糖尿病诊断与分型PPT课件

糖尿病的定义 糖尿病是胰岛素分泌的缺陷或/和胰岛素作用障碍，导 致的一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病。慢性高 血糖将导致多种组织，特多是眼、肾脏、神经、心血管的长期损伤、功能缺陷和衰竭。显著高血糖的症状有多尿、烦渴、多食及体重减轻 。American Diabetes Accosiation, 1998第1页/共30页多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病胰岛素绝对或相对不足，或靶细胞对胰岛素敏感性降低 (受体或受体后缺陷)。糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱，特别是葡萄糖代谢的紊乱。共同标志-高血糖严重并发症：是致死、致残的主要原因 -慢性病变：心、脑、肾、视网膜、神经慢性病变。 -急性病变：酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸性酸中毒。 糖尿病第2页/共30页糖尿病诊断标准的确立：血糖与微血管并发症的关系0 05 5101015152020视网膜病变(%)视网膜病变(%) FPG 2hPG HbA1cDiabetes Care 1997, 20: 1183 FPG(mg/dl) 42- 87- 90- 93- 96- 98- 101- 104- 109- 120- 2hPG (mg/dl) 34- 75- 86- 94- 102- 112- 120- 133- 154- 195- HbA1c(%) 3.3- 4.9- 5.1- 5.2- 5.4- 5.5- 5.6- 5.7- 5.8- 8.2- 第3页/共30页糖尿病诊断标准(1997年ADA建议，1999年WHO评议）Y 有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/l) 或 者Y 空腹血浆葡萄糖浓度126mg/dl（7.0mmol/l) 或 者Y OGTT2小时血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/l)需要在另一天对上述结果进行核实 第4页/共30页空腹血糖110mg/dl(6.1mmol/L)并且126mg/dl(7.0mmol/L)=暂时诊断为糖尿病 OGTT2小时血糖水平(2hPG)140mg/dl(7.8mmol/L) 并 且 200mg/dl(11.1mmol/L)=暂时诊断为糖尿病 第5页/共30页诊断时应注意：除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另1 1日重复试验以确认符合诊断标准；血糖为葡萄糖氧化酶法测定静脉血浆葡萄糖随机是指任何时候，无须考虑与进餐的关系空腹指无能量摄入至少8 8小时随机血糖不能用于诊断 IGT IGT 和 IFGIFG应激状态（感染、创伤、手术等）后应复查血糖第6页/共30页WHOWHO血糖指标图示血糖指标图示糖尿病空腹血糖 (mg/dl)75g OGTT2小时 血糖值(mg/dl)126110140200正常糖耐量IFGIGT第7页/共30页糖 尿 病 分 型第8页/共30页糖尿病分型 I I、1 1型糖尿病A.A.免疫性B.B.特发性 IIII、2 2型糖尿病 IIIIII、其他特异型A. BA. B细胞功能基因缺陷 B. B. 胰岛素作用的基因异常 C. C. 胰腺外分泌疾病 D. D. 内分泌疾病 E. E. 药物或化学制剂所致的糖尿病 F. F. 感染 G. G. 非常见的免疫介导的糖尿病 H. H. 并有糖尿病的其他遗传综合征 IVIV、妊娠糖尿病第9页/共30页 新分型包括临床阶段及病因分型两方面（1 1）临床阶段分型 指无论病因类型，在糖尿病自然病程中患者的血糖控制状态可能经过的阶段： 正常血糖正常糖耐量阶段 高血糖阶段IGTIGT及（或） IFGIFG；糖尿病。 糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存 而需胰导素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一 阶段。第10页/共30页临床阶段临床阶段 糖尿病的分类与诊断糖尿病的分类与诊断病因类型和阶段 临床阶段 正常血糖 高血糖 正常糖耐量 糖耐量低减和/或 糖尿病 空腹血糖异常 不需 需胰岛素 需要胰岛素 胰岛素 控制血糖 生存病因类型 1型糖尿病自身免疫特发性2型糖尿病*胰岛素抵抗胰岛素分泌减少其他特殊类型*妊娠糖尿病* WHO糖尿病诊断和分型报告（1999）第11页/共30页（2 2）病因分型 根据目前对糖尿病病因的认识，将糖尿病进行病因归类。新分型将糖尿病分为四大类。 其中1 1型又分两个亚型；其他特殊类型分8 8个亚型 与以往不同之处：1 1、取消IDDM/NIDDMIDDM/NIDDM2 2、以1 1型、2 2型代替I I型、IIII型3 3、取消营养不良相关糖尿病（MRDMMRDM）4 4、取消以往分型中NIDDMNIDDM相应的2 2型糖尿病中的肥胖 与非肥胖亚型5 5、保留妊娠糖尿病但含义不同，新分型包含妊娠糖尿 病及妊娠糖耐量降低两部分 第12页/共30页糖尿病新分型1 1型糖尿病( (胰岛细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏) ) 免疫性 特发性(WHO咨询报告，1999)第13页/共30页免疫介导1 1型糖尿病指有任何自身免疫机制参与证据的1 1型糖尿病 1 1、HLAHLA基因-DQA-DQA、DQBDQB、DQRDQR位点的某些 等位基因或其组成的单倍体型频率增高或减少 2 2、体液中存在针对胰岛B B细胞的单株抗体 3 3、易伴随其他自身免疫病，如GravesGraves病、桥本 甲状腺炎及阿迪森病 4 4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄 5 5、很少肥胖，但肥胖并不能排除本病的可能性本型因免疫介导使胰岛B B细胞破坏而发病。起病缓急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人隐匿型自身免疫糖尿病LADALADA）第14页/共30页特发性1 1型糖尿病 指在某些人种如美国黑种人及南亚印度人所见特殊类型 起病时呈1 1型糖尿病表现，但病程中多不需用胰岛素控制血糖 没有胰岛B B细胞自身免疫损伤的证据第15页/共30页2 2型糖尿病胰岛素抵抗为主胰岛素分泌不足为主第16页/共30页2 2型糖尿病（1 1）占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上最不明确的一个类型。2 2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足；或以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示2 2型糖尿病仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从2 2型范围中分出归入其他类型。第17页/共30页2 2型糖尿病（2 2）2 2型糖尿病多于成年尤其是型糖尿病多于成年尤其是4545岁以上起病，多岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现。由发现时慢性并发症的检出情健康普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看，查体时可能已有况看，查体时可能已有510510年病史年病史患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存，但在诱因下可发生酮症。赖以生存，但在诱因下可发生酮症。患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖）。胖）。常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚需研究。复杂，尚需研究。第18页/共30页其他特殊类型糖尿病A.A.细胞功能的遗传缺陷细胞功能的遗传缺陷染色体染色体1212肝细胞核因子肝细胞核因子1(HNF1(HNF1)1)基因，基因，即即MODY3MODY3基因基因染 色 体染 色 体 7 7 葡 萄 糖 激 酶葡 萄 糖 激 酶 ( G C K )( G C K ) 基 因 ， 即基 因 ， 即MODY2MODY2基因基因染色体染色体2020肝细胞核因子肝细胞核因子4(HNF4(HNF4)4)基因，基因，即即MODYlMODYl基因基因线粒体线粒体DNADNA常见为常见为tRNAltRNAlL e u ( U U R )L e u ( U U R )基因基因nt3243 AGnt3243 AG突变突变其他其他第19页/共30页成年发病型糖尿病（MODYMODY）WHO1999WHO1999年新分型建议将MODYMODY归为特殊类型糖尿病中的B B细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变致胰岛B B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。具有2 2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在2525岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。MODYMODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定位6 6种突变基因。 第20页/共30页1) MODY1: 染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4)突变. 2) MODY2: 染色体7p，葡萄糖激酶(GCK)突变.3) MODY3: 染色体12q，HNF-1alpha(肝细胞核因子-1)突变.4) MODY4: 染色体13q，IPF1(胰岛素促进因子1)突变.5) MODY5: 染色体17cen-q，HNF-1beta(肝细胞核因子1)突变.6）MODY6：染色体2q32， NEUROD1基因突变线粒体DNA3243A-G突变已发现糖尿病致病基因-胰岛素分泌第21页/共30页不同类型MODY的临床特点MODY1MODY2MODY3MODY4MODY5HNF-4a葡萄糖激酶 HNF-1aIPF-1HNF-1b空腹高血糖0-0-0-餐后高血糖-0-诊断时最小年龄7-9 岁1 岁5 岁 需要胰岛素治疗的比例30%2%30%晚期糖尿病并发症常见少见常见病理生理细胞 细胞 细胞MODY 的患病率5%10-15%60-75%少见少见第22页/共30页B.B.胰岛素作用的遗传缺陷A A 型 胰 岛 素 抵 抗 ， 矮 妖 精 样 综 合 征 及RabsonRabsonMendenhallMendenhall综合征：胰岛素受体基因的不同类型突变脂肪萎缩性糖尿病其他C.C.胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他第23页/共30页D.D.内分泌腺病：肢端肥大症、库兴综合征、胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他E.E.药物或化学物诱导：Vacor(Vacor(杀鼠剂) )、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、干扰素及其他F.F.感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他第24页/共30页G.免疫介导的罕见类型：免疫介导的罕见类型：僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他H.H.伴糖尿病的其他遗传综合征伴糖尿病的其他遗传综合征DownDown综合征、综合征、TurnerTurner综合征、综合征、 KlinefelterKlinefelter综合征、综合征、WolframWolfram综合征、综合征、FriedreichFriedreich共济失调、共济失调、HuntingtonHuntington舞蹈病、舞蹈病、LaurenceLaurenceMoonMoonBiedelBiedel综合征、强直性肌营养综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、不良、卟啉病、PraderPraderWilliWilli综合征及其他综合征及其他第25页/共30页指妊娠过程中初次发现的任何程度的糖耐量异常，不包括妊娠前已知的糖尿病患者（糖尿病合并妊娠）。妊娠糖尿病患者中可能存在其他类型糖尿病，只是在妊娠中显现而已，所以要求产后6 6周以上重新按常规诊断标准确认其归属。妊娠糖尿病第26页/共30页妊娠糖尿病的筛查和诊断(1)(1) 血浆葡萄糖 50g50g筛查试验 100g100g筛查试验 空腹 - 105mg/dl105mg/dl 1-1-小时 140mg/dl 190mg/dl140mg/dl 190mg/dl 2-2-小时 - 165mg/dl- 165mg/dl 3-3-小时 - 145mg/dl- 145mg/dl第27页/共30页妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2)(2)24-2824-28周孕妇需进行周孕妇需进行50g50g葡萄糖筛查试验葡萄糖筛查试验1 1小时小时7.8mmoL/L7.8mmoL/L者应进行者应进行100g100g葡萄糖葡萄糖诊断试验诊断试验在在100g100g葡萄糖诊断试验中葡萄糖诊断试验中,4 ,4次血糖测定值只要有任意次血糖测定值只要有任意2 2个或个或2 2个以上个以上以上标准即以上标准即可诊断可诊断对于年龄对于年龄2525岁岁, ,体重正常体重正常, ,无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇, ,无须常规无须常规筛查筛查, ,对于年龄对于年龄2525岁或虽岁或虽2525岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或高危种群的孕岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或高危种群的孕妇妇, ,必须在怀孕必须在怀孕24-2824-28周进行筛查周进行筛查第28页/共30页糖尿病分型诊断临床对首诊病例的分型诊断有时较临床对首诊病例的分型诊断有时较困难，可先参考以下情况做暂时性分困难，可先参考以下情况做暂时性分型，然后根据治疗反应重新评价型，然后根据治疗反应重新评价: :免疫标记物免疫标记物GADGAD抗体、抗体、ICAICA等等年龄年龄起病起病症状症状体重体重尿酮体阳性或尿酮体阳性或DKADKAC C肽水平肽水平Based on literature第29页/共30页感谢您的观看！第30页/共30页