遗传学第七章染色体变异

秦 代 徐 福 “ 早 衰 症 ” 儿 童 “长 生 不 老 ” 的 钥 匙 被 发 现 2009年 生理 医 学 奖获 得 者 端 粒 和 端 粒 酶 的 发 现 ， 从 端 粒 的 角度 揭 示 了 细 胞 分 裂 潜 能 控 制 ， 细 胞衰 老 和 癌 变 的 分 子 基 础 染 色 体 是 遗 传 物 质 的 载 体 。 遗 传 现 象 和 规 律 均 依 靠 ： 染 色 体 形 态 、结 构 、 数 目 的 稳 定 ； 细 胞 分 裂 时 染 色 体能 够 进 行 有 规 律 的 传 递 。 染 色 体 稳 定 是 相 对 的 ， 变 异 则 是 绝 对 的 。 染 色 体 变 异 而 导 致 的 猫 叫 综 合 症 在 自 然 和 人 为 条 件 下 ， 可 能 使 染 色 体 折断 ， 之 后 再 接 起 来 ， 再 接 合 时 发 生 差 错 ，导 致 染 色 体 结 构 变 异 。 这 种 通 过 “ 折 断 重 接 ” 出 现 的 染 色 体 结 构 变 异 分 为 四 类 : (1)缺 失 (2)重 复 (3)倒 位 (4)易 位 （ 一 ） 染 色 体 组 及 其 整 倍 性 以 小 麦 为 例 ， 各 个 种 的 配 子 染 色 体 数 （ n)都 是 以 7个染 色 体 为 基 数 变 化 的 。 某 些 种 的 合 子 染 色 体 数 为 2n=14，是 基 数 7个 的 2倍 （ 如 一 粒 小 麦 ） ， 即 为 2倍 体 ， 另 一 些种 为 2n=28,是 基 数 7个 的 4倍 （ 如 二 粒 小 麦 ） ， 即 为 4倍体 ， 再 有 一 些 种 为 2n=42， 是 基 数 7个 6倍 （ 如 普 通 小麦 ） ， 即 为 6倍 体 ， 依 次 类 推 。 既 然 这 些 种 的 合 子 数 都 是按 基 数 7个 染 色 体 整 倍 增 加 的 ， 所 以 称 它 们 为 整 倍 体 ； 而把 基 数 的 7个 染 色 体 总 起 来 称 为 一 个 染 色 体 组 ， 通 常 以 “ X” 为 代 表 。 多 倍 体 ： 三 倍 和 三 倍 以 上 的 整 倍 体 。 （二）同源多倍体 金 鱼 草 2n=4x=32 3.同 源 多 倍 体 的 联 会 和 分 离 的 不 均 衡 导 致 高 度 不 孕 每 个 同 源 组 的 三 个 染 色 体 ,在 任 何 同 源 区 段 内 只 能 有 两 条 染 色 体 联会 , 而 将 第 三 个 染 色 体 的 同 源 区 段 排 斥 在 联 会 之 外 .从 右 图 可 知 : 同 源 组 的 三 个 染 色 体 或 者 联 会成 三 介 体 ,或 者 联 会 成 一 个 二 介 体和 一 个 单 介 体 ； 三 介 体 在 后 期 只能 是 2/1的 不 均 衡 分 离 ； 一 个 二 介体 和 一 个 单 介 体 就 有 两 种 可 能 性 ：一 是 2/1的 不 均 衡 分 离 ； 二 是 单 介体 被 遗 弃 在 胞 质 之 内 ， 二 介 体 就 是1/1的 均 衡 分 离 了 。 同 源 三 倍 体 在 生 产 上 的 应 用 ： 同 源 三 倍 体 具 有 高 度 不 育 的 特 性 ， 农 业 生 产 上 正 加 以 利 用 例 ： 无 籽 西 瓜 （ X=11） 二 倍 体 (2n=2X=22=11 ) 加 倍 同 源 四 倍 体 二 倍 体 (2n=4X=44=11 ) 同 源 三 倍 体 西 瓜 (无 籽 ) 2n=3X=33=11 另 有 人 工 创 造 的 同 源 三 倍 体 ： 葡 萄 、 香 蕉 、 甜 菜 等 。 三倍体杨树由北京林业大学朱之悌教授育成 同 源 四 倍 体 的 联 会 和 分 离 分 离 的 多 样 性 ： 每 个 同 源 组 是 由 四 个 同 源 染 色 体 组 成 ， 由 于 局 部联 会 ， 也 会 发 生 不 联 会 和 四 价 体 提 早 解 离 等 现 象 ， 造 成 部 分 不 育 和 子代 染 色 体 数 的 多 样 性 变 化 。 中 期 的 联 会 ： 、 + 、 + 和 + + 。 后 期 的 分 离 ： 2/2或 3/1； 2/2或 3/1或 2/1； 2/2； 2/2或 3/1或 2/1或 1 同 源 四 倍 体 每 个 同 源 组 染色 体 的 联 会 和 分 离 示 意 图 同 源 四 倍 体 某 一 同 源 组 的 杂 合 基 因 型 不 外 乎 3种 ： 三 式 （ AAAa） 、复 式 (AAaa)或 单 式 (Aaaa)。 假 设 同 源 四 倍 体 是 三 式 杂 合 体 ， A、 A和 A分 别 在 同 源 组 的 1、 2和 3染色 体 的 A-a位 点 上 ， a在 4染 色 体 的 A-a位 点 上 ， 假 设 这 个 同 源 组 的 4个染 色 体 在 后 期 的 分 离 是 2/2式 ， 因 而 其 后 期 分 离 如 图假 定 、 配 子 能 以 同 样 比例 参 与 受 精 ， 则 自 交 子 代 的基 因 型 是 (1AA： 1Aa)2 = 1 AAAA ： 2 AAAa ： 1 AAaa 同 理 可 推 及 复 式 （ AAaa)和单 式 （ Aaaa)的 染 色 体 分 离 （ 三 ） 异 源 多 倍 体 异 源 多 倍 体 是 物 种 进 化 的 一 个 重 要 因 素 ： 中 欧 植 物 中 ， 652个 属 ， 有 419个属 是 异 源 多 倍 体 ； 被 子 植 物 纲 内 ， 占 30 35%， 主 要 分 布 在 蓼 科 、 景 天 科 、蔷 薇 科 、 锦 葵 科 、 禾 本 科 等 ； 禾 本 科 中 约 占 70%， 如 栽 培 的 小 麦 、 燕 麦 、 甘蔗 ； 果 树 中 有 苹 果 、 梨 、 樱 桃 等 ； 花 卉 中 有 菊 花 、 大 理 菊 、 水 仙 、 郁 金 香 等1.偶 倍 数 的 异 源 多 倍 体 ： 自 然 界 能 够 自 繁 的 异 源 多 倍 体 种 几 乎 都 是 偶 倍 数 的 。 在 偶 倍 数 的 异 源 多 倍体 细 胞 内 ， 由 于 每 种 染 色 体 组 都 有 两 个 ， 同 源 染 色 体 都 是 成 对 的 ， 因 而 在 减数 分 裂 时 能 象 二 倍 体 一 样 联 会 成 二 价 体 ， 所 以 异 源 多 倍 体 可 表 现 出 与 二 倍 体相 同 的 性 状 遗 传 规 律 。 EXP： 普 通 烟 草 的 产 生 拟茸毛烟草美花烟草2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12F1 2n=2X=TS=24=12+12 加倍普通烟草（双二倍体）2n=4X=TTSS=48=12+12 通 过 人 工 诱 导 多 倍 体 的 途 径 ， 证 明 异 源 多 倍 体 的 发 生 过 程 主 要 是 种 间杂 种 的 染 色 体 加 倍 。EXP： 普 通 小 麦 的 演 化 过 程 一 粒 小 麦 拟 斯 卑 尔 脱 山 羊 草 2n=AA=14=7 2n=BB=14=7 F1 2n=2X=AB=14=7 +7 加 倍 二 粒 小 麦 的 异 源 四 倍 体 方 穗 山 羊 草 2n=4X=AABB=28=14 2n=2X=DD=14=7 F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I 加 倍 异 源 六 倍 体 (相 似 于 异 源 六 倍 体 的 斯 卑 尔 脱 小 麦 ) 2n=6X=AABBDD=42=21 基 因 突 变 、 长 期 演 化 普 通 小 麦 2n=6X=AABBDD=42=21 2.奇 倍 数 的 异 源 多 倍 体 ： 奇 倍 数 异 源 多 倍 体 是 偶 倍 数 多 倍 体 种 间 杂 交 的 子 代 EXP1： 普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD 圆锥小麦2n=4X=AABB=28=14n=2X=AB XF1 异源五倍体2n=5X=AABBD=35=147 EXP2： 普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD提莫菲维小麦2n=4X=AAGG=28=14n=2X=AG F1 异源五倍体2n=5X=AABDG=35=721 X 例 2的 F1不 育 程 度 比 例 1的 F1严 重 得 多 ， 那 是 因 为 单 价 体 越 多 ， 染 色 体 的 分离 越 紊 乱 ， 配 子 染 色 体 数 及 其 组 合 成 分 越 不 平 衡 。 所 以 自 然 界 的 物 种 很 难 以奇 倍 数 的 异 源 多 倍 体 存 在 ， 除 非 它 可 以 无 性 繁 殖 。 （ 四 ） 单 倍 体1.概 念 指 具 有 配 子 染 色 体 数 (n)的 个 体 。 2.种 类 单 元 单 倍 体 ： 即 为 一 倍 体 多 元 单 倍 体 ： 多 倍 体 的 单 倍 体 ， 有 两 个 或 两 个 以 上 的 染 色 体 组 。 3.单 倍 体 的 形 成 低 等 植 物 生 命 的 主 要 阶 段 是 单 倍 体 ， 所 以 这 些 植 物 的 单 倍 体 不 会 出现 不 育 性 问 题 。 高 等 植 物 中 出 现 的 单 倍 体 几 乎 都 是 由 于 生 殖 过 程 的 不 正 常 而 产 生 的 ，如 孤 雌 生 殖 和 孤 雄 生 殖 。 组 培 上 的 花 粉 培 养 属 于 孤 雄 生 殖 范 畴 。 花 粉 培 养 过 程 如 右 上 图 所 示 4、 单 倍 体 研 究 ： 单 倍 体 特 点 ： 高 度 不 育 ， 细 胞 、 组 织 、 器 官 和 植 株 一 般比 二 倍 体 和 双 倍 体 要 弱 小 ， 生 长 势 弱 。 但 因 以 下 因 素 ， 遗 传 育 种 学 对 它 的 研 究 有 增 无 减 。 主 要 利 用 ： 单 倍 体 本 身 全 部 基 因 都 是 单 的 ， 如 果 人 为 将 它 染 色 体 数 加 倍 ，使 之 成 为 二 倍 体 或 多 倍 体 ， 不 仅 可 由 不 育 变 为 可 育 而 且 其 全 部 的 基 因都 是 纯 合 的 。 单 倍 体 中 每 个 基 因 都 是 成 单 的 ， 所 以 不 论 显 隐 性 都 可 表 达 ，这 是 研 究 基 因 及 其 作 用 的 良 好 材 料 。 异 源 多 倍 体 的 各 个 染 色 体 组 之 间 并 不 都 是 绝 对 异 源 的 ， 但 是在 单 倍 体 的 孢 母 细 胞 内 ， 任 何 染 色 体 都 只 是 自 己 的 一 个 ， 除 去 不 得 不成 为 单 价 体 之 外 ， 还 可 能 与 自 己 部 分 同 源 的 另 一 个 染 色 体 联 合 成 二 价体 ， 所 以 通 过 单 倍 体 母 细 胞 减 数 分 裂 时 异 源 联 会 的 研 究 ， 可 以 追 溯 各 个 染 色 体 组 之 间 的 同 源 或 部 分 同 源 的 关 系 。 单倍体育种 非 整 倍 体 ： 指 比 该 物 种 正 常 合 子 染 色 体 数 (2n)多 或 少 一 个 以 至 若干 个 染 色 体 的 生 物 体 。 超 倍 体 ： 染 色 体 数 多 于 2n的 个 体 。 亚 倍 体 ： 染 色 体 数 少 于 2n的 个 体 。 在 二 倍 体 的 2n染 色 体 基 础 上 ， 多 出 一 个 染 色 体 （ 2n+1） 的 个 体 ，称 为 三 体 ； 同 理 ， 染 色 体 数 为 2n-1的 个 体 ， 称 为 单 体 ， 依 此 类 推 ，2n+1+1代 表 某 两 对 染 色 体 都 外 加 了 一 个 ， 称 为 双 三 体 ， 2n-1-1称 为双 单 体 ， 2n+2称 为 四 体 ， 2n-2称 为 缺 体 。