人类遗传病复习课

【考纲要求】 人类遗传病的类型 人类遗传病的检测和预防 人类基因组计划和意义 单 基 因 遗 传 病 多基因遗传病染 色 体 异 常 遗 传 病 人 类 遗 传 病 是 指 由 于 遗 传 物 质 的改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病 。各 种 遗 传 病 的 发 病 率 考点一：人类遗传病的类型 种 类 遗 传 方 式 病 例单 基 因遗 传 病 显 性 遗 传 病 常 染 色 体 并 指 、 多 指 、软 骨 发 育 不 全X染 色 体 抗 维 生 素 D佝 偻 病 隐 性 遗 传 病 常 染 色 体 白 化 病 、 先 天 性 聋 哑X染 色 体 红 绿 色 盲 、 血 友 病 、进 行 性 肌 营 养 不 良多 基 因遗 传 病 多 对 基 因 共 同 控 制 ， 群体 中 发 病 率 高 原 发 性 高 血 压 、 青 少 年 型糖 尿 病 、 唇 裂 、 冠 心 病染 色 体 异常 遗 传 病 常 染 色 体 病 21三 体 、 猫 叫 综 合 症性 染 色 体 病 XO(性 腺 发 育 不 良 综 合 症 ) 请 同 学 们 连 线 指 出 下 列 遗 传 各 属 于 何 种 类 型 ：（ 1） 苯 丙 酮 尿 病（ 2） 21三 体 综 合 征（ 3） 抗 维 生 素 D佝 偻 病（ 4） 软 骨 发 育 不 全（ 5） 进 行 性 肌 营 养 不 良（ 6） 青 年 少 型 糖 尿 病（ 7） 性 腺 发 育 不 良 A、 常 显B、 常 隐C、 X显D、 X隐E、 多 基 因 遗 传 病F、 常 染 色 体 病G、 性 染 色 体 病 基 础 演 练 1：下 列 有 关 人 类 遗 传 病 的 叙 述 中 ， 错 误 的 是 ( ) A.抗 维 生 素 D佝 偻 病 是 由 显 性 基 因 控 制 的 遗 传 病 B.冠 心 病 可 能 是 受 两 对 以 上 的 等 位 基 因 控 制 的 遗 传 病 C.猫 叫 综 合 征 是 人 的 第 5号 染 色 体 部 分 缺 失 引 起 的 遗 传病 D.21三 体 综 合 征 患 者 的 21号 染 色 体 比 正 常 人 多 出 一 对 能 力 提 升 1：对 如 图 所 示 的 遗 传 病 进 行 分 析 ， 则 一 定 携 带 致 病 基 因的 一 组 是 ： ( ) A.3号 、 5号 、 13号 、 15号 B.3号 、 5号 、 11号 、 14号 C.2号 、 3号 、 13号 、 14号 D.2号 、 5号 、 9号 、 10号 能力提升2： 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观 察，难以发现的遗传病是 （ ） A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 例 2一 对 表 现 正 常 的 夫 妇 ， 生 了 一 个 孩 子 既 是 红 绿 色 盲 又 是klinefelter综 合 症 （ XXY） 患 者 ， 从 根 本 上 说 ， 病 因 与 父 母 中 的 哪一 方 有 关 ？ 发 生 在 什 么 时 期 ？ （ ）A、 与 母 亲 有 关 、 减 数 第 二 次 分 裂 B、 与 父 亲 有 关 、 减 数 第 一 次 分 裂C、 与 父 母 亲 都 有 关 、 受 精 作 用 D、 无 法 判 断变 式 训 练 ： 一 个 色 盲 女 人 和 一 个 正 常 男 人 结 婚 ， 生 了 一 个 性 染 色体 为 XXY的 正 常 儿 子 ， 此 染 色 体 畸 变 是 发 生 在 什 么 之 中 ？ 如 果 父亲 是 色 盲 ， 母 亲 正 常 ， 则 此 染 色 体 畸 变 发 生 在 什 么 之 中 ？ 假 如 父亲 正 常 ， 母 亲 色 盲 ， 儿 子 色 盲 ， 则 此 染 色 体 变 异 发 生 在 什 么 之 中 ？其 中 正 确 的 是 （ ）A.精 子 、 卵 、 不 确 定 B 精 子 、 不 确 定 、 卵C 卵 、 精 子 、 不 确 定 D 卵 、 不 确 定 、 精 子 白 化 病 人 体 内 缺 少 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 将酪 氨 酸 转 化 为 黑 色 素 ， 表 现 出 白 化 性 状 。 白 化 病 (常 隐 ) 苯 丙 氨 酸羟 化 酶苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸 酪 氨 酸 酶 黑 色 素苯 丙 酮 酸 基 因 P 基 因 A尿 黑 酸 乙 酰乙 酸 CO2+H2O有 显 性 基 因 A(AA、 Aa)的 个 体 ， 能 正 常 合 成 酪 氨 酸 酶 ，所 以 能 形 成 黑 色 素 ， 基 因 型 为 aa的 体 内 ， 不 能 生 成 正 常代 谢 需 要 的 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 将 酪 氨 酸 转 化 为 黑 色 素 ， 患者 的 皮 肤 、 毛 发 、 虹 膜 、 眼 底 ， 由 于 缺 少 黑 色 素 而 表 现出 白 化 性 状 (毛 发 白 色 ， 皮 肤 淡 红 色 ， 畏 光 )。白 化 病 （ 常 隐 ） ： 神 经 系 统 损 害 ， 智 力 低 下 ， 面 部 表 情 呆 滞 ，60%患 儿 有 脑 电 图 异 常 。 头 发 细 黄 ， 皮 肤 色 浅 和虹 膜 淡 黄 色 ， 尿 有 “ 发 霉 ” 臭 味 或 鼠 尿 味 。苯丙酮尿症 常 隐 苯 丙 氨 酸羟 化 酶苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸 酪 氨 酸 酶 黑 色 素苯 丙 酮 酸 基 因 P 基 因 A尿 黑 酸 乙 酰 乙 酸CO2+H2O蛋 白 质有 显 性 基 因 (PP、 Pp)的 个 体 ， 能 正 常 合 成 苯 丙 氨 酸 羟 化 酶 ， 所以 苯 丙 氨 酸 催 化 生 成 酪 氨 酸 ， 基 因 型 为 pp的 体 内 ， 不 能 生 成 苯 丙氨 酸 羟 化 酶 ， 这 样 苯 丙 氨 酸 不 能 按 正 常 代 谢 途 径 变 为 酪 氨 酸 ， 而是 沿 旁 路 转 变 成 苯 丙 酮 酸 ， 大 量 的 苯 丙 酮 酸 在 人 体 内 堆 积 ， 聚 集在 血 液 和 脑 脊 液 中 ， 会 造 成 发 育 障 碍 而 成 痴 呆 ， 此 外 由 于 酪 氨 酸形 成 减 少 ， 故 苯 丙 酮 尿 症 患 者 也 会 出 现 皮 肤 色 素 减 少 等 症 状苯 丙 酮 尿 症 （ 常 隐 ） ： 苯 丙 氨 酸羟 化 酶苯 丙 氨 酸 酪 氨 酸 酪 氨 酸 酶 黑 色 素苯 丙 酮 酸 基 因 P 基 因 A尿 黑 酸 乙 酰 乙 酸CO2+H2O由 于 缺 乏 把 尿 黑 酸 转 化 为 乙 酰 乙 酸 的 酶 ,使 黑 尿 酸 在 体内 积 累 ， 使 人 的 尿 中 含 有 尿 黑 酸 ， 这 种 尿 液 暴 露 于 氧 气会 变 成 黑 色 。黑 尿 (酸 )症 ： 酶 21三 体 综 合 征 （ 先 天 性 愚 型 ） 是 最 常 见 的 常 染 色 体 异 常遗 传 病 ， 发 病 率 高 达 1/800到 1/600， 发 病 的 根 本 原 因是 患 者 体 细 胞 内 多 了 一 条 21号 染 色 体 。 21三 体 综 合 症患 者 的 智 力 特 别 低 下 ， 身 体 发 育 缓 慢 且 常 表 现 出 特 殊 面容 ： 眼 距 宽 、 外 眼 角 上 斜 、 口 常 半 张 ， 舌 常 伸 出 口 外 。约 半 数 同 时 患 有 先 天 性 心 脏 病 ， 部 分 在 胚 胎 期 夭 折 。 正 常 现 象 异 常 现 象第 21对 同 源 染色 体 在 减 数 分裂 时 不 分 离 ，进 入 一 个 配 子 。 如 果 卵 细 胞 中 的 第 21号 染 色 体 是 一 对 ， 并 与 正 常 的 精子 结 合 。 或 者 是 精 子 中 的 第 21号 染 色 体 是 一 对 ， 并 与正 常 的 卵 细 胞 结 合 ， 都 会 形 成 总 数 为 47条 染 色 体 (其 中第 21号 染 色 体 为 3条 )的 受 精 卵 ， 并 发 育 成 21三 体 综 合征 患 者 。 女 性 在 胎 儿 时 期 ， 卵 巢 就 已 形 成 初 级 卵 母 细胞 ， 进 入 青 春 期 后 ， 一 般 每 月 有 一 个 初 级 卵 母 细 胞 进减 数 分 裂 ， 形 成 卵 细 胞 。 40岁 以 上 的 大 龄 妇 女 体 内 的初 级 卵 母 细 胞 ， 在 体 内 已 存 在 40多 年 ， 易 受 体 内 外 因素 的 影 响 ， 导 致 在 减 数 分 裂 时 第 21对 同 源 染 色 体 不 分离 ， 卵 细 胞 中 就 有 二 条 2l号 染 色 体 。 男 子 的 精 子 的 形成 约 为 60天 ， 受 体 内 外 因 素 影 响 小 ， 产 生 不 正 常 精 子的 机 会 少 。 21三 体 综 合 征 往 往 是 卵 细 胞 不 正 常 造 成 的 ，所 以 女 性 晚 育 也 不 能 太 晚 。 基 础 演 练 2： 对 21三 体 综 合 症 患 者 进 行 染 色 体 组 型 分析 时 ， 发 现 此 人 体 细 胞 内 多 了 一 条 21号 染 色 体 ，染 色 体 组 成 为 47条 ， 可 能 是 由 于 该 病 人 的 亲 代 在 形 成配 子 时 （ ） A 次 级 精 母 细 胞 分 裂 的 后 期 ， 两 条 21号 染 色 体 移 向 一 侧B 次 级 卵 母 细 胞 分 裂 的 后 期 ， 两 条 21号 染 色 体 移 向 一 侧C 初 级 精 母 细 胞 分 裂 的 后 期 ， 21号 两 条 同 源 染 色 体 移 向 一 侧D 初 级 卵 母 细 胞 分 裂 的 后 期 ， 21号 两 条 同 源 染 色 体 移 向 一 侧 ABCD 是 女 性 中 最 常 见 的 一 种 性 染 色 体病 ， 发 病 率 是 1 3 500。 经 染 色体 检 查 发 现 ， 患 者 缺 少 了 一 条 X染 色 体 （ 45,XO ） 。 性 腺 发 育 不良 患 者 主 要 的 外 部 特 征 是 ： 身 体比 较 矮 小 (身 高 120 140cm)， 肘常 外 翻 ， 颈 部 皮 肤 松 弛 为 蹼 颈 。外 观 虽 然 表 现 为 女 性 ， 但 是 性 腺发 育 不 良 ， 乳 房 不 发 育 ， 因 而 没有 生 育 能 力 ： 这 种 病 的 患 者 大 约有 30 伴 有 先 天 性 心 脏 病 。性 腺 发 育 不 良（ 特 纳 氏 综 合 征 ） （ XO综 合 征 ） 先 天 性 睾 丸 发 育 不 全 综 合 征 （ 47,XXY）XYY综 合 征 （ 47,XYY）该 病 患 者 体 细 胞 中 多 了 条 染 色 体 ， 染 色 体组 成 为 47,XXY。 患 者 男 性 第 二 性 征 不 发 育 ，睾 丸 发 育 不 全 ， 无 生 殖 能 力 ， 智 力 一 般 较 低 等 。该 病 患 者 体 细 胞 中 多 了 条 染 色 体 ， 染 色 体组 成 为 47,XYY。 该 病 患 者 为 男 性 ， 睾 丸 发 育不 全 ， 多 数 缺 乏 生 殖 能 力 ， 身 材 高 大 ， 智 力 正常 或 略 低 ， 性 情 暴 烈 ， 常 有 攻 击 行 为 等 。 调查、调查人群中的遗传病1.选 哪 种 类 型 的 遗 传 病 ？ 发 病 率 较 高 的 单 基 因 遗 传 病2.如 果 想 调 查 发 病 率 ， 如 何 操 作 ？ 在 人 群 中 普 查3.如 果 想 调 查 遗 传 方 式 ， 如 果 操 作 ？ 对 患 病 家 系 进 行 调 查 、 分 析4.怎 样 才 能 提 高 调 查 结 果 的 准 确 性 ？ 考点二：遗传病的监测和预防1、 目 前 主 要 是 通 过 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 等 手 段 对 遗 传 病进 行 监 测 和 预 防 。产 前 诊 断 可 以 用 羊 水 检 查 、 B超 检 查 、 孕 妇 血 细 胞 检 查 、基 因 检 测 等 手 段 ， 确 定 胎 儿 是 否 患 有 某 种 遗 传 病 或 先 天性 疾 病 。2、 小 结 ：禁 止 近 亲 结 婚 的 理 论 依 据 是 ： 在 近 亲 结 婚 的 情 况 下 ， 双方 从 共 同 祖 先 那 里 继 承 同 一 种 致 病 基 因 的 机 会 就 会 大 大增 加 ， 双 方 很 可 能 都 是 同 一 种 致 病 基 因 的 携 带 者 。3、 我 国 开 展 优 生 工 作 的 主 要 措 施 有 ： (1) 禁 止 近 亲 结 婚(2)进 行 遗 传 咨 询 (3) 提 倡 适 龄 生 育 (4)产 前 诊 断 。 以 上 措施 中 ， 禁 止 近 亲 结 婚 是 预 防 遗 传 病 发 生 的 最 简 单 有 效 的方 法 ， 进 行 遗 传 咨 询 是 预 防 遗 传 病 发 生 的 主 要 手 段 之 一 ，产 前 诊 断 是 优 生 的 重 要 措 施 之 一 。 基 础 演 练 3： 近 亲 结 婚 会 增 加 后 代 遗 传 病的 发 病 率 ， 主 要 原 因 在 于 A 近 亲 结 婚 容 易 使 后 代 产 生 新 的 致 病基 因 B 近 亲 结 婚 的 双 方 携 带 的 致 病 基 因 较其 他 人 多 C 部 分 遗 传 病 由 隐 性 致 病 基 因 所 控 制 D 部 分 遗 传 病 由 显 性 致 病 基 因 所 控 制 基 础 演 练 4： 40岁 以 上 妇 女 所 生 子 女 中 ，21三 体 综 合 征 患 儿 的 发 病 率 要 比 24 34岁 的 妇 女 所 生 子 女 的 发 病 率 高 出 lO倍 。 预防 此 种 遗 传 病 的 最 主 要 措 施 是 （ ）A 适 龄 生 育 B 禁 止 近 亲 结 婚 C. 进 行 遗 传 咨 询 D 产 前 诊 断 例 (05广 东 生 物 )下 表 是 四 种 人 类 遗 传 病 的 亲 本 组 合及 优 生 指 导 ， 不 正 确 的 是 ：遗 传 病 遗 传 方 式 夫 妻 基 因 型 优 生 指 导A 抗 维 生 素 D佝偻 病 X染 色 体 显 性遗 传 XaXa XAY 选 择 生 男 孩B 红 绿 色 盲 症 X染 色 体 隐 性遗 传 XbXb XBY 选 择 生 女 孩C 白 化 病 常 染 色 体 隐性 遗 传 病 Aa Aa 选 择 生 女 孩D 并 指 症 常 染 色 体 显性 遗 传 病 Tt tt 产 前 基 因 诊断 考 点 三 ： 人 类 基 因 组 计 划为 什 么 要 测 24条 ？ 人 类 有 22对 常 染 色 体 和 1对 性 染色 体 ， 在 常 染 色 体 中 ， 每 对 同 源 染 色 体 的 两 条 染色 体 ， 从 根 本 上 说 ， 性 质 是 相 同 或 相 似 的 。 因 此 ，对 这 类 同 源 染 色 体 只 研 究 其 中 的 1条 就 可 以 了 。 而性 染 色 体 和 有 较 多 的 非 同 源 部 分 ， 不 能 由 性 质 推 测 。 因 此 ， 人 类 基 因 组 研 究 就 是 22条 常染 色 体 、 1条 染 色 体 和 1条 染 色 体 ,共 24条 染 色体 上 DNA的 总 和 。 1990年 启 动2001年 公 开 发 表 工 作 草 图2003年 圆 满 完 成 测 序 任 务人 类 基 因 组 由 31.6亿 个 碱 基 对 组 成 ，已 发 现 的 基 因 约 2-2.5万 个 。1.过 程 ：2.结 果 ： 中 国 承 担 了 1%的 测 序 任 务 ， 即 3号染 色 体 上 的 3000万 个 碱 基 对