人类遗传与优生概述PPT课件

第1章 人类遗传与优生概述 1、人类遗传研究学的基本内容 遗传学概念；人类遗传学研究内容；人类遗传学的研究方法； 2、优生学概论 优生思想的延生及发展；优生学研究的基本内容；中国优生科学的涵义和内容；目前我国采取的主要优生措施。 3、遗传的基本规律 孟德尔的遗传规律；连锁与互换规律 4、人类遗传学和优生学的关系,三要素： 遗传、环境、教育,1,第一节 人类遗传研究学的基本内容,一、什么是遗传学 遗传 是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。 变异 同种生物体在上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象。 遗传学 是研究生物遗传与变异规律的科学。生物体的生长、发育、分类、进化以及人类的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些原理去阐明或解释,种瓜得瓜，种豆得豆；一母生九子，连母十个样,2,二、人类遗传学及其研究内容-专门研究人类遗传与变异规律的科学。研究内容是人类遗传和变异及其规律即： 人类的特征是如何一代一代传下来并保持不变的？ 支配遗传现象的客观规律是什么？ 变异如何发生的？有无规律可循？ 遗传和变异的物质基础是什么，其化学本质如何？ 人类能否控制遗传和变异，进而控制和治疗人的遗传疾病，最终能否达到控制人类自已末来命运？ 人类遗传学的分支医学遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、免疫遗传学、体细遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学、优生学等等。,3,三、人类遗传学的研究方法 （宏观 微观） 1、社会普查法： 发病的家族聚集性，发病率一级二级三级一般人群，且有特定年龄（与遗传有关或有遗传基本基础） 2、系谱分析法：初步确认可能遗传病后，绘制系谱进行分析。 3、双生法：一卵双生法（MZ）、两卵双生法（DZ） 4、疾病组分分析法：冠心病、高血症是其组分之一。 5、关联分析法： 关联是指两种遗传上独立的性状非随机出现，而且并非连锁所致。 6、染色体分析法：染色体核型分析是否异常。,4,第二节 优生学概论 一、优生思想的延生及发展优生学：以遗传学、医学为基础，研究减少遗传疾病和提高人类素质的科学。左传中“男女同姓，其生不蕃”，已指近亲婚配的危害。优生学是英国人类遗传学家在1883年首先提出，意思是“遗传健康”，认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因，这种遗传包括体格和智力”。即优生学就是研究如何使出生的孩子既聪明又健康，即研究改进人类遗传素质的一门科学。 种族卫生学。 20世纪30-40年代，一些北美、西欧国家的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良。掀起了盛极一时的优生运动。尤其是德国，建立起“种族卫生学”，不关心个人和环境，而运河注意人类的“种质”。认为是日尔曼种质是预防医学，用近使他们绝育或“安乐死”的办法防止“劣生者”繁殖。将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的智力低下的称为“劣生者”，用政府和法律的力量强推优生规划。“最后解决”灭绝人类的大规模规划，使人们谈优生学而色变，一些人把优生与种族方义、法西斯主义混为一谈。 古罗马？优生学（民族健康学）,5,二、优生学研究的基本内容 (1)基础优生学。 主要是从生物科学和基础科学医学方面从事优生理论与技术的基础研究，如人类遗传学、毒理学、畸胎学及医学 胎传学等有关的情况。 (2)临床优生学。 是对优生有关的各种医疗措施的研究。如优生学、婚前检查、围产期保健、产前诊断、遗传咨询，选择性人工流产、及分娩监护等。 (3)社会优生学。 从社会科学角度，把优生作为一项社会运动，进而研究人类实现优生的社会措施，如优生立法、优生政策、优生运动。 (4)环境优生学； 即优境学，研究 后天环境 因素对人体 智力和体力 各方面影响的一门新型边缘学科。,6,正优生学和负优生学 （依研究目标而分类） （1）正优生学（演进性优生学）-优质的扩展指研究如何增加体力和智力上优秀个体的繁衍。 *提倡优选生育。鼓励在体格和智力上优秀的个体生育更多的后代，某些国家已在优生法中加以规定。中国现状？ *人工授精。主要用于男性不育症，同时用于男性患有显性遗传病及夫妇同为隐性遗传病携带者及Rh血型不合者。指将丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，达到受精的目的，可用新鲜精液或液氮冷藏精液（可多次使用）。据报道，某美国人因捐精子而有150个后代？伦理与法律？,优生三要素：遗传、环境、教育,7,*试管婴儿。 解决女性不育，特别是输卵管阻塞。其正真含义为体外受精及胚胎移植。即应用腹腔技术镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到4-8细胞期时，将幼胚移植到子宫内（或另一妇女子宫）让其着床发育成胎儿，让其在母体内发育成胎儿（或代孕母亲）。伦理与法律？ 若能能满足胚胎在子宫内发育的所有条件，有可能个体发育全过程在体外进行，此时所育的婴儿才真正的试管婴儿。由于激发排卵和受精卵数目有时可能超过需要，于是出现所谓冷冻卵子和冷冻胚胎库存技术。许多国家已育出冷冻胚胎婴儿。,8,*“克隆”技术。 “无性繁殖”，即由单个生物体不经过受精过程而直接繁殖后代。 “多莉”？ 伦理？,9,10,女性生育不需男性？ 男性生育不需女性？,11,（2）负优生学（预防性优生学）-劣质的消除研究如何使人类健康地遗传，减少以至消除遗传病的遗传素质。提高人类展优秀的遗传基因先天畸形儿出生。遗传咨询，产前诊断，选择性人工流产等。正、负优生学的目的都是为了扩展优秀的遗传基因，提高人类的遗传素质。2000年中国启动“出生缺陷干预工程”，,优生三要素：遗传、环境、教育,12,三、中国优生科学的涵义和内容控制人口数量、提高人口素质（广义优生） 优生科学：是一门综合科学，包括产前遗传病和先天畸形的诊断、围生医学中母婴保健、新生儿疾病筛查和保健，能影响胎儿发育和母亲健康的各种环境因素等，以及现在正在进行的辅助生殖技术等等。 “优生”即提高人口素质、是广义的优生，不是一门学科、一个部门能完成的，它是人们普遍的愿望和要求，即要求出生的孩子要“健康、聪明”。“出生”非常重要，必须限制在“出生”前后，具体地针对这一人生的特殊阶段来进行多学科，多方面的努力，才能完成这项任务。,优生三要素：遗传、环境、教育,13,四、目前我力采取的主要优生措施 1、进一步搞好遗传咨询。 遗传咨询是指由咨询师或从事医学遗传学的专职人员对遗传病患者及亲属所提出的有关其疾病的全部问题进行解答的过程。可分为婚前咨询、产前咨询或其他方面的咨询（如某些先天性畸形能否遗传后代等）。医师解答步聚可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出多种可选择的建议。重点注意有无近亲结婚-直系血亲和三代内旁系血亲禁止结婚。 2、坚持进行婚前医学检查。 国家虽已取消了强制性婚检规定，但并不等于双方不需婚前检查。婚前全面、系统的健康检查，为男女双方和下一代的身体健康提供保障；科学选择生活伴侣，保障婚后美满幸福、防止遗传病延续。为实现人口优生，提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时间和避孕方法提供保健指导。,14,生育年龄男性最佳25-29岁，女性24-28岁，一般不超30，尤其别超过35岁，男性超过39岁，精子中染色体异常及基因突变机会增加，男女过大唐氏综合症及突变风险增大。小于20岁产妇则先天性畸形和低体重儿童发生率高,15,3、加强孕期保健。预防感染，如肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可形成先天性心脏病、小儿畸形、或出现流产、死亡等。用药注意对胎儿的影响。强镇静药致胎儿窒息死。性激素药可使胎儿致畸形或出生后智力低下。许多抗生素和降压药，肾上皮质腺激素等对胎儿一定的毒性。（未婚先孕者）避免接解有害物质（硫、汞、苯、CO、硫化氢等）必要的产前诊断。不抽烟、不饮酒、注意个人卫生、穿着宽松舒适、劳逸结合、保持心情愉快、节制两性生活。,优生三要素：遗传、环境、教育,16,4、加强孕期营养（初、中、后期）。保证孕妇自身、胎儿生长发育、分娩的消耗、产后哺乳（母乳的哺养）所需。初期： 胎儿生长缓慢，孕妇常吐而不思孕饮食，可与孕前基本相同，清淡为宜，补充含蛋白质的钙、磷食物。中期： 胎儿生长快，孕妇食欲良好，应保证各种营养素的供给，合理搭配、多吃水果、防止便秘。后期： 胎儿生长迅速，孕妇食欲旺盛，为防胎儿过大造成分娩因难，需多吃动物性蛋白的食物，适池减少富含脂肪的食物及谷物（高能量）。 蛋白质- - -85g/天，动物蛋白如鱼、瘦肉、蛋，植物性蛋白如大豆类制品、谷类 无机盐- - -含钙、磷的虾、骨头、豆类、绿叶菜，含铁丰富的肝、肾、心、瘦肉、蛋黄、绿叶菜，含碘的海带、紫菜等。 维生素- - -含VA的肝、乳、蛋类及胡萝卜等、含VC的西红素、柑桔、葡萄、豆芽、含VB1的谷类、大豆、花生、瘦肉肝脏等，含VD的鱼肝油、牛奶、蛋黄及多晒太阳等。 水和粗纤维- - -饮水1500-2000ml/天，含粗纤维的蔬菜、水果可帮助肠道蠕动、防止便秘。 热量- - -适当补充植树物油和动物油。,17,5、适时进行胎教。 音乐胎教法。 6个月胎儿的神经系统已发育到相当程度。 一种是供孕妇欣赏，宁静轻松、悦耳动听、美好联想，通过神经体液，将感受由母体传给胎儿。 一种是给胎儿听（耳机放在孕妇腹部），轻松活泼、节奏明朗，激胎儿活动各极性。助长胎儿听觉神经和大脑功能的发育。 抚摩动作训练法。4个月后。通过系统地对胎儿讲话。适当拍打和抚摩腹部的一定部位的训练来激发胎儿活动的积极性。习惯性流产，早产史及早期宫缩者不宜 精神营养法。 父母的精神生活对胎儿产生潜移默化的影响。良好的心理、品德和艺术修养有益于胎儿健康，夫妻要共同追求文明、高尚、恬静、愉快的精神享受，增进修养、陶冶情操，为胎儿生长发育奠定良好基础,优生三要素：遗传、环境、教育,18,6、适当推广遗传工程。 20世纪70年代开始，遗传工程已逐渐从实验性研究转入实际应用阶段，为改善人类遗传现状、减少和防治遗传性疾病，为优生优育、提高人类开绿灯质开辟了新的途径。,优生三要素：遗传、环境、教育,中国现行的人口和计划生育政策继续提倡晚婚、晚育、少生、优生，继续提倡一对夫妇只生育一个防子，有计划、有控制地安排符合条件的夫妇生第二个孩子、禁止超计划生育两胎和多胎，少数民族可适当放宽一些。,19,第三节 遗传的基本规律 一、孟德尔的遗传规律 分离规律,20,自由组合规律,21,二、摩尔根的连锁与互换规律,22,第四节 人类遗传学和优生学的关系 1、人类遗传学的发展为优生科学奠定了科学基础人类染色体数目46条； DNA双螺旋结构的发现和确定； 基因探针的广泛应用等等，进一步扩大了预防性优生学的领域。 染色体疾病，如唐氏综合证（即21三体综合症，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。染色体多为核形为47，XX（XY）+21。见后图例。 2、优生科学的发展是人类遗传学发展的原动力随着优生科学的发展和人们认识的提高，对优生的要求越来越迫切，对各种遗传病的产前诊断包括基因诊断，对遗传病的治疗及人工授精，试管婴儿等技术的要求越来越高，迫使人类遗传的研究必须向高层次的方向发展。人类基因组计划、疾病基因组研究、功能基因组研究、“克隆”技术的研究等，从优生方而讲，可以说都是与优生科学发展的要求分不开的。,23,唐氏综合证（即21三体综合症） 染色体多为核形为47，XX（XY）+21,24,思考思考？ 1、什么是遗传学？什么是优生学？ 2、人类遗传学研究的基本方法有哪些？ 3、学习人类遗传学与优生学知识有何用途？,25,