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生物基础电子教案车辐中等专业学校 吴中敏【教 材】王社光、刘 强。生物基础.高等教育出版社.2005.6.第1 版【课 题】第4章 生物的遗传基础第一节 遗传的分子基础【教学目标】：知识与技能：通过学习了解DNA是主要的遗传物质，掌握DNA分子的结构特点和复制过程，理解基因对性状的控制。过程与方法：通过学习和老师的讲解，增进学生对知识的理解和记忆，培养学生的理解和分析问题的能力情感态度与价值观：通过学习，使学生的科学态度、思想情趣得到陶冶，培养一种严谨的求知态度；通过科学家的不怕苦精神和对自然界的自然现象探究，培养学生一种热爱大自然和追求真理的牺牲精神。【教学重点、难点】重点：DNA分子的双螺旋型结构和复制难点：基因对性状的控制【课时安排】2学时【主要教学方法】：讲授、模型展示、讨论小结【教学用具】：挂图、模型【教学过程】第4章 生物的遗传基础第一节 遗传的分子基础一、 DNA是主要的遗传物质1、染色体主要是由蛋白质和DNA组成的。DNA是遗传物质,在病毒中,RNA是遗传物质。2、DNA主要存在于细胞核内的染色体中,少量的存在于叶绿体和线粒体等细胞器中。二、 DNA分子的结构和半保留复制复制(一)DNA分子的结构1、DNA是由4种脱氧核苷酸组成的一种高分子化合物, DNA分子的呈双螺旋型结构(图41)。2、DNA分子的基本单位是脱氧核糖核苷酸,组成脱氧核糖核苷酸的碱基有4种:腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T), DNA分子就是由多个脱氧核糖核苷酸聚合成为脱氧核糖核苷酸链。3、DNA分子的立体结构的主要特点(1) DNA分子是由两条链组成的,这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。(2) DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;碱基排列在内侧。(3) 、DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对,并且碱基配对有一定的规律: A(腺嘌呤)一定与T(胸腺嘧啶)配对; G(鸟嘌呤)一定与C(胞嘧啶)配对。碱基之间的这种一一对应关系,称碱基互补配对原则。4、生物多样性在DNA分子的双螺旋结构中,虽然组成它的碱基只有4种,但碱基对的排列顺序却是千变万化的,从而构成了DNA分子中碱基对排列方式的多种多样,也使地球上的生物多种多样,千差万别。不同的排列方式包含不同的遗传信息,这就构成了DNA分子的多样性。这是生物具有多样性和生物个体间存在差异的根本原因。(二) DNA分子的复制一个DNA分子解旋碱基互补配对延伸2个完全相同的DNA分子这种复制方式称半保留复制。(图4 2 DNA分子的复制图解)1、DNA分子复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。2、通过碱基互补配对,保证了复制能够准确地进行。3、DNA分子通过复制,使遗传信息从亲代传给了子代,从而保持了遗传信息的稳定性和连续性。三、基因对性状的控制基因是决定生物性状的基本单位,基因对性状的控制是通过DNA分子控制蛋白质的合成来实现的。(一)基因具有遗传效应的DNA片段每一条染色体只含有1个DNA分子,每个DNA分子上有很多个基因,每个基因中又可以含有成百上千个脱氧核糖核苷酸。由于不同基因的脱氧核糖核苷酸排列顺序不同,所以不同的基因就含有不同的遗传信息。基因的复制是通过DNA分子的复制来完成的。(二)基因的表达基因的表达:基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上,从而使后代表现出与亲代相似的性状,遗传学上把这一过程称之基因的表达。基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。遗传信息表达的关键是控制蛋白质的合成,因为生物所有的性状都是由蛋白质决定的。DNA主要存在于细胞核中,而蛋白质的合成是在细胞质中进行的。RNA作为媒介。在细胞核中先把DNA的遗传信息传递给RNA,然后,RNA进入细胞质,在蛋白质合成中起模板作用。因此,基因控制蛋白质合成的过程包括两个阶段“转录”和“翻译”。1、转录转录:是在细胞核内进行的。它是指以DNA的1条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA。RNA只有1条链,它的碱基组成与DNA的不同。 RNA中的碱基也有4种: A、 G、 C、 U(尿嘧啶),没有碱基T(胸腺嘧啶)。因此,在以DNA为模板合成RNA时,需要以U代替T与A配对(图4 3 )。这样,DNA分子就把遗传信息传递到RNA上,这种RNA称为信使RNA(简写为mRNA)。图4 3 转录过程示意图2、翻译翻译:是在细胞质中进行的。它是指以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。信使RNA(mRNA)在细胞核中合成以后,从核孔进入到细胞质中,与核糖体结合起来(图4 4 )。核糖体是细胞内利用氨基酸合成蛋白质的场所。转运RNA(简写为tRNA)：转运RNA的种类很多,但是,每种转运RNA只能识别并转运1种氨基酸。这是因为在转运RNA的一端是携带氨基酸的部位,另一端有3个碱基,每个转运RNA的这3个碱基,都只能专一地与信使RNA上特定的3个碱基(密码子)配对。当转运RNA运载着1个氨基酸进入到核糖体以后,就以信使RNA为模板,按照碱基互补配对原则,把转运来的氨基酸放在相应的位置上。转运完毕以后,转运RNA离开核糖体,又去转运下一个氨基酸。当核糖体接受两个氨基酸以后,第二个氨基酸就会被移至第一个氨基酸的位置上,并通过肽键与第一个氨基酸连接起来,与此同时,核糖体在信使RNA上也移动3个碱基的位置,为接受新运载来的氨基酸做好准备。上述过程如此往复地进行,肽链也就不断地延伸,直到信使RNA上出现终止密码子为止。肽链合成以后,从信使RNA上脱离,再经过一定的盘曲折叠,最终合成1个具有一定氨基酸顺序、有一定功能的蛋白质分子。小结: DNA分子的脱氧核糖核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序,信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序又决定了氨基酸的排列顺序,氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性,从而使生物体表现出各种遗传性状。3、“中心法则”DNA自我复制通过转录形成RNA然后通过转译形成形成蛋白质，称为“中心法则”。“中心法则”可以看出,遗传信息的流动方向有3种：一是:遗传信息可以从DNA流向DNA,即完成DNA的自我复制过程, 二是遗传信息可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译过程。三是在某些病毒中,RNA也可以自我复制,并且还发现,在一些病毒蛋白质的合成过程中,RNA可以在逆转录酶的作用下合成DNA。因此,在某些病毒中,遗传信息可以沿图中的虚线方向流动,上述逆转录过程以及RNA自我复制过程的发现,补充和发展了“中心法则”。(三)基因对性状的控制基因通过控制蛋白质的合成来完成对性状的控制。基因的基本功能包括两个方面:一是自我复制,通过DNA的半保留复制把遗传信息从亲代传给子代。二是基因能够通过控制蛋白质的合成来决定生物的性状。例如,正常人的皮肤、毛发等处的细胞中有一种酶,即酪氨酸酶,它能够将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状,即“白化症”。习题与答案：1、举例说明DNA是遗传物质,蛋白质不是遗传物质。2、什么是碱基互补配对原则?它对DNA分子的复制有何意义?3、从DNA分子的结构可以看出,它本身既能保持相对的稳定,相互间又千差万别。谈谈你对这个问题的认识。4、DNA分子是如何进行复制的？其结构有何特点？答案1、答：1944年,科学家艾弗里和他的同事们从S型的活细菌中提取出了DNA、蛋白质和多糖等物质,发现DNA在其中起关键决定作用,这个发现证明DNA是遗传物质而蛋白质不是遗传物质。2、答：DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对,并且碱基配对有一定的规律: A(腺嘌呤)一定与T(胸腺嘧啶)配对; G(鸟嘌呤)一定与C(胞嘧啶)配对。碱基之间的这种一一对应关系,称碱基互补配对原则。意义：标志着分子生物学的诞生3、答：保证了生物的遗传性和多样性。4、答：复制：一个DNA分子解旋碱基互补配对延伸2个完全相同的DNA分子这种复制方式称半保留复制。(1)、DNA分子复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。(2)、通过碱基互补配对,保证了复制能够准确地进行。(3)、DNA分子通过复制,使遗传信息从亲代传给了子代,从而保持了遗传信息的稳定性和连续性。结构特点：(1) 、DNA分子是由两条链组成的,这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。(2) 、DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架;碱基排列在内侧。(3)、碱基互补配对原则。板书设计： 第一节 遗传的分子基础一、 DNA是主要的遗传物质二、 DNA分子的结构和半保留复制复制(一) 、DNA分子的结构(二)、 DNA分子的复制三、基因对性状的控制(一)基因具有遗传效应的DNA片段(二)基因的表达1、转录2、翻译3、“中心法则”(三)基因对性状的控制课后评价与思考：了解DNA是主要的遗传物质，DNA分子复制和基因对性状的控制是本节的重点，应该说本节内容比较抽象，名词也比较多，学生的学习有一定的难度，通过挂图和模型，比较好的解决了这一问题，同时通过练习达到巩固的目的。生物基础电子教案车辐中等专业学校 吴中敏【教 材】王社光、刘 强。生物基础.高等教育出版社.2005.6.第1 版【课 题】第4章 生物的遗传基础第二节 遗传的基本规律【教学目标】： 知识与技能：通过学习，掌握遗传三大定律，基因分离定律、基因自由组合定律基因、连锁和交换定律，并能能运用这些定律分析问题过程与方法：通过实例分析和讲解，加深学生对知识的理解，并运用一些练习，增强学生对知识的理解。 情感态度与价值观：通过学习，让学生明白任何事情都有其自身规律，只有树立正确的人生观、世界观和价值观，人活着才有意义。【教学重点、难点】重点：遗传三大定律难点：运用遗传三大定律分析问题和解决问题【课时安排】：3学时【主要教学方法】：讲授、例子分析、讨论【教学用具】：挂图【教学过程】第4章 生物的遗传基础第二节 遗传的基本规律奥地利人孟德尔,进行了著名的豌豆杂交试验,最先揭示出了遗传的两个基本规律基因分离定律和基因自由组合定律。在孟德尔之后,美国的遗传学家摩尔根及其合作者,以果蝇为材料,进行杂交试验,揭示出了遗传的第三个基本规律基因连锁和交换定律。这3个定律就是人们通常所说的遗传三大定律。(一)、孟德尔的实验材料和方法孟德尔( 1822 1884 )是奥地利布隆(现在是捷克的布尔诺)的神父。1856年,他选用34个豌豆品种在教堂的园地里种植,经过8年的杂交试验后,于1865年发表了植物杂交试验论文,首次提出了分离定律和自由组合定律。后来,人们把这两大定律称为孟德尔遗传定律。1、孟德尔的实验材料孟德尔选用的实验材料是豌豆,这是因为:( 1 )豌豆是自花授粉植物,而且为闭花授粉。( 2 )豌豆具有稳定的可以区分的性状。如有些品种的植物开红花,有些开白花;有些结黄色种子,有些结绿色种子。( 3 )豌豆花器各部分结构较大,便于操作,易于控制。( 4 )豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中,不会脱落,对籽粒都能准确计数。2、孟德尔的实验方法孟德尔的实验方法十分科学,他从单因子试验到多因子试验,即从1对相对性状的研究到两对相对性状的研究。同时,采用“定量”研究的方法:即对杂种每一个世代中的每一种类型的植株进行逐一统计,分析各类型植株数之间的统计关系。通过分析,提出了一套完整的理论,并对理论进行实验验证。这一套完整的实验方法是他成功的保证。(二)、一对相对性状的遗传试验孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆做亲本(用P表示)进行杂交,不论用高茎豌豆做母本(正交),还是做父本(反交),杂交后产生的第一代(简称子一代,用F1表示)总是高茎的。子一代高茎植株自交,看到在第二代(简称子二代,用F2表示)植株中,除了有高茎的外,还有矮茎的(图4 5 )。他认为矮茎性状在子一代中并没有消失,只是隐而未现。于是,孟德尔把在杂种子一代中显现出来的性状,称做显性性状,如高茎;把未显现出来的性状,称做隐性性状,如矮茎。他发现,在所得到的1064株子二代植株的豌豆中,表现出来的现象为:787株是高茎,277株是矮茎,高茎与矮茎的数量比接近于3 1 。这种在杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象,在遗传学上称做性状分离。接着,孟德尔又做了其他6对相对性状的杂交试验,观察了数千株豌豆的杂交情况,并且对每一对相对性状的试验结果都进行了统计学分析,最后都得到了与上述试验相同的结果:子一代只表现出显性性状;子二代出现了性状分离现象,并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3 1(表4 2 )。 (三)、对分离现象的解释问题：在上述豌豆的杂交试验中,为什么子一代只出现显性性状,子二代却出现了性状分离现象,分离比接近于3 1呢?孟德尔认为,生物体的性状都是由遗传因子(后来改称为基因)控制的。控制显性性状(如高茎)的基因是显性基因,用大写英文斜体字母(如D)来表示;控制隐性性状(如矮茎)的基因是隐性基因,用小写英文字母(如d)来表示(图4 6 )。在生物的体细胞中,控制性状的基因都是成对存在的。如纯种高茎豌豆的体细胞中含有成对的基因DD,纯种矮茎豌豆的体细胞中含有成对的基因dd。生物体在形成生殖细胞配子时,成对的基因彼此分离,分别进入相应的配子中。因此,纯种高茎豌豆的配子只含有一个显性基因D,纯种矮茎豌豆的配子只含有一个隐性基因d。当受精时,雌雄配子结合,合子中的基因又恢复成对,如基因D与基因d在F1体细胞中又结合成Dd。由于基因D对基因d的显性作用,所以只表现为高茎。在F1 ( Dd)自交产生配子时,同样,基因D和基因d又会分离,这样F1产生的雄配子和雌配子就各有两种:一种含有基因D,一种含有基因d,并且这两种配子的数目相等。当受精时,雌雄配子随机结合,F2便出现3种基因组合: DD、 Dd和dd,并且它们之间的数量比接近于1 2 1 。由于基因D对基因d的显性作用,F2在性状表现上只有两种类型:高茎和矮茎,并且这两种性状之间的数量比接近31 (图4 7)。在豌豆高茎和矮茎这一对相对性状的杂交试验中,F2中共出现了3种基因组合的植株DD、Dd和dd,其中基因组合为DD和dd的植株,是由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体,称纯合子(体),而基因组合为Dd的植株,是由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体,称杂合子(体)。纯合子能够稳定地遗传,它的自交后代不会再发生性状分离;杂合子不能稳定地遗传,它的自交后代还会发生性状分离。(四)对性状分离现象的分析孟德尔为了分析他对前述性状分离现象的解释是否正确,又设计了另一个分析试验测交试验(图4 8 )。测交就是让F1代与隐性纯合子杂交,这个方法可以用来测定F1的基因是怎样组合的。对测交试验的解释是:子一代F1 ( D d)在与隐性纯合子( dd)杂交时,F1应该可以产生含有基因D和基因d的两种配子,并且D与d的数目相等;而隐性纯合子( dd)只能产生一种含有基因d的配子。孟德尔预言,测交试验产生的后代,应该一半数目是高茎( D d),另一半数目是矮茎( dd),即这两种性状后代的数量比应该接近1 1 (高茎矮茎)。他用子一代高茎豌豆( Dd)与亲本矮茎豌豆( dd)进行杂交。结果,在得到的64株后代中,30株是高茎,34株是矮茎,即这个杂交试验结果符合孟德尔预言的这两种性状的分离比:接近1 1 ,从而证明了F1是杂合子( Dd),并且证明了F1在形成配子时,成对的基因发生了分离,分离后的基因分别进入到不同的配子中。(五)、基因分离定律的实质基因位于染色体上,并且成对的基因正好位于一对同源染色体上。因此,生物体在进行减数分裂时,成对的染色体上的基因会随着同源染色体的分开而分离。在遗传学上,把位于一对同源染色体的相同位置上,控制着相对应性状的一对基因,称做等位基因。例如,D和d就是等位基因。上述基因与染色体之间关系的阐明,从本质上解释了性状分离现象(图4 9 )。基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性。生物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。(六)、基因型和表型在遗传学上,把生物个体表现出来的性状称做表型,如豌豆的高茎和矮茎;把与表型有关的基因组成称做基因型,如高茎豌豆的基因型是DD或D d,矮茎豌豆的基因型是dd。通过豌豆的杂交试验我们知道,生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表型。例如,含有显性基因D(基因型DD、 Dd)的豌豆,表现为高茎;只含隐性基因d(基因型dd)的豌豆,表现为矮茎。可见,基因型是性状表现的内在因素,而表型则是基因型的表现形式。生物体在整个发育过程中,不仅要受到内在因素基因的控制,还要受到外部环境条件的影响。例如,同一株植物幼苗,在光照下叶子呈绿色,在不见光的条件下为黄色。这种现象表明,在不同的环境条件下,同一种基因型的个体,可以有不同的表型。因此,表型是基因型与环境相互作用的结果。显性的相对性：具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交,F1的全部个体都表现出显性性状,并且在表现程度上和显性亲本完全一样,这种显性表现称完全显性。在生物性状的遗传中,如果F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间,这种显性表现称做不完全显性。例如,在紫茉莉的花色遗传中,纯合的红色花( RR)亲本与纯合的白色花( rr)亲本杂交,F1的表型既不是红色花,也不是白色花,而是粉色花( Rr)。 F1自交后,在F2中出现了3种表型:红色花、粉色花和白色花,并且它们之间的分离比是1 2 1 。这一结果表明,在等位基因Rr中,红色花基因R对白色花基因r是不完全显性。在不完全显性遗传中,F2表型的数量比与基因型种类的数量比应该完全一致。因此,只要知道了生物个体在遗传中的表型,就可以直接确定它们的基因型。在生物性状的遗传中,如果两个亲本的性状,同时在F1的个体上显现出来,而不是只单一地表现出中间性状,这种显性表现称共显性。例如,红毛马( RR)与白毛马( rr)交配,F1是两色掺杂在一起的混花毛马( Rr)。马的毛色遗传表明,Rr这一对等位基因之间互不遮盖,红色毛与白色毛这两个亲本所具有的性状都在杂合体( F1 )身上同时得到了显现。(七)、基因分离定律在实践中的应用基因分离定律是遗传的基本规律,掌握这一定律不仅有助于人们正确地解释生物界的某些遗传现象,而且能够预测杂交后代的类型和各种类型出现的概率,这对于动、植物育种实践和医学实践都具有重要的意义。在杂交育种中,首先,人们按照育种的目标,选配亲本进行杂交,然后,根据性状的遗传表现选择符合人们需要的杂种后代,再经过有目的的选育,最终培育出具有稳定遗传性状的品种。基因分离定律表明,如果亲本是不同的纯种,杂种后代F1个体往往表现一致,但是从F2就会出现性状的分离,因此,在作物育种时,选择往往从F2开始。例如,小麦秆锈病的抗性是由显性基因控制的。在F2中,人们虽然很容易得到抗秆锈病的植株,但是,可以预料其中某些植株的抗病性状在自交后代中还会发生分离。因此,为了获得稳定的抗病类型,必须让抗秆锈病的小麦植株继续自交,经过选择,淘汰由于性状分离出现的非抗秆锈病类型,当抗秆锈病性状不再发生分离时,就能够确定此类型是纯合的抗秆锈病类型了。在医学实践中,人们常常利用基因分离定律对遗传病的基因型和发病概率做出科学的推断。例如,人类的白化病是由隐性基因( aa )控制的一种遗传病。如果一个患者的双亲外观都正常,根据基因的分离定律进行分析,患者的双亲一定都是杂合子( Aa),在他们的后代中,发病的概率是1 /4 。二、基因自由组合定律 (一)、两对相对性状的遗传试验孟德尔在做两对相对性状的杂交试验时,用纯种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆作亲本进行杂交,无论正交还是反交,结出的种子( F1 )都是黄色圆粒的。这一结果表明,黄色对绿色是显性,圆粒对皱粒也是显性。孟德尔又让F1植株进行自交,在产生的F2中,不仅出现了亲代原有的性状黄色圆粒和绿色皱粒,还出现了新的性状绿色圆粒和黄色皱粒。试验结果显示出不同对的性状之间发生了自由组合(图4 10 )。孟德尔对试验的结果也进行了统计学分析:在总共得到的556粒种子中,黄色圆粒、绿色圆粒、黄色皱粒和绿色皱粒的数量依次是315 、 108 、 101和32 ,近于9 3 3 1 。怎样解释这一结果呢? (二)、对自由组合现象的解释如果对每一对性状进行单独分析,其结果是:对粒形这一性状来说,圆粒种子: 315 +108 =423个,皱粒种子: 101 +32 =133个,圆粒皱粒接近于3 1 ;对粒色这一性状来说,黄色种子:315 +101 =416个,绿色种子: 108 +32 =140个,黄色绿色接近于3 1 。以上数据表明,豌豆的粒形和粒色的遗传都遵循了基因分离定律。孟德尔假设豌豆的粒形和粒色分别由一对基因控制,即黄色和绿色分别是由Y和y控制;圆粒和皱粒分别是由R和r控制。这样,纯种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆的基因型就分别是YYRR和yyrr,它们的配子则分别是Y R和yr,受精后,F1代的基因型就是YyRr。 Y对y、 R对r都具有显性作用,因此,F1的表型是黄色圆粒(图4 11 )。F1自交产生配子时,根据基因分离定律,每对基因都要彼此分离,所以,Y与y分离、 R与r分离。孟德尔认为,在等位基因分离的同时,不同对的基因之间可以自由组合,也就是Y可以与R或r组合,y可以与R或r组合,这里等位基因的分离和不同对基因之间的组合是彼此独立、互不干扰的。这样,F1产生的雌配子和雄配子就各有4种,它们是Y R、 Yr、 yR和yr,并且它们之间的数量比接近于1 1 1 1 。由于受精时雌雄配子的结合是随机的,因此,结合的方式可以有16种。在这16种方式中,共有9种基因型和4种表型。 9种基因型是YYRR,YYRr,YyRR,YyRr,Yyrr,Yyrr,yyRR,yyRr,y yrr; 4种表型是:黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒,并且4种表型之间的数量比接近于9 3 3 1 。(三)、对自由组合现象解释的验证孟德尔为了验证对自由组合现象的解释是否正确,也做了测交试验,即让子一代植株F1( YyRr)与隐性纯合子杂交( y yrr)。按照孟德尔提出的假设,F1能够产生4种配子,即YR、 Yr、yR、 yr,并且它们的数目相等;而隐性纯合子只产生含有隐性基因的配子yr。所以,测交的结果应当产生4种类型的后代:黄色圆粒( YyRr)、黄色皱粒( Yyrr)、绿色圆粒( yyRr)和绿色皱粒( yyrr),并且它们的数量应当近似相等。孟德尔所做的测交试验,F1无论是做母本还是做父本,实验的结果都符合预期的设想,也就是4种表型的实际籽粒的数量比都接近于1 1 1 1 (表4 4 ),从而证实了F1在形成配子时,不同对的基因是自由组合的。 (四)、基因自由组合定律的实质自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。(五)、基因自由组合定律在实践中的应用在育种工作中创造出对人类有益的新品种。在医学实践中,为遗传病的预测和诊断提供理论依据。三、基因的连锁和交换定律(一)、完全连锁遗传摩尔根等人用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配,他们看到子一代( F1 )都是灰身长翅,由此可以推出,果蝇的灰身( B)对黑身( b)是显性;长翅( V)对残翅( v)是显性。所以,纯种灰身长翅果蝇的基因型与纯种黑身残翅果蝇的基因型应该分别是( BBV V)和( bbvv)。 F1的基因型应该是( BbVv)(图4 12 )。摩尔根又让F1的雄果蝇( BbVv)与双隐性类型的雌果蝇( bbvv)测交,按照自由组合定律,测交后代中应该出现4种不同的类型,即灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅,并且它们之间的数量比应该为1 1 1 1 。但是,测交的结果与原来预测的完全不同,只出现两种和亲本完全相同的类型:灰身长翅( BbVv)和黑身残翅( bbvv),并且两者的数量各占50 %。很明显,这个测交结果无法用基因的自由组合定律来解释。为什么会出现上述试验结果呢?摩尔根认为果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一条染色体上,可以用BV来表示(图4 13 );黑身基因和残翅基因也位于同一条染色体上,可以用bv来表示。当两种纯种的亲代果蝇交配后,F1的基因型为BVbv ,表型是灰身长翅。这样,在F1雄果蝇产生配子时,原来位于同一条染色体上的两个基因( B和V、 b和v)就不能分离,而是连在一起向后代传递。因此,当F1雄果蝇与黑身残翅的雌果蝇交配后,只能产生灰身长翅BVbv和黑身残翅bvbv两种类型,并且这两者的数量各占50 %。若一对同源染色体上有两对(或两对以上)等位基因,这些基因向下一代传递时,同一条染色体上的不同基因连在一起不分离的现象,就称做连锁。在上述雄果蝇的测交遗传试验中,由于这里只有基因的连锁,没有基因之间的交换,因此,这种连锁是完全连锁。在完全连锁中,后代只表现出亲本类型(图4 13 )。(二)、不完全连锁遗传摩尔根等人还做了另一组试验,他们让子一代( F1 )的雌果蝇( BbVv)与双隐性类型的雄果蝇( bbvv)测交,所得的结果如图4 14所示。从图4 14所示的结果可以看出,F1与双隐性类型测交,虽然测交后代的表型与基因自由组合定律中测交的结果一样,也是4种类型:灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅和黑身残翅,但是, 雌果蝇的连锁交换遗传现象分析们之间的数量比并不符合基因自由组合定律中的1 1 1 1 ,而是与亲本表型相同类型的比例很大(占总数的84 %);与亲本表型不同类型的比例很小(占总数的16 %)。对于上述的试验结果,摩尔根认为,位于同一条染色体上的两个基因的连锁关系有时是可以改变的(图4 15 )。在细胞进行减数分裂形成配子的过程中(即出现四分体时),如果同源染色体中来自父方的染色单体与来自母方的染色单体相互交换了对应部分,在交换区段上的等位基因就会发生交换,这种交换可以产生新的基因组合。所以测交后,在子代产生了与亲代表型相同的类型的同时,也产生了与亲代表型不同的新类型。至于测交后代的数量比为什么不是1 1 1 1 ,这是因为F1在形成配子时,交换产生的Bv和bV片段比较少。大部分配子中,同一条染色体上的B V和bv是连锁的,因而生成的BV配子和bv配子特别多(各占42 %)。然而,配子中的两个基因因为交换(在染色体上的交叉点正好位于基因B与V、 b与v的中间)产生新的组合只有一小部分,因而生成的Bv配子和bV配子就很少(各占8 %)。因此,F1与双隐性类型测交,就产生了这样的结果:灰身长翅占42 %,黑身残翅占42 %,灰身残翅占8 %,黑身长翅占8 %。在上述雌果蝇的测交试验中,由于在向下一代传递的过程中,基因不仅有连锁,而且还出现交换,因此,测交的后代在数量上不能达到50 %是一种亲本的表型,另一50 %是另一亲本的表型。即达不到完全连锁的遗传关系。这种遗传被称为不完全连锁遗传。(三)、基因连锁和交换定律的实质基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成4分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姊妹染色单体的交换而发生交换,因而产生了基因的重组。基因连锁和交换定律与基因自由组合定律并不矛盾,它们是在不同情况下发生的遗传规律:位于非同源染色体上的两对(或多对)基因,是按照自由组合定律向后代传递的,而位于同源染色体上的两对(或多对)基因,则是按照连锁和交换定律向后代传递的。(四)、基因连锁和交换定律在实践中的应用基因连锁和交换定律在动植物育种工作和医学实践中都具有重要的应用价值。在育种工作中,人们根据育种目标选配杂交亲本时,必须考虑基因之间的连锁关系。如果几个有利性状的基因连锁在一起,这对育种工作就很有利。在医学实践中,人们可以利用基因连锁和交换定律,来推测某种遗传病在胎儿中发生的可能性。四、性别决定和伴性遗传在生物界,很多种类的生物都存在着性别上的差异。决定性别的因素很多,有的由性染色体决定,有的由性染色体和常染色体的比例决定,有的由受精与否决定,有的由环境控制,有的是由基因决定。不同的性别其性状的表现也不同,这些问题实际上是性别决定和伴性遗传问题。(一)性别决定生物细胞中的染色体可以分为两类:一类是雌性(女性)个体和雄性(男性)个体相同的染色体,称常染色体;另一类是雌性(女性)个体和雄性(男性)个体不同的染色体,称性染色体。如人的体细胞中有23对染色体,其中22对染色体在男女体细胞中都是相同的,被称为常染色体;只有一对染色体在男女中不同,它被称为性染色体。细胞遗传学的研究表明,生物的性别通常就是由性染色体决定的。生物体细胞中性染色体的差别,决定了生物的性别。决定方式主要有两种:一种是XY型,另一种是ZW型。1 、XY型性别决定在XY型性别决定方式中,雌性个体的一对性染色体是同型的,用XX来表示;雄性个体的一对性染色体是异型的,用XY来表示。根据基因分离定律,雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时,可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子,并且这两种精子的数目相等;雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时,只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时,因为两种精子和卵细胞随机结合,从而形成两种数目相等的受精卵,即含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。前者将发育为雌性个体,后者将发育为雄性个体,雌雄比例为1 1 。XY型性别决定在生物界中是比较普遍的。很多种类的昆虫、某些鱼类和两栖类、所有的哺乳动物以及很多雌雄异株的植物,如菠菜、大麻等都属于这种类型。2 、ZW型性别决定ZW型性别决定方式和XY型刚好相反。属于ZW型性别决定的生物,雌性个体的体细胞中,含有两个异型的性染色体,用ZW表示;雄性个体的体细胞中,含有两个同型的性染色体,用ZZ表示。在ZW型性别决定的生物所产生的后代中,雄性个体和雌性个体的数量比同样是1 1 。鸟类(包括鸡、鸭等)和蛾、蝶类等都属于这一类型。(二)、伴性遗传人们对遗传现象进行研究时发现,有些性状的遗传常常与性别有关,这种现象就是伴性遗传。例如,人类红绿色盲的遗传就属于伴性遗传。红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。如何解释这一现象呢?科学家经研究发现,这种病是由位于X染色体上的隐性基因( b)控制的。 Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因。因此,红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型可以有以下5种情况(表4 5 )。人类红绿色盲的遗传方式主要有以下几种情况:如果一个色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中:儿子的色觉都正常,女儿虽然表型正常,但是由于从父亲那里得到了一个红绿色盲基因,因此都是红绿色盲基因的携带者(图4 16 )。在上述情况中,父亲的红绿色盲基因随着X染色体传给了女儿。但是一定不会传给儿子。图4 17表示了又一种婚配方式。如果女性红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚,在他们的后代中:女儿都不是红绿色盲,但是有1 /2是红绿色盲基因的携带者。儿子有1 /2正常; 1 /2为红绿色盲。这里,儿子的红绿色盲基因一定是从他的母亲那里传来的。图4 16 正常女性与色盲男性婚配图4 17 女性携带者与正常男性婚配如果一个女性红绿色盲基因的携带者和一个男性红绿色盲的患者结婚,所生儿子和女儿各有一半是红绿色盲。如果一个女性红绿色盲患者和一个正常男性结婚,那么他们的儿子全部是红绿色盲,女儿表现正常,但女儿是红绿色盲的携带者。通过对上述4种婚配方式的分析,我们可以看出,男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给他的女儿。可见,红绿色盲基因不是从男性传递到男性。这种传递特点,在遗传学上称做交叉遗传。因此,在有伴性遗传病的家系中,常常可以看到男性患者的母亲表现正常,但是他的外祖父却是此病的患者。在对红绿色盲病的调查中,往往会发现男性红绿色盲患者多于女性红绿色盲患者。据统计,我国男性红绿色盲的发病率为7 %,女性红绿色盲的发病率仅为0 、5 %。伴性遗传在生物界中是普遍存在的。除红绿色盲的遗传外,人类中血友病的遗传(致病基因是Xh),动物中果蝇眼色的遗传(红眼基因为XW ,白眼基因为Xw),以及雌雄异株植物中某些性状的遗传,如女娄菜叶形的遗传(控制披针形叶的基因为XB,控制狭披针形叶的基因为Xb)都表现出伴性遗传的现象。习题与答案：一、选择题1相对性状是指( )A不同性状的不同表现类型 B不同性状的相同表现类型C同种生物同一性状的不同表现类型 D同种生物不同性状的相同表现类型2 控制相对性状的基因叫( )A相同基因 B隐性基因C等位基因 D显性基因3豌豆的高茎和矮茎是一对相对性状,下列哪一组杂交试验能确定相对性状中的显、隐性关系( )A高茎矮茎高茎 B高茎高茎高茎C矮茎矮茎矮茎 D高茎矮茎高茎矮茎=1 14 人类红绿色盲为伴性遗传,这是因为( )A色盲基因从父亲传给女儿,并有可能在外孙身上表达B色盲基因存在于男性的Y染色体上C男性产生的含Y的精子数量比含X精子数量多D雄性激素和雌性激素的比例相等二、简答题1、什么叫基因分离定律？2、什么叫基因自由组合定律？3、什么叫基因的连锁和交换定律？答案一、答：1、C 2、D 3、A 4、B 二、答：1、基因分离定律是在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性。生物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。2、基因自由组合定律是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离,同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。3、基因的连锁和交换定律是在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成4分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姊妹染色单体的交换而发生交换,因而产生了基因的重组。板书设计： 第二节 遗传的基本规律(一)、孟德尔的实验材料和方法1、孟德尔的实验材料2、孟德尔的实验方法(二)、一对相对性状的遗传试验(三)、对分离现象的解释(四)对性状分离现象的分析(五)、基因分离定律的实质(六)、基因型和表型(七)、基因分离定律在实践中的应用二、基因自由组合定律(一)、两对相对性状的遗传试验(二)、对自由组合现象的解释(三)、对自由组合现象解释的验证(四)、基因自由组合定律的实质(五)、基因自由组合定律在实践中的应用三、基因的连锁和交换定律(一)、完全连锁遗传(二)、不完全连锁遗传(三)、基因连锁和交换定律的实质(四)、基因连锁和交换定律在实践中的应用四、性别决定和伴性遗传(一)性别决定1 、XY型性别决定2 、ZW型性别决定(二)、伴性遗传课后评价与思考：生物基础电子教案车辐中等专业学校 吴中敏【教 材】王社光、刘 强。生物基础.高等教育出版社.2005.6.第1 版【课 题】第4章 生物的遗传基础第三节 生物的变异【教学目标】：知识与技能：通过学习，了解染色体变异和基因突变的概念，掌握染色体变异和基因突变的实质，理解染色体变异和基因突变对生物进化的意义过程与方法：通过教师的讲授和分析，加深学生对知识的理解，通过对自然界的一些现象培养学生分析问题和解决问题的能力情感态度与价值观：事物总有其两面性，只有正确对待和分析才能把问题看得更清楚。【教学重点、难点】重点：染色体变异和基因突变难点：染色体变异和基因突变的分别【课时安排】2学时【主要教学方法】讲授法、分析法【教学用具】挂图【教学过程】第4章 生物的遗传基础第三节 生物的变异在丰富多彩的生物界中,不光有遗传,而且有变异。变异有不遗传的变异可遗传的变异。这里着重介绍染色体变异和基因突变。一、染色体变异染色体变异包括染色体结构的改变和数目的变化。染色体结构和数目在一般情况下是比较稳定的。自然状态下,染色体变异的自发频率是很低的。若一旦发生变异,就会导致生物性状的变化,引起畸形或死亡。物理和化学因素可提高染色体的变异频率。(一)、是指染色体结构的改变常见的有缺失、重复、倒位、易位4种情况(图4 18 )。缺失：相对于亲本来说,子代染色体少了某一片段,称缺失。重复：染色体增加了某一片段而,称为重复。倒位：同一染色体某一片段发生了位置的颠倒,称倒位,易位：非同源染色体之间片段的交换,称易位。上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的会导致生物体死亡。(二)、染色体数目的变化一个配子所含有的染色体组数,称为染色体组。研究染色体数目的变化,一般常以含有两个染色体组的二倍体( 2 n)为基础,或者是增减一条或几条染色体,或者是减少一组或增加一至若干组的染色体。前者属于染色体非整倍性的改变,而后者则属于染色体倍数的变化。单倍体细胞通常只含有一个染色体组( 1 n)。例如低等植物、苔藓和蕨类植物的配子体,由未经受精卵发育而成的雄性蜜蜂或夏季的蚜虫等。单倍体生物的生存可以是正常的,但是单倍体生物的减数分裂不正常,高度不育。很多植物由于自然环境的作用而出现染色体加倍的现象。在植物和某些低等动物体中,多倍体普遍存在,且起着重要的进化作用。动物界中多倍体则较少见。在自然界,生物细胞有丝分裂的某个过程遭到破坏或成体植株受到机械损伤,如芽细胞受到环境因素的影响等,都会使细胞的染色体出现加倍现象。植物多倍体在形态和生理上一般都优于原来的个体,如:四倍体萝卜的主根粗大,产量比最好的二倍体品种还要高。三倍体无籽西瓜不仅结瓜多,且西瓜的含糖量和瓜量也有所增加等。当然,植物形成的大多数多倍体是高度不育的,但可以利用植物的营养繁殖,如扦插等来进行补偿。生长于恶劣环境下的植物常是多倍体。多倍体的形成是自然界植物进化的途径之一。通过人工的办法先获得单倍体植株,再使其染色体加倍,可获得纯种二倍体或多倍体,是目前植物育种的方法之一。实验室中常使用秋水仙素、高温或射线等处理,使染色体加倍,得到人工诱导的多倍体。(三)、类染色体核型人类染色体核型是指人细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。根据正常个体细胞的核型分析,综合绘制而成的模式化核型图,称为染色体组型。每个物种都有各自的染色体组型。在真核生物中,一个正常生殖细胞(配子)中所含的全部染色体称为一个染色体组,其上所包含的全部基因称为一个基因组。具有一个染色体组的细胞或个体称为单倍体,以n表示。具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体,以2 n表示。人类正常体细胞中的染色体数目为46条,即2 n=46条,正常性细胞中染色体数目为23条,即n=23条。人类染色体核型的分组及形态特征如表4 6和图4 19 。二、基因突变基因突变是指在染色体结构中,基因某一位点上遗传物质的改变。所以又称点突变。基因突变在自然界普遍存在,它可以产生相对性状的等位基因,并且常引起生物表型的变化,是生物进化的重要因素之一。基因突变可以发生在生殖细胞或生物体的任何组织细胞中。基因突变和DNA复制、 DNA损伤修复、癌变、衰老等因素有关。它作为生物变异的一个重要来源,主要有以下特点:1、基因突变在生物界中是普遍存在的无论是低等生物,还是高等的动、植物以及人,都可能发生基因突变。例如,棉花的短果枝,果蝇的白眼、残翅,以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变称做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变称做诱发突变。2、基因突变是随机发生的它可以发生在生物个体发育的任何时期。3、在自然条件下,一切生物的基因都可以发生自然突变但这种突变频率通常很低。采用物理或化学的方法,人工诱发基因突变,可大大提高突变频率。4、大多数基因突变对生物体是有害的基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变造成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用,制造有机物,最终导致植物死亡。但是,也有少数基因突变对生物是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。5、基因突变是不定向的一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因,可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因。基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的原材料。基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,它往往导致新的类型的产生,也是生物变异的重要因素之一。习题与答案：一、名词解释：染色体变异、基因突变二、简答题1、染色体结构和染色体数目的变化的变化有些？2、基因突变对生物进化有何意义？一、答：染色体变异：是指染色体结构的改变和数目的变化基因突变：是指在染色体结构中,基因某一位点上遗传物质的改变。二、答：1、染色体结构的改变常见的有缺失、重复、倒位、易位4种。缺失：相对于亲本来说,子代染色体少了某一片段,称缺失。重复：染色体增加了某一片段而,称为重复。倒位,：同一染色体某一片段发生了位置的颠倒,称倒位,易位：非同源染色体之间片段的交换,称易位。染色体数目的变化是增减一条或几条染色体,或者是减少一组或增加一至若干组的染色体。2、基因突变对生物进化有意义有：(1)、形成新品种；(2)、提高植物产量；(3)、提高植物抗病性；(4)、改善作物的品质。板书设计：第三节 生物的变异一、染色体变异(一)、染色体结构的改变(二)、染色体数目的变化(三)、类染色体核型二、基因突变1、基因突变在生物界中是普遍存在的2、基因突变是随机发生的3、在自然条件下,一切生物的基因都可以发生自然突变4、大多数基因突变对生物体是有害的5、基因突变是不定向的课后评价与思考：