性腺疾病诊断青岛

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,性腺疾病诊断青岛,性腺疾病的诊断策略,1.性腺疾病的发病机制,2.性征和性腺疾病特殊表现,3.性腺疾病的诊断,1.性腺疾病的发病机制,1.性别决定和性分化,1.,性腺疾病的发病机制,正常性腺分化,生殖,腺嵴,生殖腺双,潜能分化,SF-1,SF-1,卵巢,卵泡细胞,卵泡膜细胞,滤泡,苗勒管,女性外生殖器,Leydig Cells,Sertoli Cells,SF-1,SF-1,睾酮,抗苗勒,管激素,睾丸,苗勒管退化,沃尔夫管,生殖结节、,泌尿生殖窦,男性内生殖器,阴茎、前列腺,DHT,受精时遗传性别已经决定。,在染色体为,XY,的胎儿，睾丸发育；,在染色体为,XX,的胎儿，卵巢发育。,染色体为,XY,的胎儿产生副中肾管抑制物质和雄激素，而染色体为,XX,的胎儿则不能。,在染色体为,XY,的胎儿，沃尔夫管发育；,在染色体为,XX,的胎儿，苗勒氏管发育。,在染色体为,XY,的胎儿，男性外生殖器雄性化；,在染色体为,XX,的胎儿，保留并维持女性生殖器 。,1.,性腺疾病的发病机制,正常性腺分化,1.性腺疾病的发病机制,尿生殖,嵴,发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制,尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制,性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,基因（位点）,蛋白质及其功能,突变表型,WT1,(11p13),转录因子,Frasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms肿瘤,SF-1,(9q33),转录因子, 核受体,性腺和肾上腺发育不全,SOX9,(17q24),高迁移率族转录因子,发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转,DAX-1,(Xp21.3),转录调节子, 核受体蛋白,性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全,SRY,(Yp11),高迁移率族转录因子,性腺发育不全,MIS,AMH,受体2 (12q12-13),丝氨酸-苏氨酸激酶受体,苗勒管永存综合征,MIS,AMH,(19p13),胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子,苗勒管永存综合征,AR,(Xq11-12),雄激素受体, 配体转录因子,男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羟化类固醇脱氢酶 , 17-酮类固醇还原酶,男性假两性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-还原酶 2,男性假两性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羟化酶: 20-22裂链酶,男性假两性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羟化酶,先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羟化类固醇脱氢酶 2,先天性肾上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羟化酶,先天性肾上腺增生,StAR,(8p11.2),类固醇激素合成急性调节蛋白,先天性脂质性肾上腺增生,1.性腺疾病的发病机制,性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,基因（位点）,蛋白质及其功能,突变表型,WT1,(11p13),转录因子,Frasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms肿瘤,SF-1,(9q33),转录因子, 核受体,性腺和肾上腺发育不全,SOX9,(17q24),高迁移率族转录因子,发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转,DAX-1,(Xp21.3),转录调节子, 核受体蛋白,性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全,SRY,(Yp11),高迁移率族转录因子,性腺发育不全,MIS,AMH,受体2 (12q12-13),丝氨酸-苏氨酸激酶受体,苗勒管永存综合征,MIS,AMH,(19p13),胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子,苗勒管永存综合征,AR,(Xq11-12),雄激素受体, 配体转录因子,男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羟化类固醇脱氢酶 , 17-酮类固醇还原酶,男性假两性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-还原酶 2,男性假两性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羟化酶: 20-22裂链酶,男性假两性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羟化酶,先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羟化类固醇脱氢酶 2,先天性肾上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羟化酶,先天性肾上腺增生,StAR,(8p11.2),类固醇激素合成急性调节蛋白,先天性脂质性肾上腺增生,1.性腺疾病的发病机制,性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,基因（位点）,蛋白质及其功能,突变表型,WT1,(11p13),转录因子,Frasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms肿瘤,SF-1,(9q33),转录因子, 核受体,性腺和肾上腺发育不全,SOX9,(17q24),高迁移率族转录因子,发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转,DAX-1,(Xp21.3),转录调节子, 核受体蛋白,性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全,SRY,(Yp11),高迁移率族转录因子,性腺发育不全,MIS,AMH,受体2 (12q12-13),丝氨酸-苏氨酸激酶受体,苗勒管永存综合征,MIS,AMH,(19p13),胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子,苗勒管永存综合征,AR,(Xq11-12),雄激素受体, 配体转录因子,男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羟化类固醇脱氢酶 , 17-酮类固醇还原酶,男性假两性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-还原酶 2,男性假两性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羟化酶: 20-22裂链酶,男性假两性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羟化酶,先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羟化类固醇脱氢酶 2,先天性肾上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羟化酶,先天性肾上腺增生,StAR,(8p11.2),类固醇激素合成急性调节蛋白,先天性脂质性肾上腺增生,1.性腺疾病的发病机制,性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,基因（位点）,蛋白质及其功能,突变表型,WT1,(11p13),转录因子,Frasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms肿瘤,SF-1,(9q33),转录因子, 核受体,性腺和肾上腺发育不全,SOX9,(17q24),高迁移率族转录因子,发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转,DAX-1,(Xp21.3),转录调节子, 核受体蛋白,性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全,SRY,(Yp11),高迁移率族转录因子,性腺发育不全,MIS,AMH,受体2 (12q12-13),丝氨酸-苏氨酸激酶受体,苗勒管永存综合征,MIS,AMH,(19p13),胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子,苗勒管永存综合征,AR,(Xq11-12),雄激素受体, 配体转录因子,男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羟化类固醇脱氢酶 , 17-酮类固醇还原酶,男性假两性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-还原酶 2,男性假两性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羟化酶: 20-22裂链酶,男性假两性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羟化酶,先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羟化类固醇脱氢酶 2,先天性肾上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羟化酶,先天性肾上腺增生,StAR,(8p11.2),类固醇激素合成急性调节蛋白,先天性脂质性肾上腺增生,1.性腺疾病的发病机制,性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,基因（位点）,蛋白质及其功能,突变表型,WT1,(11p13),转录因子,Frasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms肿瘤,SF-1,(9q33),转录因子, 核受体,性腺和肾上腺发育不全,SOX9,(17q24),高迁移率族转录因子,发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转,DAX-1,(Xp21.3),转录调节子, 核受体蛋白,性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全,SRY,(Yp11),高迁移率族转录因子,性腺发育不全,MIS,AMH,受体2 (12q12-13),丝氨酸-苏氨酸激酶受体,苗勒管永存综合征,MIS,AMH,(19p13),胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子,苗勒管永存综合征,AR,(Xq11-12),雄激素受体, 配体转录因子,男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征,HSD17B3,(9q22),17,b,-羟化类固醇脱氢酶 , 17-酮类固醇还原酶,男性假两性畸形,SRDSA2,(5p15),5,a,-还原酶 2,男性假两性畸形,CYP17,(10q24-25),17-羟化酶: 20-22裂链酶,男性假两性畸形,CYP21,(6q21.3),21-羟化酶,先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形,HSD3B2,(1p13.1),3,b,-羟化类固醇脱氢酶 2,先天性肾上腺增生,CYP11B1,(8q24),11,b,-羟化酶,先天性肾上腺增生,StAR,(8p11.2),类固醇激素合成急性调节蛋白,先天性脂质性肾上腺增生,1.性腺疾病的发病机制,临床两性畸形的例证,条索状性腺,法罗皮奥氏管,子宫,2. Sex Characteristics and,Special Manifestations of Gonadal Diseases,性征和性腺疾病特殊表现,2.1 核型和染色体性别,46,XX,女性,46,XY,男性,2.2 主性征和性腺性别,卵巢,女性,睾丸,男性,2.3 第二性征和激素性别,第二性征,:,男性,-,性毛分布、声音、肌肉发育等,女性,-,乳腺发育、女性体型、生殖道发育和排卵等,激素分泌,:,男性,-,睾酮、,LH,、,FSH,女性,-FSH/LH,分泌的周期性、,E2,、孕酮,2.4 外生殖器和表现型性别,表现型性别（生殖器性别）,男性,-,阴茎、阴囊、前列腺、输精管及精囊,女性,-,阴唇、阴道、子宫、及输卵管,一般临床上用外生殖器区别表现型性别,2.5 性心理和社会性别,性心理分化分为,性别身份或性别认同,性别角色,性别定位,社会性别,社会性别是指一个社会关于男人和女人的地位、分工以及个人行为模式的种种规定性总和,与自然性别相对应,2.6 人类性别的分化,染色体性别,性腺性别,外生殖器性别,内生殖器性别,性别指定,性别鉴定,性别作用,抚养性别,1. 核型和性染色体异常,性腺疾病的诊断,1.1 Turner & Klinefelter Sydrome,and Karyotype,Kinefelter综合征,XXY,46,XY/47,XXY,48,XXYY,48,PolyXXXY,49,XXXXY,XX男性综合症,Turner综合征,45,XO,45,XO/46,XX,46,Xi(Xq),46,XXq-,其他嵌合型,真两性畸形,46,XX,46,XX/46,XY,46,XY,其他嵌合型,男性假两性,46,XY,女性假两性,46,XX,其他,性染色体部分缺失,嵌合型,1.2 核型和性腺疾病,性腺疾病,病例数,核型(例数),Klinefelter S.,24,47,XXY,(21),48,XXYY,(1),46,XY/47,XXY,(2),Turner S.,11,45,XO,(8,),45,X/46,Xi,(1),46,XX,del(X)(p,11,-p,tex,),(1),男性假两性畸形,19,46,XY(,19),XX男性综合征,1,46,XX(,1),真两性畸形,3,46,XX(,2,) 46，XY(,1,),Kallman S.,1,46,X,del(Y)(q12) (,1),1.3 核型和性腺疾病,1.4 Turners syndrome,- 45XO,*,(1 in 2500 live births),1.4.2 Turner Syndrome,身材矮小（,100,）,青春期发育延迟（,100,） 异形条索状卵巢,异形体征（,40,）包括宽胸、短颈,低位耳和小颌（,40,）,心血管缺陷（,40%,）包括主动脉缩窄、主动脉炎,肾脏异常（,30%,）包括马蹄肾,水肿 （,20%,）,骨骼与肌肉 （,90%,）包括肘外翻、第四掌骨短小、,膝外翻,耳鼻喉系统 （,50%,）感觉神经性耳聋、再发耳炎,内分泌系统 （,15%,）,Graves,病发病率增加,1.4.1 Turners syndrome,- 45XO,*,(1 in 2500 live births),1.4.3 我院诊断的Turner,Syndrome,染色体检查:,8例(8/11)为45,XO,1例（1/11）为45, X/46,Xi,1例(1/11)为46,XX,del(X)(p11-ptex),1例46，XXqi,就诊年龄:,15-20岁，平均年龄17岁,临床特点：,1、,身材矮小,:,身高125-148cm, 平均。出生时身,高、体重基本正常身高较同年龄、同性别人矮小开始于,2岁以后,2、,特殊的躯体形态特点,:,肘外翻9例, 第5指（趾）骨短小7例，面部皮肤多发色,素痣6例，腭弓高尖6例。内眦赘皮4例，盾状胸3例，,眼距宽2例，双乳间距宽2例，颈璞1例，听力减退1例,3、,智力低下,:,此就诊患者中4例有智力低下,1.4.3 我院诊断的Turner,Syndrome,4、,原发性闭经:,进入青春期10例患者均，另1例在用药情况下曾有两次,月经。,5、,子宫、卵巢发育不良：,超声检查无子宫者4例，始基子宫4例，子宫发育不良2,例，子宫发育正常1例，1例未查。双侧均无卵巢7例，,单侧卵巢3例，1例未查。,6、,骨龄：,查骨龄者共8例，骨龄均小于年龄，其中有3例有明显的,骨质疏松,7、,其它,：2例同时有慢性扁桃体炎，1例合并有白癜风，1,例合并有脑室间囊肿，一例合并有成骨不全。,8、,生长激素：,常规检验发现患者生长激素在正常范围，6例行吡啶斯,的明兴奋试验，结果提示垂体生长激素正常。,1994年-2007年国内报道Turner综合征,总例数:,1757例,个案数: 51例,病例总结: 1706例,诊断年龄:,1天48岁, 1624岁占78%,身材矮小:,94.5%,有明确子宫B超记录者中,无发育126/261=48.27%,小子宫134/261=51.34%,正常: 1/261=0.38%(45,X/46,XX/47,XXX),性发育与染色体核型有关,月经情况14岁以上:,原发闭经: 143/179(80%),继发闭经: 23/179(12.8%),有月经: 12/179(6.7%),有分娩史:6,染色体核型:,(87.3%),45,XO:,759/1740 (43.6%),45,X/46,XX:,384/1740 (22.1%),46,X,i(Xq) :,146/1740 (8.4%),45,XO/46,X,i(Xq):,71/1740 (4.1%),45,X/46,XY:,67/1740 (3.9%),45,X/47XXX:,8/1740 (0.5%),1994年-2007年国内报道Turner综合征,1. 45,X,: 759/1740,(43.6%),2. 嵌合型 422/1740,(24.3%),45,X/46,XX:,384/1740 (22.1%),45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%),45,X/46,XX/47,XXX,3. X染色体结构畸变489/1740,(28.1%),46,X,i(Xq) :,146/1740 (8.4%),45,X/46,X,i(Xq):,71/1732 (4.1%),46,X,del(Xp),45,X/ 46,X,del(Xp),45,X/,4.伴有Y染色体 70/1740,(4.02%),45,X/46,XY:67/1740 (3.9%),45,X/46,XYY,45,X/46,XX/46,XY,45,X/46,XX/46,XXY,45,X/46,XX/46,XYY,1994年-2007年国内报道Turner综合征,1.5.1 Klinefelters syndrome,-,47XXY,(karyotype surveys of neonates indicates,1 in 600 live births,but clinical presentation much less common).,男性表型,(,100%),睾丸小,(100%),类宦官体型,(100%),智商低下,(80%),青春期男性化程度减低,+,男性女性化乳房,(70%),自身免疫性甲状腺疾病和糖尿病,发病率增加,(20%),1.5.2 Klinefelters syndrome,47XXY,(karyotype surveys of neonates indicates,1 in 600 live births,but clinical presentation much less common).,1.5.3 Klinefelters syndrome,1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome,患者,24,例,染色体：,47，XXY者21例（21/24）,48，XXYY者1例(1/24),46，XY/47，XXY2例（2/24）,特点如下：,1、,身材较高:,身高为,166-189 cm，平均身高175.22 cm,2、,呈类无睾体型,：,上部量82-93 cm，平均86.00 cm；下部量84-96 cm，平均89.23 cm。,指间距176.02 cm。,上部量明显短于下部量，平均约减少。指间距大于身高。,3、,肌肉发育差，体毛、胡须及阴毛少,：,其中腋毛稀少15例，无腋毛3例，无胡须15例，胡须减少5例，,阴毛稀疏9例，阴毛-期8例。,1.5.4 我院诊断的Klinefelters syndrome,4、,男性乳腺发育,：,有乳房发育11例。,5、,睾丸小,：,容积5 ml或长径3 cm。,阴茎长度可以正常，此调查,中阴茎牵长为3.5-9.5 cm，平均6.12 cm。,7、,智力发育低下,：,智力明显低下5例，其中X染色体越多，智力低下越明,显。其中有1例以智力明显低下就诊，经查染色体为48，,XXYY。,8、青春期发育：,患者均已达,青春期,，,基础睾酮水平较正常值低,，平均4.01nmol/L(正常,值8.4-28.7 nmol/L)LH、FSH明显升高，LH平均45.09 IU/L（正常值,1.5-9.7 IU/L），FSH45.36 IU/L（正常值1.4-18.1 IU/L）。,9、,多无活动精子,：,10例行精液检查，2例不能射精，1例有精子但量少，其余均为无活动,精子。,1994年-2007年国内报道Klinefelter综合征,Klinefelter综合征病例937例,其中有染色体核型分析者803例,47,XXY者670例（83.4%），其中16例合并Y染色体或常染色体的部分缺失。,46，XY/47，XXY者 69例（8.6%），,其它少见的染色体核型包括,46,XX/47,XXY （1例）,47,XXY/48,XXXY （1例）,46,XY/47,XXY/48,XXXY （2例）,46,XY/47,XXY/48,XXXY/48,XXYY （1例）,48,XXXY （8例）,48,XXYY （2例）,49,XXXXY （4例）,描述智力情况的229例中有36例智力低下（15.7%）,描述乳房情况的313例中有90例男性乳房发育（28.8%）,行精液检查的329例中，无精症和少精分别为314例（95.4%）,和 15例（4.5%）。,2.外生殖器分辨不清,性腺疾病的诊断,2.1 外生殖器分辨不清,2.2 生殖器分辨不清,性腺可,触及,男性假两性畸形,女性假两性畸形,非肾上腺女性,假两性畸形,芳香化酶缺乏,发育不良型男,性假两性畸形,真两性,畸形,各种输精管,发育不良,真两性畸形,先天性肾上,腺皮质增生,真两性畸形,核型,XY,PolyX,+,Y,XY,XO,/,XY,XX,XY,or,XX,/,XY,XX,XX，XY,XO,XY,or XY,XX,XY,or,XX,/,XY,XY,17-羟,孕酮,苗勒结构,(MRI,或超声),正常,正常,正常,升高,正常,正常,缺如,有,缺如,有,性腺不,能触及,不能产生睾酮,单纯型,XY,性发育不全,(,swyers,syndrome),睾丸解剖缺陷,(,睾丸蜕变综合症,),Leydig,细胞发育不全,睾丸相关酶学缺陷,睾酮作用障碍,5还原酶缺乏,雄激素受体缺乏,* 完全性雄激素不敏感 (TFS),* 不完全性雄激素不敏感,2.3 男性假两性畸形,2.3 男性假两性畸形的鉴别诊断,苗勒管分化组织,HCG,刺激试验,雄激素受体突变,StAR,突变,17,-,HSD,3,突变,3,-,HSD,11,(,5,-,17,-,Ohpreg,DHEA,),或,CYP,17,(,prog,17,-,OHprog,DOC,皮质酮,),突变,皮质醇,反应,正常,降低或无反应,ACTH,试验,睾酮及前体,?,皮质醇,反应,正常,降低或无反应,ACTH,试验,CYP,17,3,-,HSD,11,(,5,-,17,-,Ohpreg,DHEA,),17,-,HSD,3,(,雄烯二酮,睾酮,),睾酮,?,，,其,前体,二氢睾酮,(,DHT,),合,成或作用障碍,睾酮,DHT,?,，,尿,5,?,-,C,19,/,5,a,-,C,21,睾酮正常或,DHT,正,常,AMH,SHBG,正常,雄激素结合试验异常,，,雄激素受体基因突变或,激活试验,?,5,a,-,还原酶,缺乏,雄激素抵抗,外源性化,合物,？,躯干发育异常,SF,1,突变,睾丸蜕变综合征,苗勒管,（,永存,）,综合征,存在,缺乏,发育不完全性男性假两性畸形,XY,性腺发育不全症,（,不完全型,）,XO,/,XY,嵌合体结构异常的,Y,染色体,Deny,-,Drash,（,WT,1,突变,）,WAGR,（,WT,1,突变,）,阳性,阴性,2.3.7 男性假两性畸形：,Summary of Diagnosis,睾酮浓度,正常男性水平或升高,DHT,正常,低,男性女性化综合症,5还原酶缺乏,低,睾酮前体浓度,低,高,睾丸或,Ledying细胞缺乏,睾丸相关酶缺乏,手术探查,2.4 女性假两性畸形,胎儿雄激素过多,先天性肾上腺皮质增生, 21,羟化酶缺乏,11羟化酶缺乏,3羟类固醇脱氢酶缺乏,母体雄激素过多,母体雄激素分泌型肿瘤,(卵巢，肾上腺),母体雄激素药物摄入过多,2.4.2 女性假两性畸形,Drugs with Androgenic side effects ingested during pregnancy,-,睾酮,- 人工合成黄体酮,- 达那唑,-,二氮嗪,-,米诺地尔,-,苯乙醚钠,-,链霉素,-,青霉胺,2.5.1 真两性畸形,生殖腺,:,- 一侧睾丸，另一侧卵巢,- 或双侧卵巢睾丸并存,染色体核型 :,46,XX最常见(57%); XY(13%) and XX/XY(30%), 内生殖器 :,苗勒管和沃尔夫管衍生物, 表型可变, 需性腺活检明确诊断,2.5.2 真两性畸形,2.5.3 我院诊断的真两性畸形,真两性畸形就诊共7例患者,年龄：,从2岁零6个月到20岁。,社会性别：,女：男=2：5。,1例未查染色体，3例为46，XX，3例为46，XY 。,其特点如下：,5例以外生殖器畸形就诊，2例以双乳房发育就诊。,1例手术证实为一侧卵巢（已切除），一侧睾丸。,4例行病理检查，1例为一侧卵巢，一侧睾丸。1例一侧睾丸，另一侧为卵睾组织。1例为子宫及输卵管，未见卵巢或睾丸。,3.多毛症和男性化,性腺疾病的诊断,3.1 男性化,男性化征象,乳腺萎缩,臀部脂肪减少,月经稀少、量少、闭经,体毛增多、脱发,阴蒂增大,声音变粗、喉结,激素性别障碍的一种表现,3.2 多毛症的 Ferriman,Gallwey,计分系统,3.3 多毛症的初步评价,多毛症的初步评价,药物,？,(,处方药,或非处方药,),停药,轻度多毛症,评分在,8,-,15,中度多毛症,评分,15,肿瘤风险,：,存在,突发的多毛症,，,进程迅速,，,男,性化,，,腹腔或,盆腔肿块,PCOS,风险,：,存在,月经紊乱,、,脂,溢性皮炎,、,痤,疮,、,秃头,、,肥,胖,、,黑棘皮病,其他内分泌疾病风险,：,存在皮质醇过多,、,CAH,、,高催乳素血症,、,GH,过多,、,甲状腺功能障,碍等的症状或体征,、,相应处理,血浆睾酮水平,正常,正常上限或轻度升高,升高,晨起血浆总睾酮和游,离睾酮水平,游离睾酮正常,游离睾酮升高,试用护肤品治疗,稳定或改善,特发性多毛症,继续进展或出,现危险因素,雄激素过多,相应诊断,排除,3.5 多毛症的鉴别诊断,多毛症,血,DEHA,和睾酮的检测,血,DHEA,测定,DHEA,7,g,/,ml,影像检查,阴性,阳性,肾上腺肿瘤,手术,血睾酮测定,2,g,/,ml,2,g,/,ml,PCOS,盆腔体查,正常,体查或影像检,查发现肿块,卵巢肿瘤,手术,US,/,CT,/,MRI,卵巢,/,肾上腺动脉造影,、,静脉采样激素测定,、,卵巢,/,肾上腺,PET,或,CT,/,PET,、,卵巢契形切除术或活检,阳性,阴性,4. 男性乳房发育,性腺疾病的诊断,男性乳房发育的表现,谢谢！,