高中生物 第4章 遗传的分子基础 第4节 基因突变和基因重组学案 苏教版必修2

第四节基因突变和基因重组1阐明基因突变的含义。2说明基因突变的原因和特点。(重难点)3总结基因重组及其意义。(重点)4简述基因工程的基本原理及应用。基 因 突 变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解(2)病因分析(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。2基因突变的含义：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。3基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。干预因素4基因突变的特点(1)频率低：自发突变频率很低。(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。5基因突变的结果基因通过突变成为它的等位基因。6基因突变的意义基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。看图完成相关探究问题。探讨：基因突变的发生一定需诱导因素吗？【提示】不一定。探讨：加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？【提示】使个别碱基对发生增添、缺失或替换。探讨：基因突变在什么时期发生？【提示】任何时期都可能发生，但DNA复制时最容易发生。探讨：基因突变一定能传给后代吗？【提示】不一定。体细胞发生的突变一般不传给后代。1基因突变的实质的分析2基因突变的时期主要发生在3基因突变的类型(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。(2)根据突变的显隐性可分为：4基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。5基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。6基因突变的原因、结果、特点原因外因核酸的碱基改变：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等宿主细胞的DNA受影响：如某些病毒的遗传物质DNA损伤：如射线等内因DNA复制出错结果DNA碱基对增添、缺失、改变，可形成等位基因mRNA局部密码子改变蛋白质可能形成异常蛋白(性状改变)，也可能不发生蛋白质或性状改变特点普遍性：所有生物均可能发生基因突变随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可发生基因突变低频性：在高等生物中，突变频率是108105不定向性：可产生复等位基因：1下列关于基因突变的叙述正确的是()A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别B基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变C基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料【解析】物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：物理因素损伤细胞的DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的DNA，因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息发生改变，都有可能导致性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。基因突变是不定向的。【答案】A2(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是() 【导学号：21920050】ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失【解析】原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。【答案】C3如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT 【解析】根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC，故正确选项为B。【答案】B基 因 重 组 及 基 因 工程1基因重组(1)含义：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。(2)类型类型发生时期发生原因自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因随非同源染色体自由组合而组合交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换(3)结果：自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的性状。(4)意义基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，又是形成生物多样性的重要原因之一。2基因工程及其应用(1)含义把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)三种基本工具(3)操作的一般步骤提取目的基因选择基因工程的运载体目的基因与运载体结合导入目的基因检测与鉴定目的基因目的基因表达(4)应用生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。人类遗传病的基因治疗。(5)转基因生物的安全性观察右图，完成有关探究题目。探讨：转基因食品与非转基因食品有何区别？【提示】转基因食品的生产原料来自转基因生物。探讨：如何让植物细胞生产出动物蛋白？【提示】采用基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。探讨：基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？【提示】目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。1基因重组的类型及来源(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。如下图：(2)交叉互换型：在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。2基因突变、基因重组、染色体变异的比较比较项目基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数分裂间期减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期或分裂期适用范围生物种类所有生物均可发生自然状态下，真核生物真核生物细胞增殖过程均可发生生殖类型无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖产生结果产生新的基因产生新基因型，没产生新基因没产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种联系三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源基因突变是基因重组的基础基因重组是形成生物多样性的重要原因之一可遗传变异类型的判断3基因工程的操作工具操作工具名称化学本质作用限制性核酸内切酶(限制酶)蛋白质识别特定的核苷酸序列，在特定的切点切割DNA分子，获取目的基因DNA连接酶蛋白质连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口运载体DNA与目的基因结合并导入受体细胞4.基因工程的一般过程步骤操作说明提取目的基因目的基因是人们需要的特定基因；通过限制酶切割目的基因与运载体结合使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用DNA连接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成重组DNA分子导入目的基因借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞检测与鉴定目的基因检测、鉴定、筛选已获得重组DNA分子的受体细胞，并大量培养目的基因表达目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质基因工程操作中的两个注意点(1)切割目的基因和运载体时，一般用同一种限制酶，使目的基因和运载体产生相同的黏性末端，达到目的基因与运载体结合的目的。(2)目的基因导入受体细胞并非标志着基因工程的成功，只有目的基因在受体细胞中表达才说明基因工程的成功。5基因重组与基因工程的比较比较项目基因重组基因工程不同点概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术重组基因同一物种的不同基因不同物种间的不同基因繁殖方式有性生殖无性生殖变异大小小大意义是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义使人类有可能按自己的意愿定向地改造生物的遗传性状，培育出新品种相同点都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异有性生殖和基因工程中基因重组的区别(1)有性生殖：基因重组同一物种的不同基因重新组合。(2)基因工程：基因重组不同物种间的不同基因的重组。1下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于() 【导学号：21920051】甲乙A基因重组，不可遗传变异B基因重组，基因突变C基因突变，不可遗传变异D基因突变，基因重组【解析】甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。【答案】D2如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C丙细胞不能进行基因重组D1与2和1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异【解析】甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可判断细胞所处的时期及细胞名称。甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此该动物为雄性。乙细胞处于有丝分裂后期，不可能发生基因重组。丙细胞处于减数第二次分裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。1与2片段对等交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1与4的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。【答案】B3(2016张家港高级中学高一检测)科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产了人胰岛素，操作过程如图所示：(1)过程所使用的酶与获取胰岛素基因所使用的酶_(填“相同”或“不同”)。(2)过程使用的酶是_，它的作用是使质粒与目的基因结合形成_分子。(3)在基因工程中的目的是_。(4)在基因工程中的目的基因的表达和检测中是通过看大肠杆菌是否产生_实现的。(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程可以表示为_(用箭头和简要文字作答)。【解析】(1)获取目的基因和切割质粒使用的是同一种限制酶，这样可以获得相同的黏性末端。(2)过程表示目的基因(人胰岛素基因)与运载体(质粒)结合成重组DNA分子的过程。(3)表示将目的基因导入受体细胞(大肠杆菌)的过程。(4)如果要检测人胰岛素基因是否在大肠杆菌内表达，应检测是否有人胰岛素产生。(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程是人胰岛素基因表达的过程，包括转录和翻译。【答案】(1)相同(2)DNA连接酶重组DNA(或重组质粒)(3)将目的基因导入受体细胞(4)人胰岛素(5)DNA(基因)mRNA蛋白质1下列各项中可以导致基因重组现象发生的是()A姐妹染色单体对等片段交换B等位基因彼此分离C非同源染色体的自由组合D姐妹染色单体分离【解析】姐妹染色单体是通过复制得来的，所以所含基因是相同的，对等片段交换后不会导致基因的重新组合；等位基因随同源染色体的分离而分开，不会导致基因重组；姐妹染色单体随着丝点的分裂而分开，分别移向细胞的两极进入不同的子细胞，不会导致基因重组；减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合会导致基因重组。【答案】C2(2016南京高一检测)生物界是千姿百态、多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于() 【导学号：21920052】A基因重组B基因突变C染色体变异D环境变化【解析】基因突变是生物变异的根本来源，但是突变率很低。基因重组会使后代产生多种基因型和表现型，是生物变异的主要来源。【答案】A3(2016济宁高一检测)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()A无论是低等还是高等生物都可能发生突变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的【解析】所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可发生在生物个体发育中的任何时期；基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利，只有少数突变是有利的。【答案】A4(2016无锡高一检测)两个核酸片段在适宜的条件下，经X酶的作用，发生下列变化(如图)，则X酶是()ADNA连接酶 BRNA聚合酶CDNA聚合酶D限制性核酸内切酶【解析】题图所示的是把两个具有相同黏性末端的DNA分子片段间的磷酸和脱氧核糖连在一起，所以需要DNA连接酶。【答案】A5(2016济宁高一检测)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】基因的中部指编码区，突变的蛋白质产物出现差异；所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸，也可能在缺失位置终止翻译。【答案】A课堂小结：网络构建核心回扣1.基因突变分为自发突变和人工诱变。人工诱变的因素分为物理因素、化学因素和生物因素。2.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。3.基因突变的特点有：发生频率低、不定向、随机发生、普遍存在。4.基因重组发生在有性生殖过程中，包括自由组合和交叉互换。5.基因工程所用的工具有限制性核酸内切酶、DNA连接酶和运载体。学业分层测评 (建议用时：45分钟) 学业达标1下列情况引起的变异属于基因重组的是()非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失ABCD【解析】基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。【答案】C2(2016宁德部分学校联考)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至106位被替换为1个T【解析】如果第6位的C被替换为T，转录形成的mRNA最多可能导致一个氨基酸的替换，其他氨基酸不变；如果在第9位与第10位之间插入1个T，转录后形成的mRNA插入点后面的所有碱基序列都发生改变，因此对基因所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大；如果第100、101、102位被替换为TTT，转录后形成的mRNA只可能造成一个氨基酸的替换，其他氨基酸不变；如果第103至106位被替换为1个T，相当于减少了3个连续的mRNA碱基，从而引起合成的多肽少了1个氨基酸，其余氨基酸不变。【答案】B3人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解析】131I作为放射性物质，可以诱导生物变异，但不能插入或替换DNA的碱基，从而使基因发生突变。大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故C正确。【答案】C4下列哪项不是有丝分裂或减数分裂过程中均可发生的变异()ADNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异【解析】非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减过程中；有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。【答案】B5(2016常熟高一测试)下图中表示发生在常染色体上的变异，和所表示的变异类型分别属于()A重组和易位 B易位和易位C易位和重组D重组和重组【解析】由染色体图像可判断中两条为同源染色体，中两条为非同源染色体。是在同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于重组，是在非同源染色体之间交换部分染色体片段，属于易位。【答案】A6(2016无锡高一检测)用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是()(可能相关的密码子为：脯氨酸：CCG，CCA；甘氨酸：GGC，GGU；天冬氨酸：GAU，GAC；丙氨酸：GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：UGU，UGC)A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C基因和性状均没有改变D基因没变，性状改变【解析】从基因突变的情况可看出：基因片段中的T突变为G，对应的mRNA上的密码子由GAU变成GCU，编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸，氨基酸的改变引起生物性状的改变。【答案】A7如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。基因1来源于一具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的()A增添 B替换C缺失D正常复制【解析】通过对比可知，翅异常个体基因缺失了一个AT碱基对，导致性状发生了改变，C项正确。【答案】C8如图是基因工程主要技术环节的一个基本步骤，这一步骤需用到的工具是 ()ADNA连接酶和解旋酶BDNA聚合酶和限制性核酸内切酶C限制性核酸内切酶和DNA连接酶DDNA聚合酶和RNA聚合酶【解析】目的基因和运载体结合需要基因剪刀限制性核酸内切酶和基因针线DNA连接酶。此过程不涉及DNA复制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。【答案】C9(2016杭州高一检测)下表关于基因工程中有关基因操作的名词及对应的内容，正确的组合是()供体剪刀针线运载体受体A质粒限制性核酸内切酶DNA连接酶提供目的基因的生物大肠杆菌等B提供目的基因的生物DNA连接酶限制性核酸内切酶质粒大肠杆菌等C提供目的基因的生物限制性核酸内切酶DNA连接酶质粒大肠杆菌等D大肠杆菌等DNA连接酶限制性核酸内切酶提供目的基因的生物质粒【解析】基因工程中供体为提供目的基因的生物，剪刀为限制性核酸内切酶，针线是DNA连接酶，常用的运载体是质粒，受体细胞常用的有大肠杆菌等。【答案】C10(2016济南高一检测)由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据图和下表回答问题：第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)图中过程发生的场所是_，过程叫_。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小_。原因是_。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链(模板链)只有一个碱基不同，那么链不同于链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有_的特点，它对生物体生存和发展的意义是_。【解析】(1)过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。过程为转录，在细胞核中进行。(2)由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子对比可知，赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，都只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X是丝氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知，链与链的碱基序列分别为TTC与TAC，差别的碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码这种氨基酸，可以保证翻译的速度。【答案】(1)核糖体转录(2)丝氨酸丝氨酸与赖氨酸有两个碱基的差别(3)A(4)简并性增强了密码容错性，保证了翻译的速度能力提升11如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，据图分析正确的是()A转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是CAUB过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化作用下完成的C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基对发生改变都会引起镰刀型细胞贫血症D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代【解析】由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与mRNA中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的tRNA一端的三个碱基为CAU；过程为转录，所需的原料为核糖核苷酸；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的改变对氨基酸的种类变化作用是不同的；性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变。【答案】A12某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换【解析】根据题干所知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物做父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中有部分含有B。若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色；若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交叉互换，因为交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B，测交后代可能会出现部分(不是个别)红色性状，D正确。基因突变具有不定向性，且突变率低，减数分裂时染色单体一旦形成，则不发生基因突变，故A错；减数二次分裂时3与4随着丝点的分裂而分离，形成的两个花粉由于含有缺失染色体而不育，B错；非姐妹染色单体之间自由组合发生在减数与第一次分裂后期，故C错。【答案】D13(2014重庆高考)下图是利用基因工程培育抗虫植物的示意图。以下相关叙述，正确的是()A的构建需要限制性核酸内切酶和DNA聚合酶参与B侵染植物细胞后，重组Ti质粒整合到的染色体上C的染色体上若含抗虫基因，则就表现出抗虫性状D只要表现出抗虫性状就表明植株发生了可遗传变异【解析】本题考查基因工程。构建重组Ti质粒需要限制性核酸内切酶和DNA连接酶，故A项错误；侵染植物细胞后，重组Ti质粒上的TDNA整合到的染色体DNA上，故B项错误；染色体上含有目的基因，但目的基因也可能不表达，或者表达的蛋白质不具有生物活性，故C项错误；植株表现出抗虫性状，说明含有目的基因，属于基因重组，为可遗传变异，故D项正确。【答案】D14下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题。(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。【解析】(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。(4)杂交育种和单倍体育种两种方法都能取得不错的效果。【答案】(1)一个碱基的替换(2)AaBB(写Aa不行)扁茎缺刻叶(写扁茎不得分)表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可 (3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状(4)15(2016全国丙卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。【解析】(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。【答案】(1)少(2)染色体(3)一二三二