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专题13伴性遗传与人类遗传病,高考生物（浙江专用）,考点一性染色体与伴性遗传 考点清单,基础知识 一、染色体组型 1.含义:生物体细胞内的全部染色体,按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像,称为染色体组型。它体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。 2.观察时期:有丝分裂中期。 3.应用 (1)判断生物的亲缘关系。 (2)遗传病的诊断。,二、性染色体和性别决定,2.性别决定方式(以XY型性别决定方式为例),三、伴性遗传 1.含义:位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。 2.类型,重难突破 性染色体与性别决定 1.染色体类型,2.有关性染色体的分析 (1)X、Y是同源染色体 XY型性别决定的生物,雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型染色体,它们虽形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样,要经历联会和分离的过程,因此X、Y是一对特殊的同源染色体。 (2)X、Y染色体上存在等位基因 X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图所示:,由图可知,在X、Y的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等位基因。 (3)X、Y染色体的来源及传递规律 X1Y中X1来自母亲,只能传给女儿;Y则来自父亲,传给儿子。 X2X3中X2、X3一条来自母亲,一条来自父亲,向下一代传递时任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。,一对夫妇X1YX2X3生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,应是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 3.XY型性别决定总结,考点二人类遗传病,考点清单,基础知识 1.人类遗传病的内涵:凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。,2.遗传病的类型,3.遗传病的发病特点 (1)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的。染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;各种遗传病在青春期的患病率很低;成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 (2)各种病的个体易患性都有差异。 4.遗传咨询与优生 (1)遗传咨询的程序:病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施。,(2)遗传咨询的意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺 陷胎儿的出生。 (3)优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)、选择性流 产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 5.遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境有关 a.个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点: 有害基因造成的。 环境条件不合适造成的。,b.实例:苯丙酮尿症、蚕豆病。 c.结论:判断某个基因的利与害,需与多种环境因素进行综合考 虑。 (2)“选择放松”对人类未来的影响 a.“选择放松”的含义:由于人类对一些遗传病进行了干预或治 疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。 b.“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成有害基因 的增多是有限的。,重难突破 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,方法遗传系谱图的分析与计算 方法技巧 1.“程序法”分析遗传系谱图,2.用集合论的方法解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下: (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:,(3)上表各情况可概括如下图: 【易混易错】注意用口诀法区分常见的遗传病类型,
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