第四节遗传病和优生优育 (2)

遗传病 定 义 ： 遗 传 病 是 指 由 遗 传 物 质 发 生 改 变 而 引起 的 或 者 是 由 致 病 基 因 所 控 制 的 疾 病 。注 ： 遗 传 病 不 是 只 可 以 遗 传 的 病分 类 ： 常 染 色 体 遗 传 病 和 性 染 色 体 遗 传 病 常见的遗传病有： 先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。 先天性唇裂俗 称 兔 唇 （ 第 号 染 色 体 多 了 一条 ） ， 手 术 可 以 修复 成 正 常 人 模 样 白 化 病全 身 皮 肤 、 毛 发 、 眼 睛 缺 乏 黑 色 素 ，怕 光 ， 看 东 西 时 总 是 眯 着 眼 睛 。 皮肤 、 眉 毛 、 头 发 及 其 他 体 毛 都 呈 白色 或 白 里 带 黄 。 白 化 病 属 于 家 族 遗传 性 疾 病 ， 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 。 无 脑 儿无 脑 儿 是 神 经 管 畸形 的 一 种 。 神 经 管闭 合 不 全 ， 形 成 无脑 畸 形 、 脊 柱 裂 等 。 先天性愚型(21三体综合症）智 力 低 下 口 小 舌 大 特 殊 面 容 性 腺 发 育 不 良 （ Turner综 合 症 ） 血友病 缺 乏 某 些 凝 血 因 子 ， 不 能 正 常 凝 血 ，因 此 轻 微 损 伤 可 引 起 出 血 不 止 苯 丙 酮 尿 症原 因 ： 缺 少 正 常 基 因 P， 某 种 酶 合 成 障 碍苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸酶苯 丙 酮 酸 对 婴 儿 的 神 经 系 统 造 成 影 响 ， 使 其 出 现智 力 下 降 等 症 状头 发 发 黄 、 尿 液有 一 种 特 殊 的 鼠尿 臭 味 先天性聋哑 严 重 听 力 减 退 成 、 继 发 性 语 言 不 能 色 盲 症 的 发 现 历 史 ：18世 纪 英 国 化 学 家 物 理 学 家 道 尔 顿 ， 在 圣 诞 节 前 夕 买 了 一 件 礼物 一 双 “ 棕 灰 色 ” 的 袜 子 ， 送 给 妈 妈 。 妈 妈 看 到 袜 子 后 ， 感到 袜 子 的 颜 色 过 于 鲜 艳 ， 就 对 道 尔 顿 说 ： “ 你 买 的 这 双 樱 桃 红 色的 袜 子 ， 让 我 怎 么 穿 呢 ？ ” 道 尔 顿 感 到 非 常 奇 怪 ， 袜 子 明 明 是 棕灰 色 的 ， 为 什 么 妈 妈 说 是 樱 桃 红 色 的 呢 ？ 疑 惑 不 解 的 道 尔 顿 又 去问 弟 弟 和 周 围 的 人 ， 除 了 弟 弟 与 自 己 的 看 法 相 同 以 外 ， 被 问 的 其他 人 都 说 袜 子 是 樱 桃 红 色 的 。 道 尔 顿 对 这 件 小 事 没 有 轻 易 地 放 过 ，他 经 过 认 真 的 分 析 比 较 ， 发 现 他 和 弟 弟 的 色 觉 与 别 人 不 同 ， 原 来自 己 和 弟 弟 都 是 色 盲 。 道 尔 顿 虽 然 不 是 生 物 学 家 和 医 学 家 ， 却 成了 第 一 个 发 现 色 盲 症 的 人 ， 也 是 第 一 个 被 发 现 的 色 盲 症 患 者 。 为此 他 写 了 篇 论 文 论 色 盲 ， 成 为 世 界 上 第 一 个 提 出 色 盲 问 题 的人 。 后 来 ， 人 们 为 了 纪 念 他 ， 又 把 色 盲 症 称 为 道 尔 顿 症 。 色 盲 又 称 道 尔 顿 症 色盲检测图谱 色 觉 障 碍 ， 不 能 正 常 区 分 红 色 和 绿 色 ， 甚至 完 全 没 有 色 觉 l危 害 人 类 健 康 ， 降 低 人 口 素 质 ； 给 患 者 本 人 、 家 庭和 社 会 带 来 严 重 的 经 济 负 担 和 精 神 负 担 ； 某 些 精 神 病患 者 给 社 会 治 安 带 来 危 害 。l环 境 污 染 是 导 致 遗 传 病 发 病 率 上 升 的 主 要 原 因 。 近 亲 近 亲 结 婚 统 计 表 明 ， 高 血 压 、 精 神 分 裂 症 、 先 天 性心 脏 病 、 无 脑 儿 、 脊 柱 裂 、 癫 痫 等 多 基 因遗 传 病 或 先 天 畸 形 ， 近 亲 结 婚 所 生 的 子 女发 病 率 明 显 高 于 非 近 亲 结 婚 。 中 华 人 民 共 和 国 婚 姻 法 第 七 条 明 确 规定 ， 禁 止 有 直 系 血 亲 和 三 代 以 内 的 旁 系 血亲 等 近 亲 关 系 的 人 结 婚 。 祖 父 母 外 祖 父 母叔 伯 姑叔 伯 姑 的 子 女叔 伯 姑 的 曾 孙 子 女 父 母 舅 姨叔 伯 姑 的 孙 子 女 孙 子 女子 女自 己 兄 弟 姐 妹 舅 姨 的 子 女兄 弟 姐 妹 的 子 女兄 弟 姐 妹 的 孙 子 女 舅 姨 的 孙 子 女舅 姨 的 曾 孙 子 女 近 亲 结 婚 子 女 易 患 遗 传 病 的 原 因 ： 近 亲 之 间 许 多 基 因 来 自 共 同 的 祖 先 ， 因 此携 带 相 同 致 病 基 因 的 可 能 性 比 较 大 ， 这 样结 婚 所 生 子 女 的 遗 传 病 患 病 率 就 远 远 高 于非 近 亲 结 婚 所 生 子 女 的 遗 传 病 患 病 率 危 害 人 类 健 康 ， 降 低 人 口 素 质 ； 给 患 者 本 人 、 家 庭 和 社 会 带 来 严 重的 经 济 负 担 和 精 神 负 担 ； 某 些 精 神 病 患 者 给 社 会 治 安 带 来 危害 。 优生优育优 生 ： 让 每 个 家 庭 生 育 出 健 康 的 孩 子 。优 育 ： 让 每 个 出 生 的 孩 子 健 康 成 长 。 优生优育的措施 禁 止 近 亲 结 婚 提 倡 遗 传 咨 询 产 前 诊 断 适 龄 生 育 在 中 国 ， 由 于 受 封 建 传 统 思 想 的 “ 亲 上 加 亲 ，亲 缘 不 断 ” 的 观 点 影 响 ， 在 一 些 偏 农 村 ， 近 亲结 婚 现 象 还 比 较 普 遍 。 因 此 禁 止 近 亲 结 婚 是 预防 遗 传 病 发 生 的 有 效 措 施禁 止 近 亲 结 婚 中 华 人 民 共 和 国 婚 姻 法 第 七 条 明 确 规 定 ，禁 止 有 直 系 血 亲 和 三 代 以 内 的 旁 系 血 亲 等 近亲 关 系 的 人 结 婚 。 我 国 现 在 有 三 个 遗 传 病 检 测 中 心 ， 在 北京 、 上 海 、 长 沙 。 他 们 能 对 几 十 种 遗 传病 做 出 产 前 诊 断 ， 提 供 酶 缺 陷 、 基 因 、染 色 体 等 原 因 引 起 的 遗 传 病 。