耳聋基因及遗传特征医学课件

耳聋基因及遗传特征耳聋基因及遗传特征1编辑版ppt耳聋基因及遗传特征1编辑版ppt全球全球听力残疾听力残疾发病情况发病情况 世界卫生组织（世界卫生组织（WHO）估计，全球听力）估计，全球听力 残疾人数为残疾人数为2.78亿亿其中，中度以上听力损失者近其中，中度以上听力损失者近2.5亿亿大约大约80%耳聋患者生活在发展中国家耳聋患者生活在发展中国家2编辑版ppt全球听力残疾发病情况 世界卫生组织（WHO）估计，全球听力2我国听力障碍的我国听力障碍的防治现状防治现状 人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究 工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度 需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化 需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广3编辑版ppt我国听力障碍的防治现状3编辑版ppt我国新生儿我国新生儿耳聋患儿耳聋患儿的出生率的出生率我国每年约有我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有千个新生儿中有1-3个发病计算个发病计算,我国每年至我国每年至少有少有2万名新生聋儿出生万名新生聋儿出生。4编辑版ppt我国新生儿耳聋患儿的出生率我国每年约有1600万新生婴儿出耳聋基因我国非综合征型耳聋基因定位了167个(2011年12月)5编辑版ppt耳聋基因我国非综合征型耳聋基因定位了167个5编辑版ppt我国主要三大耳聋基因我国主要三大耳聋基因遗传耳聋基因SLC26A4（PDS）（14.0）大前庭水管责任基因大前庭水管责任基因GJB2（18.5）无明显特异性无明显特异性线粒体DNA（5.5）药物性聋药物性聋6编辑版ppt我国主要三大耳聋基因遗传耳聋基因SLC26A4（PDS）GJ突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 3517623535 del C176del 16235del CSLC26A4（PDS）2168 IVS7-22168 AGIVS7-2 AG线粒体12S rRNA 149415551494CT1555AG耳聋基因热点突变7编辑版ppt突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 3535耳聋基因的检测耳聋基因的检测PCR扩增扩增芯片杂交及清洗芯片杂交及清洗3.2 hr 1.5 hr芯片扫描及结果判读芯片扫描及结果判读DNADNA的提取的提取8编辑版ppt耳聋基因的检测PCR扩增芯片杂交及清洗3.2 hr 1.5SLC26A4(PDS)2168-突变9编辑版pptSLC26A4(PDS)2168-突变9编辑版pptSLC26A4(PDS)IVS7-2突变10编辑版pptSLC26A4(PDS)IVS7-2突变10编辑版SLC26A4(PDS)2168-纯合突变11编辑版pptSLC26A4(PDS)2168-纯合突变11编辑版耳聋基因的遗传显性遗传（20-30%）隐性遗传（60-70%）X连锁遗传（2%）母系遗传（1%）12编辑版ppt耳聋基因的遗传显性遗传（20-30%）12编辑版pptGJB2基因最常见（18.5%）常染色体隐性遗传影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋。13编辑版pptGJB2基因最常见（18.5%）13编辑版pptSLC26A4基因常染色体隐性遗传前庭水管扩大的责任基因在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97.9%。14编辑版pptSLC26A4基因常染色体隐性遗传14编辑版ppt线粒体DNA突变母系遗传药物性耳聋氨基糖甙类药物15编辑版ppt线粒体DNA突变母系遗传15编辑版ppt氨基糖苷类主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素、阿米卡星等珠链、卡那霉素、阿米卡星等16编辑版ppt氨基糖苷类主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 包括PDS基因（前庭水管扩大）前庭水管扩大）及及GJB2基因基因17编辑版ppt常染色体隐性遗传 包括PDS基因（前庭水管扩大）及GJB2常染色体遗传，与性别无关18编辑版ppt常染色体遗传，与性别无关18编辑版ppt常染色体隐性遗传模式常染色体隐性遗传模式红点为突变基因红点为突变基因19编辑版ppt常染色体隐性遗传模式红点为突变基因19编辑版ppt杂合子携带者纯合子有症状正常人基因突变与症状20编辑版ppt杂合子纯合子正常人基因突变与症状20编辑版ppt纯合子+纯合子=纯合子（100%）+=21编辑版ppt纯合子+纯合子=纯合子（100%）+=21编辑版ppt25%几率是正常人25%几率是聋人50%几率为携带者22编辑版ppt25%几率是正常人22编辑版ppt1、婚配指导、婚配指导2、产前诊断、产前诊断在孕早期即在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜周，可抽取羊绒毛膜孕中期即孕中期即18-22周，可抽取羊水周，可抽取羊水孕晚期即孕晚期即24-26周，可抽取脐带血周，可抽取脐带血 23编辑版ppt1、婚配指导23编辑版ppt母系遗传母系遗传主要包括线粒体基因突变（药物性聋）24编辑版ppt母系遗传24编辑版pptSLC26A4(PDS)基因基因 SLC26A4SLC26A4基因即基因即PDSPDS基因，是目前公基因，是目前公认的大前庭水管的责任基因认的大前庭水管的责任基因 SLC26A4SLC26A4基因的突变在我国大前庭水基因的突变在我国大前庭水管患者中检出率为管患者中检出率为92.1-95.4%92.1-95.4%。25编辑版pptSLC26A4(PDS)基因 SLC26A4基因即PDS基因前庭水管扩大前庭水管扩大前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；研究表明其占感音神经性耳聋患者研究表明其占感音神经性耳聋患者数的数的1%-15%；26编辑版ppt前庭水管扩大前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；26编辑版ppt前庭水管的发育大约在胚胎第周时开始发育胎儿时期的前庭水管短直且粗大-岁时达到成人形状27编辑版ppt前庭水管的发育大约在胚胎第周时开始发育27编辑版ppt主要表现：生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋，总的趋势为渐进加重性耳聋 28编辑版ppt主要表现：生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋，总诱因诱因：感冒咳嗽、外伤等29编辑版ppt诱因：感冒咳嗽、外伤等29编辑版ppt相关检查：1、纯音测听或ABR示神经性聋 且听力受损以高频为主听力图多为下降型2、声导抗“A”型图有报道为混合性聋30编辑版ppt相关检查：1、纯音测听或ABR示神经性聋有报道为混合性聋30扩大的前庭水管扩大的前庭水管CT表现：表现：前庭导水管中段最大管径宽度 1.5 mm 为诊断标准 31编辑版ppt扩大的前庭水管CT表现：前庭导水管中段最大管径宽度 1.治疗：早期药物佩戴助听器人工耳蜗32编辑版ppt治疗：早期药物32编辑版ppt听觉脑干植入听觉脑干植入33编辑版ppt听觉脑干植入33编辑版ppt谢谢谢谢!Thank you！34编辑版ppt谢谢!Thank you！34编辑版ppt