基因的本质和作用

第十章基因的本质和作用 基 因 突 变 的 实 例 ： 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症圆 饼 型 的 红 细 胞 镰 刀 状 的 红 细 胞镰 刀 型 贫 血 症 是 一 种 异 常 血 红 蛋 白 病 。 患 者 红 细 胞 易破 裂 产 生 溶 血 现 象 ， 引 起 严 重 贫 血 而 造 成 死 亡 。 v基 因 的 结 构 与 功 能v基 因 的 复 制 与 表 达v基 因 突 变v基 因 突 变 的 表 型 效 应本 章 内 容 第 一 节 基 因 的 结 构 与 功 能 基因 编 码 区 ：非 编 码 区 ：一 、 基 因 的 结 构 能 够 转 录 为 相 应 的 信 使 RNA，进 而 指 导 蛋 白 质 的 合 成 ， 也就 是 说 能 够 编 码 蛋 白 质 不 能 转 录 为 信 使 RNA， 不能 编 码 蛋 白 质 2. 真 核 细 胞 的 基 因 结 构编 码 区非 编 码 区 非 编 码 区与 RNA聚 酶结 合 位 点 内 含 子 外 显 子 能 够 编 码 蛋 白 质 的 序 列 叫 做 外 显 子 不 能 够 编 码 蛋 白 质 的 序 列 叫 做 内 含 子启 动 子 终 止 子编 码 区 上 游 编 码 区 下 游 内 含 子 ：外 显 子 ： 非 编 码 区v 启 动 子v 增 强 子 v 终 止 子 编 码 区 启 动 子 真 核 细 胞 的 基 因 结 构非 编码 区 间 隔 的 、 不 连 续 的不 能 编 码 蛋 白质 的 区 域 ， 调控 遗 传 信 息 的表 达 终 止 子 外 显 子内 含 子位 置功 能 编 码 区 中 能 够 编 码 蛋 白 质 的序 列 引 导 RNA聚 合 酶 与 基 因 的 正 确部 位 结 合 编 码 区 下 游 紧 靠 着 转 录 的 终 点的 位 置 阻 碍 RNA聚 合 酶 的 移 动 ， 并 使其 从 DNA模 板 链 上 脱 离 下 来 编 码 区 中 不 能 够 编 码 蛋 白 质的 序 列 位 置功 能 编 码 区 上 游 紧 靠 着 转 录 起 点 原 核 细胞 真 核 细胞不 同 点相 同 点原 核 细 胞 真 核 细 胞不 同 点 编 码 区 是连 续 的 编 码 区 是 间 隔 的 、不 连 续 的相 同 点 都 由 能 够 编 码 蛋 白 质 的 编 码 区 和具 有 调 控 作 用 的 非 编 码 区 组 成 的3. 原 核 细 胞 与 真 核 细 胞 的 基 因 结 构 比 较 ： 二 、 基 因 的 功 能 基 因 能 够 储 存 、 传 递 和 表 达 遗 传 信 息 ， 也 都 可 能 发生 突 变 ， 从 而 决 定 生 物 体 的 性 状 。 基 因 如 何 决 定 生 物 性 状 ? 通 过 转 录 、 翻 译 ， 控 制 合 成 具 有 一 定 氨 基 酸 顺 序 的 蛋 白 质 ， 从 而 控 制 生 物 的 性 状 。 DNA复 制 (replication)： 是 指 DNA 以 自身 为 模 板 (template)， 合 成 新 的 子 代 DNA 分 子 的 过 程 。 是 遗 传 信 息 传 递 的 分 子 基 础 。第 二 节 基 因 的 复 制 与 表 达一 、 基 因 的 复 制 DNA分 子 复 制 过 程半 保 留 复 制 模 型 原 有 DNA分 子 的 两条 单 链 会 分 开 ， 每一 条 单 链 各 作 为 一个 模 板 用 来 复 制 新的 单 链 ， 所 以 新 合成 的 DNA分 子 中 有一 条 旧 链 和 一 条 新链 。 在 原 核 生 物 中 ， 复 制 起 始 点 通 常 为 一个 ， 而 在 真 核 生 物 中 则 为 多 个 。 DNA的 半 不 连 续 复 制v由 于 DNA聚 合 酶 只 能 以 5 3方向 聚 合 子 代 DNA链 ， 即 模 板 DNA链的 方 向 必 须 为 3 5。 因 此 ， 分别 以 两 条 亲 代 DNA链 作 为 模 板 聚合 子 代 DNA链 时 的 方 式 是 不 同 的 。 v以 3 5 方 向 的 亲 代DNA链 作 模 板 的 子 代 链 在复 制 时 基 本 上 是 连 续 进 行的 ， 其 子 代 链 的 聚 合 方 向为 5 3 ， 这 一 条 链 被称 为 前 导 链 。 而 以5 3 方 向 的 亲 代 DNA链 为 模 板 的 子 代 链 在 复 制时 则 是 不 连 续 的 ， 其 链 的聚 合 方 向 也 是 5 3 ，这 条 链 被 称 为 滞 后 链 。 由 于 亲 代 DNA双 链 在 复 制 时 是 逐步 解 开 的 ， 因 此 ， 滞 后 链 的 合 成 也是 一 段 一 段 的 。 DNA在 复 制 时 ， 由 滞后 链 所 形 成 的 一 些 子 代 DNA短 链 称 为冈 崎 片 段 。 复制过程简图 二 、 基 因 表 达v基 因 表 达 （ gene expression） 是 DNA分 子 中 蕴 藏 的 遗 传 信 息 ， 通 过 转 录 、 翻译 形 成 蛋 白 质 或 转 录 形 成 RNA发 挥 功 能的 过 程 ， 即 一 些 的 传 递 过 程 。 v模 板 链 ： v编 码 链 ： 5G CAG TACATG TC 33 c g t g a t g t a c a g 55G CAG UACAUG UC 3NAla Val H is Val C编 码 链模 板 链mRNA蛋 白 质转 录翻 译 53 35模 板 链编 码 链 编 码 链模 板 链转 录 方 向 转 录 方 向 涉 及 ： (1) 5-端 的 帽 化 (2) 3-端 的 加 尾 (3) 内 含 子 的 剪 接 鸡 卵 清 蛋 白基 因hnRNA首 、 尾 修 饰hnRNA剪 接成 熟 的 mRNA 鸡卵清蛋白基因及其转录 、转录后修饰 二 、 翻 译 密 码 子 ：U CAU G A U UAmRNA密 码 子 密 码 子 密 码 子mRNA上 决 定 一 个 氨 基 酸 的 三 个 相 邻 碱 基密 码 子 总 数 ： 43=64种1种 密 码 子 只 对 应 1种 氨 基 酸 ；1种 氨 基 酸 可 以 对 应 多 种 密 码 子 。 密码子表 遗 传 密 码 的 特 性 ：1. 起 始 密 码 和 终 止 密 码2.兼 并 性 ： 多 个 密 码 决 定 同 一 种 氨 基 酸 3. 通 用 性4. 方 向 性 tRNA(转 移 RNA)：可 以 将 氨 基 酸 转 运 到 核 糖 体 中 。ACU天冬氨酸AU G 异亮氨酸 基 因 的 表 达基 因 控 制 蛋 白 质 的 合 成DNA RNA 蛋 白 质转 录 翻 译 ( 核糖体) LOGO 太 空 南 瓜 王 （ 经 过 太 空 遨 游 ， 也 就 是 经 过 辐射 的 ） 把 其 种 子 种 下 去 后 所 结 仍 是 太 空 南 瓜 王第 四 节 基 因 突 变 1.基 因 突 变 ： 是 指 DNA分 子 中 碱 基 对 的增 添 、 缺 失 或 改 变 等 变 化 。 基因 突 变 可 以 产 生 新 基 因 ， 是 生物 变 异 的 根 本 来 源 。核 心 概 念 一 、 基 因 突 变 的 概 念 及 特 性 v生 殖 细 胞 突 变 ： 发 生 在 生 殖 细 胞 中 的 基 因突 变 ， 可 通 过 有 性 生 殖 遗 传 给 后 代 ， 并 存 在于 子 代 的 每 个 细 胞 中 。 v体 细 胞 突 变 ： 发 生 在 体 细 胞 中 的 基 因 突 变 ，不 会 传 递 给 子 代 ， 但 可 传 递 给 由 突 变 细 胞 分裂 所 形 成 的 子 细 胞 ， 在 局 部 形 成 突 变 细 胞 群 ，它 可 能 成 为 病 变 甚 至 癌 变 的 基 础 。 多 向 性 可 逆 性 低 频 性 多 害 性2. 基 因 突 变 的 特 点 基 因 突 变 的 特 点 1：多 向 性基 因 突 变 的 特 点 A a正 突 变回 复 突 变基 因 突 变 的 特 点 2：可 逆 性基 因 突 变 的 特 点 基 因 突 变 的 特 点 大 多 数 基 因 突 变 对 生 物 体是 有 害 的 ， 只 有 少 数 是 有 利 的 ，有 些 既 无 害 也 无 益 。基 因 突 变 的 特 点 3：多 数 有 害 性 高 产 大 豆 高 产 青 霉 菌 株大 南 瓜 太 空 椒 （ 左 ）有利的基因突变 白化病患者有害的基因突变 白化玉米苗畸形的雏鸭人类的多指 1 10 5人 类 色 盲 基 因 1 10 5小 鼠 的 白 化 基 因 1 10 玉 米 的 皱 缩 基 因 1 10 5果 蝇 的 白 眼 基 因 突 变 率基 因基 因 突 变 的 特 点基 因 突 变 的 特 点 4：低 频 率 性 二 、 诱 发 基 因 突 变 的 因 素人 工 诱 变 ：自 发 突 变 ： 在 人 为 因 素 的 干 预 下 发 生 的 基 因 突 变 。在 没 有 人 为 因 素 的 干 预 下 ， 基 因 产生 的 变 异 。 物 理 因 素化 学 因 素生 物 因 素 紫 外 线X射 线其 它 各 种 辐 射亚 硝 酸碱 基 类 似 物自 发 突 变 ： 自 然 条 件 下 DNA偶 尔 复 制 错 误人 工 诱 变 ： 三 、 基 因 突 变 的 分 子 机 制(一 )、 碱 基 置 换 DNA分 子 中 的 一 个 碱 基 对 被 另 一 个碱 基 对 所 替 代 ， 也 称 为 点 突 变 。 v 转 换 ： 指 一 种 嘌 呤 被 另 一 种 嘌 呤 所 替代 或 一 种 嘧 啶 被 另 一 种 嘧 啶 所 替 代 。v 颠 换 ： 是 嘌 呤 和 嘧 啶 碱 基 之 间 的 替 代 。 碱 基 替 换 后 可 出 现 的 效 应 ： 同 义 突 变 错 义 突 变 无 义 突 变 延 长 突 变 1. 同 义 突 变 由 于 密 码 子 具 有 兼 并 性 ， 个 别 碱 基 的 置换 也 有 可 能 不 改 变 密 码 子 的 意 义 ， 这 种突 变 称 为 同 义 突 变 。UUAUUGCUUCUCCUACUG 这 6个 密 码 子 都 编 码 亮 氨 酸 （ leu） 2.错 义 突 变 碱 基 替 换 的 结 果 改 变 了 密 码 子 ， 改 变 了氨 基 酸如 ： ACG GCG； thr（ 苏 ） ala（ 丙 ） 能 改 变 该 基 因 编 码 的 蛋 白 质 的 结 构 、 化 学性 质 和 生 物 活 性 。 3.无 义 突 变v 有 意 义 密 码 子 变 为 终 止 密 码 子 (UAA,UGA,UAG)，造 成 蛋 白 质 合 成 的 提 前 终 止 ， 这 种 突 变 又 称 为 无 义突 变 。 mRNA UAC UAA (终 止 密 码 子 )v 无 义 突 变 对 生 物 体 的 影 响 较 大 ， 很 可 能 导 致 死 亡 。 4.延 长 突 变 终 止 密 码 子 成 为 编 码 氨 基 酸 的 密 码 子 ，直 到 遇 到 下 一 个 终 止 密 码 子 时 停 止 。 延 长 突 变 对 生 物 体 的 影 响 较 大 ， 合 成 的 肽链 加 长 ， 使 蛋 白 质 失 去 活 性 。 (二 )、 移 码 突 变v移 码 突 变 ： 某 些 化 合 物 与 DNA结 合 后 ，可 使 DNA分 子 插 入 或 缺 失 一 个 或 几 个 碱基 对 ， 使 该 碱 基 对 以 下 的 读 码 顺 序 发 生移 动 ， 从 而 改 变 其 遗 传 信 息 。 原 模 板 链 3 CTT CTT CTT CTT CTT CTT5mRNA的 序 列 5 GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨 基 酸 顺 序 glu glu glu glu glu glu开 始 处 插 入 一 个 C 3 CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNA的 序 列 为 5 GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨 基 酸 顺 序 gly arg arg arg arg arg改 变 了 蛋 白 质 中 所 有 氨 基 酸 的 组 成 插 入缺 失 四 、 DNA损 伤 的 修 复1. 切 除 修 复 人 类 DNA损 伤 的 主 要 修复 方 式 。 2. 重 组 修 复v复 制 重 组 合 成 在 连 接 酶 的 作 用 下 ，以 磷 酸 二 酯 键 使 新 片 段 与 旧 链 相 接 完 成修 复 过 程 。v 特 点 ： 修 复 不 彻 底 ， 但 随 着 DNA的多 次 复 制 ， 损 伤 逐 渐 被 “ 稀 释 ” ， 使 损伤 的 效 应 降 低 而 近 于 正 常 。 第 五 节 基 因 突 变 的 表 型 效 应v基 因 突 变 可 造 成 蛋 白 质 （ 包 括 酶 蛋 白 ）结 构 改 变 或 活 性 降 低 ， 甚 至 缺 乏 ， 导 致各 种 遗 传 性 疾 病 的 发 生 。（ 1） 引 起 细 胞 中 结 构 蛋 白 的 改 变v 分 子 病 ： 基 因 突 变 导 致 蛋 白 质 数 量 或结 构 的 异 常 而 产 生 的 疾 病 称 为 分 子 病 。如 镰 状 红 细 胞 性 贫 血 血 红 蛋 白 结 构 异 常 ： 缬 氨 酸 组 氨 酸 亮 氨 酸 苏 氨 酸 脯 氨 酸 谷 氨 酸 谷 氨 酸 赖 氨 酸 (正 常 ) 缬 氨 酸 组 氨 酸 亮 氨 酸 苏 氨 酸 脯 氨 酸 缬 氨 酸 谷 氨 酸 赖 氨 酸 (异 常 )肽 链 中 的 氨 基 酸 顺 序 是 由 什 么 直 接 决 定 的 呢 ？ 蛋 白 质氨 基 酸 异 常正 常谷 氨 酸 缬 氨 酸mRNA G A G ADNA 突 变根 本 原 因CTTGAA GTACATA U （ 2） 引 起 遗 传 性 代 谢 病v 遗 传 性 代 谢 病 （ 遗 传 性 酶 病 ） ： 基 因突 变 导 致 酶 蛋 白 结 构 或 数 量 的 异 常 而 引起 的 疾 病 称 为 遗 传 性 代 谢 病 。 如 苯 丙 酮尿 症 、 白 化 病 等 （ 3） 与 肿 瘤 形 成 密 切 相 关 v 目 前 认 为 与 癌 症 发 生 直 接 相 关 的 基 因有 癌 基 因 及 抑 癌 基 因 。 基 因 突 变 一 方 面可 使 原 癌 基 因 激 活 ， 另 一 方 面 可 使 抑 癌基 因 缺 失 或 失 活 ， 这 两 方 面 的 变 化 都 可导 致 细 胞 的 恶 性 转 化 。 v基 因 的 结 构 与 功 能v基 因 的 复 制 与 表 达v基 因 突 变v基 因 突 变 的 表 型 效 应课 堂 小 结 判 断 题1 原 核 细 胞 的 基 因 结 构 中 没 有 内 含 子 ， 只 有 外 显 子 。（ ）2 基 因 结 构 中 的 非 编 码 序 列 通 常 是 具 有 调 控 作 用 的 。（ ）3 真 核 细 胞 基 因 结 构 中 的 非 编 码 序 列 是 位 于 编 码 区上 游 和 下 游 的 核 苷 酸 序 列 。 （ ）4 真 核 细 胞 的 一 个 基 因 只 能 编 码 一 种 蛋 白 质 ， 因 此 ，它 的 编 码 序 列 只 含 有 一 个 外 显 子 和 一 个 内 含 子 。 （ ） 1.诱 发 突 变 与 自 然 突 变 相 比 ，正 确 的 是 A 都 是 有 利 的 B 都 是 定 向 的C 都 是 隐 性 突 变 D 诱 发 突 变 率 高D 2.野 生 果 蝇 约 有 0.1%的 突 变 个 体 是 宇 宙辐 射 引 起 的 ， 这 种 突 变 为 （ ）A 隐 性 突 变 B 显 性 突 变 C 诱 发 突 变 D 自 然 突 变D 3. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组C 4. 下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果C. 正常基因与致病基因可以转化D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律A a1a2a3D