高考生物一轮复习 专题11 伴性遗传与人类遗传病课件

专题十一伴性遗传与人类遗传病 考点一基因在染色体上、伴性遗传1.基因在染色体上类 比 推 理 平 行 X线 性 2.伴性遗传交 叉 隔 代多 于多 于男 识图析图伴 性 遗 传 实 例 红 绿 色 盲 的 遗 传 ， 填 写 空 白 处 内 容 （ 1） 图 中 显 示 男 性 的 色 盲 基 因 一 定 传 向 _， 也 一 定 来 自_； 表 现 为 _特 点 。（ 2） 若 女 性 为 患 者 ， 则 其 父 亲 _， 其 儿 子 _。（ 3） 若 男 性 正 常 ， 则 其 母 亲 和 _也 一 定 正 常 。女 儿母 亲 交 叉 遗 传 一 定 为 患 者 也 一 定为 患 者 女 儿 X、 Y染 色 体 非 同 源 区 段 的 基 因 的 遗 传 规 律 归 纳基 因 的位 置 Y染 色 体 非 同 源 区段 基 因 的 传 递 规 律 X染 色 体 非 同 源 区 段 基 因 的 传 递 规 律隐 性 基 因 显 性 基 因判 断依 据 父 传 子 、 子 传 孙 ，具 有 世 代 连 续 性 双 亲 正 常 子 病 ； 母病 子 必 病 ， 女 病 父必 病 子 正 常 双 亲 病 ；父 病 女 必 病 ，子 病 母 必 病 规 律 没 有 显 隐 性 之 分 ，患 者 全 为 男 性 、女 性 全 部 正 常 男 性 患 者 多 于 女 性 患者 ； 具 有 隔 代 交 叉 遗传 现 象 女 性 患 者 多 于 男 性患 者 ； 具 有 连 续 遗传 现 象举 例 人 类 外 耳 道 多 毛症 人 类 红 绿 色 盲 症 、 血友 病 抗 维 生 素 D佝 偻 病 性 染 色 体 不 同 区 段 分 析（ 1） X、 Y染 色 体 来 源 及 传 递 规 律 X1Y中 X1来 自 母 亲 ， Y来 自 父 亲 ， 向 下 一 代 传 递 时 ， X1只 能传 给 女 儿 ， Y则 只 能 传 给 儿 子 。 一 对 基 因 型 为 X 1Y、 X2X3的 夫 妇 生 两 个 女 儿 ， 则 女 儿 中 来 自父 亲 的 都 为 X1， 且 是 相 同 的 并 均 传 自 祖 母 ； 但 来 自 母 亲 的 可 能为 X2， 也 可 能 为 X3， 不 一 定 相 同 。 （ 3） 图 中 2、 1区 段 在 遗 传 上 表 现 为 如 下 特 点 ： 2区 段 遗 传 属 伴 X遗 传 ， 表 现 如 下 特 点 ： 1区 段 为 伴 Y遗 传 ， 其 特 点 是 “只 随 Y染 色 体 传 递 ”， 表 现 为“限 雄 ”遗 传 。 1.误认为所有真核生物均有性染色体点拨如下生物无性染色体：（1）所有无性别之分的生物（如酵母菌等）均无性染色体。（2）虽有性别之分，但雌雄同株（或雌雄同体）的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。（3）虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁。其性别取决于染色体组（雄蜂、雄蚁只含1个染色体组），而龟等生物，其性别取决于环境温度。 2.混淆性染色体遗传时诸如“男孩患病”与“患病男孩”问题点拨（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代（即XXXY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。综上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中，则患病与否与性别相联系，因此有别于常染色体遗传。 3.不能全面“捕获”题干或系谱图旁边的“图外信息”而导致系谱分析“走弯路”点拨遗传系谱图类试题是高考中的常考内容，随着考查次数的增多，这类试题也在不断地求变求新，在信息的呈现方式上，主要表现在以下两点：在题干中增加一些在遗传系谱图中难以表现的信息，例如“某个体是（或不是）某遗传病致病基因的携带者”、“家庭的其他成员均无此病”、“两种遗传病至少有一种是伴性遗传病”“同卵双生（或异卵双生）”等。这些信息对解题往往具有至关重要的限制或提示性作用，因此在关注遗传图解的同时一定要细读题干中的文字信息。 【案例】 人 类 的 遗 传 病 有 常 染 色 体 显 性 或 隐 性 遗 传 病 、 伴 性遗 传 病 和 染 色 体 异 常 遗 传 病 。 回 答 以 下 问 题 ：下 图 所 示 的 四 个 家 庭 ， 所 患 遗 传 病 类 型 各 不 相 同 ， 且 致 病 基因 均 位 于 性 染 色 体 上 。（ 1） 上 述 1号 4号 家 庭 所 患 遗 传 病 类 型 依 次 为 伴 X隐 性 遗 传病 ， 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 伴 Y遗 传 病 ， 伴 X显 性 遗 传病 （ 2） 1号 家 庭 所 患 遗 传 病 和 4号 家 庭 所 患 遗 传 病 ， 在 自 然 人 群中 男 性 与 女 性 的 患 病 率 大 小 关 系 分 别 为 男 性 发 病 率 高 于 女 性发 病 率 ， 女 性 发 病 率 高 于 男 性 发 病 率（ 3） 如 控 制 2号 家 庭 的 遗 传 病 的 等 位 基 因 为 A、 a， 则 该 遗 传 病男 性 的 基 因 型 为 aa。（ 4） 3号 家 庭 的 患 病 儿 子 结 婚 后 ， 从 优 生 角 度 考 虑 ， 他 们 应 生 女 孩 （ 填 “男 孩 ”或 “女 孩 ”） 。（ 5） 克 氏 综 合 征 属 于 染 色 体 异 常 遗 传 病 ， 患 者 性 染 色 体 为XXY。 对 一 位 克 氏 综 合 征 个 体 的 染 色 体 进 行 检 查 时 得 知 其 两 条X染 色 体 分 别 来 自 外 祖 父 和 外 祖 母 ， 说 明 形 成 该 克 氏 综 合 征 个 体 的 原 因 是 卵 细 胞 形 成 过 程 中 减 后 分 裂 异 常 。 【剖析】错 答 序 号 正 答 错 因 分 析_ _ 均 忽 略 了 题 干 信 息 中 “所 患 遗 传病 类 型 各 不 相 同 ， 且 致 病 基 因均 位 于 性 染 色 体 上 ”_ _ _ 未 顾 及 “其 两 条 X染 色 体 分 别 来自 外 祖 父 、 外 祖 母 ”这 一 信 息 。 致 病 基 因 位 于 XY染色 体 同 源 区 段 XaYa 形 成 卵 细 胞 过 程 中的 减 数 第 一 次 分 裂两 条 X染 色 体 未 分 离 考点二人类遗传病1.巧记人类遗传病类型 2.遗传咨询的内容和步骤家 庭 病 史 传 递 方 式再 发 风 险 率终 止 妊 娠 产 前 诊 断 3.产前诊断基 因 诊 断 遗 传 病先 天 性 疾 病 判断正误（ 1） 人 类 致 病 基 因 的 表 达 受 到 环 境 的 影 响 （ ）（ 2） 人 类 基 因 组 计 划 是 人 类 从 细 胞 水 平 研 究 自 身 遗 传 物 质 的系 统 工 程 （ ）（ 3） 男 患 者 与 正 常 女 性 结 婚 ， 建 议 生 女 孩 （ ）（ 4） 单 基 因 突 变 可 以 导 致 遗 传 病 （ ）（ 5） 携 带 遗 传 病 基 因 的 个 体 会 患 遗 传 病 （ ）（ 6） 哮 喘 病 、 青 少 年 型 糖 尿 病 都 属 于 多 基 因 遗 传 病 （ ） 遗 传 系 谱 图 的 分 析 方 法 用 集 合 论 的 方 法 解 决 两 病 概 率 计 算 问 题（ 1） 当 两 种 遗 传 病 之 间 具 有 “自 由 组 合 ”关 系 时 ， 各 种 患 病 情况 的 概 率 分 析 如 下 ： （ 2） 根 据 序 号 所 示 进 行 相 乘 得 出 相 应 概 率 再 进 一 步 拓 展 如 下 表 ：序 号 类 型 计 算 公 式已 知 患 甲 病 的 概 率 m 则 不 患 甲 病 概 率 为 1 m患 乙 病 的 概 率 n 则 不 患 乙 病 概 率 为 1 n 同 时 患 两 病 概 率 mn 只 患 甲 病 概 率 m（ 1 n） 只 患 乙 病 概 率 n（ 1 m） 不 患 病 概 率 （ 1 m） （ 1 n） 拓 展求 解 患 病 概 率 或 1 只 患 一 种 病 概 率 或 1 （ ） （ 3） 上 表 各 情 况 可 概 括 如 下 图 ： 界 定 人 类 遗 传 病 的 两 类 调 查（ 1） “发 病 率 ”调 查 与 “遗 传 方 式 ”调 查 的 区 别项 目 调 查 对 象 及 范 围 注 意 事 项 结 果 计 算 及 分 析遗 传 病发 病 率 广 大 人 群 、 随 机抽 样 考 虑 年 龄 、 性 别 等因 素 ， 群 体 足 够 大 患 病 人 数 占 所 调 查的 总 人 数 的 百 分 比遗 传 方式 患 者 家 系 正 常 情 况 与 患 病 情况 分 析 基 因 的 显 隐 性及 所 在 的 染 色 体 类型 1.误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 3.不能准确界定遗传病概率“求解范围”点拨（1）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。（2）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（3）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。 【案例1】 下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述 ， 错 误 的 是 （ ）A.先 天 性 疾 病 不 一 定 就 是 遗 传 病B.一 个 家 族 仅 一 代 人 中 出 现 过 的 疾 病 不 是 遗 传 病C.一 个 家 族 几 代 人 中 都 出 现 的 疾 病 不 一 定 是 遗 传 病D.在 人 类 的 遗 传 病 中 ， 患 者 的 体 细 胞 中 可 能 不 含 致 病 基 因【误选】 D【剖析】 错 选 原 因 是 误 认 为 人 类 遗 传 病 患 者 的 体 细 胞 中 一 定 含致 病 基 因 。B 【案例2】 血 友 病 是 由 X染 色 体 上 的 隐 性 基 因 （ h） 控 制 的 遗传 病 。 如 图 中 两 个 家 系 都 有 血 友 病 患 者 ， -2和 -3婚 后 生 下一 个 性 染 色 体 组 成 是 XXY非 血 友 病 的 儿 子 （ -2） ， 家 系 中的 其 他 成 员 性 染 色 体 组 成 均 正 常 。 以 下 判 断 正 确 的 是 （ ） 【误选】 C【剖析】 错 选 原 因 是 混 淆 概 率 求 解 范 围 ， 将 “ -3个 体 为 男 性且 患 血 友 病 的 概 率 ”混 同 于 “ -3为 男 性 个 体 ， 则 他 患 遗 传 病 的概 率 ”， 错 答 的 核 心 点 在 于 -3个 体 是 否 为 男 性 个 体 并 不 确 定 ，要 求 连 同 性 别 一 起 求 概 率 。D 综 合 研 判 模 板【典例】 （2015山东潍坊检测）如 图 甲 中 表 示 X和 Y染 色 体的 同 源 区 域 ， 在 该 区 域 上 基 因 成 对 存 在 ， 和 是 非 同 源 区域 ， 在 和 上 分 别 含 有 X和 Y染 色 体 所 特 有 的 基 因 。 在 果 蝇的 X和 Y染 色 体 上 分 别 含 有 图 乙 所 示 的 基 因 ， 其 中 B和 b分 别控 制 果 蝇 的 刚 毛 和 截 毛 性 状 ， R和 r分 别 控 制 果 蝇 的 红 眼 和 白眼 性 状 。 请 据 图 分 析 回 答 下 列 问 题 。 （ 1） 果 蝇 的 B和 b基 因 位 于 图 甲 中 的 （ 填 序 号 ） 区 域 ，R和 r基 因 位 于 图 甲 中 的 （ 填 序 号 ） 区 域 。（ 2） 在 减 数 分 裂 时 ， 图 甲 中 的 X和 Y染 色 体 之 间 有 交 叉 互 换 现象 的 是 （ 填 序 号 ） 区 域 。（ 3） 红 眼 雄 果 蝇 和 红 眼 雌 果 蝇 的 基 因 型 分 别 为 _ 和 。 （ 4） 已 知 某 一 刚 毛 雄 果 蝇 的 体 细 胞 中 有 B和 b两 种 基 因 ， 请 写出 该 果 蝇 可 能 的 基 因 型 ， 并 设 计 实 验 探 究 基 因 B和 b在 性 染 色 体上 的 位 置 情 况 。 可 能 的 基 因 型 ： _。 设 计 实 验 ： _。 预 测 结 果 ： 如 果 后 代 中 雌 性 个 体 全 为 刚 毛 ， 雄 性 个 体 全 为 截毛 ， 说 明 _；如 果 后 代 中 雌 性 个 体 全 为 截 毛 ， 雄 性 个 体 全 为 刚 毛 ， 说 明_。 【解题流程】 【模板构建】 实验法分析基因的位置与判断生物性别1.实验法分析基因的位置（ 1） 在 常 染 色 体 上 还 是 在 X染 色 体 上 已 知 性 状 的 显 隐 性 未 知 性 状 的 显 隐 性（ 2） 在 X、 Y染 色 体 的 同 源 区 段 还 是 只 位 于 X染 色 体 上 2.实验法判断生物性别伴 X隐 性 遗 传 中 ， 隐 性 性 状 的 雌 性 个 体 与 显 性 性 状 的 雄 性 个 体杂 交 ， 在 子 代 中 雌 性 个 体 都 表 现 为 显 性 性 状 ， 雄 性 个 体 都 表 现为 隐 性 性 状 ， 图 解 如 下 ： （ 1） 之 所 以 选 择 隐 性 性 状 的 雌 性 个 体 与 显 性 性 状 的 雄 性 个 体杂 交 ， 是 因 为 显 性 雄 性 个 体 （ XAY） 和 隐 性 雌 性 个 体 （ XaXa）都 可 以 通 过 性 状 直 接 确 定 基 因 型 。（ 2） 对 于 ZW型 性 别 决 定 的 生 物 ， 由 于 雄 性 个 体 含 有 ZZ染 色体 ， 雌 性 个 体 含 有 ZW染 色 体 ， 故 设 计 根 据 性 状 判 断 生 物 性 别的 实 验 时 ， 应 该 选 用 显 性 的 雌 性 个 体 和 隐 性 的 雄 性 个 体 杂 交 。