特纳综合征一例诊治体会

特纳综合征一例诊治体会包头市第八医院 内蒙古包头 014040我院于2015 年收治一名身材矮小患儿，经一系列相关检查及染色体核型分析，确诊为“特纳 综合征”。给予重组人生长激素治疗，身高明显改善，并出现自发月经来潮。现报道如下：一般资料：患儿女 14 岁 3 个月，患儿七岁时发现与比同龄人明显矮小，生长缓慢，每年长高仅 2-3cm 智力可，视物清，否认头外伤史，无头疼及多饮多尿，否认慢性病史，否认结核、肝炎病史； 患儿系足月顺产儿，无窒息抢救史。查体：T： 36.5C, P： 96 次/分，R： 20 次/分，Bp： 100/70mmHg, W： 28kg, H： 127.8cm（3SD），神志清，精神可，均匀矮小，面部无痣，后发际低，有颈蹼，肘外翻，乳距宽， 双乳房B2期，触及乳核约1.0x1.0cm，无腋毛、阴毛，外阴幼稚型，心肺腹未见明显异常， 第 4、 5 掌骨短。辅助检查：血常规、肝功、肾功、电解质、微量元素、甲状腺功能基本正常。性激素水平：FSH： 10.65mlu/ml, LH： 0.2mlu/ml, E2： 51.85pg/ul,生长激素激发试验（可乐定）：0 分 0.219ng/ml, 30 分 0.179ng/ml, 60 分 6.71ng/ml, 90 分 29.4ng/ml, 120 分 5.84ng/ml，峰值 29.4ng/ml于90分钟出现。超声：子宫大小26x20x13mm,（容积约3.54ml）双卵巢未显示, 双肾上腺未见明显异常。垂体MRI:未见明显异常。染色体核型：45X （内蒙古医科大学附属 医院）确诊为特纳综合征。治疗及结果：确诊后给予注射重组人生长激素（金赛药业）每天0.17u/kg，皮下注射，6天/周；3月后加 优甲乐25ug, 次/日，口服，治疗8个月，长高9.2cm，身高明显改善，且第二性征明显发 育，并出现自发月经来潮。讨论：特纳综合征（Turner Syndrome, TS）又叫先天性卵巢发育不良综合征，由于全部或者部分体 细胞中的一条 X 染色体完全或者部分缺失所致。染色体核型有以下类型：（ 1）单体型： 45， X是最多见的一种，约占60%；（2 ）嵌合型：嵌合型TS可以是45, X与正常核型的嵌合（45, X/46, XX），也可以是45, X与其他异常核型的嵌合（45, X/47, XXX），约占该病的25%。细胞类型以46, XX细胞为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮， 部分有生育能力。（3） X染色体结构异常：其中短臂或者长臂的整臂缺失相对多见，但是也 可能发生部分片段的丢失。临床表现：典型的TS患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足、足背发生水肿 等特异性症状；儿童期矮小、青春期无性征发育是TS的常见表现。患儿还可有发际线低、低 位耳、高额弓、小下頜、颈蹼、肘外翻、盾状胸、双乳间距宽、第4、 5掌骨短小等体格特 征。另外患儿还有自身免疫性疾病的风险如：甲状腺炎、乳糜泻、炎症性肠病、 1 型糖尿病 Graves甲亢等。患儿还常伴有先天性心脏缺陷与肾脏畸形。心脏缺陷主要为二尖瓣、主动脉 瓣和主动脉缩窄，肾脏畸形主要包括马蹄肾及肾脏结构的异常。我们在诊疗过程中要注意行 相关检查，及时诊治。本病治疗包括改善其成人期最终身高、促进第二性征发育。重组人生长激素对TS患儿身高 改善有一定作用。研究发现，治疗后4岁TS患者治疗组80%可达到正常范围的身高1。当 TS患者血清FSH及LH水平明显升高，并缺乏第二性征时，可以进行干预以促进青春期的发 育。在青春期可用雌激素进行替代治疗，一般从12-14岁开始，先用小剂量治疗6-12个月， 逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。本例患儿经生长激素治疗后，身高明显改善，且自发出现月经来潮，考虑核型为嵌合型，且 以 46.XX 为主。特纳综合征的体格特征，因核型不同，表现可不典型。对于身材矮小的女性 患者，不管其是否有盾胸、肘部外翻、发际线低、方肩等TS的典型表现，应常规行染色体核 型分析，有利于本病的早期诊断与早期治疗2。参考文献：1Linglart A， Cabrol S， Berlier P， et al.Growth hormone treat-ment before the age of 4 years prevents short stature in young girls with Turner syndromeJ.Eur J Endocrinol， 2011， 164：891- 897.郭玉秀，崔燕，曾碧，等特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点J，临床与病理 杂志， 2017， 37（2）：221-226.