亲子鉴定汇总培训ppt课件

本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。思考题：思考题：1、亲子鉴定的原理是什么？、亲子鉴定的原理是什么？2、法医学常用的遗传标记有哪些？、法医学常用的遗传标记有哪些？3、计算父权排除概率和父权指数的法医学意、计算父权排除概率和父权指数的法医学意义是什么？义是什么？4、如何评价、如何评价Y染色体和线粒体染色体和线粒体DNA遗传标记遗传标记在亲子鉴定中的应用价值？在亲子鉴定中的应用价值？思考题：1、亲子鉴定的原理是什么？1本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。第一节 概述第二节 亲子鉴定常用的遗传标记第三节 DNA遗传标记的检测技术第四节 亲权鉴定的结果分析第一节 概述2第一节 概述第一节 概述3本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定亲子鉴定（identification in disputed identification in disputed paternitypaternity）是指应用医学、生物学和人类学的方法是指应用医学、生物学和人类学的方法检测遗传标记，并依据遗传学理论进行检测遗传标记，并依据遗传学理论进行分析，从而对被检者之间是否存在生物分析，从而对被检者之间是否存在生物学亲缘关系所作的科学判定。学亲缘关系所作的科学判定。亲子鉴定4本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。起源回顾起源回顾历史记载历史记载 三国时期滴骨法三国时期滴骨法文学戏剧等文学戏剧等 秦剧三滴血描绘的合血法秦剧三滴血描绘的合血法 电视剧电视剧 甄嬛传描绘的合血法甄嬛传描绘的合血法 上世纪初上世纪初(1901(1901年年)Landsteiner ABOLandsteiner ABO Southern Southern技术技术 1980 Whyman and white RFLP 1980 Whyman and white RFLP技术技术 指纹指纹 1985 Jeffery 1985 Jeffery DNA fingerprint DNA fingerprint 基因扫描基因扫描 1990 STR based PCR 1990 STR based PCR起源回顾5本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定的应用亲子鉴定的应用常见于：常见于：1 1 涉及民事纠纷的亲子鉴定涉及民事纠纷的亲子鉴定（1 1）涉及婚生或非婚生子女抚育责任或财产继承的诉讼案；）涉及婚生或非婚生子女抚育责任或财产继承的诉讼案；（2 2）怀疑医院调错婴儿或试管婴儿配子错配的诉讼案。）怀疑医院调错婴儿或试管婴儿配子错配的诉讼案。2 2 涉及刑事案件的亲子鉴定涉及刑事案件的亲子鉴定（1 1）强奸案或违法性犯罪案件对婴儿（或胎儿）亲生父亲的确定；）强奸案或违法性犯罪案件对婴儿（或胎儿）亲生父亲的确定；（2 2）碎尸案中的身源认定；）碎尸案中的身源认定；（3 3）杀婴、拐骗儿童等案件中孩子身源的认定。）杀婴、拐骗儿童等案件中孩子身源的认定。3 3 涉及行政事务的亲子鉴定涉及行政事务的亲子鉴定（1 1）移民涉外公证；）移民涉外公证；（2 2）失散亲人亲缘关系的认定；）失散亲人亲缘关系的认定；（3 3）计划外生育责任人的确认及其子女户籍的注册。）计划外生育责任人的确认及其子女户籍的注册。最常见：最常见：父权鉴定（父权鉴定（paternity testing)paternity testing)亲子鉴定的应用常见于：6本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定的依据亲子鉴定的依据 妊娠期限非遗传特征 性交及生育能力遗传特征（主要）亲子鉴定的依据 妊娠期限7本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定的依据亲子鉴定的依据遗传性状（或遗传特征）是生物体表现的一切形态特征、生理特征和代谢类型的统称。单纯遗传特征人类的遗传性状 复杂遗传特征亲子鉴定的依据遗传性状（或遗传特征）是生物体表现的一切形态特8本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。分析单基因遗传特征是亲子鉴定分析单基因遗传特征是亲子鉴定最可靠、最基本和最常用最可靠、最基本和最常用的方法。的方法。亲代基因型组合子代基因型aaaaaabbaaabbbbbbbabababaaabaa，abbbbb，abaa，bb，ab分析单基因遗传特征是亲子鉴定最可靠、最基本和最常用的方法。亲9本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。法医遗传标记法医遗传标记（genetic markergenetic marker）产物水平遗传标记产物水平遗传标记1.1.血液细胞表面的遗传标记（血液细胞表面的遗传标记（红细胞型红细胞型、白细胞型白细胞型、血小板型）血小板型）2.2.血液蛋白质的遗传标记（血液蛋白质的遗传标记（红细胞酶型红细胞酶型、血清酶型、血清酶型、血清型血清型）DNADNA水平遗传标记水平遗传标记1.1.DNADNA序列多态性序列多态性2.2.DNADNA长度多态性长度多态性法医遗传标记（genetic marker）10本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定原理亲子鉴定原理 亲子鉴定的基本原理有以下两点：亲子鉴定的基本原理有以下两点：在在肯肯定定孩孩子子的的某某个个等等位位基基因因必必须须来来自自生生父父，而而假假设设父父亲并不具有这个基因的情况下，可以排除其亲子关系。亲并不具有这个基因的情况下，可以排除其亲子关系。在在肯肯定定孩孩子子的的某某个个等等位位基基因因必必须须来来自自生生父父，而而假假设设父父亲具有这个基因的情况下，不能排除其亲子关系。亲具有这个基因的情况下，不能排除其亲子关系。亲子鉴定原理 亲子鉴定的基本原理有以下两点：11本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。The Monk and his peasThe Monk and his peas An Austrian monk,Gregor Mendel自由组合律自由组合律分离率分离率The Monk and his peas 自由组合律分离率12本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体染色体 父亲给一半父亲给一半 母亲给一半母亲给一半chromosomefromfatherchromosomefrommother基因组基因组 DNA DNA 信息传递信息传递染色体 父亲给一13本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。根据遗传标记排除根据遗传标记排除父权父权 血型组合母亲 孩子生 父 基 因可 以 排 除 父 权不 能 排 除 父 权aaaaabbaa、abaaabbaabb、ababaaabbaa、abbbbbbaabb、abbbababbaa、ababbbbaabb、abababa、b-aa、bb、ab根据遗传标记排除父权 血型组合生 父 基 因可 以 排 除不14本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Autosomal(passed on in part,from all ancestors)Y-Chromosome(passed on complete,but only by sons)Mitochondrial(passed on complete,but only by daughters)Lineage MarkersFigure 9.1,J.M.Butler(2005)Forensic DNA Typing,2nd Edition 2005 Elsevier Academic Press非孟德尔遗传规律Autosomal Y-ChromosomeMitochon15本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。mtDNA 母系遗传模式母系遗传模式 mtDNA 母系遗传模式16本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定的程序（一）案件受理（二）样品检验（三）鉴定意见亲子鉴定的程序（一）案件受理17第二节 亲子鉴定常用的遗传标记第二节 亲子鉴定常用的遗传标记18一、遗传标记的选择一、遗传标记的选择19本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定的亲子鉴定的DNADNA遗传标记必须具备以下条件：遗传标记必须具备以下条件：1 1、基因座定义和具有的特征已有文献报道；、基因座定义和具有的特征已有文献报道；2 2、种属特异性、灵敏性、稳定性研究已实施；、种属特异性、灵敏性、稳定性研究已实施；3 3、遗传方式符合相应的遗传规律；、遗传方式符合相应的遗传规律；4 4、遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响，终生不变；、遗传标记的分型不受年龄、疾病及其他因素影响，终生不变；5 5、体细胞的稳定性，同一个体的不同组织有相应的分型；、体细胞的稳定性，同一个体的不同组织有相应的分型；6 6、具有遗传多态性，基因频率分布较均匀，父权排除率高；、具有遗传多态性，基因频率分布较均匀，父权排除率高；7 7、有可供使用并公开发表的群体遗传数据；、有可供使用并公开发表的群体遗传数据；8 8、遗传标记的突变率低；、遗传标记的突变率低；9 9、检验方法操作简单，重复性好，结果明确可靠。、检验方法操作简单，重复性好，结果明确可靠。亲子鉴定的DNA遗传标记必须具备以下条件：1、基因座定20本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定汇总培训ppt课件21本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定效能的评估亲子鉴定效能的评估父权排除概率（power of excluding,PE）又称非父排除概率（probability of excluding paternity,PEP）是指通过某一个遗传标记系统的检测，将不是生父的被控父亲排除的概率。非父排除概率是衡量一个遗传标记系统排除非父能力的一个客观指标，是选择亲子鉴定遗传标记的依据和衡量从事亲子鉴定实验室的质量控制标准之一。各个遗传标记系统非父排除概率的大小取决于该系统的遗传方式、等位基因数目以及各等位基因在群体中的频率分布。亲子鉴定效能的评估父权排除概率（power of exclu22二、二、DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础二、DNA多态性的分子基础23本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础DNADNA的结构与功能的结构与功能结构：四种结构：四种脱氧核糖核酸脱氧核糖核酸（简称（简称核苷酸核苷酸）通过通过磷酸二酯键磷酸二酯键聚合而成的多核苷酸链。聚合而成的多核苷酸链。核苷酸由核苷酸由磷酸磷酸、脱氧核糖脱氧核糖和和碱基碱基（A A、G G、C C、T T）。）。功能：把遗传信息从亲代传给子代。功能：把遗传信息从亲代传给子代。DNA多态性的分子基础DNA的结构与功能24本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。DNADNA多态性的分子基础多态性的分子基础多态性：多态性：DNADNA区域中等位基因（或片段）区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上形式，其本质是生存在两种或两种以上形式，其本质是生物体在进化过程中物体在进化过程中DNADNA的核苷酸排列顺序的核苷酸排列顺序改变的结果。改变的结果。DNADNA多态性可分为多态性可分为序列多态性（序列多态性（sequence sequence polymorphismpolymorphism）和和长度多态性（长度多态性（length length polymorphismpolymorphism）DNA多态性的分子基础多态性：DNA区域中等位基因（或片段）25本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。序序 列列 多多 态态 性性在两条同源染色体上，同源在两条同源染色体上，同源DNADNA序列长度序列长度相等，但其之间的序列存在差异。相等，但其之间的序列存在差异。HLAHLA基因区有极为复杂的高度可变序列。基因区有极为复杂的高度可变序列。例如：例如：HLA-DQA1HLA-DQA1区段有区段有239bp239bp，其中序列，其中序列变异的位置有变异的位置有2727个。个。序 列 多 态 性在两条同源染色体上，同源DNA序26本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。长长 度度 多多 态态 性性是指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的是指由于片段插入、缺失或重复序列数目变异所致的DNADNA长度的个体差异。其中约占整个基因族长度的个体差异。其中约占整个基因族20203030的重复序列是导致的重复序列是导致DNADNA长度多态性的最常见原因。长度多态性的最常见原因。1 1、散在重复序列、散在重复序列 2 2、串联重复序列、串联重复序列 3 3、倒位重复序列、倒位重复序列 长 度 多 态 性是指由于片段插入、缺失或重27本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。第一代第一代DNADNA遗传标记遗传标记VNTRVNTR是由许多长度为是由许多长度为7 770bp70bp的串联重复单位组成的的串联重复单位组成的DNADNA序序列，重复单位的重复次数在不同个体间有极大差异，列，重复单位的重复次数在不同个体间有极大差异，重复次数少至数次，多至数千次，故又称为可变数目重复次数少至数次，多至数千次，故又称为可变数目串联重复序列（串联重复序列（variable number of tandem repeatsvariable number of tandem repeats，VNTRsVNTRs）。）。以核心序列为探针进行限制性片段长度多态性分析时，以核心序列为探针进行限制性片段长度多态性分析时，能同时检测多个位点小卫星能同时检测多个位点小卫星DNADNA多态性，这便是多位点多态性，这便是多位点DNADNA指纹图分析的理论基础之一。小卫星指纹图分析的理论基础之一。小卫星DNADNA重复单位重复单位的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。的重复数目遵循孟德尔遗传规律遗传。第一代DNA遗传标记VNTR是由许多长度为770bp的串联28本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。第二代第二代DNADNA遗传标记遗传标记STRSTR是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列，重复单位为是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列，重复单位为2 26bp6bp，重复次数在，重复次数在10106060次左右，又被称为短小串联次左右，又被称为短小串联重复序列（重复序列（short tandem repeatsshort tandem repeats，STRsSTRs）。）。STRSTR分布分布广泛，在人类基因组中约存在着广泛，在人类基因组中约存在着5 5万万1010万个。万个。STRSTR实实质上也是一种质上也是一种VNTRVNTR，同样具有极高的多态性，亦按孟，同样具有极高的多态性，亦按孟德尔遗传规律遗传。德尔遗传规律遗传。第二代DNA遗传标记STR是一类更简单的寡核苷酸串联重复序列29本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。13 CODIS Core STR Loci with Chromosomal PositionsCSF1POD5S818D21S11TH01TPOXD13S317D7S820D16S539D18S51D8S1179D3S1358FGAVWAAMELAMEL13 CODIS Core STR Loci with Ch30本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。第三代DNA遗传标记SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。1、SNP多态性低；2、SNP分布广泛；3、SNP遗传稳定；4、SNP分型容易。第三代DNA遗传标记SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸31第三节 DNA遗传标记的检测技术第三节 DNA遗传标记的检测技术32本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定汇总培训ppt课件33本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Sample Obtained from Crime Scene or Paternity InvestigationBiologyDNAExtractionDNAQuantitationPCR Amplificationof Multiple STR markersTechnologyGeneticsComparison of Sample Genotype to Other Sample ResultsIf match occurs,comparison of DNA profile to population databasesGeneration of Case Report with Probability of Random MatchSteps in DNA Sample ProcessingSteps in DNA Sample ProcessingSample Obtained from Crime Sce34本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Sources of Biological EvidenceBloodSemenSalivaUrineHairTeethBoneTissueBlood stainOnly a very small amount of blood is needed to obtain a DNA profileSources of Biological Evidence35本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。DNA in the CellTarget Region for PCRchromosomecell nucleusDouble stranded DNA moleculeIndividual nucleotidesDNA in the CellTarget Region f36本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Short Tandem Repeats(STRs)the repeat region is variable between samples while the flanking regions where PCR primers bind are constant7 repeats8 repeatsAATGHomozygote=both alleles are the same lengthHeterozygote=alleles differ and can be resolved from one anotherShort Tandem Repeats(STRs)the37本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。170 bp195 bpDifferent primer sets produce different PCR product sizes for the same STR alleleTCAT repeat unit170 bp195 bpDifferent primer s38本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。In 32 cycles at 100%efficiency,1.07 billion copies of targeted DNA region are createdPCR Copies DNA Exponentially through Multiple Thermal CyclesOriginal DNA target regionThermal cycleThermal cycleThermal cycleIn 32 cycles at 100%efficienc39本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Multiplex PCROver 10 Markers Can Be Copied at OnceSensitivities to levels less than 1 ng of DNAAbility to Handle Mixtures and Degraded SamplesDifferent Fluorescent Dyes Used to Distinguish STR Alleles with Overlapping Size RangesMultiplex PCROver 10 Markers C40本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。An Example Forensic STR Multiplex KitD3FGAvWA5-FAM(blue)D13D5D7NED(yellow)AD8D21D18JOE(green)GS500-internal lane standardROX(red)AmpFlSTR Profiler PlusKit available from PE Biosystems(Foster City,CA)9 STRs amplified along with sex-typing marker amelogenin in a single PCR reaction100 bp400 bp300 bp200 bpSize SeparationColor SeparationAn Example Forensic STR Multip41本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Available Kits for STR AnalysisKits make it easy for labs to just add DNA samples to a pre-made mix13 CODIS core lociProfiler Plus and COfiler(PE Applied Biosystems)PowerPlex 1.1 and 2.1(Promega Corporation)Increased power of discriminationCTT(1994):1 in 410SGM Plus(1999):1 in 3 trillionPowerPlex 16(2000):1 in 2 x 1017Available Kits for STR Analysi42本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。ABI PRISM 310 Genetic Analyzer Automated gel pouringAutomated sample injectionCapillary electrophoresis with multi-color detection capabilitiesABI PRISM 310 Genetic Analyze43本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。ABI Prism 310 Genetic AnalyzercapillarySyringe with polymer solutionAutosampler trayOutlet bufferInjection electrodeInlet bufferABI Prism 310 Genetic Analyzer44本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Close-up of ABI Prism 310 Sample Loading AreaAutosampler TraySample VialsElectrodeCapillarySee Technology section for more information on CEClose-up of ABI Prism 310 Samp45本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。amelogeninD19D3D8TH01VWAD21FGAD16D18D2amelogeninD19D3D8TH01VWAD21FGAD16D18D2Two different individualsDNA Size(base pairs)Results obtained in less than 5 hours with a spot of blood the size of a pinheadprobability of a random match:1 in 3 trillion Human Identity Testing with Multiplex STRsSimultaneous Analysis of 10 STRs and Gender IDAmpFlSTR SGM Plus kitamelogeninD19D3D8TH01VWAD21FGA46本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。STR genotyping is performed by comparison of sample data to allelic laddersMicrovariant alleleSTR genotyping is performed by47本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。STR Allele Frequencies05101520253035404567899.310Caucasians(N=427)Blacks(N=414)Hispanics(N=414)TH01 Marker*Proc.Int.Sym.Hum.ID(Promega)1997,p.34Number of repeatsFrequencySTR Allele Frequencies0510152048本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定汇总培训ppt课件49本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Bruker BIFLEX III Time-of-Flight Mass SpectrometerCapable of fully automated data acquisition on 384 or more samples per plateBruker BIFLEX III Time-of-Flig50第四节 亲权鉴定的结果分析第四节 亲权鉴定的结果分析51本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。鉴定结论的证据条件（一）法律性1、鉴定主体2、鉴定程序3、鉴定客体（二）科学性1、鉴定主体2、检验方法3、结果分析鉴定结论的证据条件（一）法律性52本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。遗传证据强度的判断指标遗传证据强度的判断指标父权指数（父权指数（paternity indexpaternity index，PIPI）又称亲子关系指数，是假设父）又称亲子关系指数，是假设父提供生父基因成为孩子生父的可能性与随机男子提供生父基因成提供生父基因成为孩子生父的可能性与随机男子提供生父基因成为孩子生父可能性的比值，表示假设父为孩子生父的机会比随机为孩子生父可能性的比值，表示假设父为孩子生父的机会比随机男子为孩子生父的机会大多少倍，是一项重要的亲子关系参数。男子为孩子生父的机会大多少倍，是一项重要的亲子关系参数。PI=X/Y PI=X/YX X：假设父作为生父应提供所需基因的几率：假设父作为生父应提供所需基因的几率Y Y：随机男子作为生父应提供所需基因的几率：随机男子作为生父应提供所需基因的几率父权指数是两个条件概率的比值，是一个典型的似然比，是以分父权指数是两个条件概率的比值，是一个典型的似然比，是以分型结果不违反遗传规律作为条件，假设父是孩子生父的概率与一型结果不违反遗传规律作为条件，假设父是孩子生父的概率与一个随机男子是孩子生父的概率之比。个随机男子是孩子生父的概率之比。遗传证据强度的判断指标父权指数（paternity i53本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。计算父权指数的具体步骤计算父权指数的具体步骤（1 1）根据母子组合，确定来自父母的必需基因，即生父和生母基因。）根据母子组合，确定来自父母的必需基因，即生父和生母基因。（2 2）确定母亲遗传生母基因的机会（）确定母亲遗传生母基因的机会（f f）。）。（3 3）确定随机男子提供生父基因的机会（）确定随机男子提供生父基因的机会（g g），一般使用相应的基因频），一般使用相应的基因频率。率。（4 4）确定假设父提供生父基因的机会（）确定假设父提供生父基因的机会（c c）。）。（5 5）计算随机男子成为生父的机会，）计算随机男子成为生父的机会，Y=fgY=fg。（6 6）计算假设父成为生父的机会，）计算假设父成为生父的机会，X=fcX=fc。（7 7）计算父权指数，）计算父权指数，PI=X/Y=fc/fgPI=X/Y=fc/fg。PIPI值的具体计算例见值的具体计算例见表表10-1110-11。计算父权指数的具体步骤54本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。表表10-11 PI值计算例值计算例案例表型必需基因f随机男人成为生父的机会（Y=fg）被控父成为生父的机会（X=fc）PI孩子母亲被控父母亲生父1BAABOB110.2556=0.255610.5=0.51.962ABABBABBA0.50.50.50.2556+0.50.20920.50.596+0.501.280.23240.2983BBABBB或O0.4040.5960.25560.5960.50.87OB0.596 0.5960.5352+0.4040.25560.5960+0.4040.5 0.5748 0.54BOBOB110.2556=0.255610.596=0.5960.23 案例表型必需基因f随机男人成为生父的机会55本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。父权相对机会及计算父权相对机会及计算父权相对机会（父权相对机会（relative chance of paternityrelative chance of paternity，RCPRCP）又称亲子）又称亲子关系相对机会，是以百分比形式来表示关系相对机会，是以百分比形式来表示PIPI值。值。RCP=PI/RCP=PI/（PIPI1 1）100=X/100=X/（X XY Y）100 100PIPI理论值可接近无穷大，理论值可接近无穷大，RCPRCP理论值可非常接近理论值可非常接近100100，但不能达，但不能达到到100100。RCPRCP作为衡量亲生关系可能性大小的指标，按统计学标准，当作为衡量亲生关系可能性大小的指标，按统计学标准，当RCPRCP达到达到9595，已具有肯定亲生关系的意义。，已具有肯定亲生关系的意义。父权相对机会及计算父权相对机会（relative cha56本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定结果的评估亲子鉴定结果的评估排除亲权关系排除亲权关系肯定亲权关系肯定亲权关系单亲亲子鉴定结果的评估单亲亲子鉴定结果的评估亲子鉴定结果的评估排除亲权关系57本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。排除亲权关系排除亲权关系排除父权的类型（根据血型遗传规律）排除父权的类型（根据血型遗传规律）1 1、直接排除直接排除2 2、间接排除间接排除排除亲权关系排除父权的类型（根据血型遗传规律）58本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。直接排除直接排除有争议的可疑父亲与孩子中有争议的可疑父亲与孩子中至少有一个为杂合子至少有一个为杂合子时，时，若他们之间的遗传标记违反遗传规律，排除亲子关系若他们之间的遗传标记违反遗传规律，排除亲子关系则为直接排除。则为直接排除。直接排除父权例直接排除父权例DNADNA分型是直接检测染色体上的基因，由于各类分型是直接检测染色体上的基因，由于各类DNADNA多态性位点的杂合度多态性位点的杂合度均较高，每个位点的等位基因又为共显性，故在没有基因突变、分型差均较高，每个位点的等位基因又为共显性，故在没有基因突变、分型差错的前提下，只要受检者之间的错的前提下，只要受检者之间的DNADNA分型违反孟德尔遗传规律，可以认为分型违反孟德尔遗传规律，可以认为都是直接排除。都是直接排除。母亲孩子可疑父亲例1A型AB型A型例2A型O型AB型直接排除有争议的可疑父亲与孩子中至少有一个为杂合子时，若他们59本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。间接排除间接排除有争议的可疑父亲和孩子由表型推测均为纯合子时，如他们之间有争议的可疑父亲和孩子由表型推测均为纯合子时，如他们之间的遗传标记违反遗传规律，排除亲子关系则为间接排除。的遗传标记违反遗传规律，排除亲子关系则为间接排除。例例 ：MNMN系统检测时，孩子为系统检测时，孩子为M M型，可疑父亲为型，可疑父亲为N N型，推测孩子和可型，推测孩子和可疑父亲的基因型分别为疑父亲的基因型分别为MMMM和和NNNN，可疑父亲因不能提供必须的，可疑父亲因不能提供必须的M M基因基因而排除其与孩子的亲子关系。间接排除是根据检测的阴性结果推而排除其与孩子的亲子关系。间接排除是根据检测的阴性结果推测某基因位点为纯合子，由于某些血型系统存在测某基因位点为纯合子，由于某些血型系统存在O O基因、无效基因基因、无效基因等，可能将含有这些基因的杂合子误推测为纯合子，故作出结论等，可能将含有这些基因的杂合子误推测为纯合子，故作出结论时应慎重。时应慎重。间接排除有争议的可疑父亲和孩子由表型推测均60本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。排除父权的原则排除父权的原则1 1、只有一个遗传标记（无论是血型遗传标记还是单基因位点、只有一个遗传标记（无论是血型遗传标记还是单基因位点DNADNA遗传标遗传标记）违反遗传规律，不能轻易作出否定结论，必须加测其他系统，因为记）违反遗传规律，不能轻易作出否定结论，必须加测其他系统，因为对于不是生父的男子，随着检测项目的增加必定还有其他遗传标记可排对于不是生父的男子，随着检测项目的增加必定还有其他遗传标记可排除亲子关系。若增加检测项目，排除遗传标记不再增加，则可考虑原来除亲子关系。若增加检测项目，排除遗传标记不再增加，则可考虑原来排除的那个遗传标记是由突变或非典型遗传方式造成的，此时若亲子关排除的那个遗传标记是由突变或非典型遗传方式造成的，此时若亲子关系相对机会已超过公认的亲权认定标准，则可作出认定结论。系相对机会已超过公认的亲权认定标准，则可作出认定结论。2 2、有、有2 2个遗传标记排除，要根据具体情况分析。个遗传标记排除，要根据具体情况分析。2 2个血型遗传标记，如个血型遗传标记，如ABOABO、HLAHLA违反遗传规律违反遗传规律 ，则可作出排除结论，则可作出排除结论 ；1 1个血型遗传标记直接排个血型遗传标记直接排除，除，1 1个个DNADNA遗传标记排除，且可疑父与孩子均为杂合子，则可否定可疑遗传标记排除，且可疑父与孩子均为杂合子，则可否定可疑父为生父；父为生父；2 2个个DNADNA遗传标记排除需慎重对待，宜加测遗传标记后再具体遗传标记排除需慎重对待，宜加测遗传标记后再具体分析，加测标记数目要考虑分析，加测标记数目要考虑CCECCE值达到值达到0.99990.9999以上，结论较为稳妥。以上，结论较为稳妥。3 3、有、有3 3个及个及3 3个以上遗传标记排除，则可作出排除亲子关系的结论。因为个以上遗传标记排除，则可作出排除亲子关系的结论。因为假设假设DNADNA单一基因位点突变率为单一基因位点突变率为0.0020.002，三个位点同时突变造成错误排除，三个位点同时突变造成错误排除概率仅为概率仅为4104109 9。排除父权的原则1、只有一个遗传标记（无论是血型遗传61本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。排除案例排除案例：位点位点毛先生毛先生毛某毛某1毛某毛某2VWA15，1814，1614，17TPOX8，118，118，11THO16，66，99，9D16S53911，119，119，9D21S1128，33.229，3029，29D18S5119，2213，1913，19D8S117913，1515，2615，16D5S81811，1110，1212，12D13S3178，911，1212，13D7S8208，1011，1211，12CSF1PO11，1210，1210，12D3S135816，1912，1712，19FGA23，2422，2619，22排除案例：位点毛先生毛某1毛某2VWA15，1814，16162本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肯定亲权关系肯定亲权关系 在亲子鉴定中，根据多个血型系统检测结果的遗传关系分析，在亲子鉴定中，根据多个血型系统检测结果的遗传关系分析，亲代与子代的遗传标记不违反孟德尔遗传定律，则他们之间可能存亲代与子代的遗传标记不违反孟德尔遗传定律，则他们之间可能存在亲生关系，但并不等于一定是亲生关系，因为随机男子也可能携在亲生关系，但并不等于一定是亲生关系，因为随机男子也可能携有与生父相同的基因。经标准化实验检测遗传标记，假定为父亲的有与生父相同的基因。经标准化实验检测遗传标记，假定为父亲的男子不能被排除父权的情况下，计算概率后如同时满足下列两项指男子不能被排除父权的情况下，计算概率后如同时满足下列两项指标，可以认定假定父亲的父权，即可以断定他是孩子的生物学父亲。标，可以认定假定父亲的父权，即可以断定他是孩子的生物学父亲。1 1、实验检测遗传标记的、实验检测遗传标记的累积累积非父排除率非父排除率等于或大于等于或大于99.9999.99；2 2、假定父亲的、假定父亲的累积父权指数累积父权指数等于或大于等于或大于1000010000，即在前概率相同的，即在前概率相同的条件下，假定父亲的相对父权机会等于或大于条件下，假定父亲的相对父权机会等于或大于99.9999.99。肯定亲权关系 在亲子鉴定中，根据多个血型系统检63本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肯定案例肯定案例：位点位点韩女士韩女士孩子孩子包某包某VWA16，1916，1717，17TPOX8，98，118，11THO19，99，9.38，9.3D16S5399，1010，1212，12D21S1128，3131，32.232，32.2D18S5115，1813，1513，18D8S117912，1312，1412，14D5S81811，1111，1212，12D13S3178，1111，1111，13D7S82012，1210，1210，10CSF1PO12，1211，1211，11D3S135813，1414，1414，18FGA21，2621，2321，23肯定案例：位点韩女士孩子包某VWA16，1916，1717，64本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。单亲亲子鉴定结果的评估单亲亲子鉴定结果的评估某些特殊的情况下，孩子的父亲（或母亲）不能参与检测，即只某些特殊的情况下，孩子的父亲（或母亲）不能参与检测，即只有单亲参与亲子鉴定。这种情况下，亲子鉴定的排除类型与母子有单亲参与亲子鉴定。这种情况下，亲子鉴定的排除类型与母子关系已确定，只怀疑父亲的亲子鉴定一样：当假设父（或假设母）关系已确定，只怀疑父亲的亲子鉴定一样：当假设父（或假设母）为杂合子，无论子为纯合子还是杂合子；假设父（或假设母）为为杂合子，无论子为纯合子还是杂合子；假设父（或假设母）为纯合子，孩子为杂合子时，只要他们的遗传标记违反遗传规律，纯合子，孩子为杂合子时，只要他们的遗传标记违反遗传规律，两代间无共有的基因，均为直接排除。例如假设父（或假设母）两代间无共有的基因，均为直接排除。例如假设父（或假设母）为为ABAB型，子为型，子为O O型，则可排除他们之间有亲生关系。当假设父（或型，则可排除他们之间有亲生关系。当假设父（或假设母）、孩子均为纯合子而排除亲子关系时，则为间接排除。假设母）、孩子均为纯合子而排除亲子关系时，则为间接排除。单亲亲子鉴定结果的评估某些特殊的情况下，孩子的父亲（或母亲）65本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。检测系统检测系统姚先生姚先生大丽大丽小丽小丽ABOAABBD3S135816,1715,1617,17VWA16,1714,1914,19FGA24,2424,2418,22D8S117913,1515,1511,12D21S1130,32.230,3029,30D18S5115,1613,1313,14D5S81810,1010,129,11D13S3179,1011,119,12D7S82011,129,1110,11D16S5399,119,119,14THO16,97,9.37,9TPOX8,118,118,11CSF1PO10,1210,1111,13检测系统姚先生大丽小丽ABOAABBD3S135816,166本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。亲子鉴定应用的遗传标记 应用于亲子鉴定的应用于亲子鉴定的 DNA DNA 遗传标记系统很多，按遗传方式可归纳分为遗传标记系统很多，按遗传方式可归纳分为 4 4 类类 ：1 1、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递、常染色体上基因座或遗传标记，按孟德尔遗传规律传递 ；2 2、线线粒粒体体DNADNA非非编编码码区区的的多多态态性性。按按母母系系遗遗传传方方式式传传递递，可可以以确确定定检检验验样样品品是是否否来来自自于于同同一一母母系系，适适用用于于那那些些父父亲亲不不能能参参加加鉴鉴定定的的母母子子间间的的单单亲亲鉴鉴定定或或同同胞胞之之间间的的或或隔隔代代或或旁旁系系亲亲缘缘鉴鉴定定，如如再再结结合合孟孟德德尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；尔遗传的遗传标记检验，可以正确确定样品间的亲缘关系；亲子鉴定应用的遗传标记 应用于亲子鉴定的 DNA 遗传标记系67本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3 3、Y-Y-染染色色体体上上基基因因座座或或遗遗传传标标记记。按按父父系系遗遗传传方方式式传传递递，可可以以确确定定样样品品是是否否来来源源于于同同一一父父系系。适适用用于于那那些些母母亲亲不不能能参参加加鉴鉴定定的的父父子子间间的的单单亲亲鉴鉴定定或或男男性性同同胞胞之之间间或或隔隔代代或或旁旁系系的的亲亲缘缘关关系系鉴鉴定定，如如再再结结合合按按孟孟德德尔尔遗遗传传的的遗遗传传标标记记检检验验，可可以以正正确确确确定定样品间的亲缘关系样品间的亲缘关系 ；4 4、X-X-染染色色体体上上基基因因座座或或遗遗传传标标记记。由由于于遗遗传传的的定定向向性性，它它适适合合三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。三联体的亲子鉴定或除父子关系外的其他单亲的亲缘鉴定。3、Y-染色体上基因座或遗传标记。按父系遗传方式传递，可以确68本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。DNA核核DNA线粒体线粒体DNA常染色体常染色体性染色体性染色体X染色体染色体Y染色体染色体父系遗传父系遗传母系遗传母系遗传22对对/孟德尔孟德尔DNA类型类型奶奶父父孙女孙女DNA核DNA线粒体DNA常染色体性染色体X染色体Y染色体父69本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。THANK YOU70