《关注人类遗传病》PPT课件.ppt

关注人类遗传病 学习目标 举例说出人类常见遗传病的类型 知道遗传病对人类的危害 人类遗传病监测和预防主要措施 江苏省宝应县安宜高级中学赵琳 我们学过有哪些人类遗传病 什么是遗传病呢 先天性疾病都是遗传病吗 一 人类遗传病的概念 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于的改变而引起的人类疾病 遗传物质 性状 的基本单位和它的主要载体是什么 基因 染色体 遗传物质 请您欣赏 导演 高文森演员表 常树荣饰演父亲 孕妇高翠饰演母亲王春饰演病儿高文森饰演专家王婷饰演黑心医生A王萍饰演黑心医生B朱曼饰演护士张紫萱饰演旁白 啊 原来是这样 谢谢欣赏 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 常染色体异常遗传病 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 21三体综合症 先天性愚型 性染色体异常遗传病 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 常染色体上隐性遗传病 白化病 特点 往往具有隔代遗传的现象 患者男女概率 口诀 无中生出有病女必为常隐 相等 苯丙酮尿症 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 常染色体上隐性遗传病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 因此 产前诊断已经成为优生的重要措施之一 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 小A怀孕六个月时 去医院作产前诊断 通过基因检测发现胎儿为苯丙酮尿症患者 面对选择小 非常痛苦 到底是引导流产还是生下来 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 请说明你的理由 因此 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一 深圳罕见多指并指家系 常 显 软骨发育不全 常 显 常染色体显性遗传病 特点 往往具有连续遗传 代代遗传 的现象 男女患病概率 口诀 有中生出正常女必为常显 相等 神经纤维瘤 常染色体显性 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 假肥大症 特点 具有隔代交叉遗传的现象 患者男性比女性 女患者的一定是患者口诀 母病子必病 女病父必病 父亲及儿子 多 X染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病 特点 具有连续遗传 代代遗传 的现象 患者中女性比男性 男患者的母亲及女儿一定为 口诀 父病女必病 子病母必病 多 患者 常见的单基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 外耳道多毛症 多基因遗传病 多对基因 环境 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 是指由基因控制的人类遗传病 多对 唇裂 无脑儿 常见 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 练一练 1 下列属于多基因遗传病的是 A 原发性高血压B 苯丙酮尿症C 21三体综合症D 白化病2 遗传病是指 A 具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C 由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D 由于环境因素而引起的疾病3 先天愚型形成的原因是 A 常染色体缺失B 性染色体多了一条C 常染色体多了一条D 常染色体少了一条 C C A 残疾人音乐指挥舟舟 21三体综合症 明星与遗传病 王菲和李亚鹏的女儿 兔唇 2006年感动中国十大人物 黄舸 7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性缺陷约为1 3 其中70 80 是由于遗传因素所致 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传病的发病现状 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 对策 遗传病给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担 而且也给社会增加了负担 我国为什么要禁止近亲结婚 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因随机结婚 夫妇上方所带相同致病基因的机会很少 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 姑做婆 最贴心 姨做婆 亲上亲 亲上加亲才放心 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 因此 适龄生育 对预防遗传病发生和防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义 20岁以下妇女所生子女中 各种先天性疾病的发病率比24 34妇女所生子女的发病率高出50 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 第一轮 判断题 1 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 知识竞赛 2 青少年型糖尿病属于多基因遗传病 3 外耳道多毛症是染色体异常遗传病 4 抗维生素D佝偻病属于常染色体显性遗传病 5 黑尿症是X染色体隐性遗传病 6 进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病 7 残疾人指挥舟舟患有21三体遗综合征 8 多指为染色体异常遗传病 第二轮 选择题 1 2006年感动中国十大人物之一黄舸所患绝症为 A 白化病B 白血病C 进行性肌营养不良D 唇裂 知识竞赛 C C A C 2 猫叫综合征为哪种遗传病 A 单基因遗传病B 单基因遗传病C 常染色体结构异常D X染色体异常 3 染色体结构变异是下列哪种遗传病 A 猫叫综合征B 21三体综合征C XXY 染色体异常 D XYY 染色体异常 4 下图所示的人类遗传病系谱中 可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病的是 5 单基因遗传病是指 A 一条染色体上一个基因控制的遗传病B 很多个染色体上单独的基因控制的遗传病C 一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D 以上几项都可以 第二轮 选择题 知识竞赛 C D A D 6 下列不属于多基因遗传病的特点是 A 由多对基因控制B 常表现出家族聚集现象C 易受环境因素的影响D 发病率极低 7 正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44 XY 则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为 A 45 XXB 43 XXYC 45 XYD 43 XX 8 下列属于染色体异常遗传病的是 A 抗维生素D佝偻病B 进行性肌营养不良C 苯丙酮尿症D 先天性愚型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 第三轮 连线题 知识竞赛 谢谢大家