先天性甲状腺功能减低症--课件

单击以编辑母版标题样式,单击以编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,ppt课件,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,*,（呆小病 克汀病）,先天性甲状腺功能减低症,C,ongenital Hypothyroidism,1,ppt课件,（呆小病 克汀病）先天性甲状腺功能减低症 Conge,概述,先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于,先天因素,，使,甲状腺激素合成不足,，导致小儿,代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍,。小儿出生前后发病可致,中枢神经系统不可逆损害,，终身智力低下。,2,ppt课件,概述 先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾,精品资料,精品资料,3,你怎么称呼老师？,如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？,你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？,教师的教鞭,“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ”,“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早”,先天性甲状腺功能减低症-课件,4,发病率,美国、欧洲 新生儿筛查结果,1/3750,国内统计 占出生婴儿,1/7000-8000,国内每年出生婴儿,2400,万,发病人数,3000-3500,人,5,ppt课件,发病率 美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/375,分 类,散发性：占该病大多数，少数有家族史。,地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地,区水、土、食品中碘缺乏所致。碘,化盐的普及，发病率下降。,6,ppt课件,分 类 散发性：占该病大多数，少数有家族史。6ppt课件,甲状腺激素的合成与释放,血液 甲状腺上皮细胞,TSH,过氧化氢酶,I,I,I,O,+,酪氨酸,氧化作用,碘化酶,碘 化,单碘酪氨酸,+,二碘酪氨酸,（,T,1,）,+,（,T,2,）,T3,T4,溶酶体 偶合酶,水解 甲状腺球蛋白,TG,（,TG,）,TSH T2 + T2,T3,、,T4,+,7,ppt课件,甲状腺激素的合成与释放血液,甲状腺激素的调节,促甲状腺激素释放激素（,TRH,）,下丘脑,腺垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（,TSH,）,T3,、,T4,（,+,）,（,+,）,（,）,8,ppt课件,甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂 体,甲状腺不发育或发育不良,甲状腺激素合成途径中酶缺陷,促甲状腺激素缺陷,靶腺体或靶器官反应性低下,碘缺乏,病因,9,ppt课件,甲状腺不发育或发育不良 病因 9ppt课件,甲状腺激素的生理功能,对代谢的作用,对生长发育的影响,对器官系统的影响,10,ppt课件,甲状腺激素的生理功能对代谢的作用10ppt课件,对代谢的作用,氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热,、基础代谢,蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力,糖 促进糖原分解、利用,脂 肪 促进脂肪分解、利用,水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血,无机盐 影响钙、磷的周转率,维生素 参与维生素代谢，尤其维生素,A,、,B,11,ppt课件,对代谢的作用11ppt课件,对生长发育的影响,组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟,12,ppt课件,对生长发育的影响12ppt课件,小儿大脑皮层生长成熟过程,大脑皮层：,孕,2,月 形成,孕,5,月 分化,胎儿期末出生,8,月 增生、分化高峰,3,岁 分化完成,大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与,13,ppt课件,小儿大脑皮层生长成熟过程 大脑皮层：13ppt课件,对器官系统的影响,循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量,消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动,性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现,14,ppt课件,对器官系统的影响 循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量1,临床表现,典型症状,新生儿甲低的特殊表现,15,ppt课件,临床表现15ppt课件,典型,症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功能低下,16,ppt课件,典型症状生长发育障碍16ppt课件,126cm,80cm,生长发育障碍,7,岁,6,月,17,ppt课件,126cm80cm生长发育障碍7岁6月17ppt课件,典型症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功能低下,18,ppt课件,典型症状生长发育障碍18ppt课件,特殊面容,19,ppt课件,特殊面容19ppt课件,特殊面容,20,ppt课件,特殊面容20ppt课件,21,ppt课件,21ppt课件,特殊面容体态,22,ppt课件,特殊面容体态22ppt课件,典型症状,生长发育障碍,特殊面容体态,智能低下,生理功能低下,23,ppt课件,典型症状生长发育障碍23ppt课件,新生儿甲低的特殊表现,全面代谢低下的表现,24,ppt课件,新生儿甲低的特殊表现24ppt课件,新生儿甲低的特殊表现,一，过期产 巨大儿 体重,4000g,水肿 黄疸持续时间长,二，喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿,三，出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误诊为巨结肠,25,ppt课件,新生儿甲低的特殊表现一，过期产 巨大儿 体重4000g,实验室检查,一，,新生儿甲低筛查,方法：,用出生后,2-3,天新生儿干血滴纸,片检测,TSH,浓度作为初筛,结果：,TSH ,20uU/ml,为阳性,再测定血清,T,4,及,TSH,确诊,26,ppt课件,实验室检查一，新生儿甲低筛查 26ppt课件,实验室检查,二，,甲状腺功能测定,甲状腺性甲低：,T,4, T,3, TSH,垂体性甲低：,T,4, T,3, TSH,27,ppt课件,实验室检查二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T,三，,TRH,刺激试验,检测对象：疑有,TSH,或,TRH,分泌不足者方法：,TRH 7ug/kg,，,IV,，测定,TSH,浓度结果判断：正常,:30,分,TSH,高峰，,90,分回至基础值异常,:,不出现,TSH,反应峰,垂体病变,TSH,反应峰出现延迟,下丘脑病变,实验室检查,28,ppt课件,三，TRH刺激试验 检测对象：疑有TSH或TRH分泌不,实验室检查,四，,骨龄测定,骨龄明显落后，多,3,岁以上 骨龄测定部位,:,6,月 膝部 ,6,月 手腕部,五，,诊断性治疗,临床表现可疑而无检测条件时选用,29,ppt课件,实验室检查 四，骨龄测定 骨龄明显落后，多,30,ppt课件,30ppt课件,实验室检查,四，,骨龄测定,骨龄明显落后，多,3,岁以上 骨龄测定部位,:,6,月 膝部 ,6,月 手腕部,五，,诊断性治疗,临床表现可疑而无检测条件时选用,31,ppt课件,实验室检查四，骨龄测定 骨龄明显落后，多3,诊断,强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生,诊断标准,婴幼儿：典型症状,+T,4, TSH+,骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现,+T,4,TSH,32,ppt课件,诊断 强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生,鉴别诊断,先天性巨结肠,21-,三体症,软骨发育不全,贫 血,继续,33,ppt课件,鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体,21-,三体症,34,ppt课件,21-三体症34ppt课件,21-,三体症,返回,35,ppt课件,21-三体症返回35ppt课件,软骨发育不全,36,ppt课件,软骨发育不全36ppt课件,软骨发育不全,返回,37,ppt课件,软骨发育不全返回37ppt课件,治疗,原则,一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量,38,ppt课件,治疗 原则 一早 一旦诊断 立即治疗,药物,甲状腺素,药物种类 成分 剂型 等效剂量,干甲状腺素片,T,3,T,4,40mg 60mg,左旋甲状腺素钠,T,4,25ug,、,50ug 100ug 100ug,39,ppt课件,药物 甲状腺素 39ppt课件,服用方法,从小剂量开始（,5-10mg,）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每,1-2,周增加一次剂量。,药物剂量,临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清,T,4,、,TSH,正常，作为维持量,。,40,ppt课件,服用方法 从小剂量开始（5-10mg）逐渐增,治疗反应,2,周症状开始好转，,2-3,月症状消失、生长进步。,治疗注意,补充营养物质、维生素。,41,ppt课件,治疗反应 2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长,42,ppt课件,42ppt课件,