遗传学--基因突变--课件

第第 十十 章章 基基 因因 突突 变变1ppt课件第一节第一节 基因突变的概念基因突变的概念一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与一、基因突变（点突变）：化学变化，对性关系，与DNADNA复复复复制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种制、损伤、修复、癌变、衰老有关，生物进化、遗传育种重要意义。重要意义。重要意义。重要意义。野生型野生型野生型野生型 突变型突变型突变型突变型 a a+a a-（基因、细胞、个体）（基因、细胞、个体）（基因、细胞、个体）（基因、细胞、个体）u u v v 点突变：单独发生点突变：单独发生点突变：单独发生点突变：单独发生 诱因：自发突变诱因：自发突变诱因：自发突变诱因：自发突变 /诱发突变诱发突变诱发突变诱发突变正突变正突变正突变正突变 u u回复突变回复突变回复突变回复突变 v v2ppt课件二、基因突变率二、基因突变率二、基因突变率二、基因突变率自发突变率：自发突变率：自发突变率：自发突变率：高等生物：高等生物：高等生物：高等生物：1010-5-51010-8-8 低等生物：低等生物：低等生物：低等生物：1010-4-41010-10-10突变型配子数突变型配子数突变型配子数突变型配子数总配子数总配子数总配子数总配子数 100%100%突变型个体数突变型个体数突变型个体数突变型个体数总个体数总个体数总个体数总个体数 100%100%低等生物：突变率低等生物：突变率低等生物：突变率低等生物：突变率高等生物：突变率高等生物：突变率高等生物：突变率高等生物：突变率3ppt课件三、发生的时期：任何时期都可以发生，三、发生的时期：任何时期都可以发生，三、发生的时期：任何时期都可以发生，三、发生的时期：任何时期都可以发生，但是：性细胞但是：性细胞但是：性细胞但是：性细胞 体细胞：减数分裂末期特别敏感体细胞：减数分裂末期特别敏感体细胞：减数分裂末期特别敏感体细胞：减数分裂末期特别敏感性细胞发生突变可以直接传递给后代：性细胞发生突变可以直接传递给后代：性细胞发生突变可以直接传递给后代：性细胞发生突变可以直接传递给后代：MM0 0 M M1 1 MM2 2 显性突变：显性突变：显性突变：显性突变：aaaa Aa Aa 隐性突变：隐性突变：隐性突变：隐性突变：AA AA Aa Aa AA AA AaAa aaaa体细胞发生突变形成嵌合体体细胞发生突变形成嵌合体体细胞发生突变形成嵌合体体细胞发生突变形成嵌合体 显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。显性突变：易发现，通过无性繁殖固定传递给后代。如：果树育种中芽变的应用。如：果树育种中芽变的应用。如：果树育种中芽变的应用。如：果树育种中芽变的应用。隐性突变：不易发现。隐性突变：不易发现。隐性突变：不易发现。隐性突变：不易发现。4ppt课件一般特征：一般特征：一般特征：一般特征：随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。随机性：发生的时间、个体、基因不可预知。稀有性：突变率稀有性：突变率稀有性：突变率稀有性：突变率 10-410-41.1.重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。重演性：同一突变在同一物种能够以相同的频率再次发生。2.2.可逆性：正突变可逆性：正突变可逆性：正突变可逆性：正突变 反突变（回复突变）反突变（回复突变）反突变（回复突变）反突变（回复突变）3.3.多方向性与复等位基因：多方向性与复等位基因：多方向性与复等位基因：多方向性与复等位基因：多方向性：多方向性：多方向性：多方向性：A A（a a、a a1 1、a a2 2、a a3 3、a an n）等位、表型各异）等位、表型各异）等位、表型各异）等位、表型各异 复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。复等位基因：位于同一基因位点上的各种等位基因。3 3 种种种种第二节第二节 基因突变的特征基因突变的特征5ppt课件注意复等位基因存在于群体的概念：注意复等位基因存在于群体的概念：注意复等位基因存在于群体的概念：注意复等位基因存在于群体的概念：对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等对于某个个体，某一个基因位点最多包含两种复等位基因。如位基因。如位基因。如位基因。如AaAa，a a1 1a a2 2、a a1 1a a1 1等。等。等。等。a aa a1 1a a2 2a a3 3a an nA A6ppt课件复等位基因的例子：复等位基因的例子：复等位基因的例子：复等位基因的例子：1 1）人类的）人类的）人类的）人类的 ABO ABO 血型：血型：血型：血型：由由由由 I IA A、I IB B、i i 三种复等位基因控制，三种复等位基因控制，三种复等位基因控制，三种复等位基因控制，I IA A 和和和和 I IB B、相对于、相对于、相对于、相对于 i i 为显性。为显性。为显性。为显性。因此：因此：因此：因此：A A 型血者：型血者：型血者：型血者：I IA A I IA A 、I IA A i i B B 型血者：型血者：型血者：型血者：I IB B I IB B 、I IB B i i AB AB 型血者：型血者：型血者：型血者：I IA A I IB B O O 型血者：型血者：型血者：型血者：i i i i 2 2）烟草的自交不亲和性：烟草的自交不亲和性：烟草的自交不亲和性：烟草的自交不亲和性：栽培自花授粉植物。栽培自花授粉植物。栽培自花授粉植物。栽培自花授粉植物。7ppt课件 野生烟草：自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。由野生烟草：自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。由野生烟草：自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。由野生烟草：自交不亲和性自交不结实，株间杂交能结实。由 S1S1、S2S2、S3S3、S4S4等一组复等位基因控制。等一组复等位基因控制。等一组复等位基因控制。等一组复等位基因控制。实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：实质：柱头不接受与其基因型相同的花粉。所以：8ppt课件3 3）果蝇眼色）果蝇眼色）果蝇眼色）果蝇眼色 红眼红眼红眼红眼11 11 种眼色。种眼色。种眼色。种眼色。4 4有害性和有利性有害性和有利性有害性和有利性有害性和有利性 1 1）有害突变：）有害突变：）有害突变：）有害突变：隐性致死：纯合致死隐性致死：纯合致死隐性致死：纯合致死隐性致死：纯合致死显性致死：杂合即可致死显性致死：杂合即可致死显性致死：杂合即可致死显性致死：杂合即可致死伴性致死：致死基因位于性染色体上。伴性致死：致死基因位于性染色体上。伴性致死：致死基因位于性染色体上。伴性致死：致死基因位于性染色体上。9ppt课件 隐性致死：隐性致死：隐性致死：隐性致死：A AY Y a a 一因多效一因多效一因多效一因多效 黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠 黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠 黄色鼠黄色鼠黄色鼠黄色鼠 黑色鼠黑色鼠黑色鼠黑色鼠 （A AY Ya a ）（A AY Ya a ）（A AY Ya a ）（aaaa）1 A1 AY YA AY Y ：2 A2 AY Ya a ：1 a a 1 A1 a a 1 AY Ya a ：1 a a1 a a （死亡）（黄色）（黑色）（死亡）（黄色）（黑色）（死亡）（黄色）（黑色）（死亡）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）（黄色）（黑色）显性致死：人类的神经胶症。显性致死：人类的神经胶症。显性致死：人类的神经胶症。显性致死：人类的神经胶症。伴性致死：平衡致死品系：伴性致死：平衡致死品系：伴性致死：平衡致死品系：伴性致死：平衡致死品系：10ppt课件果蝇：砺壳翅受果蝇：砺壳翅受果蝇：砺壳翅受果蝇：砺壳翅受BdBd控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。控制，该基因纯合致死，位于常染色体上。只能产生杂合体。只能产生杂合体。只能产生杂合体。只能产生杂合体。家蚕：家蚕：家蚕：家蚕：Bd +Bd +bd lbd l Bd +Bd +bd lbd ll l1 1 +l+l2 2（Z ZZ Z）Z W Z W l l1 1 +l+l2 2全是雄蚕（全是雄蚕（全是雄蚕（全是雄蚕（c.f.c.f.第六章第六章第六章第六章 染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异 之易位的应用之易位的应用之易位的应用之易位的应用 ）11ppt课件2 2）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。）中性突变：如小麦粒色的突变，有芒无芒的突变等。3 3）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。）有利突变：较少，如抗倒伏、早熟等。有利与有害是相对的：有利与有害是相对的：有利与有害是相对的：有利与有害是相对的：有利有害可以相互转化。有利有害可以相互转化。有利有害可以相互转化。有利有害可以相互转化。人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、人的需要与生物体本身需要不一致。如矮杆、植物雄性不育、落粒性。植物雄性不育、落粒性。植物雄性不育、落粒性。植物雄性不育、落粒性。5.5.平行性（与重演性的区别）：平行性（与重演性的区别）：平行性（与重演性的区别）：平行性（与重演性的区别）：近缘种发生类似的突变近缘种发生类似的突变近缘种发生类似的突变近缘种发生类似的突变 预测。预测。预测。预测。12ppt课件第三节第三节 基因突变的表现基因突变的表现一、显性突变和隐性突变：一、显性突变和隐性突变：一、显性突变和隐性突变：一、显性突变和隐性突变：独立发生：独立发生：独立发生：独立发生：c.f.4c.f.4 表现表现表现表现 M1 M2M1 M2 纯合体检出纯合体检出纯合体检出纯合体检出 M3 M2M3 M213ppt课件二、大突变和微突变：二、大突变和微突变：二、大突变和微突变：二、大突变和微突变：大突变：变异明显、易识别、往往有害、大突变：变异明显、易识别、往往有害、大突变：变异明显、易识别、往往有害、大突变：变异明显、易识别、往往有害、常属于质量性状基因的突变常属于质量性状基因的突变常属于质量性状基因的突变常属于质量性状基因的突变 微突变：变异微小、不易识别、往往有利、微突变：变异微小、不易识别、往往有利、微突变：变异微小、不易识别、往往有利、微突变：变异微小、不易识别、往往有利、常属于数量性状基因的突变。常属于数量性状基因的突变。常属于数量性状基因的突变。常属于数量性状基因的突变。14ppt课件第四节第四节 基因突变的鉴定基因突变的鉴定一、基因突变的鉴定方法一、基因突变的鉴定方法一、基因突变的鉴定方法一、基因突变的鉴定方法 1.1.鉴定突变的真伪：排除环境的影响鉴定突变的真伪：排除环境的影响鉴定突变的真伪：排除环境的影响鉴定突变的真伪：排除环境的影响 多年多点实验多年多点实验多年多点实验多年多点实验 2.2.鉴定突变的显隐性：杂交、自交鉴定突变的显隐性：杂交、自交鉴定突变的显隐性：杂交、自交鉴定突变的显隐性：杂交、自交 3.3.求突变率。求突变率。求突变率。求突变率。二、植物基因突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定二、植物基因突变的鉴定 1.1.花粉直感求突变率花粉直感求突变率花粉直感求突变率花粉直感求突变率 2.M2 2.M2 估算估算估算估算 突变率突变率突变率突变率 M2 M2 突变个体数突变个体数突变个体数突变个体数M2 M2 总个体数总个体数总个体数总个体数100%100%15ppt课件 3.3.有分蘖植物的突变率估算：有分蘖植物的突变率估算：有分蘖植物的突变率估算：有分蘖植物的突变率估算：16ppt课件三、生化突变的鉴定三、生化突变的鉴定三、生化突变的鉴定三、生化突变的鉴定 1.“1.“一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶一个基因一个酶”假说：假说：假说：假说：BeadleBeadle（19411941）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型）：红色面包霉（链孢霉）营养缺陷型 一个基因一个基因一个基因一个基因 一种酶一种酶一种酶一种酶 一个生化反应一个生化反应一个生化反应一个生化反应 一个性状一个性状一个性状一个性状 2.2.什么是生化突变：什么是生化突变：什么是生化突变：什么是生化突变：诱变因素诱变因素诱变因素诱变因素 生化代谢功能的变异。生化代谢功能的变异。生化代谢功能的变异。生化代谢功能的变异。或多个生化反应或多个生化反应或多个生化反应或多个生化反应17ppt课件 3.3.链孢霉的生化突变链孢霉的生化突变链孢霉的生化突变链孢霉的生化突变 营养缺陷型生化突变营养缺陷型生化突变营养缺陷型生化突变营养缺陷型生化突变 控制生化过程的基因发生突变控制生化过程的基因发生突变控制生化过程的基因发生突变控制生化过程的基因发生突变 生物物质不能合成生物物质不能合成生物物质不能合成生物物质不能合成 不能存活不能存活不能存活不能存活 提供该物质又可以正常生存。提供该物质又可以正常生存。提供该物质又可以正常生存。提供该物质又可以正常生存。复习：原养型：复习：原养型：复习：原养型：复习：原养型：在基本培养基中就能正常生活繁殖在基本培养基中就能正常生活繁殖在基本培养基中就能正常生活繁殖在基本培养基中就能正常生活繁殖 营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生营养缺陷型：在选择培养基或完全培养基中才能生 活繁殖。活繁殖。活繁殖。活繁殖。4.4.生化突变分析生化突变分析生化突变分析生化突变分析 根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。根据生化突变类型推断酶（基因）的功能及其作用程序。18ppt课件例如红色面包霉中获得例如红色面包霉中获得例如红色面包霉中获得例如红色面包霉中获得o o、c c、a a三种突变体：三种突变体：三种突变体：三种突变体：o o 突变体突变体突变体突变体 鸟氨酸缺陷型：鸟氨酸缺陷型：鸟氨酸缺陷型：鸟氨酸缺陷型：基本培养基中添加基本培养基中添加基本培养基中添加基本培养基中添加 ornorn（鸟氨（鸟氨（鸟氨（鸟氨 酸）、瓜氨酸（酸）、瓜氨酸（酸）、瓜氨酸（酸）、瓜氨酸（citcit）、精氨酸（）、精氨酸（）、精氨酸（）、精氨酸（argarg）都可以）都可以）都可以）都可以 正常生长、繁殖。正常生长、繁殖。正常生长、繁殖。正常生长、繁殖。c c 突变体突变体突变体突变体 瓜氨酸缺陷型：瓜氨酸缺陷型：瓜氨酸缺陷型：瓜氨酸缺陷型：基本培养基中添加瓜氨酸基本培养基中添加瓜氨酸基本培养基中添加瓜氨酸基本培养基中添加瓜氨酸 （citcit）、精氨酸（）、精氨酸（）、精氨酸（）、精氨酸（argarg）都可以正常生长、繁）都可以正常生长、繁）都可以正常生长、繁）都可以正常生长、繁 殖。殖。殖。殖。a a 突变体突变体突变体突变体 精氨酸缺陷型：精氨酸缺陷型：精氨酸缺陷型：精氨酸缺陷型：基本培养基中添加精氨酸基本培养基中添加精氨酸基本培养基中添加精氨酸基本培养基中添加精氨酸 （argarg）可以正常生长、繁殖）可以正常生长、繁殖）可以正常生长、繁殖）可以正常生长、繁殖19ppt课件据此推断出据此推断出据此推断出据此推断出 argarg 生物合成途径：生物合成途径：生物合成途径：生物合成途径：前体前体前体前体 orn cit argorn cit arg 蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质5.5.红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）红色面包霉生化突变的鉴定（步骤）1 1）诱发突变）诱发突变）诱发突变）诱发突变 2 2）鉴定有无突变发生，求突变率）鉴定有无突变发生，求突变率）鉴定有无突变发生，求突变率）鉴定有无突变发生，求突变率 突变率突变率突变率突变率 3 3）鉴定突变类型：）鉴定突变类型：）鉴定突变类型：）鉴定突变类型：大类型大类型大类型大类型 （氨基酸、碱基、维生素等）（氨基酸、碱基、维生素等）（氨基酸、碱基、维生素等）（氨基酸、碱基、维生素等）小类型小类型小类型小类型 o o 突变体突变体突变体突变体 o o 酶酶酶酶 c c 突变体突变体突变体突变体 c c 酶酶酶酶 a a 突变体突变体突变体突变体 a a 酶酶酶酶完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数基本培养基上的菌落数完全培养基菌落数完全培养基菌落数完全培养基菌落数完全培养基菌落数100%100%20ppt课件 X raysX rays基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基 完全培养基完全培养基完全培养基完全培养基影印影印影印影印基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基aaaa基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基VsVs基本培养基碱基基本培养基碱基基本培养基碱基基本培养基碱基选择培养基选择培养基选择培养基选择培养基分生孢子分生孢子分生孢子分生孢子子囊孢子子囊孢子子囊孢子子囊孢子21ppt课件 基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基 VB1VB1基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基 VB6VB6基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基 泛酸泛酸泛酸泛酸基本培养基基本培养基基本培养基基本培养基 肌醇肌醇肌醇肌醇22ppt课件第五节第五节 基因突变的分子基础基因突变的分子基础一、突变的分子机制一、突变的分子机制一、突变的分子机制一、突变的分子机制 1.1.点突变：点突变：点突变：点突变：基因内不同座位基因内不同座位基因内不同座位基因内不同座位（碱基对）的改变而引起的突（碱基对）的改变而引起的突（碱基对）的改变而引起的突（碱基对）的改变而引起的突 变变变变。即单个突变子的突变。即单个突变子的突变。即单个突变子的突变。即单个突变子的突变。2.2.分类：分类：分类：分类：（1 1）按基因结构改变的类型分）按基因结构改变的类型分）按基因结构改变的类型分）按基因结构改变的类型分 碱基置换：碱基置换：碱基置换：碱基置换：A GA G T C T C碱基置换：转换碱基置换：转换碱基置换：转换碱基置换：转换 /颠换颠换颠换颠换移码突变：阅读框架的变化移码突变：阅读框架的变化移码突变：阅读框架的变化移码突变：阅读框架的变化缺失突变：碱基的缺失缺失突变：碱基的缺失缺失突变：碱基的缺失缺失突变：碱基的缺失23ppt课件 移码突变：启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起。移码突变：启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起。移码突变：启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起。移码突变：启动子变化、碱基插入、缺失都可以引起。例如：例如：例如：例如：mRNA mRNA GAAGAA GAAGAA GAAGAA GAAGAA glu glu glu glu glu glu glu glu GGGAGA AGAAGA AGAAGA AGAAGA A A gly arg arg arg gly arg arg arg 缺失突变：缺失突变：缺失突变：缺失突变：（2 2）按遗传信息的改变方式：）按遗传信息的改变方式：）按遗传信息的改变方式：）按遗传信息的改变方式：危害最大！危害最大！危害最大！危害最大！错义突变：错义突变：错义突变：错义突变：UGUUGU（cyscys）UGG UGG（trptrp）同义突变同义突变同义突变同义突变 UGUUGU（cyscys）UGC UGC（cyscys）无义突变无义突变无义突变无义突变 UGUUGU（cyscys）UGA UGA（终止密码子）（终止密码子）（终止密码子）（终止密码子）24ppt课件（3 3）按引发突变的原因分：）按引发突变的原因分：）按引发突变的原因分：）按引发突变的原因分：自发突变自发突变自发突变自发突变 诱发突变诱发突变诱发突变诱发突变二、突变的修复二、突变的修复二、突变的修复二、突变的修复 1.DNA1.DNA的防护机制的防护机制的防护机制的防护机制 1 1）密码子的简并）密码子的简并）密码子的简并）密码子的简并2 2）回复突变）回复突变）回复突变）回复突变3 3）抑制抑制抑制抑制4 4）致死和选择）致死和选择）致死和选择）致死和选择5 5）二倍体和多倍体）二倍体和多倍体）二倍体和多倍体）二倍体和多倍体抑制：抑制：抑制：抑制：基因间抑制：基因间抑制：基因间抑制：基因间抑制：tRNAtRNA反密码子突变，使突变基因回复正常。反密码子突变，使突变基因回复正常。反密码子突变，使突变基因回复正常。反密码子突变，使突变基因回复正常。基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来基因内抑制：同一个基因内不同的另一个突变掩盖了原来 的突变。的突变。的突变。的突变。25ppt课件2.DNA2.DNA修复修复修复修复 （1 1）光修复：）光修复：）光修复：）光修复：C C 水合胞嘧啶水合胞嘧啶水合胞嘧啶水合胞嘧啶 T TT T T T T T T T T T （2 2）暗修复：四种酶，切除）暗修复：四种酶，切除）暗修复：四种酶，切除）暗修复：四种酶，切除 T T T T：内切酶内切酶内切酶内切酶 外切酶外切酶外切酶外切酶 聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶 连接酶连接酶连接酶连接酶 （3 3）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制过程中修复。）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制过程中修复。）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制过程中修复。）重组修复：不切除胸腺嘧啶二聚体，复制过程中修复。（4 4）SOSSOS修复修复修复修复UVUVUVUV蓝光蓝光蓝光蓝光光激活酶光激活酶光激活酶光激活酶26ppt课件27ppt课件第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发 诱变突变诱变突变诱变突变诱变突变：人为人为人为人为地利用各种理化因素诱导突变的产生。地利用各种理化因素诱导突变的产生。地利用各种理化因素诱导突变的产生。地利用各种理化因素诱导突变的产生。一、物理诱变一、物理诱变一、物理诱变一、物理诱变 辐射辐射辐射辐射 1.1.电离辐射：热量电离电离辐射：热量电离电离辐射：热量电离电离辐射：热量电离 粒子辐射：粒子辐射：粒子辐射：粒子辐射：3232P P、3535S S 电磁辐射：电磁辐射：电磁辐射：电磁辐射：6060CoCo、137137CsCs X X内照射内照射内照射内照射外照射外照射外照射外照射28ppt课件 2.2.非电离辐射：非电离辐射：非电离辐射：非电离辐射：UV UV 只能激发。只能激发。只能激发。只能激发。二、化学诱变二、化学诱变二、化学诱变二、化学诱变 诱变剂：凡是能和诱变剂：凡是能和诱变剂：凡是能和诱变剂：凡是能和DNADNA起化学反应并改变碱基氢键特性起化学反应并改变碱基氢键特性起化学反应并改变碱基氢键特性起化学反应并改变碱基氢键特性 的物质。的物质。的物质。的物质。1.1.妨碍妨碍妨碍妨碍DNADNA某一成分的合成，引起某一成分的合成，引起某一成分的合成，引起某一成分的合成，引起DNADNA结果的变化结果的变化结果的变化结果的变化 妨碍嘧啶合成：妨碍嘧啶合成：妨碍嘧啶合成：妨碍嘧啶合成：5-5-氨基尿嘧啶、氨基尿嘧啶、氨基尿嘧啶、氨基尿嘧啶、8-8-乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱乙氧基咖啡碱 妨碍嘌呤合成：妨碍嘌呤合成：妨碍嘌呤合成：妨碍嘌呤合成：6-6-疏基嘌呤疏基嘌呤疏基嘌呤疏基嘌呤29ppt课件 2.2.碱基类似物：碱基类似物：碱基类似物：碱基类似物：如：如：如：如：5-5-溴尿核苷溴尿核苷溴尿核苷溴尿核苷(5BU)(5BU)、2-2-氨基嘌吟氨基嘌吟氨基嘌吟氨基嘌吟(2AP)(2AP)；诱变原理：在诱变原理：在诱变原理：在诱变原理：在DNADNA复制时引起碱基错配，最终导致碱基对复制时引起碱基错配，最终导致碱基对复制时引起碱基错配，最终导致碱基对复制时引起碱基错配，最终导致碱基对 的替换，引起突变。的替换，引起突变。的替换，引起突变。的替换，引起突变。酮式结构酮式结构酮式结构酮式结构 5BU5BUT T稀醇式结构稀醇式结构稀醇式结构稀醇式结构 5BUe5BUe30ppt课件A AT TA A5BU5BUT TA AT TA AT TGG5BUe5BUeA A5BU5BUT TGGC CGGC CGG5BUe5BUeGGC CGGC CA A5BU5BUT TA AT TGG5BUe5BUeA A GGT T C CGG A AC C T T5-5-溴尿核苷溴尿核苷溴尿核苷溴尿核苷 (5BU)(5BU)31ppt课件A AT TA AT TAPAPT TA AT TGGC CGGC CGGC CGGC CA AT TA A GGT T C CGG A AC C T TAPAPC CAPAPT TAPAPC CAPAPC CAPAPT T2 2 氨基嘌呤（氨基嘌呤（氨基嘌呤（氨基嘌呤（AP AP）32ppt课件3.3.改变碱基结构改变碱基结构改变碱基结构改变碱基结构：亚硝酸亚硝酸亚硝酸亚硝酸(HNO2)HNO2)：氧：氧：氧：氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧化脱氨作用，通过氧化作用，以氧 代替代替代替代替 A A 和和和和 C C 的的的的 C6 C6 位置上氨基位置上氨基位置上氨基位置上氨基。次黄嘌呤次黄嘌呤33ppt课件A AT TA AT THHT THHC CGGC CGGU UGGC CA AU UA AT TA AU UA A GGT T C CGG A AC C T T亚硝酸亚硝酸亚硝酸亚硝酸HNOHNO2 2HHC CGGC CHNOHNO2 234ppt课件 烷化剂：烷化剂：烷化剂：烷化剂：最常用：最常用：最常用：最常用：EMS(EMS(乙基磺酸乙酯乙基磺酸乙酯乙基磺酸乙酯乙基磺酸乙酯)MMS(MMS(甲基磺酸甲酯甲基磺酸甲酯甲基磺酸甲酯甲基磺酸甲酯)诱变原理：诱变原理：诱变原理：诱变原理：EMSEMS、MMSMMS等烷化剂都带有等烷化剂都带有等烷化剂都带有等烷化剂都带有 1 1 个或多个活泼的个或多个活泼的个或多个活泼的个或多个活泼的 烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。烷基，这些烷基能够加入核苷酸许多位置。35ppt课件与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。与碱基结合形成烷基化碱基。改变氢键性质。AC36ppt课件 烷化作用也会使烷化作用也会使烷化作用也会使烷化作用也会使DNADNA的碱基容易受到水解而从的碱基容易受到水解而从的碱基容易受到水解而从的碱基容易受到水解而从DNADNA链上链上链上链上裂解下来，从而造成碱基的缺失。裂解下来，从而造成碱基的缺失。裂解下来，从而造成碱基的缺失。裂解下来，从而造成碱基的缺失。与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使与磷酸结合成不稳定的磷酸酯，进而水解使DNADNA链断裂，链断裂，链断裂，链断裂，引起突变。引起突变。引起突变。引起突变。GGC COOC COOA AOOGGOOT TOOC CT TA AC CGGA AT TGGC C颠换颠换颠换颠换无突变无突变无突变无突变转换转换转换转换37ppt课件 羟胺羟胺羟胺羟胺：作用专化作用专化作用专化作用专化：只只只只与胞嘧啶与胞嘧啶与胞嘧啶与胞嘧啶(C)(C)起作用，使胞嘧啶起作用，使胞嘧啶起作用，使胞嘧啶起作用，使胞嘧啶C6C6位置上的位置上的位置上的位置上的氨基氨基氨基氨基羟羟羟羟化，变成象化，变成象化，变成象化，变成象T(T(胸腺嘧啶胸腺嘧啶胸腺嘧啶胸腺嘧啶)的结合特性，在的结合特性，在的结合特性，在的结合特性，在DNADNA复制复制复制复制时和时和时和时和A(A(腺嘧啶腺嘧啶腺嘧啶腺嘧啶)配对，形成配对，形成配对，形成配对，形成GCGC与与与与ATAT的转换。的转换。的转换。的转换。38ppt课件 4.4.引起引起引起引起DNADNA复制的错误：复制的错误：复制的错误：复制的错误：诱变剂：诱变剂：诱变剂：诱变剂：2 2 氨基氨基氨基氨基吖啶吖啶吖啶吖啶、吖啶橙、吖啶橙、吖啶橙、吖啶橙、ICR-170ICR-170等等等等。诱变机理：诱变机理：诱变机理：诱变机理：能嵌入能嵌入能嵌入能嵌入DNADNA双链中的碱基之间，引起单一核双链中的碱基之间，引起单一核双链中的碱基之间，引起单一核双链中的碱基之间，引起单一核 酸的缺失或插入酸的缺失或插入酸的缺失或插入酸的缺失或插入，造成突变造成突变造成突变造成突变。H H2 2N N39ppt课件第七节第七节 转座元件转座元件 Transposable Elements Transposable Elements：are sections of DNA(sequence are sections of DNA(sequence elements)that move,or transpose,from one site in the genome elements)that move,or transpose,from one site in the genome to another.to another.一、转座元件的发现和鉴定一、转座元件的发现和鉴定一、转座元件的发现和鉴定一、转座元件的发现和鉴定 Emerson Emerson（19141914）玉米种子色素的遗传：回复突变）玉米种子色素的遗传：回复突变）玉米种子色素的遗传：回复突变）玉米种子色素的遗传：回复突变花斑花斑花斑花斑 Rhoades Rhoades（19381938）玉米种子糊粉层色素遗传：二个基因相互）玉米种子糊粉层色素遗传：二个基因相互）玉米种子糊粉层色素遗传：二个基因相互）玉米种子糊粉层色素遗传：二个基因相互 作用，与回复突变有关。作用，与回复突变有关。作用，与回复突变有关。作用，与回复突变有关。Shapiro Shapiro（19601960）：）：）：）：E.coliE.coli中移动基因。中移动基因。中移动基因。中移动基因。40ppt课件McClintockMcClintock（19441944）：）：）：）：玉米第玉米第玉米第玉米第 9 9 条染色体三个连锁基因（参见教材条染色体三个连锁基因（参见教材条染色体三个连锁基因（参见教材条染色体三个连锁基因（参见教材 P100P100）：）：）：）：想通过想通过想通过想通过“桥断片桥桥断片桥桥断片桥桥断片桥”去掉染色体末端的基因去掉染色体末端的基因去掉染色体末端的基因去掉染色体末端的基因 C C。但是发现：但是发现：但是发现：但是发现：常常得到的是从着丝粒与常常得到的是从着丝粒与常常得到的是从着丝粒与常常得到的是从着丝粒与WxWx之间断裂的，丢失三之间断裂的，丢失三之间断裂的，丢失三之间断裂的，丢失三 个基因个基因个基因个基因的染色体。她定义为的染色体。她定义为的染色体。她定义为的染色体。她定义为“Ds”Ds”（dissociationdissociation）偶尔发现偶尔发现偶尔发现偶尔发现 Ds Ds 可以跳到可以跳到可以跳到可以跳到 C C 内的某一位置：种子为无色内的某一位置：种子为无色内的某一位置：种子为无色内的某一位置：种子为无色 在种子发育过程中，在种子发育过程中，在种子发育过程中，在种子发育过程中，Ds Ds 可以从可以从可以从可以从 C C 跳出：种子大部分无色，跳出：种子大部分无色，跳出：种子大部分无色，跳出：种子大部分无色，少少少少 量斑点。量斑点。量斑点。量斑点。Ds Ds Wx Sh Wx Sh C C41ppt课件 Ds CDs C C C突变突变突变突变Ac DsAc Ds C C 回复突变回复突变回复突变回复突变AcAc：激活因子：激活因子：激活因子：激活因子42ppt课件二、转座元件的结构二、转座元件的结构二、转座元件的结构二、转座元件的结构 （一）原核生物的转座元件（自学）（一）原核生物的转座元件（自学）（一）原核生物的转座元件（自学）（一）原核生物的转座元件（自学）（二）真核生物的转座元件（二）真核生物的转座元件（二）真核生物的转座元件（二）真核生物的转座元件 Ac-DsAc-Ds系统：系统：系统：系统：AcAc：4565 bp4565 bp 末端反向重复序列（末端反向重复序列（末端反向重复序列（末端反向重复序列（11 bp11 bp）自主元件自主元件自主元件自主元件 转座酶基因转座酶基因转座酶基因转座酶基因 DsDs：AcAc的缺失序列，结构多样的缺失序列，结构多样的缺失序列，结构多样的缺失序列，结构多样 末端反向重复序列（末端反向重复序列（末端反向重复序列（末端反向重复序列（613613）非自主元件非自主元件非自主元件非自主元件43ppt课件1.反向重复序列反向重复序列2.转座酶转座酶3.足迹足迹44ppt课件三、转座元件的应用三、转座元件的应用三、转座元件的应用三、转座元件的应用 转座子标签法（转座子标签法（转座子标签法（转座子标签法（TransposonTransposon tagging tagging）1.1.克隆基因：利用转座元素有固定的旁侧序列的特点，它克隆基因：利用转座元素有固定的旁侧序列的特点，它克隆基因：利用转座元素有固定的旁侧序列的特点，它克隆基因：利用转座元素有固定的旁侧序列的特点，它 们可以作为分子标签，们可以作为分子标签，们可以作为分子标签，们可以作为分子标签，2.2.基因功能研究：将转座元件插入到目标基因，插入失活基因功能研究：将转座元件插入到目标基因，插入失活基因功能研究：将转座元件插入到目标基因，插入失活基因功能研究：将转座元件插入到目标基因，插入失活 后获得的突变体表型变化后获得的突变体表型变化后获得的突变体表型变化后获得的突变体表型变化该基因的功该基因的功该基因的功该基因的功 能能能能。3.3.转基因中的应用：如转基因的自动删除。转基因中的应用：如转基因的自动删除。转基因中的应用：如转基因的自动删除。转基因中的应用：如转基因的自动删除。45ppt课件