群体遗传平衡分析与基因频率的估算实验

实验七实验七 群体遗传平衡分析群体遗传平衡分析 和基因频率的估算和基因频率的估算 一、实验目的一、实验目的1.1.掌握孟德尔群体遗传平衡定律，了解改变平衡掌握孟德尔群体遗传平衡定律，了解改变平衡的因素；的因素；2.2.掌握平衡群体基因频率、基因型频率的估算方掌握平衡群体基因频率、基因型频率的估算方法；法；3.3.理解群体遗传平衡检验的条件。理解群体遗传平衡检验的条件。遗传平衡定律遗传平衡定律(Hardy-Weinberg):指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁指在一个极大的随机交配的种群中，在没有突变、选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不移的条件下，种群的基因频率和基因型频率可以世代保持不变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频变。遗传平衡的种群中，某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于是率之和以及各种基因型频率之和都等于是1。基因频率基因频率=某基因个数某基因个数/群体中同一位点基因总数群体中同一位点基因总数100%基因型频率基因型频率=某基因型个体数某基因型个体数/群体总数群体总数100%二、实验原理二、实验原理基因频率的计算基因频率的计算（一）共显性或不完全显性时（一）共显性或不完全显性时 D=p2 p=D+1/2HD=p2 p=D+1/2H通过通过 H=2pq H=2pq 直接计算直接计算 R=q2 q=R+1/2HR=q2 q=R+1/2H（二）完全显性时（二）完全显性时AAAA和和AaAa的表型一致，通过的表型一致，通过R=q2R=q2Rq Rp1（三）伴性基因（三）伴性基因雌雄分别算雌雄分别算:1 1、对于同配性别（、对于同配性别（XXXX和和ZZZZ）的群体，按常染色体基因）的群体，按常染色体基因频率计算。频率计算。2 2、对于异配性别（、对于异配性别（XYXY和和ZW)ZW)的群体。基因位于的群体。基因位于X X和和Z Z染染色体的同源部分。色体的同源部分。基因频率基因频率=基因型频率基因型频率（四）复等位基因（四）复等位基因1.1.ABOABO血型血型设设I IA Ap Ip IB Bq iq ir rA Ap p2 2 2pr2prB Bq q2 2 2qr2qrABAB2pq2pqO O r r2 2r r O OB BO O（q qr r）2 2=(1-p)=(1-p)2 2 p=1-B+O q=1-A+Opqrpp p2 2pqpqprprqpqpqq q2 2qrqrrprprqrqrr r2 2典型案例分析例例1 1：一个大豆群体，已知紫花是显性。：一个大豆群体，已知紫花是显性。调查调查100100个植株有个植株有1 1株是白花（株是白花（cccc），），问携带问携带c c基因的植株占多大比例？基因的植株占多大比例？解：该群体解：该群体 q=0.1q=0.1 p=0.9 p=0.9 H=2pq=2H=2pq=20.10.10.9=0.180.9=0.18即：即：CcCc植株为植株为1818株。株。R100/1例例2 2：在人类中，大约：在人类中，大约1212个男人中有一个红绿色盲，问：个男人中有一个红绿色盲，问：在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例为多少？为多少？解：色盲遗传是解：色盲遗传是X X染色体上隐性基因控制染色体上隐性基因控制 男人：男人：XY XY ，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。X (p)Y X (p)XX(p2)XY(p)X (p)XX(p2)XY(p)女人色盲的比例女人色盲的比例=q=q2 2=1/12=1/122 2=1/144=1/144群体中色盲女人比例群体中色盲女人比例=1/2=1/21/144=1/2881/144=1/288例例3 3：一人群的：一人群的ABOABO血型数据为：血型数据为：A A型血有型血有227227人，人，B B型血有型血有9191人，人，O O型血有型血有134134人，人，ABAB型血是型血是4848人。试求基因频率。人。试求基因频率。解：设解：设i i的频率为的频率为r,Ir,IA A 的频率为的频率为p,Ip,IB B 的频率为的频率为qiqi的频率的频率r=0.518r=0.5182r500/134A型血的基因型为：型血的基因型为：p=1-B+O=0.332同理可计算出同理可计算出IB的频率的频率:q=1 A+O=0.150用用1-0.518-0.332=0.150，即，即q的频率的频率。2.有显性等级的复等位基因有显性等级的复等位基因如：兔毛色的遗传，复如：兔毛色的遗传，复等位基因等位基因C CC Ch hc c各自的基因各自的基因频率为频率为p p、q q、r rC C ：P PC Ch h ：H Hcccc：R RP=P=p2 2pq+2prHq 2qrR r r2 2 pqrpp p2 2pqpqprprqpqpqq q2 2qrqrrprprqrqrr r2 2r=R H+R=(q+r)2 2 实验人员的各种相关性状。实验中要注实验人员的各种相关性状。实验中要注意安全、卫生；调查分析他人的性状时，要意安全、卫生；调查分析他人的性状时，要取得对方的同意，并尊重每个人的隐私权。取得对方的同意，并尊重每个人的隐私权。三、实验材料三、实验材料四、实验器具和药品四、实验器具和药品 1、实验器材：、实验器材：采血针、载玻片、酒精棉球、油性笔、采血针、载玻片、酒精棉球、油性笔、牙签。牙签。2、实验试剂：、实验试剂：抗抗A型和抗型和抗B型血标准血清、型血标准血清、75%酒酒精。精。五、实验步骤五、实验步骤2.卷舌性状的群体遗传分析（卷舌性状的群体遗传分析（T-t）1.耳垂性状的群体遗传分析（耳垂性状的群体遗传分析（F-f）5.眼睑性状的群体遗传分析（眼睑性状的群体遗传分析（E-e）3.发式与发旋性状的群体遗传分析（发式与发旋性状的群体遗传分析（H-t，A-a）6.食指与无名指长短性状的群体遗传分析（食指与无名指长短性状的群体遗传分析（XA-Xa）7.酒窝性状的群体遗传分析（酒窝性状的群体遗传分析（B-b）4.拇指竖起时的弯曲性状的群体遗传分析（拇指竖起时的弯曲性状的群体遗传分析（C-c）9.ABO血型的检测及群体遗传分析（血型的检测及群体遗传分析（IA-IB-i）8.双手手指嵌合性状的群体遗传分析（双手手指嵌合性状的群体遗传分析（G-g）（F-f）（T-t）（C-c）（E-e）（XA-Xa）（B-b）（G-g）9.ABO血型的检测及遗传分析（血型的检测及遗传分析（A-B-i）blood group blood group？19951995年国际输血协会年国际输血协会2323种血型系统种血型系统，ABOABO、RhRh、MNSsMNSs、LutheranLutheran、KellKell、LewisLewis、DuffDuff、KiddKidd等。等。血型：是以血型：是以血液血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。抗原形式表现出来的一种遗传性状。ABOABO血型系统、血型系统、RhRh血型系统血型系统最最重要重要。狭义血型：专指狭义血型：专指红细胞红细胞抗原在个体间的差异；抗原在个体间的差异；广义血型：应包括血液各成分的抗原在个体间出现广义血型：应包括血液各成分的抗原在个体间出现 的差异。的差异。ABOABO血型系统的分型血型系统的分型血液血液红细胞红细胞（抗原）（抗原）血清血清（抗体）（抗体）A A型型A A抗抗B BB B型型B B抗抗A AABAB型型A+BA+B无无O O型型无无抗抗A+A+抗抗B B ABOABO血型的基因型和表现型血型的基因型和表现型基因型基因型表现型表现型O OO OAAAA，AOAOA ABBBB，BOBOB BABABABAB血型测验步骤血型测验步骤（1）标准血清准备）标准血清准备 取一张清洁载玻片，用酒精棉擦拭消毒，风干后用油性笔取一张清洁载玻片，用酒精棉擦拭消毒，风干后用油性笔在载玻片单面两端各位划在载玻片单面两端各位划1个圆圈，并在圆旁边注明个圆圈，并在圆旁边注明“A”和和“B”。然后分别用洁净的吸管吸取抗。然后分别用洁净的吸管吸取抗A型标准血清和抗型标准血清和抗B型标准血清各型标准血清各1滴，滴入相应的圆圈内。滴，滴入相应的圆圈内。（2）血样采集）血样采集 用用75%酒精棉球进行指端消毒，待酒精干后立即用无菌采酒精棉球进行指端消毒，待酒精干后立即用无菌采血针刺破皮肤，挤取少量血液置于两种标准血清旁，取牙血针刺破皮肤，挤取少量血液置于两种标准血清旁，取牙签将抗签将抗A型标准血清与红细胞（打圈）拌匀，取另外一根型标准血清与红细胞（打圈）拌匀，取另外一根牙签将抗牙签将抗B型标准血清与红细胞拌匀。型标准血清与红细胞拌匀。（3）结果观察）结果观察 静置静置30S后，观察实验体系中是否发生了凝集反应。从凝后，观察实验体系中是否发生了凝集反应。从凝集情况来鉴定出血型结果。列表统计本次实验所有参与者集情况来鉴定出血型结果。列表统计本次实验所有参与者的的ABO血型测试（调查）结果，留做进一步分析之用。血型测试（调查）结果，留做进一步分析之用。ABOABO血型的检测血型的检测六、实验作业六、实验作业1.将本次实验所取得的各单基因对相对性状（可选取将本次实验所取得的各单基因对相对性状（可选取1对对相对性状）的调查结果整理到下列相对性状）的调查结果整理到下列“特定人群若干遗特定人群若干遗传性状调查表传性状调查表”中，根据这套来自所有实验参与者的中，根据这套来自所有实验参与者的测试数据，算出有关基因、基因型频率，并推算出显测试数据，算出有关基因、基因型频率，并推算出显性表现型中纯合体与杂合体的比例；利用卡方检验，性表现型中纯合体与杂合体的比例；利用卡方检验，验证所有试验参与者验证所有试验参与者 所组成的群体是否真正是平衡群体。所组成的群体是否真正是平衡群体。2.2.若提供标准若提供标准A A、B B红细胞时，如何进行血液的血型鉴定？红细胞时，如何进行血液的血型鉴定？演讲完毕，谢谢观看！