资源描述
专题13 伴性遗传与人类遗传病,高考生物 (课标专用),1.(2016课标,6,6分,0.55)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中() A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,考点1伴性遗传,五年高考,答案D因为子一代果蝇中雌雄=21,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲本用一对表现型不同的果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死,可推测XGY的个体致死,从而出现子一代中雌雄=21。由此可推测XGXG雌性个体致死。,方法技巧当看到有致死效应后,雌雄个体数之比不是11或表现型与性别相关联时,应大胆假设为伴性遗传,然后进行求证;另外记住伴X遗传的几个特定杂交组合结果是解题的关键。,2.(2016上海单科,26,2分)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误的是() A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传 B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性 C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花 D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花,答案D由遗传图解可知,芦花性状杂交,子代出现非芦花性状,说明非芦花性状为隐性性状,雌雄鸟的表现型比例不同,属于伴Z遗传,亲代基因型为ZBZb()和ZBW(),A、B正确;非芦花雄鸟ZbZb和芦花雌鸟ZBW的子代雌鸟基因型为ZbW,C项正确;由于芦花雄鸟基因型有两种:ZBZb、ZBZB,其与非芦花雌鸟ZbW产生的子代雄鸟表现型为非芦花和芦花,D项错误。,解题关键鸟类的性别决定类型为ZW型,这是解答此题的关键。,3.(2015福建理综,5,6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是() A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生,答案AX探针能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,说明X染色体上必定有一段与X探针相同的碱基序列;据图分析可知妻子患染色体异常遗传病;妻子的父母性染色体异常而进行正常的减数分裂,或性染色体正常而进行异常的减数分裂,均可能造成妻子体细胞性染色体异常;妻子产生的异常卵细胞与其丈夫产生的两种精子结合的机会均等,故选择后代的性别不能避免性染色体数目异常疾病的发生。,审题方法先从题干和图形中获取关键信息:一个绿色荧光亮点代表一条X染色体,一个红色荧光亮点代表一条Y染色体,丈夫性染色体组成正常,妻子和流产胎儿都是三体。,4.(2014上海单科,23,2分)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如图显示了蜜蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于() A.XY性染色体B.ZW性染色体 C.性染色体数目D.染色体数目,答案D分析题图可知,当卵子受精后形成的合子发育成的蜜蜂为雌性,卵子没有受精直接发育成的个体为雄性,染色体条数为16,因此蜜蜂的性别与染色体条数有关,故D正确。,5.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是() 杂交1甲乙 雌雄均为褐色眼 杂交2甲乙 雄性为褐色眼、雌性为红色眼 A.甲为AAbb,乙为aaBBB.甲为aaZBZB,乙为AAZbW C.甲为AAZbZb,乙为aaZBWD.甲为AAZbW,乙为aaZBZB,答案B根据杂交1和杂交2的结果可推知,这两对独立遗传的基因中必定有一对基因位于性染色体上,另一对基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1的亲本基因型为C中的AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不同,与题中杂交1子代的结果不相符,C错误;故B正确。,6.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是(),A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4 C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8 D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8,答案D-2的两条X染色体一条来自-1,另一条来自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、 1/2XA1XA3,A错误;由于-1的X染色体来自-2,且-2产生XA1配子的概率为1/2,所以-1基因型为XA1Y的概率是1/2,B错误;-2和-3的基因型分析方法完全相同,-2的两条X染色体一条来自-3,另一条来自-4(XA2Y),由于-4产生的含X染色体的配子仅XA2一种,-3产生2种含X染色体的配子,其中含XA1配子的概率为1/2,所以-2的基因型为XA1XA2的概率为11/2= 1/2,C错误;-1产生的含X染色体的配子有3种可能性,其中含XA1配子的概率为1/2,-3产生的配子含有XA1的概率为1/2,所以-2产生的配子含XA1的概率为1/4,所以-1的基因型为XA1XA1的概率为1/21/4=1/8,D正确。,7.(2014福建理综,5,6分)STR是DNA分子上以26个核苷酸为单元重复排列而成的片段,单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定,如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元,重复714次;X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元,重复1115次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是(),A.筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点 B.为保证亲子鉴定的准确率,应选择足够数量不同位点的STR进行检测 C.有丝分裂时,图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞 D.该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是,答案C有丝分裂产生的两个子细胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C错误;只有不易发生变异的STR才能作为亲子鉴定的依据,A正确;为保证亲子鉴定的准确率,应选择足够数量不同位点的STR进行检测,B正确;儿子的X染色体肯定来自其母亲两条X染色体中的一条,儿子的X染色体含有图中(ATAG)13的概率为1/2,D正确。,8.(2018课标,32,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。 回答下列问题: (1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为;理论上,F1个体的基因型和表现型为,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为。 (2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。 (3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。,答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa) (3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm,解析(1)由“豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可推知纯合体正常眼雄禽的基因型为ZAZA,豁眼雌禽的基因型为ZaW。F1个体的基因型为ZAZa、ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例为1/2。(2)要使子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW进行杂交。(3)根据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa_ _,则正常眼亲本雌禽的基因型为ZaWmm,正常眼亲本雄禽基因型可能为ZAZaM_或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。,规律方法巧用子代表现型判断子代性别 在伴性遗传中,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂交组合所产生的子代中,雌、雄个体的表现型不同且与亲代相反。如本题(2)中的遗传图解可表示为: P ZaZa 豁眼ZAW 正常眼 F1ZAZaZaW 正常眼 豁眼,9.(2018江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题: (1)鸡的性别决定方式是型。 (2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡基因型为。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色,羽鸡,两个亲本的基因型为,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)。,答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16 (5)TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW,解析本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用的相关知识。(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)根据题意知:芦花羽鸡的基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡的基因型为T_ZbZb或T_ZbW,白色羽鸡的基因型为tt_。杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比例为=,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为 =。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽全色羽=11,可推知芦花羽雄 鸡的基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽 (tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本的基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占的比例为=。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性的杂 交组合所产生的个体中,雌雄表现型不同,可依据子代的表现型确定子代的性别。由于T基因的存在是B或b基因表现的前提,故tt_ _均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三种。,方法技巧“先分后合法”分析自由组合类问题 首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW两组。按分离定律进行逐一分析后,最后将得到的结果利用乘法进行组合。,10.(2017课标,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题: (1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为;公羊的表现型及其比例为。 (2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若,则说明M/m是位于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。 (3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有种。,答案(1)有角无角=13有角无角=31 (2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性雌性=11 (3)357,解析本题主要考查基因的分离定律及伴性遗传的相关知识。(1)多对杂合体公羊(基因型为Nn)与杂合体母羊(基因型为Nn)杂交,理论上,子一代母羊为1NN(有角)、2Nn(无角)、1nn(无角),即有角无角=13;子一代公羊为1NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(无角),即有角无角=31。(2)若M/m位于X染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m 位于常染色体上时,遗传与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性雄性=11。(3)当一对等位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有AA、Aa、aa 3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种,共有7种基因型。,易错警示当一对等位基因(A/a)位于X和Y染色体的同源区段时,雄性杂合子的基因型有XAYa、XaYA两种,而雌性杂合子的基因型仅有XAXa一种。,11.(2016课标,32,12分,0.537)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题: (1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性? (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。),答案(1)不能 (2)实验1: 杂交组合:黄体灰体 预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体 实验2: 杂交组合:灰体灰体 预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体,解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交,子代中出现了灰体和黄体,由此不能判断该相对性状的显隐性;而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为11,基因在常染色体(如亲本基因型为Aaaa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXaXaY)均可出现此比例,所以不能确定基因的位置。(2)若基因位于X染色体上,且黄体(用基因a表示)为隐性性状,则亲本基因型为XAXaXaY,子代基因型为XAXa(灰体)、XaXa(黄体)、XAY(灰体)、XaY(黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联,所以若要证明该基因位于X染色体上,则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论:黄体(XaXa)灰体(XAY)XAXa(灰体)、XaY(黄体),子代中所有雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体;灰体(XAXa)灰体(XAY)XAXA(灰体)、XAXa(灰体)、XAY(灰体)、XaY(黄体),子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中灰体与黄体各半。,规律总结遗传实验解题的关键思路:假设某种情况写出亲本基因型分析子代表现型与其他假设比较找差异以“若,则”形式写出结论。,12.(2015课标,32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题: (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自祖辈4人中的具体哪两个人?为什么? (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自(填“祖父”或“祖母”),判断依据是;此外,(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。,答案(1)不能。女孩AA中的一个A必然来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自祖父还是祖母;另一个A必然来自母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。(其他合理答案也给分) (2)祖母该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母不能,解析本题主要考查常染色体上基因的遗传特点和X染色体上基因的遗传特点。(1)如果该等位基因位于常染色体上,根据常染色体上基因的传递规律,该女孩所含的2个显性基因A分别来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中的显性基因A均无法确定来源。(2)如果该等位基因位于X染色体上,根据性染色体上基因的传递规律,该女孩所含的XAXA基因分别来自其父母,其父亲的XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中的一个可以确定来源;其母亲的XA无法确定来源。,易错警示男性的X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给女儿,Y染色体则只能传给儿子。X1X2中一条来自父亲,另一条来自母亲,向下一代传递时,X1X2中任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。,13.(2014课标,32,11分,0.587)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。 已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题: (1)据系谱图推测,该性状为(填“隐性”或“显性”)性状。 (2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是(填个体编号),可能是杂合子的个体是(填个体编号)。,答案(1)隐性 (2)-1、-3和-4 (3)-2、-2、-4-2,解析(1)在遗传系谱图中,无中生有为隐性,本题图中-1和-2不表现该性状,生出-1表现该性状,可推断该性状为隐性性状。(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代雄性的性状均随父,雌性皆无该性状。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上,因为-1不表现该性状,其雄性后代-1应该不表现该性状;-3为雌性,应该不表现该性状;-3表现该性状,其雄性后代-4应该表现该性状。(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上,未表现该性状的母羊的父、母、子或女中若有一个表现该性状,则该母羊一定是杂合子;由-1不表现该性状、-2为杂合子可推知,-2可以是纯合子也可以是杂合子;综合以上所述,一定是杂合子的个体是-2、-2、-4,可能是杂合子的个体是-2。,14.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是() A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫,以下为教师用书专用,答案D本题主要考查伴性遗传的相关知识。由题意知,玳瑁猫的基因型为XBXb,且为雌性,雄性中无玳瑁猫,A错误;玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交,后代中玳瑁猫占1/4,B错误;为持续高效地繁育玳瑁猫,需用黑猫和黄猫进行杂交,子代中雌猫均为玳瑁猫,C错误,D正确。,15.(2013海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是() A.孟德尔的遗传定律 B.摩尔根的精巧实验设计 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 D.克里克提出的中心法则,答案D摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论是建立在孟德尔的遗传定律、萨顿提出的“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行的实验基础上的;该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关。,16.(2015广东理综,28,16分)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。,(1)由表可知,果蝇具有的特点,常用于遗传学研究。摩尔根等人运用法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。 (2)果蝇产生生殖细胞的过程称为。受精卵通过过程发育为幼虫。 (3)突变为果蝇的提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状,说明基因突变具有的特点。 (4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时,仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,F1中雌蝇的基因型有种,雄蝇的表现型及其比例为。,答案(1)多对易于区分的相对性状假说演绎(2)减数分裂有丝分裂和细胞分化 (3)进化不定向、随机(4)2长翅可育短翅可育长翅不育短翅不育=2211,解析(1)分析表格,果蝇有许多易于区分的相对性状,这是果蝇作为遗传实验材料的重要原因之一。摩尔根等人运用假说演绎法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。(2)果蝇通过减数分裂产生生殖细胞,受精卵通过细胞分裂、分化过程发育为幼虫。(3)生物进化的原材料的来源是突变和基因重组。由于基因突变的不定向性,在果蝇饲料中添加碱基类似物,会发现子代突变型不仅仅出现表中所列性状。 (4)双杂合雌蝇测交组合为FfXMXmffXmY,结果如下表:,17.(2014天津理综,9,16分)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。 (1)果蝇M眼睛的表现型是。 (2)欲测定果蝇基因组的序列,需对其中的条染色体进行DNA测序。 (3)果蝇M与基因型为的个体杂交,子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。 (4)果蝇M产生配子时,非等位基因和不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇M在产生配子过程中,导致基因重组,产生新的性状组合。,(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时,发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,F1性状分离比如下:,从实验结果推断,果蝇无眼基因位于号(填写图中数字)染色体上,理由是。 以F1果蝇为材料,设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。 杂交亲本:。 实验分析:。,答案(1)红眼、细眼 (2)5 (3)XEXe (4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换 (5)7、8(或7,或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律 示例: 杂交亲本:F1中的有眼雌雄果蝇 实验分析:若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状; 若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。,解析本题以遗传学经典实验材料果蝇为背景,主要考查基因分离和自由组合定律及伴性遗传的综合运用。(1)依据题干信息,M果蝇的基因型为BbRrVvXEY,因此眼睛的表现型是红眼、细眼。(2)基因组测序时,需选择每对常染色体中的一条和两条性染色体进行DNA测序,因此需测定5条染色体。(3)M果蝇眼睛颜色为红色,基因型为XEY,由子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状可推知与M果蝇杂交的个体基因型为XEXe。(4)若非等位基因位于同一对同源染色体上则不遵循自由组合定律,由此可推知B和v或b和V之间不遵循自由组合定律。果蝇M(基因型为BbVv)和黑身残翅个体(基因型为bbvv)测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,可推知M果蝇产生比例相同的BV和bv雄配子,而M果蝇的B和v基因位于同一条染色体上,因此可判断M在产生配子过程中V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换。(5)无眼雌果蝇与果蝇M杂交后代,有眼与无眼性状为11,且与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律,则无眼基因位于7、8号染色体上。让F1中的多对有眼雌雄果蝇杂交,若后代发生性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。,1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是() A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,考点2人类遗传病,答案A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。,名师点睛本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊断方法,解答本题的关键在于掌握各种产前诊断方法的适用范围。,2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是() A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案D本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。,3.(2016课标,6,6分,0.718)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是() A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案D理论上,若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p,则男性和女性中的发病率均为p2,A错误;若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正常的概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n,则男性(X-Y)中的发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m,则正常基因频率为1-m,女性中正常的概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m- m2,C错误。,思路梳理本题的解题方法可以采用“倒叙法”,即假设遗传病致病基因的频率为某值,然后按各选项要求计算遗传病的发病率,从而作出正确判断。,4.(2016海南单科,23,2分)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是() A.先天性愚型B.原发性高血压 C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症,答案A先天性愚型患者多了一条21号染色体,该病为染色体数目异常疾病,A正确;原发性高血压是多基因遗传病,B错误;猫叫综合征的发病原因是5号染色体短臂缺失,为染色体结构异常导致的遗传病,C错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,D错误。,5.(2016海南单科,24,2分)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4,答案D常染色体遗传病在男、女性人群中的发病概率相同,与性别无关,A正确;对于显性致病基因来说,患者的致病基因必然来自亲代,双亲至少一人为患者,若双亲均不是患者,后代肯定不患病,B正确、D错误;连续几代有患者是显性遗传病的重要特征之一,C正确。,6.(2016浙江理综,6,6分)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是() A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案D根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病,可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为aaXBXB,其子代2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲的致病基因,B项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的基因型为AAbb,3的基因型为aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为=,患病概率为1-=,C项错误;根据2与3生 育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正确。,7.(2015课标,6,6分,0.867)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是() A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。,易错警示常染色体上基因的遗传一般与性别无关,伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者,伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者。,8.(2015山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是() A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.-3的基因型一定为XAbXaB C.-1的致病基因一定来自-1 D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4,答案C根据题意首先分析-3的基因型为XAbX-B,由于X-B来自-1(患病),所以可确定-3的基因型为XAbXaB,B项正确;进一步判断-1的基因型为Xa_,A项正确;分析图解知-1的基 因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自-1或-2,C项错误;经分析知-2的基因型为Xa_Y, -1(XABXaB)和-2的后代中XABXaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病男孩)=1111,D 项正确。,解题关键结合图解信息分析出-3、-2的基因型是解题的关键。,9.(2015浙江理综,6,6分)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是() A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.1与5的基因型相同的概率为1/4 C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲,答案D本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运用、染色体变异等知识。3和4均不患甲病,7患有甲病,则可判断甲病为隐性遗传病,又因为4不携带甲病的致病基因,则判断甲病为伴X隐性遗传病;因为1和2都不患乙病,而1患乙病,且1为女孩,则可判断乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误。设甲病致病基因为b,正常基因为B,乙病致病基因为a,正常基因为A,则1的基因型为AaXBXb,3的基因型为AaXBXb,4的基因型为aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率为1/2,是AaXBXb的概率为1/2,则1与5基因型相同的概率为1/2,B项错误。根据以上分析可得,3和4的后代中理论上共有24=8(种)基因型,女孩表现型有21=2(种),男孩表现型有22=4(种),共有6种表现型,C项错误。若7的性染色体组成为XXY,则根据其表现型可确定其基因型为XbXbY,根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常,产生了异常生殖细胞XbXb,D正确。,10.(2014课标,5,6分,0.304)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是() A.-2和-4必须是纯合子 B.-1、-1和-4必须是纯合子 C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子 D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子,答案B由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论-2和-4是否为纯合子(AA),-2、-3、-4、-5 的基因型均为Aa,A错误;若-1、-1和-4是纯合子,则-1为Aa的概率为1/4;-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,-2为Aa的概率为1/3,-1与-2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/4=1/48,与题意相符,B正确;若-2和-3是杂合子,-4和-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若-1和-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。,解题思路此题可以使用逆推法,也可使用逐项代入法。,11.(2017课标,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。,答案(1) (2)1/81/4(3)0.011.98%,解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。,方法技巧遗传平衡时位于X染色体上的基因的基因频率与基因型频率的关系(以红绿色盲为例) (1)红绿色盲基因(Xb)的基因频率在男性和女性中相同,但男性与女性的发病率不同。 (2)人群中男性的红绿色盲发病率即为该群体Xb的基因频率。 (3)若红绿色盲基因Xb的基因频率为10%,则 男性中 女性中 说明:若男性和女性数量相等,则女性携带者XBXb在女性中的比例和在人群中的比例分别为 18%和9%。,12.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题: 图1,图2 (1)1、1的基因型分别为。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。 (3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。,答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360,解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。 (2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/70 1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/70 1/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为 1/81/420=1/3 360。,13.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)() A.检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型,以下为教师用书专用,答案AD苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致使苯丙酮酸积累,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状,D正确;通过检测出携带者,建议携带者夫妇慎重生育,可以有效预防该病的发生,A正确;假设控制该病的基因为A、a,则患者基因型为aa,若aa的概率为1/10 000,则a的基因频率为,则Aa的频率为2=, B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,诊断携带者的方式是基因检测,C错误。,14.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是() A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,答案A人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。,15.(2016江苏单科,30,7分)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题: (1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条,异常肽链,最少有条异常肽链。 (2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为的个体比例上升。 (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的现象。 (4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(填序号)。 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查 在疟疾疫区人群中随机抽样调查 对同卵和异卵双胞胎进行分析比对 (5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 。,答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4)(5)1/18,解析(1)由题意可知,SCD患者血红蛋白含有2条正常的肽链和2条异常的肽链,而携带者HbAHbS一对等位基因都能表达,所以其体内一个血红蛋白分子中最多含有2条异常的链,最少有0条异常肽链。 (2)在疟疾疫区,由于HbAHbS个体比HbAHbA个体对疟疾病原体的抵抗力较强,存活率较高,所以HbS基因频率高。 在疫区使用青蒿素治疗疟疾后,HbAHbA个体比例上升。 (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的杂种优势现象。(4)SCD的发病率要在社会群体中随机抽样调查,而其遗传方式的调查要在患者家系中进行。(5)该男性的父母都是携带者,所以其基因型为HbAHbS的概率是2/3;该女性的妹妹是患者,所以其父母也都是携带者,其基因型为HbAHbS的概率也是2/3,则这对夫妇生下患病男孩的概率为2/32/31/41/2=1/18。,易错警示种群基因频率不是固定不变的,会因自然选择、突变和基因重组而改变;调查人类遗传病发病率应选择人群,调查人类遗传病遗传方式应选择患者家系。,16.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。 (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”,则基因探针序列为;为制备大量探针,可利用技术。,答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的 基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR,解析本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常,女儿患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病;人群中a=,A= ,则AA=,Aa=,aa=。而在表现型正常的人中Aa的概率为=,其弟弟基因 型为AA、Aa,所以其弟弟与表现型正常的女性结婚,其子女患病概率为:=;在减 数分裂时,常染色体和性染色体是可以自由组合的,所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子,使肽链延伸提前终止,肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时,需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针;根据碱基互补配对原则,由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列;制备大量探针可利用PCR技术。,1.(2018陕西榆林一模,25)对下列示意图所表示的生物学意义的描述,错误的是() 图中生物自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1/8 乙图细胞一定处于有丝分裂后期,该生物正常体细胞的染色体数为4条 丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者,该病最有可能是伴X隐性遗传病 丁表示果蝇染色体组成图,其基因型可表示为AaXWXW A.B. C.D.,考点1伴性遗传,三年模拟,A组 20162018年高考模拟基础题组,答案C图中生物基因型为AaDd,自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1/21/4=1/8,正确;乙图细胞中有同源染色体,并且着丝点分裂,可能处于有丝分裂后期,染色体数目暂时加倍,所以该生物正常体细胞的染色体应为4条,乙图也可能是四倍体生物细胞处于减数第二次分裂后期,错误;丙图所示家系中,第二代中双亲都患病,所生的女儿却正常,说明是常染色体显性遗传病,错误;丁图细胞表示雄果蝇的染色体组成,其中A和a基因位于常染色体上,W基因位于X染色体上,因此基因型可表示为AaXWY,错误。因此说法错误的有,故选C。,2.(2018黑龙江哈尔滨六中月考,4)家蚕为ZW型性别决定,人类为XY型性别决定,则隐性致死基因
展开阅读全文