2019-2020年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参时训练新人教版.doc

2019-2020年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参时训练新人教版测控导航表知识点题号1.人类遗传病的类型1,2,3,5,6,9,112.人类遗传病的调查、监测和预防7,10,123.人类基因组计划及其意义44.综合8,13,141.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律(A)A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病 D.传染病解析:只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。2.多基因遗传病的特点是(B)由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率很低A. B.C. D.解析:多基因遗传病的特点是由多对基因控制,常表现出家族聚集现象,群体中发病率较高,易受环境影响。3.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面几种疾病中可通过光学显微镜检测出的是(A)A.先天愚型 B.白化病C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病解析:先天愚型是染色体数目异常病,白化病、苯丙酮尿症是单基因遗传病,青少年型糖尿病是多基因遗传病,只有染色体变异在光学显微镜下能检测到。4.“人类基因组计划”最新研究表明人类24条染色体上含有2.0万2.5万个蛋白质编码基因,这一事实说明(C)A.基因是DNA上有遗传效应的片段B.基因是染色体C.一条染色体上有许多个基因D.基因只存在于染色体上解析:24条染色体上含有2.0万2.5万个蛋白质编码基因说明一条染色体上有许多个基因。5.(xx河北唐山月考)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是(C)A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.白血病解析:分析图形可知,若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离,则形成的类型A卵细胞比正常卵细胞多一条染色体,这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精,形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体,因而可能会患21三体综合征。6.(xx安徽六校月考)下列关于人类遗传病的叙述正确的是(C)A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率解析:若父亲(XaY)正常,母亲(XAXa)患病,他们的女儿可能不患病;染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致,也可能是染色体结构变异导致;多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点;禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率,而软骨发育不全是伴X染色体显性遗传病。7.(xx江西南昌月考)国家放开“二孩”政策后,生育“二孩”成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是(D)A.中学生实践调查人群中的遗传病活动时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析:调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病;不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定。8.(xx河北武邑月考)下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图 回答:(1)甲病的遗传方式是 。(2)若3和8两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是。(3)11和9分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检査,可判断后代是否会患这两种病。11采取下列哪种措施(填序号),原因是 。9采取下列哪种措施(填序号),原因是 。A.染色体数目检测B.检测基因是否异常C.性别检测D.无须进行上述检测(4)若9与12违法结婚,子女中患病的可能性是 。解析:(1)7、8患甲病,所生女儿11不患甲病,说明甲病是常染色体显性遗传病。(2)由3和4生育出患乙病10,可确定乙病是隐性遗传病,又知8家庭无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)7和8患甲病,不患乙病,且8家庭无乙病史,7、8的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则11基因型为aaXBXB,该女与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。而9基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿性别检测(或基因检测)。(4)7、8的基因型均为Aa,所生12患甲病不患乙病,其基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,9的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。若9和12违法结婚,子女中健康的可能性是1/22/3(1-1/21/21/2) =7/24,子女中患病的可能性是1-7/24=17/24。答案:(1)常染色体显性(2)X染色体隐性(3)D11的基因型为aaXBXB,与正常男性婚配所生孩子都正常C或B9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性婚配,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(4)17/24B级能力练9.理论上,下列有关人类单基因遗传病的叙述,错误的是(C)A.常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同B.常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病C.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现D.红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率解析:常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率都基本相同;常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病;白化病属于常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,通常不会在一个家系的几代人中连续出现;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,男性发病率高于女性发病率。10.(xx河南濮阳月考)迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。已知3、1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是(C)A.调查瓷娃娃的发病率时,应在患者的家系中进行B.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査C.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体显性遗传D.代代有患者为显性遗传,1是杂合子的概率为2/3解析:调查瓷娃娃的发病率时,应在人群中随机抽样调查;该遗传病是一种单基因遗传病,其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断;已知 3、1均无该病的致病基因,而2、1均为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传;该病为常染色体显性遗传,已知3、1均无该病的致病基因,据此可推知:表现型正常的1为隐性纯合子,患者2为杂合子,并且1患病,1是杂合子的概率为1。11.(xx江西赣中南五校期中)如图是某家族甲、乙两病的遗传图解,6不携带致病基因,3与4结婚后,生育正常女孩的概率是(A)A.4/9 B.8/9C.15/16 D.15/32解析:由遗传系谱图可知,2为甲病女性患者,而其父母都正常,所以甲病为常染色体隐性遗传病。2为乙病男性患者,而其父母都正常,故乙病为隐性遗传病;又6不携带致病基因,所以甲病(用A、a表示)为常染色体隐性遗传病,乙病(用B、b表示)为伴X染色体隐性遗传病。由于2为甲病女性患者,而其父母都正常,所以3的基因型为2/3AaXBY;由于5为甲病女性患者,而其父母都不患甲病,且3患乙病,所以4的基因型为2/3AaXBXb,因此,3与4结婚后,生育正常女孩的概率是(12/32/31/4)1/2=4/9。12.(xx山东枣庄月考)下列关于遗传病的叙述,正确的是(D)A.调查遗传病的发病率,在患者家系调查B.调查遗传病的遗传方式,在人群中随机抽样调查C.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断D.多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体中发病率高解析:调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查;调查遗传病的遗传方式,应该在患者家系中调查;镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变,基因突变在显微镜下观察不到,但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断;多基因遗传病是两对以上等位基因控制的,在群体中发病率高。13.(xx云南昆明月考)亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:回答下列问题:(1)Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或 而引发的基因结构改变。(2)6的基因型是 (填“HH”“Hh”或“hh”),原因是 。(3)7是患者的概率为 ,7在出生前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用 的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的 环节。(4)若代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异 (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 。解析:根据遗传系谱图分析,图中1、2有病,生出了正常的儿子3号,说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。(1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添或者缺失,引起的基因结构的改变。(2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于5号正常,基因型为hh,所以6号必定从5号那儿获得h,所以6号基因型为Hh。(3)据图分析可知,1、2都是Hh,则4号基因型为1/3HH、2/3Hh,所以7号是患者的概率=1-2/31/2=2/3。该病为单基因遗传病,可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意,治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA,而mRNA是翻译的模板,说明阻断的是翻译过程。(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh,所以该变异不一定是染色体数目变异。答案:(1)替换(2)Hh该病为常染色体显性遗传病,6为患者一定含有H基因,5的基因型为hh,其中一个h一定会遗传给6,所以6的基因型为Hh(3)2/3基因诊断翻译(4)不一定染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHhC级拓展练14.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:.课题名称:人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题:(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明:空格中打“”的为血友病患者(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是 。该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和 。解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体遗传病的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdXAY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXAXa)婚配,他们的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/23/4+1/21/4 =1/2。答案:(1)XBY或XBXb(2)遗传系谱如下图:常染色体显性遗传3/81/2