无创检测简介

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,应用新一代测序技术进行无创胎儿“染色体非整倍体”产前检测,产前诊断中心,马光娟,产前筛查产前检测的重要性,.唐氏综合征又称先天愚型（三体综合征）,.爱德华氏综合征 （三体综合征）,.帕陶氏综合征 （三体综合征）,新生儿出生缺陷中最严重的染色体病；,占目前产前诊断时发现的染色体病以上；,偶然性、随机性常无家族史、无明确毒物接触史，随孕妇年龄增高而升高；,无有效治疗手段，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前检测和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。,唐氏综合征又称先天愚型二级预防模式,早孕期筛查 ：,中孕期筛查 ：三联或四联,得到最终的风险值,高风险 、 ,羊水染色体分析产前诊断,产前检测技术比较,方法,关键数据描述,孕周,检测周期,血清学筛查,假阳性率，检出率,一周,颈项透明层超声（),假阳性率，检出率,即日,绒毛膜穿刺,流产率,周,羊水穿刺,流产率，检出率,周,无创产前基因检测（),无流产风险， 检出率、（仅针对三体）,周,无创产前检测技术概述,胎儿“染色体非整倍体”无创基因检测：,通过采集 孕妇外周血，提取其中游离进行大规模并行测序，结合生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。,母体外周血含有胎儿游离,.,母体外周血的游离胚胎几乎全部来源于绒毛层,胚胎片段比较小，长度在和之间。,母体外周血中的胚胎含量在到之间。孕周越大外周血中胚胎的含量越高。,技术历程,检测方法条件摸索,羊膜穿刺脐血穿刺,（例）,方法学确立,例样本，双盲,门诊随机样本,依从性差，穿刺比例低,随访困难,临床高危样本,有核型结果验证,质控体系建立,质控体系完善,适用范围,适用于染色体不分离而导致的染色体非整倍体,唐氏综合征（三体综合征）,爱德华氏综合征（三体综合征）,. 帕陶氏综合征（三体综合征）,妊娠周的孕妇进行检测,无创产前基因检测技术流程,产,前,诊,断,中,心,乌鲁木齐市妇幼保健院,严格的双重质控体系,原始数据质控,分析质控,结果,查看碱基组成是否平衡,查看测序数据质量,率：数据与参考基因组相比比对上的数据比例,每个样本的数据量,数据冗余度,直接呈现自动分析判读结果,可结合临床信息对模糊结果再次人工核对,采血要求 检测时间,采集标本；孕妇外周静脉血,采血要求；无需空腹采血，需要预约采血,检测时间；怀孕周以上均可，最佳检测 时间周,技术局限性,. 本检测是一种精确地筛查技术。准确率，是仅针对胎儿号染色体三体型综合征、三体综合征、三体综合征的产前检测。,技术局限性,.本检测不能排除以下情况所致的智力障碍、畸形等疾患。,胎儿患号号号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征,胎儿染色体易位、倒位、微缺失、微重复,胎儿存在其它“染色体异常”、“基因组异常”基因突变。,感染、药物、辐射等环境因素,技术局限性,怀有多胞胎孕妇或多胎其一停育未排出,孕妇本人为非整倍体或者夫妻双方之一为染色体疾病患者、携带者,孕期接受异体输血、移植手术、干细胞治疗等，或者孕妇本人为肿瘤患者,孕妇通过体外受精胚胎移植（)方式受孕者,服务对象,.该方法适用于以下孕妇：,.孕妇高龄岁唐氏筛查高风险需要进一步检测者,血型阴性孕妇,.患有传染病孕妇,.特别珍贵胎儿（如试管婴儿）,根据中华人民共和国母婴保健法实施办法中第条,孕妇有下列情形之一者，医师应当对其进行产前诊断：,羊水过多或者过少的；,胎儿发育异常或者胎儿有可能畸形的；,孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；,有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；,初产孕妇超过岁的。,唐氏筛查、无创、羊水穿刺纠结中.,基于孕妇有上述.的情况，建议夫妇优先选择有创羊水穿刺产前诊断。,经济实惠型组合,先做唐氏筛查；高风险或伴有其他危险因素再行无创或者羊水穿刺。但此组合会漏掉的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妇。,奢华型组合,无创 羊水穿刺,无创高风险或伴有其他危险因素在行羊水穿刺,检出率高，但是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿,精确型组合,次组合检出率最高，能检出所有染色体的数目异常，如加做基因芯片能检测染色体微缺失、微重复、杂合型缺失及单亲二倍体。,技术流程,总之，母血中胎儿基因检测在产前基因诊断中有着明显的优势，此项技术快速，适用于临床诊断，具有很高的临床灵敏度和特异性，相信经过一段时间的探索，将成为无创性产前遗传病诊断最具临床应用价值的新技术。,展望,