资源描述
案例n患者10岁，5岁左右出现症状：走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来。n化验检查结果：n门冬氨酸氨基转移酶（AST谷草转氨酶）156 n肌酸激酶（CK）1510、肌酸激酶同工酶（CKMB）19、CKMB/CK 0.013 n乳酸脱氢酶（LDH）298、乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）1105 n 抗O 388诊断n假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良DMD型型n又名又名Duchenne型肌营养不型肌营养不良良诊断依据n年龄：本病出生时即存在肌病损害，常在婴儿期有运动发育迟缓现象，35岁开始出现症状，而患儿5岁即发病。n临床表现：本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤；肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展，下肢较重；骨盆带无力则走路向两侧摇摆，呈“鸭步”；髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难，并腰椎前凸；腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位，再用双手臂攀附身体方能直立，称为“Gower征”；肩胛带无力则举臂困难；患儿走路时左右摇摆，左腿脚跟不落地，不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬，蹲下时无法起来 都是肌无力的表现诊断依据3.实验室检查:n谷草转氨酶AST:156 正常参考值为040U/Ln肌酸激酶CK:1510 正常参考值为26200 UL;n肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常参考值为0-25 ULnCKMB/CK 0.013 正常参考值0.00-0.05n乳酸脱氢酶LDH:298 正常参考值为120240 ULn乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为64 抗O 388 正常参考值为500u 由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死，CK从肌细胞释放入血，因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍，对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。还可进行以下检查，以进一步明确诊断，如肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导速度。肌肉活体组织检查等鉴别诊断nBMD型肌营养不良：具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚，病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走)；多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。n重症肌无力：全身型重症肌无力表现为上肢重于下肢,手臂不能抬举,咀嚼无力,吞咽困难;而DMD患儿则表现为下肢重于上肢,即使下肢不能站立了,仍能高举上臂,咀嚼正常n脑性瘫痪：行走困难,走路时足跟不能着地和马蹄内翻足,有时易误认，脑性瘫痪患儿的运动障碍在1岁以内就存在,非进行性加重,无假性肥大,血清肌酸激酶正常n心肌炎：在查出心肌酶谱高,诊断合并心肌炎或心肌损害。给予抗病毒、抗炎及营养心肌等,治疗一段时间后复查心肌酶谱居高不下,此时应考虑与DMD相鉴别。检查有无运动功能障碍和腓肠肌肥大等肌肉系统改变。心肌炎患儿无运动功能障碍和肌肉系统改变。n肝炎：在查处丙氨酸转氨酶(ALT)增高,患儿甚至被转入传染科或传染病医院 治疗。DMD患儿除了CK 明显增高外,还伴有其他酶学改变,如天冬氨酸转氨酶(AST)和ALT增高,遗传方式及特点n X 连锁隐性遗传病n是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白(dystroph in)的基因突变所致n在所有突变中缺失占5565，重复占510，点突变占25左右，其他微小缺失和微小重复等突变约占8。n有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。预防与咨询方案n本病主要为男性发病，女性为携带者，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。n2/3的DMD的杂合子血清中，肌酸磷酸激酶（CPK）水平升高，因此检查CPK即可能检出携带者。9 结束语结束语
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