人类遗传病课件优质课

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,可爱的宝宝们,注定是悲剧,实例,1:,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,子,4,女,，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,示例二；摩尔根,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名,遗传学家,摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹,玛丽,结婚后，科研工作取得了杰出的成就。,后人,写的,摩尔根传,一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的,男孩,也有明显的,智力,残疾。,摩尔根,夫妇,以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的,民族,之间,的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,探究一：,问题,1,：,什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？,为什么？,问题,2,：,人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、,典型病例是什么？,由,遗传物质,改变而引起的人类疾病,1.,单基因遗传病（,6500,多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X,染色体,Y,染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、,白化病,、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,外耳道多毛症,人类外耳道多毛症，又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，该类,遗传病,的致病基因位于,Y,染色体,上，,X,染色体,上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随,Y,染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为,全男性遗传,。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的,基因,位于,Y,染色体上。外耳道多毛症,(Hypenrichosis of external auditory meatus),属于少见的,Y,连锁遗传,白化病,化病,(albinism),是一,种较常见的,皮肤,及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏,酪氨酸酶,，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的,遗传,性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏,黑色素,，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为,羊白头,。白化病属于家族遗传性疾病，为常,染色体,隐性遗传，常发生于,近亲结婚,的人群中,。,2.,多基因遗传病（,100,多种）,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,哮喘,哮喘发病的危险因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。 遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）或其他过敏性疾病（过敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。大多数哮喘患者属于过敏体质，本身可能伴有过敏性鼻炎和,/,特应性皮炎，或者对常见的经空气传播的变应原（螨虫、花粉、宠物、霉菌等）、某些食物（坚果、牛奶、花生、海鲜类等）、药物过敏等,。,。,哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭等并发症,。,3.,染色体异常遗传病（,100,多种）,21,三体综合征、,猫叫综合征等,21,三体综合征,(,又叫先天愚型,),“,天才”音乐指挥家舟舟,减,减,减,减,减数分裂发生异常,问题,3,：,分析,21,三体综合征产生的原因是什么？,猫叫综合症,猫叫综合征（,catscrysyndrome,）是由于第,5,号染色体短臂缺失（,5p,缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称,5,号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。,单基因遗传病,(6500,多种,),染色体异常遗传病,(100,多种,),多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,二、,我国遗传病的发病现状：,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,危害,患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率,到人群中调查,调查遗传病的遗传方式,到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,三、遗传病的监测与预防,3,、禁止近亲结婚,1,、进行遗传咨询,4,、提倡,“,适龄生育,”,2,、进行产前诊断,措施：,实例,2,：,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）,A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,C,进行遗传咨询,了解病史,分析遗传方式、计算概率,提出建议,检测手段：,羊水检查,B,超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,进行产前诊断,每个人都携带,5,6,个不同的,隐性致病基因,.,近亲结婚者有可能从相同的祖先,继承相同的致病基因,的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出,几倍、几十倍、甚至上百倍。,禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。, 24,29,岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,人类基因计划和人体健康,人类基因组计划,(human genome project, HGP),是由美国科学家于,1985,年率先提出，于,1990,年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达,30,亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在,2005,年，要把人体内约,20,，,000-25,，,000,个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人,20,，,000-25,，,000,个基因的,30,亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的,登月计划,。,人类基因组计划,(,英语,:Human Genome Project, HGP),是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类,染色体,(,指,单倍体,),中所包含的,30,亿个碱基对组成的,核苷酸,序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到,2005,年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，,2001,年,人类基因组工作草图的发表,(,由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表,),被认为是人类基因组计划成功的里程碑。,HGP,。,基因工程药物,分泌蛋白（多,肽,激素，,生长因子,，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。,诊断和研究试剂产业,基因和抗体试剂盒、诊断和研究用,生物芯片,、疾病和筛药模型。,对细胞、胚胎、组织工程的推动,胚胎和成年期干细胞、,克隆技术,、器官再造。,基因治疗,基因治疗（,gene therapy,）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从,DNA,水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。,