细胞中有活性，因此可作为恶性肿瘤标记物。作为恶性肿瘤标记物。n n端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞的增殖：端粒酶抑制剂可抑制恶性肿瘤细胞的增殖：n n核酶核酶/反义核酸反义核酸n n逆转录酶抑制剂逆转录酶抑制剂n n核苷酸类似物核苷酸类似物3030.端粒酶：含有RNA模板到逆转录酶30.二、染色质和染色体的化学组成二、染色质和染色体的化学组成n n由相同的化学物质组成由相同的化学物质组成n n主要成分：主要成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、组蛋白、非组蛋白、少量少量RNAn n比例：比例：1:1:(1-1.5):0.053131.二、染色质和染色体的化学组成由相同的化学物质组成31.（一）（一）DNAn n4 4种种种种序序序序列列列列：单单单单一一一一序序序序列列列列；轻轻轻轻度度度度重重重重复复复复序序序序列列列列；中中中中度度度度重复序列（重复序列（重复序列（重复序列（10101515）；）；）；）；高度重复序列（高度重复序列（高度重复序列（高度重复序列（10105 5）。）。）。）。n n3 3种主要构像：种主要构像：种主要构像：种主要构像：B-DNAB-DNA、Z-DNAZ-DNA、A-DNAA-DNA。n n3 3种基本元素：种基本元素：种基本元素：种基本元素：自主复制序列自主复制序列自主复制序列自主复制序列(ARS)(ARS)；着丝粒序着丝粒序着丝粒序着丝粒序列列列列(CEN)(CEN)；端粒序列端粒序列端粒序列端粒序列(TEL)(TEL)。n n酵母人工染色体酵母人工染色体酵母人工染色体酵母人工染色体(YAC)(YAC)：含上述：含上述：含上述：含上述3 3种成分，用于转种成分，用于转种成分，用于转种成分，用于转基因。基因。基因。基因。3232.（一）DNA4种序列：单一序列；轻度重复序列；中度重复序列重复序列(repeated sequances)指在基因组中多次出现的指在基因组中多次出现的DNA序列。由序列。由特定长度的特定长度的重复单位重复单位，特定的，特定的拷贝数拷贝数目在空目在空间上以特定的方式组成。间上以特定的方式组成。根据根据C0t曲线分为高度重复序列，中度曲线分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列等。重复序列和单拷贝序列等。3333.重复序列(repeated sequances)33.补充：补充：C0t曲线与复性动力学曲线与复性动力学n n基因组序列复杂性的研究是通过测量变性基因组序列复杂性的研究是通过测量变性DNA的的复性速率复性速率来进行的。来进行的。n n复性曲线：剩余单链复性曲线：剩余单链DNA比例对比例对Cot1/2作图作图n n高度重复序列复性速度快高度重复序列复性速度快3434.补充：C0t曲线与复性动力学基因组序列复杂性的研究是通过测10-7 10-5 10-3 10-1 10 103 105 1.00.0humanE.coliU:AC0t1/2 Phage CC00.5基本为单一序列基本为单一序列3535.10-7 10-5 10-3 1单拷贝序列（单拷贝序列（single copy sequence）或单一）或单一序列（序列（unique sequence）；非重复序列）；非重复序列n n真真核核生生物物基基因因组组的的3070，大大多多数数基基因因在单倍体中都是单拷贝。在单倍体中都是单拷贝。n n单拷贝序列最重要的作用是具有编码功能。单拷贝序列最重要的作用是具有编码功能。n n编编码码蛋蛋白白质质和和酶酶的的结结构构基基因因以以及及基基因因的的间间隔隔序列。序列。n n但但编编码码序序列列只只占占单单拷拷贝贝序序列列的的一一小小部部分分，所所以单拷贝序列除了编码以外还应有其它功能。以单拷贝序列除了编码以外还应有其它功能。3636.1单拷贝序列（single copy sequence）2轻度重复序列（轻度重复序列（slightly repetitive sequence）这种重复序列在基因组中只有这种重复序列在基因组中只有210个拷贝，个拷贝，如如组蛋白、酵母组蛋白、酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因、人和小鼠的珠蛋白基因基因。轻度重复序列包括两种情况：一是重复序。轻度重复序列包括两种情况：一是重复序列列中的基因都是有功能的，例如血红蛋白中的基因都是有功能的，例如血红蛋白链的链的基因有胚胎型和胎儿型，只是基因产物在氨基酸基因有胚胎型和胎儿型，只是基因产物在氨基酸组成上是各有差异；二是重复序列中的基因有的组成上是各有差异；二是重复序列中的基因有的有功能，有的没有功能，如有功能，有的没有功能，如假基因假基因等。等。轻度重复轻度重复序列很难用点突变方法进行鉴定序列很难用点突变方法进行鉴定，因为任何一个，因为任何一个拷贝的失活都不能影响其它拷贝的活性。拷贝的失活都不能影响其它拷贝的活性。3737.2轻度重复序列（slightly repetitive s 3中度重复序列（中度重复序列（moderately repetitive sequencemoderately repetitive sequence）中中度度重重复复序序列列一一般般都都是是不不编编码码的的序序列列，有有10至至几几千千个个拷拷贝贝，例例如如rRNA基基因因、tRNA基基因因。目目前前认认为为，大大部部分分中中度度重重复复序序列列与与基基因因表表达达的的调调控控有关有关。tRNA基基因因一一般般分分布布于于基基因因组组中中，rRNA基基因因常集中分布于核仁形成区。常集中分布于核仁形成区。中度重复序列的共同特征是两端有类似于转中度重复序列的共同特征是两端有类似于转座子两端的重复序列，这种现象十分类似于逆转座子两端的重复序列，这种现象十分类似于逆转录病毒的结构。人录病毒的结构。人Alu序列家族序列家族3838.3中度重复序列（moderately repetitiv 4高度重复序列（高度重复序列（highly repetitive sequence）大多数高等真核生物的大多数高等真核生物的DNA都含有都含有20以以上的高度重复序列，上的高度重复序列，由非常短的序列重复多次，由非常短的序列重复多次，可达几百万个拷贝可达几百万个拷贝，串联成长长的一大簇集中，串联成长长的一大簇集中在异染色质区，特别是在在异染色质区，特别是在着丝粒和端粒着丝粒和端粒附近。附近。因为序列简单，缺乏转录必要的启动子而不具因为序列简单，缺乏转录必要的启动子而不具转录能力。转录能力。卫星卫星DNA3939.4高度重复序列（highly repetitive sen n含量最高的一种染色体蛋白含量最高的一种染色体蛋白n n带正电荷，含大量带正电荷，含大量Arg，Lys，属碱性蛋白，属碱性蛋白，共共5种，分为：种，分为：核心组蛋白（核心组蛋白（核心组蛋白（核心组蛋白（core histonecore histone）：）：）：）：H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4；连接组蛋白（连接组蛋白（连接组蛋白（连接组蛋白（linker histonelinker histone）：）：）：）：H1H1。（二）组蛋白（二）组蛋白（histone）4040.含量最高的一种染色体蛋白（二）组蛋白（histone）40.n n组蛋白的一般特性组蛋白的一般特性1.1.4种核心组蛋白高度保守，尤其是种核心组蛋白高度保守，尤其是H3、H4。无种属、组织特异性。无种属、组织特异性。n n肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在集中分布在N端，大部分疏水基团都分布在端，大部分疏水基团都分布在C端。端。H1反之反之n n所有的组蛋白都是修饰的（所有的组蛋白都是修饰的（N端）。甲基化、端）。甲基化、磷酸化、乙酰化等。磷酸化、乙酰化等。n n组蛋白修饰是一个重要事件。组蛋白修饰是一个重要事件。4141.组蛋白的一般特性41.n n序列特异性序列特异性DNA结合蛋白。特性：结合蛋白。特性：带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。带负电，富含天冬氨酸、谷氨酸，属酸性蛋白。种类多达数百种，含量少种类多达数百种，含量少种类多达数百种，含量少种类多达数百种，含量少 主要为结构蛋白和酶类主要为结构蛋白和酶类主要为结构蛋白和酶类主要为结构蛋白和酶类 具有种属和组织特异性具有种属和组织特异性具有种属和组织特异性具有种属和组织特异性整个细胞周期都合成，组蛋白只在整个细胞周期都合成，组蛋白只在整个细胞周期都合成，组蛋白只在整个细胞周期都合成，组蛋白只在S S期合成。期合成。期合成。期合成。（三）非组蛋白（三）非组蛋白（non-histone）4242.序列特异性DNA结合蛋白。特性：（三）非组蛋白（non-hin n功能：功能：1.1.参参与与染染色色体体的的构构建建：帮帮助助染染色色质质纤纤维维的的进一步折叠、盘曲进一步折叠、盘曲2.2.启动基因的复制启动基因的复制3.3.基基因因表表达达调调节节、基基因因产产物物转转运运、核核内内信信息传递，细胞周期中核亚微结构的变化息传递，细胞周期中核亚微结构的变化4.4.p39p39，表，表，表，表2-12-1（三）非组蛋白（三）非组蛋白（non-histone）4343.功能：（三）非组蛋白（non-histone）43.（四）（四）RNA和酶和酶n n含量极少，与同源含量极少，与同源DNA高度杂交高度杂交n n调节基因表达调节基因表达n n染色质是多种酶的底物染色质是多种酶的底物4444.（四）RNA和酶含量极少，与同源DNA高度杂交44.三、染色质和染色体的功能三、染色质和染色体的功能n n是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）的物质基础的物质基础n n（一）染色质在遗传中的作用（一）染色质在遗传中的作用n n1、有丝分裂、有丝分裂n n2、减数分裂、减数分裂4545.三、染色质和染色体的功能是遗传信息贮存、传递及表达（蛋白质）细胞周期细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。一次分裂完成时为止。细胞分裂间期细胞分裂间期细胞分裂期细胞分裂期阶段阶段分分分分裂裂间间期期分分裂裂期期前期前期中期中期后期后期末期末期子细胞子细胞4646.细胞周期连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完变化：完成变化：完成DNA的复制和的复制和有关蛋白质的合成有关蛋白质的合成结果：每个染色体都形成结果：每个染色体都形成两个姐妹染色单体，呈染色两个姐妹染色单体，呈染色质形态，细胞中质形态，细胞中DNA数目加数目加倍，染色体数目不变倍，染色体数目不变间期间期核膜核膜核仁核仁染色质染色质4747.变化：完成DNA的复制和间期（初）结果：每个染色体都形成1、有丝分裂（、有丝分裂（cell mitosis）特点是有特点是有特点是有特点是有纺锤体形成纺锤体形成纺锤体形成纺锤体形成及及及及染色体的变化染色体的变化染色体的变化染色体的变化，子染色，子染色，子染色，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于于于于高等动植物。高等动植物。高等动植物。高等动植物。4848.1、有丝分裂（cell mitosis）特点是有纺锤2、有丝分裂过程、有丝分裂过程 有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便于描述人为地划分为描述人为地划分为五个五个时期：时期：n n前期前期(prophase)(prophase)n n前中期前中期(premetaphase)(premetaphase)n n中期中期(metaphase)(metaphase)n n后期后期(anaphase)(anaphase)n n末期末期(telophase)(telophase)4949.2、有丝分裂过程 有丝分裂过程是一个连续的过程，为了便 前期的主要前期的主要事件事件是：是：n n线性线性染色质染色质经螺旋化、折叠和包装，变经螺旋化、折叠和包装，变短变粗，短变粗，形成染色体形成染色体。每条染色体包含。每条染色体包含2 2个染色单体个染色单体(姐妹染色体姐妹染色体)。n n动粒装配、星体形成与分裂极确立。动粒装配、星体形成与分裂极确立。1.1.前期前期5050.前期的主要事件是：1.前期50.前前 期期 1、两现：、两现：染色体染色体出现、出现、纺锤体纺锤体出现出现 2、两失：、两失：核膜核膜消失、消失、核仁核仁消失消失5151.前 期 1、两现：染色体出现、纺锤体出现 2、两失：纺锤体有三种微管结构纺锤体有三种微管结构n n极体微管：极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠，由中心体发出，在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子马达，负责将两极推开。重叠部位结合有分子马达，负责将两极推开。n n动粒微管（着丝点微管）：动粒微管（着丝点微管）：由中心体发出，连接由中心体发出，连接在染色体着丝点动粒上，着丝点上具有马达蛋白。在染色体着丝点动粒上，着丝点上具有马达蛋白。n n星体微管：星体微管：由在两极中心体向外放射，末端结合由在两极中心体向外放射，末端结合有分子马达，负责两极的分离。有分子马达，负责两极的分离。5252.纺锤体有三种微管结构极体微管：由中心体发出，在纺锤体中部重叠极性极性微管微管动粒动粒微管微管星体星体微管微管星体微管星体微管中心粒中心粒中心粒外基质中心粒外基质染色体染色体中心粒外基质中心粒外基质动物细胞的纺锤体动物细胞的纺锤体5353.极性微管动粒微管星体微管星体微管中心粒中心粒外基质染色体中心 染色体进一步浓缩，变短变粗，形成染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X X形结构。形结构。纺锤体进一步装配，形成动粒微管和极体微管。纺锤体进一步装配，形成动粒微管和极体微管。染色体在各种相关因素共作用下向赤道方向运动。染色体在各种相关因素共作用下向赤道方向运动。2.2.前中期：核膜解体标志前中期开始前中期：核膜解体标志前中期开始5454.染色体进一步浓缩，变短变粗，形成X形结构。2.前中期：核 纺锤体呈现典型的纺锤样。纺锤体呈现典型的纺锤样。位于染色体两侧的动粒微管长度相等，位于染色体两侧的动粒微管长度相等，作用力均衡。作用力均衡。3.3.中期：其标志是所有染色体排列到中期：其标志是所有染色体排列到赤道板上赤道板上5555.纺锤体呈现典型的纺锤样。3.中期：其标志是所有染色体排列赤道板赤道板中中 期期5656.赤道板中 期56.n n 可分为后期可分为后期A A与后期与后期B B。后期。后期A A动粒微管变动粒微管变短，染色体向两极运动。后期短，染色体向两极运动。后期B B极性微管极性微管长度增加，两极距离拉长。长度增加，两极距离拉长。4.4.后期：其标志是姊妹染色单体分开后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极并移向两极5757.4.后期：其标志是姊妹染色单体分开并移向两极57.后后 期期5858.后 期58.n n后期后期A:A:该阶段染色体该阶段染色体的分离由微管去聚合假的分离由微管去聚合假说解释：说解释：n n动粒微管不断解聚缩短动粒微管不断解聚缩短,造成的拉力将染色体拉造成的拉力将染色体拉向两极。向两极。5959.后期A:该阶段染色体的分离由微管去聚合假说解释：59.5.5.末期末期染色体单体到达两极，即进入了末期。染色体单体到达两极，即进入了末期。n n动粒微管消失，动粒微管消失，极性微管继续加长。极性微管继续加长。n n染色单体去浓缩。染色单体去浓缩。n n核膜、核仁重新装配。核膜、核仁重新装配。6060.5.末期染色体单体到达两极，即进入了末期。60.中间小体中间小体6161.中间小体61.6.6.胞质分裂胞质分裂 开始于开始于细胞分裂细胞分裂后期后期，结束于结束于细胞分裂细胞分裂末期末期。胞质分裂过程：胞质分裂过程：肌动蛋白与肌球蛋白在肌动蛋白与肌球蛋白在 赤道板周围形成收缩环，赤道板周围形成收缩环，收缩环收缩形成收缩沟，收缩环收缩形成收缩沟，收缩环处细胞膜融合形收缩环处细胞膜融合形 成两个子细胞。成两个子细胞。6262.6.胞质分裂62.6363.63.2、减、减数分裂数分裂（Meiosis）n n减数分裂是一种特殊的有丝分裂方式，仅发生减数分裂是一种特殊的有丝分裂方式，仅发生于有性生殖细胞形成过程中的某个阶段。于有性生殖细胞形成过程中的某个阶段。n n主要特点：主要特点：DNA复制一次，而细胞连续分裂两复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的两性生殖细胞，通过受精作次，形成单倍体的两性生殖细胞，通过受精作用又恢复二倍体。用又恢复二倍体。n n意义：同源染色体间发生交换，使配子的遗传意义：同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性。因此减数分裂多样化，增加了后代的适应性。因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。且也是物种适应环境变化不断进化的机制。6464.2、减数分裂（Meiosis）减数分裂是一种特殊的有丝分裂方 减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂为减数分裂和减数分裂和减数分裂，在两次分裂，在两次分裂之间，有一个短暂的间期。通常减数分裂之间，有一个短暂的间期。通常减数分裂分离的是分离的是同源染色体同源染色体，减数分裂，减数分裂分离分离的是的是姊妹染色体姊妹染色体，类似于有丝分裂。，类似于有丝分裂。6565.减数分裂由紧密连接的两次分裂构成，称为减数分裂和减数分6666.66.减数分裂减数分裂第一次第一次减数分裂减数分裂第二次第二次减数分裂减数分裂前期前期：持续时间较长。进行染色持续时间较长。进行染色 体配对和基因重组，合成体配对和基因重组，合成 一定量的蛋白质。一定量的蛋白质。中期中期：同源染色体排列在赤道面。同源染色体排列在赤道面。后期后期：同源染色体分离，移向细同源染色体分离，移向细 胞两极。随机胞两极。随机末期末期：核仁、核膜重新出现，形核仁、核膜重新出现，形 成两个子细胞。成两个子细胞。前期前期中期中期后期后期末期末期6767.减数分裂第一次第二次前期：持续时间较长。进行染色中期：细线期细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期偶线期：出现出现联会联会和和SC，二价体，四分体，二价体，四分体 合成合成0.3%的的DNA，称，称Z-DNA。粗线期粗线期：出现交换和重组，合成出现交换和重组，合成DNA，双线期双线期：交叉。交叉端化。持续时间长。交叉。交叉端化。持续时间长。终变期终变期：前前期期称称P-DNA。核仁、核膜消失，纺锤体形成。核仁、核膜消失，纺锤体形成。同源染色体向赤道面移动。同源染色体向赤道面移动。6868.细线期：染色体开始凝集，染色粒，配对偶线期：出现联会和SC3、染色体的畸变、染色体的畸变n n染色体畸变（突变）与基因突变的区别染色体畸变（突变）与基因突变的区别n n染色体畸变是基因组大片断的突变，在显染色体畸变是基因组大片断的突变，在显微镜下可以观察到；而基因突变在显微镜微镜下可以观察到；而基因突变在显微镜下观察不到下观察不到6969.3、染色体的畸变染色体畸变（突变）与基因突变的区别69.n n自发或诱发自发或诱发n n（1）、染色体数目的改变）、染色体数目的改变 A.整倍体整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数指染色体数目是单倍体数目的整数倍倍.B.非整倍体非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增加整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体一条或若干条染色体.n n（2）、染色体结构的改变）、染色体结构的改变n n缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位7070.自发或诱发70.叶片表皮细胞的比较叶片表皮细胞的比较烟草烟草2倍体，倍体，4倍体和倍体和8倍倍体体7171.71.异源多倍体异源多倍体7272.异源多倍体72.整倍体整倍体n n一套基本的染色体数目称为单倍体（一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整）整倍体是单倍体的整数倍，如人是二倍体倍体是单倍体的整数倍，如人是二倍体（2x）n n多倍体的植物常见，多倍体动物少见多倍体的植物常见，多倍体动物少见n n三倍体不育三倍体不育n n如：无籽西瓜如：无籽西瓜7373.整倍体一套基本的染色体数目称为单倍体（x）整倍体是单倍体的整非整倍体非整倍体n n不是整套染色体的增减，而是几条染色体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减的增减n n植物中非整倍体发生率较高，而动物中一植物中非整倍体发生率较高，而动物中一般致死般致死1.1.缺体：零体，丢失一对同源染色体，一般缺体：零体，丢失一对同源染色体，一般致死致死2.2.单体：丢失一条染色体单体：丢失一条染色体3.3.三体：增加一条染色体三体：增加一条染色体4.4.双三体双三体5.5.多体多体表型异常表型异常7474.非整倍体不是整套染色体的增减，而是几条染色体的增减表型异常7先天愚型先天愚型-Down氏综合症氏综合症21-三体三体7575.先天愚型-Down氏综合症21-三体75.（2）、染色体结构的改变）、染色体结构的改变 结构变异的形成：断裂，重组结构变异的形成：断裂，重组7676.（2）、染色体结构的改变 结构变异 一一 缺失缺失(deficiency)7777.一 缺失(deficiency)77.缺失缺失n n末端缺失：丢失端粒末端缺失：丢失端粒n n中间缺失中间缺失n n遗传效应：双着丝粒染色体（缺失和重遗传效应：双着丝粒染色体（缺失和重复）；易位复）；易位后果：致死或严重异常（后果：致死或严重异常（猫叫综合症，猫叫综合症，猫叫综合症，猫叫综合症，5 5号号号号染色体短臂缺失染色体短臂缺失染色体短臂缺失染色体短臂缺失）7878.缺失末端缺失：丢失端粒78.断裂断裂-融合融合-桥桥7979.断裂-融合-桥79.二二 重复重复(duplication)8080.二 重复(duplication)80.重复的遗传效应重复的遗传效应果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复的形成区段重复的形成8181.重复的遗传效应果蝇X染色体上重复的遗传效应重复的遗传效应8282.重复的遗传效应82.8383.83.三三 倒位倒位(inversion)指某染色体的内部区段发生指某染色体的内部区段发生180的倒转，而的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。臂内倒位；臂间倒位。臂内倒位；臂间倒位。遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁关系；倒位环，引起部分不育性关系；倒位环，引起部分不育性；8484.三 倒位(inversion)指某染 四四 易位易位(translocation)n n易位（易位（易位（易位（translocationtranslocationtranslocationtranslocation）：指某染色体的一个）：指某染色体的一个）：指某染色体的一个）：指某染色体的一个区段移接在区段移接在区段移接在区段移接在非同源非同源非同源非同源的另一个染色体上。的另一个染色体上。的另一个染色体上。的另一个染色体上。8585.四 易位(translocation)易位（第二节第二节 基因基因n n基因是一个特定的基因是一个特定的DNA或或RNA片段，但片段，但并非一段并非一段DNA或或RNA都是基因。都是基因。8686.第二节 基因86.一、一、基因的概念基因的概念n n1、经典遗传学中的基因概念、经典遗传学中的基因概念遗传遗传遗传遗传“因子因子因子因子”基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因位于染色体上，并呈直线排列，基因座基因既是一个功能单位，是一个突变单位，基因既是一个功能单位，是一个突变单位，基因既是一个功能单位，是一个突变单位，基因既是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的也是一个交换单位的也是一个交换单位的也是一个交换单位的“三位一体三位一体三位一体三位一体”概念。概念。概念。概念。经典经典经典经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割割割割8787.一、基因的概念1、经典遗传学中的基因概念87.1957年年Benzer用大肠杆菌用大肠杆菌T4噬菌体为材料，噬菌体为材料，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子（子（cistor)的概念，证明基因是的概念，证明基因是DNA分子分子上一个特定的区段，是一个功能单位，包上一个特定的区段，是一个功能单位，包括许多突变位点（突变子），突变位点之括许多突变位点（突变子），突变位点之间可以发生重组（重组子）间可以发生重组（重组子）顺反互补测试法顺反互补测试法-Benzer8888.1957年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体为材料，分析了基因 双突变杂合体的互补作用双突变杂合体的互补作用n n假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细胞只有假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细胞只有假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细胞只有假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细胞只有一种突变，具有类似的表型，如何判定是属于一种突变，具有类似的表型，如何判定是属于一种突变，具有类似的表型，如何判定是属于一种突变，具有类似的表型，如何判定是属于同同同同一基因一基因一基因一基因的突变还是分别属于的突变还是分别属于的突变还是分别属于的突变还是分别属于两个基因两个基因两个基因两个基因的突变呢？的突变呢？的突变呢？的突变呢？n n这两个细胞交配产生的子代细胞有两种情况：顺这两个细胞交配产生的子代细胞有两种情况：顺这两个细胞交配产生的子代细胞有两种情况：顺这两个细胞交配产生的子代细胞有两种情况：顺式与反式，如图所示：式与反式，如图所示：式与反式，如图所示：式与反式，如图所示：8989.双突变杂合体的互补作用假定有两发生突变的纯合子细胞，每个细顺反测验与顺反子顺反测验与顺反子n n根据反式双突变杂合体有无根据反式双突变杂合体有无根据反式双突变杂合体有无根据反式双突变杂合体有无互补作用互补作用互补作用互补作用可以判断它们是否为可以判断它们是否为可以判断它们是否为可以判断它们是否为同一个功能单位的突变：同一个功能单位的突变：同一个功能单位的突变：同一个功能单位的突变：突变型突变型突变型突变型无互补作用无互补作用无互补作用无互补作用为同一功能单位的突变；为同一功能单位的突变；为同一功能单位的突变；为同一功能单位的突变；野生型野生型野生型野生型有互补作用有互补作用有互补作用有互补作用为不同功能单位的突变。为不同功能单位的突变。为不同功能单位的突变。为不同功能单位的突变。n n这种测验称为这种测验称为这种测验称为这种测验称为互补测验互补测验互补测验互补测验，也称为，也称为，也称为，也称为顺反测验顺反测验顺反测验顺反测验(cis-trans(cis-trans test)test)。BenzerBenzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为为为为顺反子顺反子顺反子顺反子(cistron)(cistron)，顺反子内发生的突变间不能互补。，顺反子内发生的突变间不能互补。，顺反子内发生的突变间不能互补。，顺反子内发生的突变间不能互补。9090.顺反测验与顺反子根据反式双突变杂合体有无互补作用可以判断它们9191.91.顺反子学说打破了顺反子学说打破了顺反子学说打破了顺反子学说打破了“三位一体三位一体三位一体三位一体”的基因概念的基因概念的基因概念的基因概念发现一些不能用互补试验解释的现象，如操纵子，发现一些不能用互补试验解释的现象，如操纵子，发现一些不能用互补试验解释的现象，如操纵子，发现一些不能用互补试验解释的现象，如操纵子，重叠基因，复合转录单位重叠基因，复合转录单位重叠基因，复合转录单位重叠基因，复合转录单位分子生物学基因概念：分子生物学基因概念：分子生物学基因概念：分子生物学基因概念：基因是合成一条多肽链或基因是合成一条多肽链或基因是合成一条多肽链或基因是合成一条多肽链或RNARNA分子所必需的全部分子所必需的全部分子所必需的全部分子所必需的全部DNADNA序列序列序列序列.一个基因到底有多大范围？一个基因到底有多大范围？一个基因到底有多大范围？一个基因到底有多大范围？1.1.编码序列（外显子），编码序列（外显子），编码序列（外显子），编码序列（外显子），2.2.内含子，内含子，内含子，内含子，3.3.55端和端和端和端和33端的非翻译区端的非翻译区端的非翻译区端的非翻译区(UTR)(UTR)，4.4.调控序列（可存在于上述三种序列中）调控序列（可存在于上述三种序列中）调控序列（可存在于上述三种序列中）调控序列（可存在于上述三种序列中）9292.顺反子学说打破了“三位一体”的基因概念92.三、基因的几种特殊形式三、基因的几种特殊形式n n1.重复基因：重复基因：指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。最典型的重复基因是最典型的重复基因是最典型的重复基因是最典型的重复基因是rRNArRNA、tRNAtRNA和组蛋白基因等。和组蛋白基因等。和组蛋白基因等。和组蛋白基因等。9393.三、基因的几种特殊形式1.重复基因：93.2.重叠基因重叠基因(overlapping gene)同一段同一段同一段同一段DNADNA序列，由于阅读框架序列，由于阅读框架序列，由于阅读框架序列，由于阅读框架(转录范围转录范围转录范围转录范围)不同，不同，不同，不同，同时成为两个或两个以上基因的组成部分。同时成为两个或两个以上基因的组成部分。同时成为两个或两个以上基因的组成部分。同时成为两个或两个以上基因的组成部分。见于基因组较小的原核细胞、病毒、噬菌体；见于基因组较小的原核细胞、病毒、噬菌体；见于基因组较小的原核细胞、病毒、噬菌体；见于基因组较小的原核细胞、病毒、噬菌体；9494.2.重叠基因(overlapping gene)同一段D9595.95.3.隔裂基因隔裂基因(split gene)n n19771977年，年，年，年，Roberts&Sharp RRoberts&Sharp R环法（腺病毒）环法（腺病毒）环法（腺病毒）环法（腺病毒）9696.3.隔裂基因(split gene)1977年，Roben n隔隔裂裂基基因因（split gene）：一一个个基基因因的的核核苷苷酸酸序序列列中中因因插插入入了了与与编编码码氨氨基基酸酸无无关关的的核核苷苷酸酸序序列列，使使一一个个完完整整的的基基因因分分隔隔成成不不连连续续的的若若干区段，我们称之为隔裂基因。干区段，我们称之为隔裂基因。n n外外显显子子（extron）：转转录录后后在在成成熟熟的的mRNA中存在，表达序列中存在，表达序列n n内内含含子子（intron）：在在mRNA成成熟熟加加工工过过程程中被除去，不表达序列中被除去，不表达序列9797.隔裂基因（split gene）：一个基因的核苷酸序列中因插n n隔裂基因的整个表达程序为：隔裂基因的整个表达程序为：n n内内含含子子和和外外显显子子都都被被转转录录下下来来，称称为为初初级级转转录录物物，即即核核内内不不均均一一RNA（hnRNA），又又叫叫前前体体mRNA。在在核核内内经经过过转转录录后后加加工工，除除去去内内含含子子，拼拼接接成成成成熟熟的的mRNA输输送送到到细细胞胞质质，再再翻翻译译成成多多肽肽链链。这这些些内内含含子子的的删删除除和和外外显显子子的的连连接接，最最后后形形成成成成熟熟的的mRNA的的过过程称为程称为RNA剪辑（剪辑（RNA splicing）。）。9898.隔裂基因的整个表达程序为：98.n n内含子不仅存在于真核，原核中也有，内含子不仅存在于真核，原核中也有，很少，如腺病毒、很少，如腺病毒、SV40n n高等真核细胞中多数基因有内含子，也高等真核细胞中多数基因有内含子，也有少数基因没有内含子，如：组蛋白基有少数基因没有内含子，如：组蛋白基因、干扰素基因、酵母的多数蛋白质基因、干扰素基因、酵母的多数蛋白质基因因n n有些基因内含子很长，有些基因含有较有些基因内含子很长，有些基因含有较多的内含子多的内含子9999.内含子不仅存在于真核，原核中也有，很少，如腺病毒、SV409内含子的相对性，内含子的相对性，内含子的相对性，内含子的相对性，选择性拼接产生选择性拼接产生型型 和和 型肌钙蛋白（大鼠）型肌钙蛋白（大鼠）断裂基因的意义：有利于贮存较多遗传信息；断裂基因的意义：有利于贮存较多遗传信息；断裂基因的意义：有利于贮存较多遗传信息；断裂基因的意义：有利于贮存较多遗传信息；有利于变异和进化有利于变异和进化有利于变异和进化有利于变异和进化100100.内含子的相对性，选择性拼接产生型 和 型肌钙蛋白（大鼠）101101.101.n n真核生物基因组的不编码序列真核生物基因组的不编码序列1.1.重复序列重复序列2.2.间隔序列间隔序列：是指基因间不编码的部分，有的：是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（转录称转录间隔区（TS），有的不转录称），有的不转录称为非转录间隔区为非转录间隔区(NTS）。）。3.3.间插序列间插序列：是指基因内部不编码的区域，：是指基因内部不编码的区域，也也称内含子称内含子，在转录后加工后被切除掉，所以，在转录后加工后被切除掉，所以常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编常不作为翻译的信息。有的内含子也可以编码，如成熟酶和内切酶等。码，如成熟酶和内切酶等。例：例：p38102102.真核生物基因组的不编码序列102.103103.103.4.复等位基因复等位基因