遗传多样性研究的理论

第 七 章 、 遗 传 多 样 性 研 究 的 理论 、 方 法 及 应 用 第 一 节 遗 传 多 样 性 概 述 1、 遗 传 多 样 性 的 基 本 概 念 2、 遗 传 多 样 性 的 本 质 3、 遗 传 多 样 性 的 层 次 分 子 水 平 、 细 胞 水 平 、 个 体 水 平 、 种 群 水 平 4、 遗 传 多 样 性 在 进 化 上 的 意 义 5、 遗 传 多 样 性 的 应 用 价 值 6、 遗 传 多 样 性 的 现 状 及 展 望 1、 遗 传 多 样 性 的 基 本 概 念 遗 传 多 样 性 (genetic diversity)可 以 泛 指 地 球上 所 有 生 物 的 遗 传 信 息 的 总 和 ， 包 括 不 同物 种 间 以 及 物 种 内 的 遗 传 变 异 。 狭 义 的 遗传 多 样 性 ， 即 通 常 所 说 的 遗 传 多 样 性 ， 主要 是 指 物 种 内 的 不 同 种 群 间 以 及 种 群 内 不同 个 体 间 的 遗 传 变 异 。 2、 遗 传 多 样 性 的 本 质 遗 传 多 样 性 的 本 质 是 生 物 体 在 遗 传 物 质 上 的 变 异 ，即 编 码 遗 传 信 息 的 核 酸 (DNA或 RNA)在 组 成 和 结 构 上的 变 异 。 遗 传 多 样 性 的 研 究 对 象 主 要 集 中 在 物 种 的可 遗 传 变 异 上 。 由 于 发 育 的 可 塑 性 及 环 境 条 件 的 作用 而 产 生 的 形 态 学 或 生 理 学 变 化 ， 不 构 成 遗 传 多 样性 ， 因 为 这 类 差 异 没 有 相 应 的 遗 传 基 础 。 这 方 面 的例 子 诸 如 ， 某 些 生 物 的 不 同 生 活 史 阶 段 的 形 态 学 型 ，动 物 由 于 营 养 和 环 境 导 致 的 高 矮 、 胖 瘦 等 。 3、 遗 传 多 样 性 的 层 次遗 传 多 样 性 的 表 现 形 式 是 多 层 次 的 。 在 分 子 水 平 ， 可 表现 为 核 酸 、 蛋 白 质 、 多 糖 等 生 物 大 分 子 的 多 样 性 ； 在细 胞 水 平 可 体 现 在 染 色 体 结 构 的 多 样 性 以 及 细 胞 结 构与 功 能 的 多 样 性 ； 在 个 体 水 平 ， 可 表 现 为 生 理 代 谢 差异 、 形 态 发 育 差 异 以 及 行 为 习 性 的 差 异 。 遗 传 多 样 性通 过 对 上 述 各 层 次 的 生 物 性 状 的 影 响 ， 导 致 生 物 体 的不 同 适 应 性 ， 进 而 影 响 生 物 的 分 布 和 演 化 。 此 外 ， 人们 也 发 现 ， 许 多 遗 传 变 异 并 不 导 致 任 何 可 观 测 到 的 表型 上 的 差 异 。 4、 遗 传 多 样 性 在 进 化 上 的 意 义遗 传 变 异 是 生 物 进 化 的 内 在 源 泉 ， 因 而 ， 遗 传 多 样 性 及其 演 变 规 律 是 生 物 多 样 性 及 进 化 生 物 学 研 究 中 的 核 心问 题 之 一 。 遗 传 结 构 与 物 种 繁 衍 或 濒 危 灭 绝 密 切 相 关 ，遗 传 多 样 性 在 一 定 程 度 上 决 定 了 物 种 的 分 布 以 及 数 量多 样 性 。 缺 乏 对 生 物 遗 传 多 样 性 的 深 入 研 究 ， 就 无 法完 整 地 认 识 物 种 的 进 化 过 程 或 适 应 机 理 ， 以 及 种 群 地理 分 布 格 局 、 数 量 增 长 及 物 种 灭 绝 等 问 题 。 5、 遗 传 多 样 性 的 应 用 价 值遗 传 多 样 性 研 究 也 具 有 十 分 重 要 的 实 践 意 义 。 遗 传 多样 性 是 生 物 界 几 十 亿 年 进 化 所 产 生 的 宝 贵 资 源 ， 是人 类 生 存 和 社 会 生 产 发 展 的 基 础 。对 遗 传 多 样 性 的 掌 握 和 有 效 利 用 ， 是 现 代 医 学 生 物 学 、农 业 生 物 技 术 研 究 的 一 个 前 沿 领 域 。 特 别 表 现 在 诸如 ： 动 植 物 优 良 品 种 选 育 、 新 的 药 物 的 发 现 和 制 取 、人 类 遗 传 疾 病 的 诊 断 治 疗 、 生 物 活 性 物 质 的 基 因 工程 生 产 、 生 物 资 源 的 鉴 别 和 利 用 、 有 害 生 物 的 检 测和 防 治 等 方 面 。 6、 遗 传 多 样 性 的 现 状 及 展 望 长 期 以 来 ， 受 技 术 手 段 的 限 制 ， 生 物 多 样 性 研 究 主要 集 中 于 宏 观 方 面 ， 诸 如 ， 生 态 系 统 的 结 构 及 其 复杂 性 、 物 种 多 样 性 、 群 落 结 构 及 演 替 、 种 群 数 量 动态 等 方 面 ， 有 关 遗 传 多 样 性 的 一 些 重 要 内 容 很 少 涉及 。 近 二 三 十 年 来 ， 现 代 分 子 生 物 学 和 遗 传 学 的 迅速 发 展 ， 使 遗 传 多 样 性 的 研 究 与 开 发 利 用 有 了 突 飞猛 进 的 发 展 。 遗 传 多 样 性 的 研 究 ， 将 对 生 物 学 理 论发 展 和 生 物 技 术 的 进 步 产 生 越 来 越 重 要 的 作 用 。 第 二 节 遗 传 多 样 性 的 主 要 来 源 变 异 是 生 物 进 化 的 源 泉 ， 生 物 的 变 异 由 以 下 几 个部 分 构 成 ： 1、 环 境 饰 变 ； 2、 遗 传 重 组 ； 3、 突 变 ： 包 括 基 因 突 变 和 染 色 体 突 变 ； 4、 自 然 选 择 ； 5、 随 机 遗 传 漂 ； 1、 环 境 饰 变 虽 然 生 物 的 性 状 是 由 遗 传 决 定 的 ， 但 环 境对 基 因 的 表 达 及 表 达 的 方 式 具 有 影 响 ， 从而 使 相 同 或 相 似 的 基 因 产 生 不 同 的 表 型 。基 因 与 环 境 的 相 互 作 用 丰 富 了 遗 传 多 样 性的 内 容 。 例 子 ： 环 境 对 植 物 体 内 次 生 代 谢 产 物 的 影响 ； 人 类 智 利 的 遗 传 2、 遗 传 重 组 进 行 有 性 生 殖 的 生 物 在 生 殖 细 胞 形 成 的 减 数 分 裂 过程 中 ， 非 连 锁 基 因 可 以 自 由 分 裂 ， 进 入 不 同 的 生 殖细 胞 ， 并 在 受 精 过 程 中 自 由 组 合 ， 这 极 大 地 丰 富 了生 物 遗 传 多 样 性 的 来 源 。 遗 传 重 组 是 生 物 最 直 接 和最 重 要 的 遗 传 变 异 的 来 源 。 通 过 遗 传 重 组 ， 可 以 在有 限 基 因 的 基 础 上 产 生 无 限 的 性 状 重 组 。 遗 传 重 组 还 包 括 人 为 改 变 的 DNA分 子 ， 基 因 工 程 实质 上 是 一 种 遗 传 重 组 技 术 。 重 组 包 括 了 在 分 子 水 平 上 的 DNA分 子 间 的 重 组 以 及相 对 宏 观 层 次 的 染 色 体 重 组 。 在 自 然 状 态 下 ， 染 色体 重 组 是 遗 传 重 组 的 主 要 形 式 。 3、 突 变 突 变 也 称 之 为 遗 传 突 变 。 遗 传 突 变 包 括 点突 变 和 染 色 体 突 变 。 点 突 变 包 括 碱 基 替 换 、插 入 、 缺 失 的 突 变 。 点 突 变 的 例 子 是 镰 刀型 血 细 胞 贫 血 症 。 染 色 体 突 变 是 指 染 色 体 结 构 、 数 目 和 大 小的 改 变 。 染 色 体 结 构 改 变 包 括 缺 失 、 易 位 、到 位 。 而 染 色 体 数 目 的 变 化 包 括 非 整 倍 体 、单 倍 体 和 多 倍 体 。 自 发 突 变 率 致 突 变 因 素 4、 自 然 选 择 在 一 般 情 况 下 ， 自 然 选 择 倾 向 于 减 少 生 物的 遗 传 多 样 性 ， 但 在 某 些 时 候 ， 有 些 新 产生 的 基 因 可 以 通 过 自 然 选 择 在 种 群 中 得 到固 定 ， 从 而 增 加 生 物 的 遗 传 多 样 性 。 如 果没 有 自 然 选 择 ， 这 些 新 产 生 的 基 因 可 能 因遗 传 漂 变 而 不 能 在 种 群 中 得 到 固 定 。 5、 随 机 遗 传 漂 随 机 遗 传 漂 变 是 指 中 性 及 近 中 性 的 基 因 在 种 群 中随 机 固 定 的 现 象 。 在 小 种 群 中 容 易 发 生 遗 传 漂 变 ，而 在 大 种 群 中 较 不 容 易 发 生 遗 传 漂 变 。 遗 传 漂 变 的 结 果 增 加 了 生 物 种 群 中 的 基 因 数 量 ，从 而 增 加 了 遗 传 多 样 性 。 因 为 中 性 及 近 中 性 是 有条 件 的 ， 在 条 件 改 变 时 ， 这 些 基 因 可 能 就 会 成 为有 利 基 因 ， 当 然 ， 也 可 能 是 有 害 基 因 。 第 三 节 种 群 遗 传 结 构 遗 传 多 样 性 的 存 在 形 式 ， 主 要 体 现 在 种 群遗 传 结 构 的 组 成 和 变 化 上 。 种 群 遗 传 结 构泛 指 遗 传 物 质 在 种 群 水 平 上 的 存 在 格 局 或特 征 ， 包 括 基 因 频 率 、 基 因 型 频 率 、 交 配与 繁 殖 模 式 、 种 群 遗 传 分 化 、 种 群 间 基 因交 流 模 式 等 。 1、 基 因 和 基 因 型 基 因 基 因 型 基 因 频 率 ： 是 指 某 一 等 位 基 因 在 特 定 种 群内 出 现 的 概 率 。 基 因 型 频 率 ： 是 指 在 一 个 种 群 中 ， 某 一 特定 的 基 因 型 (等 位 基 因 的 不 同 组 合 )的 个 体 在整 个 种 群 中 所 占 的 比 例 ， 或 出 现 的 概 率 。 2、 种 群 和 基 因 库 种 群 的 基 本 概 念 。 种 群 是 生 物 存 在 和 进 化 的 基 本 单 位 。 进 化 的 概 念 基 因 库 (gene pool)与 遗 传 多 样 性 是 同 义 词 ，狭 义 的 基 因 库 是 指 一 个 孟 德 尔 种 群 中 所 有个 体 全 部 基 因 的 总 和 。 基 因 库 也 可 以 用 来指 一 个 物 种 、 甚 至 地 球 上 所 有 物 种 所 携 带的 基 因 的 总 和 。 3、 哈 代 -温 伯 格 平 衡 定 义 ： 重 要 意 义 ： 该 定 律 是 群 体 遗 传 学 (种 群 遗 传 学 )许 多 理 论理 论 模 型 建 立 的 基 础 。 它 是 群 体 遗 传 学 的核 心 。 分 子 进 化 的 中 心 理 论 ， 以 及 有 关 分子 遗 传 多 样 性 试 验 数 据 的 分 析 均 是 建 立 在该 定 律 基 础 上 。 第 四 节 评 价 种 群 遗 传 多 样 性 的 指 标1、 杂 合 度 和 基 因 多 样 度杂 合 度基 因 多 样 度遗 传 杂 合 性 指 标 的 应 用2、 遗 传 距 离3、 核 苷 酸 多 样 性4、 固 定 指 数5、 共 享 带 率 第 五 节 影 响 遗 传 多 样 的 一 些 重 要 过 程1、 小 种 群 的 遗 传 效 应 遗 传 漂 变 奠 基 者 效 应 瓶 颈 效 应2、 生 殖 方 式 近 亲 交 配 与 有 效 种 群 大 小 近 交 衰 退3、 种 群 间 基 因 流 动 基 因 交 流 程 度 的 分 析 因 交 流 的 模 式 及 分 析 第 六 节 遗 传 多 样 性 研 究 的 分 子 生 物 学 技 术 长 期 以 来 ， 由 于 研 究 手 段 的 局 限 性 ， 遗 传 多 样 性 的实 际 数 据 很 难 获 得 。 传 统 的 遗 传 多 样 性 实 验 研 究 方法 主 要 依 靠 表 型 性 状 变 异 的 分 析 ， 即 利 用 表 型 性 状遗 传 标 记 ， 结 合 生 理 特 性 、 生 活 习 性 等 方 面 的 差 异来 探 讨 遗 传 多 样 性 。 此 外 ， 也 应 用 交 配 繁 殖 实 验 、家 系 分 析 、 染 色 体 形 态 学 分 析 等 手 段 来 分 析 种 群 的遗 传 多 样 性 。 利 用 表 型 性 状 来 研 究 遗 传 多 样 性 的 主要 缺 点 ， 是 可 供 分 析 的 基 因 位 点 太 少 ， 不 能 得 到 客观 全 面 的 遗 传 变 异 信 息 ； 其 次 ， 表 型 性 状 的 遗 传 标记 还 会 受 到 生 物 发 育 阶 段 、 环 境 条 件 等 影 响 。 第 六 节 遗 传 多 样 性 研 究 的 分 子 生 物 学 技 术 20世 纪 50年 代 后 期 出 现 了 蛋 白 质 电 泳 技 术 ， 以 它 为实 验 基 础 的 同 工 酶 、 等 位 酶 分 析 方 法 开 辟 了 种 群 遗传 变 异 研 究 的 一 个 新 时 代 。 从 70年 代 末 至 今 ， 一 系列 更 为 敏 感 的 检 测 DNA水 平 遗 传 变 异 的 方 法 逐 步发 展 起 来 ， 如 RFLP、 DNA指 纹 、 AFLP、 DNA序列 分 析 等 ， 尤 其 是 80年 代 聚 合 酶 链 式 反 应 (PCR)的发 明 和 热 稳 定 性 DNA聚 合 酶 的 发 现 ， 极 大 地 促 进 了DNA分 析 技 术 在 群 体 遗 传 学 和 遗 传 多 样 性 研 究 中 的应 用 。 第 七 节 遗 传 多 样 性 的 保 护 与 管 理1、 野 生 生 物 的 遗 传 多 样 性 研 究2、 作 物 和 家 养 动 物 遗 传 资 源 的 鉴 定 和 管 理 3、 圈 养 种 群 的 遗 传 管 理 本 章 主 要 参 考 资 料 陈 晓 峰 等 ， 2001.遗 传 多 样 性 研 究 的 理 论 、 方 法 及 应 用 ，见 陈 灵 芝 ， 马 克 平 主 编 ： 生 物 多 样 性 科 学 ： 原 理 与 实 践 .上 海 ： 上 海 科 学 技 术 出 版 社 ， 93 125 法 兰 克 汉 著 (黄 俊 文 等 译 ),2005.保 育 遗 传 学 导 论 .北 京 ： 科学 出 版 社