儿科造血系统疾病课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,营养性贫血,NUTRITIONAL ANEMIA,缺铁性贫血,巨幼红细胞性贫血,营养性贫血NUTRITIONAL ANEMIA 缺铁性贫血,营养性缺铁性贫血,N-IDA,Nutritional Iron Deficiency Anemia,营养性缺铁性贫血N-IDA,营养性缺铁性贫血,（,N-IDA）,铁与血红蛋白,铁,+,protoporphyrin,IDA,血红素,+ 珠蛋白肽链 血红蛋白,营养性缺铁性贫血 （N-IDA）铁与血红蛋白,营养性缺铁性贫血,（,N-IDA）,内容（,CONTENTS）,概述,铁在体内的代谢,病因发病机制,临床表现,实验室检查,诊断和鉴别诊断,预防和治疗,营养性缺铁性贫血 （N-IDA）内容（CONTENTS）,概述,（,INTRODUCTION）,定义,体内铁缺乏致血红蛋白合成减少产生的贫血。,临床特点,年龄，小细胞低色素，生化检查，治疗反应,发病,概述（INTRODUCTION）定义,铁在体内的代谢,(,Metabolism),含 量,新生儿 75,mg/kg,儿童 35-70,mg/kg,成人,M 50mg/kg,F 35mg/kg,分 布,血红蛋白（65%）,肌红蛋白（3%）,储存铁 （30%）,铁蛋白,含铁血黄素,酶 （0.2-0.4%）,血清铁,铁在体内的代谢 (Metabolism)含 量分 布,铁的来源,内源性: 红细胞铁,外源性: 食物铁,黑木耳/海带/猪肝,肉类/蛋类/豆类/绿叶蔬菜,乳类,铁在体内的代谢,(,Metabolism),铁的来源铁在体内的代谢 (Metabolism),铁的吸收与运转,食物中铁的吸收率1-20%,谷类、蔬菜 1%,肉类、鱼类、禽类 10-25%,母乳/牛乳50%/10%,铁在体内的代谢,(,Metabolism),铁的吸收与运转铁在体内的代谢 (Metabolism),动物食品 非动物食品,(血红蛋白/肌红蛋白) （ 胶状氢氧化高铁）,胃：胃酸 胃蛋白酶,蛋白分解酶 游离盐酸,血红素 三价铁,血红素分解酶,*,VitC,肠： 二价铁,十二指肠,空肠上 三价铁,肠黏膜细胞,转运铁蛋白*,入血,脱落入肠道,肝脾储存 骨髓造血,（图1）,铁在体内的代谢,(,Metabolism),动物食品 非动物食品（图1）铁在体内的代谢 (Me,Ferritin,铁蛋白,Fe,TfR,机体缺铁时的调节,transferritin,转铁蛋白,Fe,Fe,肠粘膜细胞,FerritinFeTfR机体缺铁时的调节 transfe,铁的储存和利用,肝脾,骨髓,RBC,FOOD,Hb,TfR,Fe,Fe,SI,Fe,Fe,血红素 + 珠蛋白,Fe + P,(图2,),TfR,TfR,铁在体内的代谢,(,Metabolism),铁的储存和利用肝脾RBCFOODHbTfRFeFeSIFeF,铁的需要量和排泄量,需要量,：,排泄量,：,成人,1,mg/d 1mg/d,4mo-3yr1mg/kg (15ug/kg/d),早产儿2,mg/kg,铁在体内的代谢,(,Metabolism),铁的需要量和排泄量铁在体内的代谢 (Metabolism),病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因及生理特点,先天储备不足或丢失,生长发育快,铁摄入和吸收不良,*,铁丢失或消耗增加,病因发病机制 (Etiology & P,病因及生理特点,先天储备不足或丢失,早产儿/双胎多胎/低体重儿/脐带结扎过早,胎内输血,妊母严重贫血,生长发育快,铁摄入和吸收不良,铁丢失或消耗增加,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因及生理特点病因发病机制 (Etiolo,病因及生理特点,先天储备不足或丢失,生长发育快,生后3-5,mo / 1yr,早产儿,青春期,铁摄入吸收不良,铁丢失或消耗增加,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因及生理特点病因发病机制 (Etiol,病因及生理特点,先天储备不足或丢失,生长发育快,铁摄入和吸收不良,乳类/谷类食物含铁低,铁吸收的影响因素,长期腹泻/急慢性感染,铁丢失或消耗增加,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因及生理特点病因发病机制 (Etiolo,病因及生理特点,先天储备不足或丢失,生长发育快,铁摄入不足,铁丢失或消耗增加,长期慢性失血,鲜牛奶喂养,长期反复感染,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因及生理特点病因发病机制 (Etiol,发病机制,铁,+,protoporphyrin,IDA,血红素,+ 珠蛋白肽链 血红蛋白,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),病因发病机制 (Etiology & P,发病机制,小细胞低色素性贫血,铁减少期（,ID）,红细胞生成铁减少期（,IDE）,缺铁性贫血期（,IDA）,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),发病机制病因发病机制 (Etiology,发病机制,血液系统：小细胞低色素性贫血,其它系统,肌红蛋白,含铁酶,组织器官异常,细胞免疫功能低下,病因发病机制,(,Etiology & Pathogenesis),发病机制病因发病机制 (Etiology,临床表现,(,Clinical manifestation),一般表现,髓外造血表现,其他,消化系统,神经系统,心血管系统,免疫功能,临床表现 (Clinical manifestation)一,实验室检查,(,Laboratory studies),IDA:,小细胞低色素贫血 +,SI,血象：,Hb:,红细胞：,MCV 80fl,MCH 26ug,MCHC 0.31,骨髓象,增生,可染铁,实验室检查 (Laboratory studies)IDA:,实验室检查,(,Laboratory studies),IDA:,小细胞低色素贫血,+,SI,血生化,SI,： 9-10.7umol/L (12.8-31.3umol/L),or 62.7umol/L (350ug/dl),TS,： 0.9umol/L or 50ug/dl),ID：,SF, 12ug/L /,骨髓可染铁,实验室检查 (Laboratory studies)IDA:,儿科造血系统疾病课件,诊断鉴别诊断,(,Diagnosis & Differential,),诊断,：,初步： 年龄、喂养史、血象,确诊： 铁代谢生化,证实： 治疗,诊断鉴别诊断 (Diagnosis & Different,鉴别诊断,慢性感染性贫血,地中海贫血,肺含铁血黄素沉着症,铁粒幼红细胞性贫血,诊断鉴别诊断,(,Diagnosis & Differential,),鉴别诊断诊断鉴别诊断 (Diagnosis & Diffe,治 疗,(,Treatment),治疗和预防,一般治疗,去病因治疗,铁剂治疗,输血治疗,治 疗 (Treatment)治疗和预防,治 疗,(,Treatment),铁剂治疗,元素铁剂量： 4,-6,mg/kg/d,口服铁剂,制剂,用法及注意,治 疗 (Treatment)铁剂治疗,治 疗,(,Treatment),铁剂治疗,注射铁剂,适应症,制剂：右旋糖苷铁 /山梨醇铁,im,含糖氧化铁 /葡聚糖铁,iv,铁剂疗效观察 （表1）,治 疗 (Treatment)铁剂治疗,表1 铁剂疗效观察,（,from Nelson,）,表1 铁剂疗效观察（from Nelson）,治 疗,(,Treatment),输血治疗,指征,重度贫血并发心功能不全,合并感染,外科手术,成分/量,浓缩红细胞/红细胞混悬液,Hb 20%,遗传性椭圆形红细胞增多症,25%,其他 遗传性口型 遗传性棘型,80%,等,红细胞酶缺陷,红细胞内血红蛋白异常,红细胞外因素,分类（Classification）红细胞内因素,遗传性球形红细胞增多症（,Hereditary Spherocytosis HS,）,红细胞膜先天缺陷 常染色体显性遗传 多有家族史,临床及实验室特点 发作性溶血 异质性,慢性伴反复急性发作溶血贫血进行性脾脏肿大,贫血 多属中等度,黄疸 常持续黄疸 严重者可致胆红素脑病,脾脏进行性肿大,血液中球形红细胞增多,20%,红细胞脆性增高,治疗 有溶血发生输血对症,脾切除,10,岁内 术后长效青霉素,6-12,月,遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Sphero,分类（,Classification,）,红细胞内因素,红细胞膜缺陷,红细胞酶缺陷,G-6PD,（,6,磷酸葡萄糖脱氢酶）,PKD,（丙酮酸激酶）,红细胞内血红蛋白异常,红细胞外因素,分类（Classification）红细胞内因素,丙酮酸激酶缺乏症（,PKD,）,PKD,缺陷是无氧酵解通路中酶，比,G6PD,少,常染色体隐性遗传性疾病,丙酮酸激酶,磷酸烯醇丙酮酸 丙酮酸,ADP ATP,丙酮酸激酶缺乏症（PKD）PKD缺陷是无氧酵解通路中酶，比G,分类（,Classification,）,红细胞内因素,红细胞膜缺陷,红细胞酶缺陷,红细胞内血红蛋白异常,肽链合成缺陷,地中海贫血,肽链结构异常,-,异常血红蛋白病（,Hb Spring,）,红细胞外因素,分类（Classification）红细胞内因素,红细胞内血红蛋白异常,珠蛋白肽链（量）异常 地中海贫血,珠蛋白肽链结构异常（质的异常）,HbS,是结构异常最常见的疾病。先天常染色体显性遗传性疾病，,肽链第,6,位谷氨酸被缬氨酸置换而形成,HbS,。有典型的急性血管内溶血性贫血表现,镰状细胞病,(sickle cell disease),有三种类型：,HbS,的纯合子称为镰状细胞性贫血,;,杂合子称为镰状细胞特征,(sickle cell trait);Hb,与地中海贫血或其他异常,Hb,基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。,有明显地区性 多见非洲、美洲黑人，希腊、土耳其、中东和印度不罕见。,1975,年广州佛山发现，同一家族,3,例 均为中非混血儿。纯种中国人尚未发现。,红细胞内血红蛋白异常珠蛋白肽链（量）异常 地中海贫血,红细胞内血红蛋白异常,血红蛋白,E,（,HbE2A26,谷赖）,其氨基酸替代位置虽在,11,接触面上，但因谷,氨酸和赖氨酸理化性质相似，对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。本症属常染色体不完全显性遗传，多见于东南亚，为我国各族人民中最常见的异常血红蛋白，遍布南北,16,个省、区、以广东及云南省多,26,谷赖,红细胞内血红蛋白异常血红蛋白E（HbE2A26谷赖）,红细胞内血红蛋白异常,血红蛋白电泳，,HbE,高达,90,以上。在碱性,pH,电泳时，,HbE,与,A2,泳速相同，但,HbE,浓度高，,HbA2,即使在病理情况下，亦罕有高于,10%,者。,HbF,正常或略增高,HbA,则缺如。,HbE,特征是,HbA,与,HbE,基因杂合子,;,HbE,与,海洋性贫血基因的双重杂合子的症状与重型,海洋性贫血相似。,HbE,与,海洋性贫血基因的双重杂合子，由于遗传缺陷分布于,、,两个基因，一般均无症状。,红细胞内血红蛋白异常 血红蛋白电泳，HbE高达90,分类（,Classification,）,红细胞内在因素,红细胞外在因素,免疫性,自身免疫性溶血性贫血（,AIHA,）,新生儿同族免疫溶血症,ABO,、,RH,血型不合输血,非免疫性,分类（Classification）红细胞内在因素,自身免疫性溶血性贫血（,AIHA,）,温抗体型,抗体作用于红细胞最适合的温度是,37C,不完全抗体,血管外溶血为主，多为继发，主要在脾破坏,。,冷抗体型,抗体作用于红细胞最适合的温度是,32C 0-4C,最强。,常由补体介导而发生血管内溶血,。,诊断,Coombs (,抗人球蛋白试验,),阳性,治疗 首选肾上腺皮质激素,自身免疫性溶血性贫血（AIHA）温抗体型,分类（,Classification,）,红细胞内在因素,红细胞外在因素,免疫性,非免疫性,感染 细菌、病毒、原虫,药物或化学毒物 磺胺、非那西丁、苯、铅等,重金属，蛇毒、毒蘑菇等,物理或机械损伤 烧伤、心脏手术,继发其他疾病 肝肾疾病、脾亢,分类（Classification）红细胞内在因素,临床表现（,Manifestation,）,临床表现,疾病轻重取决贫血的轻重及起病急缓,更重要的是急缓,急性溶血性贫血,(Acute Hemolytic Anemia,）,慢性溶血性贫血,(Chronic Hemolytic Anemia),临床表现（Manifestation）临床表现,临床表现（,Manifestation,）,急性溶血性贫血,包括慢性贫血急性发作,典型表现,（毒血症）,表现,发热,/,寒战全身疼痛（腰背疼痛）,恶心呕吐腹泻等,休克 少尿无尿（肾衰）,苍白,/,苍黄 黄疸,常见疾病,G-6PD,慢性溶血急性发作遗球等,临床表现（Manifestation）急性溶血性贫血 包括,临床表现（,Manifestation,）,慢性溶血性贫血,自幼慢性进行性贫血伴脾肿大特点,（常见疾病 遗球 地贫,HbH,等）,贫血,进行性加重,黄疸,持续或间断,肝脾肿大,进行性脾肝肿大,胆石症（,遗球）,10,岁以后发生率高,急性发作（溶血再障危象）,常常有衰弱营养差生长发育障碍，严重者心脏扩大心功能不全死亡,临床表现（Manifestation）慢性溶血性贫血 自幼慢,临床表现（,Manifestation,）,溶血再障危象,溶血再障危象,(aplastic crisis),属临床少见急症,是指慢性溶血性疾患在慢性溶血过程中,由于某些诱因作用,突然急速溶血加重导致骨髓短暂的造血功能停滞。,临床上表现短期内贫血突然加重，外周血及骨髓同再障，可有网织红下降或为零。与急性再生障碍性贫血不同,本病虽表现凶险,但常为自限性、病程短、预后佳。,临床表现（Manifestation）溶血再障危象,实验室检查（,Laboratory,）,红细胞破坏增加证据,RBC/Hb,降低、碎片,黄疸,/,高胆红素血症,粪尿胆原增加,血清结合珠蛋白降低,血红蛋白血症,/,血红蛋白尿,含铁血黄素尿,红细胞寿命缩短,红细胞代偿性增加证据,网织红细胞增加,外周血,骨髓红系增生,骨骼慢性溶血,X,线改变,溶血证据,实验室检查（Laboratory）红细胞破坏增加证据红细胞代,溶血证据,RBC,破坏增多的证据,RBC,代偿增生的证据,RBC,寿命缩短,（破坏 ）,血清结合,珠蛋白,高胆红素血症，,间胆为主,网织,RBC,周围血,有核,RBC,异形,RBC,骨髓红系,中晚为主，,分裂相,血红蛋白血症,RBC,及,Hb,均,外周血可见,RBC,碎片,含铁血黄素尿,血红蛋白尿,尿胆原,粪胆原,尿胆原,间接胆红素,溶血证据RBC破坏增多的证据 RBC代偿增生的证据 RBC寿,治疗,根据不同病因进行不同的治疗,治疗根据不同病因进行不同的治疗,急性溶血性贫血骨髓像,急性溶血性贫血骨髓像,急性溶血性贫血血象,急性溶血性贫血血象,儿科造血系统疾病课件,口形红细胞性贫血血片,口形红细胞性贫血血片,镰刀形贫血血片,镰刀形贫血血片,口形红细胞电镜,口形红细胞电镜,棘形红细胞电镜,棘形红细胞电镜,