生儿先天性心脏病的早期诊治策略

新 生 儿 先 天 性 心 脏 病 的 早 期 诊 治 策 略沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 魏 兵 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 先天性心脏病v是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形。v严重危害儿童身心健康，甚至威胁生命。v我国先天性心脏病的发病率高达0.8%。v目前全国约有700万先心病患者。v每年以15-20万的速度递增。v早发现、早诊断、早治疗。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 高危因素 胎儿 母体 家族 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 母体因素孕早期有服用可疑致畸药物史避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、外源性雌激素及其类似物、血管紧张素转化酶抑制剂、糖皮质激素、抗肿瘤药物、免疫抑制剂等孕期内曾接触可疑致畸物质放射线、同位素、有机溶剂等孕妇患有感染性疾病，代谢性疾病，结缔组织病 TORCH感染，糖尿病、未控制的苯丙酮尿症，系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎等孕妇高龄，采用辅助生育技术35岁 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 超声筛查提示可疑胎儿心脏畸形心率或心律异常心脏以外器官畸形或血管异常染色体异常颈项透明层(NT)增厚非免疫性水肿多胎或双胎妊娠羊水过多或过少，胎儿宫内发育迟缓胎儿因素胎儿因素 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 家族因素1母亲既往有CHD胎儿或患儿妊娠史。2胎儿一级亲属(父亲、母亲或同胞)患有CHD。3某些遗传综合征家族史：结节性硬化症、Noonan综合征、DiGeorge综合征、22q11缺失、Alagille综合征、Williams综合征、HoltOram综合征、Ellisvan Creveld综合征等。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 胎儿超声心动图检查时机v妊娠1822周是胎儿心脏超声检查的最佳时机。v对患病风险极高的妊娠如NT3.5 mm或染色体异常，首次胎儿超声心动图可以提前到孕1214周，但需要在孕22周进行复查。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 胎儿超声心动图检查价值v诊断敏感性较低的结构包括体循环静脉、主动脉弓、肺静脉等。v复杂CHD有着更高的产前检出率，以房室间隔缺损、单心室、左心发育不良综合征、大动脉转位、法洛四联症、右室双出口等敏感度最高。v合并其他畸形的胎儿CHD产前诊断率更高。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 胎儿心脏MRI的诊断价值v孕后期、孕妇肥胖、羊水过少过多、子宫肌瘤等情况可以考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断方法。v怀疑可能存在胸廓内病变或者合并心脏疾病的多发畸形时可以考虑使用MRI进行检查。v大动脉转位、右室双出口等心室大动脉连接异常以及法洛四联症等畸形具有一定的诊断价值。v一些大血管异常，如主动脉弓发育不良、主动脉缩窄、持续性左上腔静脉可能在胎龄较大的胎儿中显示。v房室瓣、肺动脉瓣、主动脉瓣无法得到清晰图像。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 胎儿CHD应进行科学的分级处理 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 胎儿CHD应进行科学的分级处理 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 强烈推荐保留推荐保留推荐终止妊娠 强烈推荐终止妊娠 手术风险低、可手术治愈的先心病非恶性心律失常功能正常的变异结构完全性大动脉转位右室双出口主动脉缩窄严重心律失常严重瓣膜病变严重肺血管发育不良存在遗传相关检查异常同时合并多器官严重畸形 恶性心脏肿瘤完全性肺静脉异位引流肺血管发育不良的法洛四联症肺血管发育良好的肺动脉闭锁左心发育不良综合征严重心功能衰竭合并胎儿水肿无法解剖矫治双心室循环的先心病 如何抉择CHD胎儿的去与留？ 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 对危重CHD选择围生期一体化干预治疗模式 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 v当分流量超过心输出量的1/3，就可以出现青紫v中央性青紫：全身性、皮肤温暖v暂时性青紫：左向右分流先心病可于哭闹或喂奶时出现v差异性青紫：p PDA： 左 上 肢 及 双 下 肢 青 紫 ， 而 右 上 肢 正 常p 大 动 脉 转 位 合 并 PDA： 上 半 身 青 紫 重 于 下 半 身p 导 管 前 主 动 脉 缩 窄 合 并 PDA： 下 肢 发 绀 而 上 肢 无 发 绀 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 肺 炎 、 RDS、 膈 疝 、 颅 内 出 血 、 PPHN等 ASD、 VSD、 AS、 PS等先 心 病 不 一 定 都 青 紫 法 四 、 大 动 脉 转 位 、 右 心 室 双 出 口 等青 紫 型 先 心 病 一 般 比 较 严 重 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 临床表现-心脏杂音有 杂 音 不 一 定 是 先 心 病无 杂 音 也 不 一 定 不 是 先 心 病杂 音 的 响 度 与 疾 病 的 严 重 性 不 成 比 例病 理 性 杂 音无 杂 音良 性 杂 音 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 临床表现-呼吸症状以 呼 吸 频 率 增 快 为主 。鼻 扇 、 三 凹 征 等 少见 。肺 血 流 减 少 的 表 现 。心 源 性 气促 浅 快 而 费 力 的 呼 吸 。伴 呻 吟 、 鼻 扇 、 三凹 征 。肺 顺 应 性 下 降 的 表现 。 肺 实 质 病变 持 续 性 呼 吸 急 促 可 能 是 心 或 肺 部 疾病 的 最 早 体 征 但 在 肺 静 脉 充 血 伴 左 心 衰 竭 或 肺 水肿 伴 肺 血 流 过 多 的 先 心 病 患 儿 中 也可 见 到 此 类 呼 吸 。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 严 重 左 室 流 出 道 梗 阻 ： 主 动 脉 瓣 狭 窄 、 左 心 发 育 不 良心 脏 压 力 负 荷 增 加 左 向 右 分 流 （ PDA、 VSD)、 单 心 室 、 动 脉 单 干 等 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 临床表现-心律失常u心律失常可由先心病所致，也可发生在心脏结构正常的新生儿中。u严重的心律失常可发生类似休克严重的体循环梗阻的临床症状。 u应急诊做超声心动图检查以排除结构性先天性心脏病。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科超声心动图胸片心电图CT/MRI心导管造影 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 先心病：基于大规模人群的新的筛查方法v全国20家医院，多中心研究v筛查评估指标共7项：家族史、特殊面容、呼吸急促、紫绀、其他先天异常、心脏杂音以及POX。在出生后6-72小时进行v筛查中任何一项阳性即行超声心动图检查，对于没有阳性项目者，1年内进行回访v结论：心脏听诊+脉搏血氧饱和度（POX）监测是一种简便有效的新生儿先心病筛查方法 复旦大学附属儿科医院 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 导 管 依 赖性 先 心 病 青 紫休 克 不 伴 充 血 性 心 力 衰 竭伴 充 血 性 心 力 衰 竭u多 在 生 后 4小 时 以 后 出 现u依 赖 动 脉 导 管 提 供 体 循 环 血 流 而存 活 u如 ： 左 心 发 育 不 良 、 主 动 脉 弓 离断 、 重 度 主 动 脉 缩 窄 。 u多 在 生 后 4小 时 内 起 病u依 赖 动 脉 导 管 提 供 肺 血 流 而 存 活u如 ： 肺 动 脉 瓣 闭 锁 、 重 度 肺 动 脉 瓣狭 窄 、 三 尖 瓣 闭 锁 等 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 动脉导管依赖性先心病v依赖动脉导管供应体循环血流：v依赖动脉导管供应肺循环血流v其他：p 肺 动 脉 瓣 闭 锁 、 重 度 肺 动 脉 瓣 狭 窄p 三 尖 瓣 闭 锁p 左 心 发 育 不 良 综 合 征p 严 重 的 主 动 脉 缩 窄 或 主 动 脉 弓 离 断p 完 全 大 动 脉 转 位p 完 全 肺 静 脉 异 位 引 流 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 动脉依赖型先心病的紧急内科处理p心 电 、 血 氧 、 血 压 、 血 气 、 出 入 量 监 测p建 立 两 条 静 脉 通 道p前 列 腺 素 E1维 持 动 脉 导 管 开 放p不 要 过 度 氧 疗p正 性 肌 力 药 物p维 持 内 环 境 稳 定 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 p指 征 ： 早 产 儿 /新 生 儿 早 期 合 并 动 脉 导 管 依 赖 的 先 心 病p剂 量 ： 0.01-0.025ug/kg.min， 少 数 需 要 达 0.1ug/kg.min，有 效 后 可 给 予 0.01ug/kg.min维 持p最 有 效 时 间 ： 生 后 2周 内p如 果 治 疗 后 无 效 ， 提 示 ： 诊 断 有 误 、 动 脉 导 管 对 PGE1无 反应 、 动 脉 导 管 缺 如 、 肺 静 脉 回 流 梗 阻p副 作 用 ： 呼 吸 暂 停 、 低 血 压 、 发 热 、 皮 疹 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 p洋 地 黄 类 应 用 指 征 ： 急 性 失 代 偿 性 心 衰 利 尿 剂 、 ACEI效 果 不 佳 先 心 病 不 伴 有 流 出 道 梗 阻p常 联 合 使 用 低 剂 量 的 多 巴 胺 （ 5-10ug/kg.min)、多 巴 酚 丁 胺 （ 5-10ug/kg.min)p磷 酸 二 酯 酶 抑 制 剂 （ 氨 力 农 、 米 力 农 ） 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 TGAv青紫：出现早v充血性心力衰竭：生后34周出现v生后可无明显杂音v第二心音响亮单一v胸片：心影呈“蛋形”v EKG生后大多正常v心超：确诊v一般无需心导管v室间隔完整：生后2周内大动脉调转手术 室间隔缺损：手术年龄最好不超过3个月 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 全肺静脉异位引流v是指肺静脉未能直接与左心房连接，而与右心房或体静脉系统连接的先天性心血管异位。 v 临 床 表 现 可 有 心 悸 、 气 急 、 乏 力 、 咳 嗽 、 咯 血 等v X线 ： “ 8” 字 形 。 心 超 、 心 导 管 检 查 明 确 诊 断v 肺 静 脉 改 道 术 ， 手 术 宜 及 早 施 行 。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 v生 后 数 小 时 即 可 出 现 进 行 性 发 绀 、 气 促 或 呼 吸 困 难 和 心力 衰 竭 等 表 现 ， 伴 有 尿 少 、 酸 中 毒 、 低 血 糖 、 低 氧 血 症和 休 克 等v肺 动 脉 瓣 区 第 2音 亢 进 、 单 一 v胸 片 ： 心 影 增 大 、 肺 血 增 多vEKG： 右 室 肥 厚 v心 超 ： 可 确 诊 v1周 内 死 亡 率 25%v三 次 手 术 ， 远 期 预 后 不 理 想 ， 心 脏 移 植 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 PDA治疗方案及时机的选择 早产儿，较大，心功能不全消炎痛或布洛芬药物无效，可考虑外科手术结扎一般推荐外科手术治疗器质性肺动脉高压者则失去手术机会 612 个月，介入封堵治疗或外科 手术结扎 1岁以后介入治疗或外科手术结扎6个月以下，心功能不全，肺动脉高压中等、不合并心功能不全小PDA 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 ASD治疗方案及时机的选择v一般不需要急于处理，随访5mm 5mm v超声心动图：右心容量负荷增加（右心增大、肺动脉增宽、右室流出道增宽）v 1.56岁介入封堵治疗或外科手术8mm v可出现心功能不全和肺动脉高压的表现v应争取早日外科手术v器质性肺动脉高压者，则失去手术机会 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 VSD治疗方案及时机的选择伴肺动脉高压或心功能不全，内科治疗不佳者，应在6个月内手术。伴慢性心衰，内科抗心衰治疗后症状改善者，可在612 个月时外科手术。 小型膜周部或肌部 VSD，有自然缩小或闭合可能。如需介入治疗或外科手术，可推迟至2.5 岁以后。VSD 10mm6-9mm5mm 5mm 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 VSD治疗方案及时机的选择v3 mm的膜周部或肌部缺损，超声心动图检查无左室容量负荷增加（左心增大、主动脉增宽、左室流出道增宽），亦无明显临床症状v合并主动脉瓣脱垂和主动脉瓣返流的膜周部缺损v肺动脉下型VSD终身无需治疗，仅需预防感染性心内膜炎发生即使分流口很小，也需早期外科手术治疗 不论大小均需外科手术 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 TOF治疗方案及时机的选择v轻症: 1 岁左右行外科手术，也可以在3-6个月做v等待手术期间加重：需早期或急症进行外科手术。v新生儿重症TOF：不宜做一期根治术，需要早期做姑息性手术。待肺动脉发育改善后再做二期根治术。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 术前饮食v高热量和高蛋白质饮食v热卡80-90千卡/100mlv少量、多次，减少或控制饮水量v适当多喝牛奶，避免或少喝饮料 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 术后饮食v高蛋白、高热量、易消化v忌暴饮暴食v限制水钠的摄入v多食含钾量较高的食物v少量多餐v可经口摄入者经口补充，经口不理想可安置鼻胃管管喂，都不理想者应考虑肠外营养支持。 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科 v小儿先心很常见，胎儿心超早发现v青紫杂音和血氧，新生发现亦不晚v动脉依赖先区分，前列腺素保开放v正性肌力及营养，内科外科齐保障 沈 阳 军 区 总 医 院 儿 科