邓学东讲稿(胎儿畸形).doc

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胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万,这是一个很大的数字,也引起了我们超声工作者的重视,这次讲课的目的不是扫盲,而是提高。我想打开一扇窗,给大家一把钥匙,看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的实际上有三个:第一、规范检查;第二、检出畸形;第三、提高质量。今天我讲三个题目:第一、早孕超声诊断技术;第二、中晚孕超声检查;第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出:无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”(4-5周),继而看到“双环征”(5-6周),卵黄囊(Yolk SAC)大约发生于28天,12周左右便消失,15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合,胚外体腔消失。正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。而TVS时胚囊=8mm孕5.5W时便能看到。如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织 胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现:1、 Yolk SAC6mm流产可能性大2、 一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、 卵黄囊外形不规则4、 卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径(mm)*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确,这一点我们应引起重视测量CRL注意事项:1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周,早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊,可以排除宫外孕,因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万,极为罕见,但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕 正常的妊囊偏在子宫一侧,比较厚、呈双环征;假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超,即使用彩超,也不轻易用Doplor功能,它的能量要比普通B超大100倍,测胎心用M超,腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚,便从外侧测量,这是错误的,按全世界的标准,一律是测它的内径。中晚孕超声检查检查内容:1、脑、脑室、颅骨2、脸3、腹壁、腹腔4、四肢5、心脏6、颈项部*三个大脑测量平面侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面A.侧脑室平面这三个平面非常重要,侧脑室平面我们看到侧脑室及黑色的脉络丛。侧脑室正常小于10mm,超声有一个近场的伪像,造成靠近探头一侧的图像看不清楚*脑积水侧脑室 11-15mm为侧脑室扩张侧脑室 16mm为脑积水 可见脉络丛悬挂征、脉络丛漂移侧脑室扩张则需至少加以下一项才能诊断脑积水:1、 第三/第四/整个脑室扩张2、 脑中线被破坏消失3、 延髓池后颅窝积液4、 头颅明显增大侧脑室10-15mm为可疑侧脑室大于15mm为单纯脑积水可见脉络丛漂移侧脑室口诀:超声脑室双顶宽 头胸比例差值大 常伴脊裂足内翻当你看到脑积水,必须注意第三脑室,如果有第三脑室同时扩张,加上双侧侧脑室扩张,则梗阻在中脑导水管,为中脑导水管狭窄*CPC 脉络丛囊肿 12-20W可见 26-28W时95%的会消失囊肿个数、大小、单双侧等与畸形风险无关,不影响胎儿智力中枢N发育,仅仅为超声标记之一,提示DNA畸形风险增大。单纯性囊肿DNA畸形发生率1%,一旦合并了其它畸形则DNA畸形发生率46%临床处理:全面系统检查,分清单纯性iCPC或合并其他畸形CcpciCPC低危孕妇不做核型cCPC需羊水穿刺进行核型分析,常与18三体有关,这一点已经得到了全世界的公认。B.丘脑平面 丘脑平面又称双顶径平面,是外面测量双顶径时使用的平面*无叶型前脑无裂畸形(全前脑)头颅增大、融合的丘脑、面部畸形、单一脑室腔、无大脑镰、伴独眼/眼距过窄/两眼间有个突起/唇腭裂55%合并13三体*蛛网膜囊肿比较少见,占颅内占位1%,位于蛛网膜下腔内,常见于中线附近,婴儿常位于非中线位置,非血管性,压迫脑组织、中脑导水管引起脑积水。应与Gallen静脉瘤和第三脑室扩张相鉴别。预后:与下列因素有关是否有其它颅内畸形;是否有脑积水;是否逐渐增大;出生后手术;90%智力正常;部分病例出生前后自行缓解;部分合并18三体。 C.小脑平面1小脑延髓池的测量应注意枕骨声影的影响 正常宽度2-10mm 小于2mm有时合并脊柱裂 大于10mm高度怀疑Dandy-Walker综合症2小脑横径 12-22周时与孕周相同 例如21周则小脑横径(左右相加)为21mm*Dandy-Walker综合症(18W前勿诊断)1、小脑蚓部发育不全2、第四脑室扩张与延髓池相通*Dandy-Walker变异是一种不太严重的畸形,如何鉴别呢,有时小脑蚓部上部已经长好了,下部还没有长好,所以有时医生看到了蚓部有缺失,可变一点探头角度蚓部又好了,这种情况我们称为Dandy-Walker变异。这种变异有以下特点:这是一种不太严重的畸形,第四脑室扩张没有综合症那样厉害,其它脑室扩张没有,诊断非常困难。*透明膈消失:胼胝体发育不良*水脑畸形完全缺乏脑组织(脑A梗死所致)、有脑中线、面部正常、合并羊水过多*空洞脑畸形与脑裂鉴别时,如单侧脑裂难鉴别,一般是出生后MRI鉴别*大脑内V-A瘤心脏扩大占胸腔1/2*脐动脉正常从早孕到晚孕,脐A频谱从一个尖尖的高阻的频谱变成了小蝴蝶的翅膀低阻的频谱。就像一个冲动的少年拿一把利剑刺破蓝天变成了温顺的梁山伯。而如果出生前仍然有看到图形A,可能是有严重的缺氧。如果一个孕35周孕妇出现以下变化时,这就是一个胎儿即将死亡的信号,我们应该提示临床医生,这个胎儿即将DIE,开病危通知书吧!*大脑中动脉正常大脑中动脉很尖阻力大,一旦变成很低,为严重缺氧。因为当缺氧时,机体首先要保证大脑重要器官的供氧,所以拼命地降低血管阻力。在任何时候,大脑中动脉RI脐动脉RI*提示胎儿宫内缺氧的动脉标准1、大脑中动脉RI/脐动脉RI3 RI0.75 18-20周以后,脐动脉舒张期血流缺失/反向3、子宫动脉26周以后S/D2.7*NTNT:颈项透明层NT3mm 10%畸形NT6mm 90%畸形一般为18三体综合症或21三体1、 CRL45-85mm2、 正中矢状切面3、 分清羊膜腔和胚外体腔4、 图像足够放大5、 颈部皮肤膜状带尽量薄、清晰,皮肤不能测量在内6、 测量从皮内-颈外(皮肤内侧缘到颈项软组织外缘)7、 测量最宽处8、 胎儿要呈自然伸展姿势临床意义:1、 染色体畸形2、 心脏结构异常3、 骨骼发育不良4、 流产可能性大5、 输血综合症*NF颈后皮肤厚度15-20W测量 =6mm为正常应在横切面上测量,并与颈后皱褶相鉴别测量发法:枕骨外缘到皮肤外缘注意问题:1、 要打到透明膈2、 大脑脚3、 小脑半球4、 小脑延髓池21三体最有价值 唐氏综合症*NB胎儿鼻骨11-14W鼻骨消失对DOWN综合症诊断率为73%假阳性率0.5%中孕时15-24W鼻骨11 DOWN综合症为81%*胎儿眼距眼内距=眼外距1/3*唇裂常伴羊水过多,为什么呢,因为他吃羊水吃不进去,全漏出来了所以羊水过多。20%合并DNA畸形。*心脏四腔心正常可以排除60%先心再结合左右流出道可以排除80%的先心所以四腔心和十字交叉都是非常重要的*胸腔纵切面胸腔特别小诊断胸腔发育不良横切面同时发现心脏和胃,胃把心脏挤向右侧,这就是膈疝,膈疝20%合并心脏畸形。*先天性囊性腺瘤样病变I型表现为大囊泡型II型表现为数个小囊肿型III型为均匀一致的强回声无任何囊肿结构,只有在显微镜下才可见囊性结构,肺叶增大。大部分在18周后变现异常图像*肺分离分离的肺组织不与气管相通,其血供来自体循环而非肺循环,多为单侧性病变,呈均匀一致强回声,位于胸腔或腹腔。*小肠直径7mm 大肠直径4mm 20-30周7mm 大于30周10mm我们的经验是小于10mm的积水,大部分出生后都是好的,极个别出现肾衰。所以B超打到肾积水要报,没有绝对的事,话不要说的太绝。*膀胱 美国主流观点,只要看到了膀胱两侧有血流,看到了髂动脉,必定有两根脐动脉,但是根据我们的发现,NO,我们科室看到了膀胱两侧的两根髂动脉,非常清晰,但是它是单脐动脉,什么原因呢,两根脐动脉在体外合并成一根脐动脉。*羊水来源:早期来自羊膜上皮分泌,20周后主要源自胎儿排尿,吸收主要为体表吸收,胎儿吞咽、胎盘吸收。AFI 8-10正常 5-8可疑 20羊水过多羊水过少:产生少:泌尿系统畸形、肾缺如、DNA异常上皮细胞分泌减少;去路多:胎盘老化造成水大量吸收羊水过多: 去路少:吸收障碍、吞咽障碍、唇裂、食道狭窄、食道闭锁、口内畸胎瘤、胸腔狭窄等等等等 产生多:神经管畸形、母体血糖高(多尿)、母儿血型不合*羊膜带综合症胎儿各种各样畸形,看到一条带状物连于胎儿胎盘。鉴别诊断:轮廓状胎盘,胎盘边缘看到一突起 羊膜片,宫内损伤疤痕、炎症产生的宫腔内的粘连带独立存在,不会引起胎儿畸形。而羊膜带综合症是一种严重的问题,它的特点是: 胎儿广泛畸形,有一根强回声束带连着胎儿,胎儿活动受限,羊水少。关键是你做到畸形的时候,要想到这种病的可能性。*胎盘PL由胎儿的羊膜、绒毛膜+母体的底蜕膜厚度4CM,如大于4CM时有不好的可能*前置胎盘适度的膀胱充盈非常重要,胎盘有向营养性,宫底血供丰富,而宫颈血运较差,所以即使胎盘在20周时候位置较低,但是随着妊娠的生长,由于向营养性会形成球拍状PL。注意几点:1、在孕中期20W左右,超声发现PL位置低,多数会发生PL迁移。2、前置胎盘可能合并胎盘植入,这句话非常重要,前置胎盘有时发生在剖宫产之后的孕妇,前置胎盘迁移,到刀口处爬不上去,有粘连,所以有的时候会合并胎盘植入,这一点我们要想到。3、有时子宫下段的收缩容易误看成宫颈内口的位置。4、还有,前置胎盘要注意一个血管的前置,这时一旦你没有注意没有诊断出来,分娩的时候很危险,容易引起一些血管的断裂。*胎盘早剥妊娠20周后至胎儿娩出前胎盘部分或全部与宫壁分离。胎盘早剥可以有各种各样的回声,千万不要认为早剥后面是出血就一定是无回声的,许多的时候,它是血凝块,甚至中等回声,所以我感到这个非常非常的重要。轻型1/3,隐性出血,面容苍白血压下降,很严重,应高度注意。鉴别诊断:1、子宫肌瘤红色变性 2、血管瘤 3、前置胎盘 4、局部子宫收缩 5、胎盘囊肿 6、不规则的无回声区(血池)成功的关键:病史,患者很疼痛;体征,压痛明显;仔细观察。 卫生部规定必须检出六种胎儿畸形*无脑儿无骨性颅盖,伴羊水过多*脑膨出分单纯性脑膨出和脑脊膜膨出单纯性:膨出物有脑组织及脑脊液脑脊膜膨出:只有脑脊液,没有脑组织鉴别诊断:与胎儿头皮下组织水肿相鉴别*胎儿脊柱Fetal Spine每天都有一些医生漏掉脊柱裂,而脊柱裂是国家卫生部明令必须查出的六种畸形之一。这里特别强调的一点是在冠状切面,一旦某一段特别的宽,高度注意脊柱裂的可能性。*隐性脊柱裂脊柱间隙宽、稍隆起、皮肤完整、无囊性膨出*开放性脊柱裂1、脊膜膨出常发生于腰部,神经管闭合,周围组织闭合不全,有椎弓分裂,脊膜从不联合处膨出,内有脑脊液,呈香蕉征、柠檬征2、(1)脊髓脊膜膨出(不完全性)常发生于腰部,神经管闭合,有椎弓分裂,脊髓和脊膜膨出,内有脑脊液 (2)脊髓脊膜膨出(完全性)常发生于腰骶部,神经管闭合不全,脊柱和脊髓完全分裂,椎弓、脊膜、皮肤、肌肉均缺损。如果漏诊,自然分娩可能难产或大出血,骶尾部畸胎瘤*腹壁膨出 腹裂脐膨出:为腹壁中线包括肌肉筋膜和皮肤的缺损,表面有腹膜的覆盖。在14周后诊断,14周前有一个自然的脐膨出,15周后慢慢回缩。腹裂:脐旁腹壁全层缺损,内容物如果包括肝肠,则DNA异常的可能性小,样子很可怕但生后修复预后较好。如果膨出物很小,仅仅含有肠,里面没有肝,则30%合并18三体或13三体。这一点和大家想象中的相反,样子可怕不要紧,样子不可怕往往是美女蛇。*软(成)骨发育不全超声难以对骨骼进行分类诊断,成骨发育不全与软骨发育不全在B超上没有明显的区别,它唯一的表现是长骨很短很短,美国法律不允许你引产,海豹儿只好由社会供养,在中国,生出这样的胎儿,他把婴儿抱到院长办公室往院长跟前一放,我估计没有几百万你拿不下来啊!*单心室一个心腔同时接受左右心房的血液,具有左右房室瓣或共同房室瓣;可有或没有残余腔;大血管连接特征多变,常为主动脉起自较小流出腔,PA起自较大的主要心室。病理分型及血流动力学A型:我们大部分看到的是A型,右室窦部未发育,仅有一个右室漏斗部残腔连于单独的左心室上,约占78%,多合并大A转位,出生后一周死亡。B型:左室窦部未发育,仅为单独右心室,约占5%超声表现:只有一个主要心室,可为正常左右心室之和,无室间隔回声,在主要的心室腔有时可见残腔,残腔可发出一根或多根大血管。难点:1、单心室不单(残腔) 2、残腔还是心室如何判断,残腔只出不进,无心房血进入,或不出不进,也可发出大血管,也可不发。 3、IVS存在?NO鉴别:三尖瓣闭锁有时候很难鉴别,值得欣慰的是三尖瓣闭锁和单心室都是需要引产的疾病。 超声很有用,是不可缺少的胎儿畸形诊断的手段,超声很无奈,胎儿畸形必须明显到超声图像足以能够分辨的时候才能被医生看到。美国妇产科医师协会警告:“不管使用哪种方法也不管妊娠在哪个阶段,即使让最有名的医生彻底检查,期望能够将所有的胎儿畸形都检出,那是不现实和不近情理的。”邓学东Email:xuedongdeng163.com
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