中枢神经系统畸形或发育异常 课件

,先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,*,先天畸形,Click to edit Master text styles,Second Level,Third Level,Fourth Level,Fifth Level,*,中枢神经系统（五）,颅脑先天畸形及发育异常,概述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,一、脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外,病理,显性颅裂畸形,型 脑膜膨出,型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出,型 囊性脑膜脑膨出,临床,颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,部位,枕部： 枕大孔和人字逢之间,顶部： 前囟和人字缝之间,前顶部： 鼻骨和筛骨之间,经筛： 经筛骨至鼻咽腔,鼻部： 与皮样囊肿鉴别,CT,：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,MR,：长,T,1,与长,T,2,疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,脑膜膨出,枕部脑膜脑膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,二、先天性脑积水,又称为积水性无脑畸形。,病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞，,导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周，,脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体,感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、,脐带绕颈、胎儿缺氧等,CT,表现：,为一充盈脑脊液的囊性区取代了大,脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶,大部分脑组织；而椎基底动脉供血区,的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞,后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅,骨完整,三、小脑扁桃体下疝畸形,又称,阿,-,齐氏畸形,（,Arnold-Chiari malformation,）,小脑扁桃体经,枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延,髓,延长、扭曲与下疝,病理,型小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位,型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝；桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症,型,型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出,型小脑发育不良,临床,、,型常见，运动感觉障碍、共济失调,Chiari,影像表现,小脑扁桃体下疝,10,岁,6mm,10-30,岁,5mm,30-80,岁,4mm,3mm,可疑，,5mm,诊断,并发畸形,脑：,（,-,）,脑室：,轻,中度脑积水,脊髓：,空洞（,30,60%,，症状者,60,90%,）,骨骼：,颅底陷入：,25,50%,颈椎融合畸形：,5,10%,环枕融合：,1,5%,Arnold-Chiari,畸形,-I,Arnold-Chiari,畸形,-I,并脊髓空洞,Arnold-Chiari,畸形,-I,并环枕融合,四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞,又称 丹,-,瓦氏畸形,Dandy-Walker malformation,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；,直窦与窦汇上移至人字缝；,脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形,鉴别：,后颅窝巨大蛛网膜囊肿,（,与四脑室不相通,）,Dandy-Walker畸形,Dandy-Walker畸形,五、脑灰质异位,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理,结节型：,单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：,弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床,无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度,同皮质、无占位与水肿,结节型：,圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,结节型灰质异位,结节型灰质异位,板层型灰质异位,六、胼胝体发育不良,概述,.,是较常见的颅脑发育畸形,.,可以部分缺如，也可全部缺如,.,可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形,临床,.,轻者无明显症状,.,重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上,升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的,“,蝙蝠翼状,”,侧脑室外形,三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,CT,表现,双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间,胼胝体发育不良,MRI,矢状,T1WI,MRI,冠状,T1WI,MRI,诊断,1,矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以,压部受累最多,2,两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、,后角和体部间距增宽,3,第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高,，可介入两侧脑室体部,4,常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑,纵裂蛛网膜囊肿等,胼胝体部分性缺如,胼胝体完全性缺如,胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良,七、蛛网膜囊肿,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因,先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理,蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通,蛛网膜下囊肿,临床,无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,影像表现,边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；,占位轻；颅骨变薄，外凸,好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池,鉴别,胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,侧裂池蛛网膜囊肿,枕大池蛛网膜囊肿,中颅窝蛛网膜囊肿,八、神经皮肤综合征,神经纤维瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber,综合征,（一）神经纤维瘤病,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：,NF-1,NF-2,神经纤维瘤病,NF-l,和,NF-2,比较,临床,NF-1,型：具有以下两项可诊断,有,6,处咖啡奶油斑；有,l,处丛状的神经纤维瘤或,2,处任何部位的神经纤维瘤；有,2,个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与,NF-l,病人为一级亲属关系；有,1,处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节,),临床, NF-2,型：,具有以下一项可诊断,双侧第,颅神经肿瘤；与,NF-2,病人有一级亲属关,系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑,（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体,混浊中的两项,NF-1,型,NF-2,型,CNS,病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,影像学表现,神经纤维瘤病-I型,神经纤维瘤病-I型,神经纤维瘤病-II型,神经纤维瘤病-II型,神经纤维瘤病-II型,（二）结节性硬化,是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性,病理,病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。,10%,15%,易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,临床,皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发,阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩,少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应,CT,表现,结节性硬化,MRI,表现,双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，,T,1,WI,呈等或低信号，,T,2,WI,为高信号，钙化结节呈低信,号。增强扫描，可见结节强化,脑积水、脑萎缩征象与,CT,所见一致,结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,结节性硬化伴双肾多发错构瘤,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难,鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与,Fahr,氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别,CT,显示钙化结节优于,MRI,，但,MRI,显示未钙化的结节影优于,CT,诊断、鉴别诊断,（三）脑颜面血管瘤病,病理,软脑膜毛细血管,-,静脉畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形,临床,面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、,智力低下,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,Sturge-Weber,综合征,Sturge-Weber综合征,