基因讲座课件-基因导航让生命一路安康.ppt

四川绵阳游仙区今年已104岁高龄的秦大爷每天喝一斤白酒、抽大量的烟叶，仍然健康快乐地生活着。,医学遗传检测南方基因体检,揭秘：大量喝酒、长期吸烟也能健康长寿,医学遗传检测南方基因体检,影响人体的外来因素（外因） 与自身内因相互“匹配”,健康长寿,您如果 大量饮酒、吸烟, 也能如此幸运吗？,基因是生命的操纵者和调控者，它不仅决定着人的长相、身高、胖瘦、肤色、性格、喜好，还决定着人体在一定的环境因素影响下更容易发生什么样的疾病。,基因（gene）是生命的密码，是染色体上一段有遗传效应的脱氧核糖核酸 （DNA）片段，是生物体的生、老、病、死等一切生命现象的内因。,张生瑜 北京同仁堂董事长 【39岁心脏病去世 】,ACE基因与心脏疾病,ACE基因与高血压,傅彪 著名演员 代表作甲方乙方、没玩没了。,【42岁肝癌去世】,饮酒相关基因肝功能损伤,“最性感” 安吉丽娜朱莉 【2013年4月27日为预防患 乳腺癌而切除乳腺，2015年1月为预防卵巢癌而且切除卵巢和输卵管】,BRCA基因与乳腺癌发病,BRCA正常功能,BRCA基因异常,无法对肿瘤抑制，失去了这一 保护，细胞产生癌变的几率大 大增加，乳腺癌发生风险上升。,肿瘤抑制基因，能确保细胞 的遗传物质（DNA）的稳 定性，防止细胞生长变异。,COMT基因与乳腺癌发病,当携带风险基因型时,COMT酶活性下降,儿茶酚雌激素累积,乳腺导管上皮细胞 DNA氧化损伤,乳腺癌发生风险上升,注:COMT基因编码儿茶酚氧位甲基转移酶,“金牌龙套”午马 【72岁 肺癌去世】,肺癌相关基因【肺腺癌/肺鳞癌/小细胞肺癌】,怎样才可以,健康长寿,疾病 的本质到底是什么？,遗传风险 是慢性病发生与进展的内在动因 环境因素 是慢性病发生与进展的外部推力,WHO世界卫生组织,基因导向健康管理,传统医疗保健非个性化,基因导向的医疗保健个性化,不了解您的基因密码，仅仅依靠药物和手术 能为您带来健康长寿吗？,盲目服用保健品，盲目听信各种“养生秘诀” 能为您带来健康长寿吗？,健康或疾病的秘密 在哪里？,就在您自己的基因密码里！,中国人寿 为什么选择“南方中心申友基因”？,国家人类基因组南方研究中心,20052006国家863重大科技计划 （中国科技部批准并资助） 中国人口健康基因检测科学社会工程,中国人群疾病易感基因筛选 中国科技部基因检测技术标准 领衔单位： 国家人类基因组南方研究中心 中国疾病预防控制中心,基因检测技术标准,产品应用范围标准 产品名称与编号标准 名词术语标准 操作规程 生活方式调查问卷格式与内容要求标准 标本的采集与处理方法标准 硅胶吸附法提取口腔粘膜细胞DNA工艺标准 DNA浓度和纯度的测定工艺标准,待检测片断的PCR扩增技术标准 利用测序技术进行基因分型标准 利用SNPstream技术平台进行基因分型标准 变性高压液相色谱基因分型标准 利用TaqMan 技术进行基因分型标准 利用MASSARRAY 技术进行基因分型标准 利用SNPlex技术进行基因分型标准,南方中心：阵容强大的专家团队,法人代表兼中心主任：陈竺院士 中心执行主任：赵国屏院士 拥有中国科学院和工程院的10多位院士、20多位博士、30多位硕士，涉及医学遗传学、分子生物学、临床医学、药学、预防医学、医学营养等学科； 专家团队有分工有合作，同时承担众多国家级重大科研项目，是中心的技术支撑和产业转化智囊团。,国家人类基因组南方研究中心 执行主任赵国屏院士,基因检测流程,报告分成三个部分 1、评估结果 2、癌症发病病因及过程 3、预防建议,一、评估结果,1、代表受检者整体癌症风险指数，包含但不限于报告中所列关联性疾病； 2、癌症男性总计31种疾病，女性总计33种疾病，基础评估占整体癌症的一部分。,受检者遗传风险指数高，关联疾病指数均正常，预示您需要检测其他肿瘤遗传风险状况,rs1048943：若表达该酶的基因出现异常(携带G基因型如：GG,AG)，将会导致人体对致癌毒物的代谢能力下降，积累的致癌物会攻击细胞内的生物大分子，启动基因突变过程。,基因信息： 癌症是一种多基因复杂疾病，其发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。先天遗传可能有某些基因异常，环境的风险因素和不良的生活习惯又会导致更多的基因出现变异，当突变累积到一定程度，癌症就会发生。这一过程中有两类基因起着重要作用，即毒性物质代谢基因和DNA损伤修复基因在工作和生活环境中往往同时接触多种。,rs25487：如果控制DNA损伤修复的基因发生异常（携带A基因型如：GA,AA），有些DNA损伤就不能及时得到修复，进而造成机体的不可逆损害，最终导致细胞凋亡或者癌变。,相关基因检测结果：,此列为中国人群平均各种癌症的遗传风险指数,此列为测试者的各种癌症的遗传风险指数,此列为测试者各种癌症需关注的程度,关注程度分为较低、平均、关注、密切关注四个等级。 较低：保持良好的生活习惯及饮食方式； 平均：保持良好的生活习惯及饮食方式； 关注：建议进一步了解该项疾病的全位点遗传风险状况，进行个性化预防指导； 密切关注：必须进行该项疾病全位点检测，了解该项疾病遗传风险状况，进行个性化预防指导及健康干预。,二、发病病因及过程,癌症发生发展过程是一个DNA突变累积的过程。肿瘤细胞从增殖开始到形成米粒大小的早期肿瘤大约需要十年，此阶段人体几乎没有任何症状；继续发展成杏仁大小的中晚期肿瘤只需一年左右的时间。,遗传风险 是慢性病发生与进展的内在动因 环境因素 是慢性病发生与进展的外部推力,三、预防建议,肺癌预防建议,尽量避免接触有害气雾 如厨房油烟、蚊香、薰香、锯木粉末、粉尘、燃煤、燃气以及其他挥发性有机物。 及时积极治疗慢性肺部疾病 如慢性支气管炎、慢性肺部炎症、肺结核、肺部瘢痕病灶、尘肺等。 具有以下特征的人群，应每年做12次胸片、痰检 (1)年龄40岁以上，每日吸烟20支以上，或吸烟指数400(吸烟支数/天吸烟年限)者，应当定期做胸透、痰细胞学检查，最好每半年1次； (2)有肿瘤家族史； (3)患有肺部慢性疾病，慢性支气管炎，肺结核等； (4)经常接触煤烟或油烟、砷、铬、镍、氡等放射性物质，石棉、粉尘等的工作人员。 密切注意肺癌早期症状 患有慢性肺部疾病，尤其是有长期吸烟史者，若出现痰血、刺激性干咳、胸痛或不明原因的发热、体重下降、头痛、骨痛等肺外症状及体征者或有相同部位反复发作肺炎者，应高度警惕，需立即去医院做痰液、胸片以及CT检查以及其它相关检查。,胃癌预防建议,控制钠盐摄入 每天钠盐的摄入量尽量少于6克。 养成并坚持良好的饮食习惯 (1)规律进餐，不暴饮暴食 (2)避免来自食物中的不良刺激 (3)吃新鲜清洁的食物，少吃可能含有致癌物质的食物 遵医嘱用药，不滥用药物 体检建议有以下特征之一者，应至少每年做12次胃部专项检查 (1)40岁以上，有慢性胃病史，或近期出现消化不良。 (2)有恶性贫血，胃息肉，萎缩性胃炎，肠上皮化生，胃粘膜异型增生，良性胃溃疡但最大刺激胃酸分泌试验仍缺酸者。 (3)喜高盐饮食(包括腌制品)和熏制食品者，多见于高发区居民。长期酗酒和吸烟者，以及少食新鲜蔬菜者。(4)精神受刺激和抑郁者。(5)有胃癌和胃癌家族史者。 积极治疗相关疾病 如患有胃部疾病，如胃溃疡、慢性萎缩性胃炎、胃息肉等，应积极及早治疗，以防发生恶变。,肝癌预防建议,预防肝炎等肝病 遵医嘱服用药物，不滥用保健品，避免药物性肝损伤 定期体检 (1)慢性乙肝或丙肝患者，年龄35岁以上，乙肝或丙肝病毒携带者 (2)肝硬化患者 (3)长期大量饮酒 (4)有肝癌或其他肿瘤家族史 (5)生活肝癌高发区，年龄35岁以上；生活在非肝癌高发区，年龄40岁以上 (6)经常大量吃盐腌、烧烤、熏腊、发酵豆子、霉豆腐等食物 凡在肝癌高危人群之列的，应每半年到医疗机构做一次检查。检查内容包括：甲胎蛋白AFP检测以及B超检查，如有可疑可进一步做CT或核磁共振检查。,食管癌预防建议,养成并坚持健康的饮食习惯 1) 规律进餐，不暴饮暴食 2) 避免食物对食道的不良刺激 3) 不喝浓茶、浓咖啡，少喝碳酸饮料。 适当服用营养素补充剂 体检建议 食管癌高危人群应定期检查，一般每年做12次。 (1)有食管癌、胃癌家族史，有其他肿瘤家族史；(2)以前初筛普查时发现食管粘膜上皮重度增长，或食管炎患者；(3)原因不明的食管或胃内隐血试验阳性者； (4)年龄50岁以上，有烟酒史和(或)不良饮食习惯者，(5)慢性食管炎伴有不典型增生(特别是重度不典型增生)者。 如果患有食管组织的慢性疾病，应及早发现并治疗食管的慢性疾病,大肠癌预防建议,及时积极治疗肠道疾病，养成良好的排便习惯 各种肠道疾病，如便秘、慢性痢疾、肠息肉、溃疡性结肠炎等都是大肠癌的危险因素， 应积极治疗，养成定时规律的排便习惯。 定期体检 对于大肠癌高危人群：建议每年或每半年做1次肠镜检查； 凡20岁以上，若出现以下症状，应立即去医院做进一步检查 (1)近期出现持续腹胀、腹部隐痛； (2)大便习惯、性状改变，出现便秘或腹泻，或便秘腹泻交替出现； (3)便血； (4)原因不明的体重减轻，贫血，乏力； (5)不明原因的腹部肿块。,鼻咽癌预防建议,避免食用和饮用含镍高的粮食和水。 不能长时间使用血管收缩性滴鼻液。 注意气候变化，预防感冒，保持鼻及咽喉卫生，避免病毒感染。 定期体检 具有以下特征者，应至少每年1次做鼻咽部专项检查。 (1)有鼻咽癌家族史； (2)来自于鼻咽癌高发地区，如珠江三角洲和西江流域一带； (3)嗜吃咸鱼、咸肉、腌菜； (4)EB病毒抗体阳性； (5)患有慢性鼻炎、鼻窦炎，鼻息肉等鼻咽部疾病； (6)曾患有鼻咽部良性肿瘤。 及时积极治疗鼻咽部疾病,白血病预防建议,避免居室装修毒害房子 避免药源性伤害 尽量避免染发 体检指导 1)对于年龄40岁以上的人群，或有白血病家族史者，建议每年做1次全面体检。 2)高危人群，如接触放射线，从事室内装修(如家具制作、涂料、粘合剂)、制鞋、油漆、汽油、煤油、塑料行业的，建议至少每半年做1次全面检查。 3)其他怀疑有接触大剂量放射线、室内装修的任何年龄段的人，若出现不明原因的发热、贫血、出血、淋巴结、肝脾肿大等，应密切注意，并立即去医院检查。,前列腺癌预防建议,多吃一些明显具有降低前列腺癌发病的食物 多摄入橘子、番茄、西瓜、鸡肉。 补充“植物雌激素” 体检建议 (1)所有年龄50岁以上的男性，每年至少做1次前列腺专项检查，如前列腺特性性抗原(PSA)筛选和直肠指检。 (2)对有前列腺癌家族史，40岁以后即应每年至少做1次前列腺专项检查。 积极治疗相关疾病 如果已经患有前列腺相关疾病，应该积极治疗， 如慢性前列腺炎、前列腺增生等疾病。,乳腺癌预防建议,适时婚育，足月妊娠，正常哺乳，避免反复人工流产 避免服用雌激素类的药品和保健品 (1)避免服用蜂王浆：因其中含有三种人类生殖激素，它们分别是雌激素(雌二醇)、睾酮和孕酮。 (2)避免使用蜂蜜：因为蜂蜜中含有硼，增加体内雌激素的活性。 定期乳房检查 积极治疗乳腺良性疾病 对于已经患有乳腺良性疾病者，应该及时积极地治疗，如乳腺纤维瘤，乳腺增生、乳腺炎等。 服用维生素 50岁及其以下的妇女每天至少服用200个国际单位维生素；而50岁以上的妇女，最好每天服用400到600国际单位维生素。,宫颈癌预防建议,经常吃大豆及豆制品等富含植物雌激素的食物 洁身自好，安全有节制的性生活 个人与伴侣的性卫生，这些对防范宫颈癌很有益处。 体检指导 具有以下特征之一者，应至少每半年做1次妇科体检 (1)早婚(18岁之前结婚)，早育(初产年龄4次) (2)性生活过于频繁，有多个性伴侣或配偶有多个性伴侣，或经常有不安全不洁的性生活 (3)患有宫颈慢性疾病者，如慢性宫颈炎、宫颈白斑，宫颈癌前病变 (4)性病史，人乳头瘤病毒(HPV)，单纯疱疹病毒感染 (5)有癌症家族史，或癌症病史 (6)年龄30岁以上，不正常阴道出血 积极治疗慢性妇科炎症 如果已经患有慢性妇科炎症，应及时积极治疗，如慢性宫颈炎、盆腔炎、阴道炎等。,子宫内膜癌预防建议,避免服用雌激素类的药品和保健品 体检指导 具有以下特征之一者，应至少每半年做1次妇科体检常规盆腔B超。 (1)初潮早(50岁)的绝经后女性 (2)正在采用激素替代疗法的更年期女性，或因其他医疗等原因长期使用雌激素的女性 (3)患有肥胖、糖尿病(糖耐量异常)或高血压 (4)不孕，未生育 (5)月经不规则，或患有多囊卵巢综合征、卵巢功能性肿瘤 (6)有子宫内膜癌家族史或其他如卵巢癌、乳腺癌家族史 (7)有其他部位癌症病史，子宫良性肿瘤病史 积极治疗相关疾病 积极治疗如肥胖、糖尿病、月经病、多囊卵巢综合征等疾病。,基因导航，让生命一路安康,保健 不再被动 也不再盲动,医学遗传检测申友基因体检,祝每一位国寿贵宾 主动健康 幸福长寿 THANKS,