产筛、新筛和听筛-课件

,*,*,产前筛查项目,新生儿疾病筛查,新生儿听力筛查,坪头中心卫生院,2017.4.13,一、孕妇为什么要做产前筛查？,产前筛查,产前筛查,每一对正常的夫妇都有潜在的风险生育有严重出生缺陷的孩子。产前筛查是通过经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危个体。在欧美发达国家和我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目。,二、产前筛查主要针对哪几种疾病？,1,、唐氏综合征,2,、,18,三体综合征,3,、开放性神经管缺陷,。,产前筛查,唐氏综合征又称为,21,三体综合征、先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有,3,条第,21,号染色体，比正常人多出,1,条。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约,40,的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约,25,万人民币的经济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。,这种病在活产婴儿中的自然发生率约为,1/800,80,以上的唐氏综合征患儿是,35,岁以上的健康妈妈所生，所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。,产前筛查,21,三体综合征早期干预,21,三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在中国普遍认为,21,三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，,21,三体综合征患儿基本均可正常生活。,哪些人群发生,“,唐氏儿,”,的概率较大？,18,三体综合征,18,三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有,3,条第,18,号染色体，比正常人多出,1,条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。多数患儿会在,4,岁前死亡。,神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，,2002,年全国平均发生率为千分之一。,产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊断措施。,产前筛查的对象,1,、,35,岁以上高龄孕妇,;,2,、生育过染色体异常儿的孕妇；,3,、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；,4,、夫妇一方为染色体平衡易位者；,5,、性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有,1,2,发病，女胎有,1,2,携带者，应做胎儿性别预测；,6,、夫妇一方有先天性代谢疾病，已生育过患儿的孕妇；,7,、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇；,8,、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；,9,、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。,新生儿疾病筛查,概念,新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。,2024-11-28,18,新筛主要筛查哪几种疾病？,1,、先天性甲低（简称,CH,）,2,、苯丙酮尿症（简称,PKU,）,2024-11-28,19,为何要在新生儿出生时,开展先天性甲低（简称,CH,）和苯丙酮尿症（简称,PKU,）两项筛查,？,这两种先天性遗传代谢性疾病患儿出生后往往缺乏特异表现，一般要到,6,月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。,2024-11-28,20,CH,和,PKU,患儿的疗效和预后如何,？,确诊和治疗的早晚决定预后。,CH,患儿如能在出生,3,个月内得到确诊和治疗，,80%,以上的患儿智力发育正常或接近正常。,PKU,患儿如能在生后,3,个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上；,3,个月,-1,岁开始治疗，其智商（,IQ,）多在,60,以上（,IQ90,以上为正常），如患儿于,1,岁后开始治疗，其,IQ,往往在,60,以下；如果未经治疗，,95%,的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。,2024-11-28,21,儿童听力筛查,为何要进行听力筛查？,人类的听力在出生时就已发展完全，儿童语言快速发展阶段主要在,0,3,岁，这一阶段的听力损失直接影响其语言的形成，严重者甚至可以导致聋哑；同时，语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，给家庭、社会带来沉重负担，因此，及早发现儿童听力障碍十分重要。而通过常规体检或父母观察，一般在小儿,2,岁以后才能发现听力障碍，错过了儿童语言快速发育的时期，也会延误康复的最佳时机。因此，在,0-3,岁实施听力筛查，能够对大多数听力障碍患儿进行早期诊断，进而有效地实现,“,早发现、早诊断、早干预,”,，尽可能地减低听损伤对儿童的不良影响。,2024-11-28,22,新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。,2024-11-28,24,儿童听力筛查时间：,实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于,42,天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。,告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听力行为观察法，,3,年内每,6,个月随访一次。,2024-11-28,25,干预措施：,1,、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。,2,、听力补偿或重建：,（,1,）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在,6,月龄开始验配并定期进行调试及评估，以达到助听器效果优化。,（,2,）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。,3,、听觉,-,言语训练。,4,、社区,-,家庭康复指导,谢谢！,