生物遗传与变异

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第三章 生物的遗传与变异（,P71）,遗 传：,生物世代间的延续,变 异：,生物个体间的差异,遗传学：,研究生物的遗传与变异的学科,遗传学的概念,遗传是相对的、保守的,而变异是绝对的、发展的,没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性,没有变异，不会产生新的性状，不可能有物种的进化和新品种的选育,18世纪下半叶和19世纪:,拉马克,（,1744-1829）,达尔文,（,1809-1882）,魏斯曼,（,1834-1914）,孟德尔,（,1822-1884）,第一节 生物的遗传物质,第二节 生物性状的遗传,第三节 生物的遗传变异,第四节 遗传病与优生优育,第一节 生物的遗传物质（,P71）,一、遗传物质的发现与遗传学基本定律,二、基因概念的发展与基因的本质,约翰格里戈孟德尔（,1822-1884）,生于奥地利西里西亚小乡村的贫苦农民家庭。1856-1864年，在奥地利布隆（,Brunn）,的修道院担任神甫。,一、遗传物质的发现与遗传学基本定律,1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；,1866年整理成长达45页的植物杂交试验。,首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。,第一节 生物的遗传物质,狄弗里斯（,1848-1935，,荷兰阿姆斯特丹大学植物学家）,柯伦斯（,1864-1933，,德国土宾根大学植物学家）,柴马克（,1871-1962，,奥地利维也纳农业大学植物学家）,成功的重要因素：,严格自花授粉，后代为纯系,应用统计数学处理实验结果,第一节 生物的遗传物质,分离规律,（一）孟德尔的遗传因子与遗传定律,第一节 生物的遗传物质,一对相对性状的杂交,F,2,代出现31的分离,黄色-豆粒饱满,绿色-豆粒皱缩,两对呢?,第一节 生物的遗传物质,P,黄色饱满,YYRR,绿色皱缩,yyrr,配子,YR yr,F,1,黄色饱满,YyRr,F,2, ,YR,Yr,yR,yr,YR,YYRR,YYRr,YyRR,YyRr,Yr,YYRr,YYrr,YyRr,Yyrr,yR,YyRR,YyRr,yyRR,yyRr,yr,YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,Y,_,R,_,Y,_,rr,yyR,_,yyrr,黄色饱满 黄色皱缩 绿色饱满 绿色皱缩,9 3 3 1,第一节 生物的遗传物质,孟德尔自由组合律,黄圆,绿圆,黄皱,绿皱,第一节 生物的遗传物质,孟德尔研究的七对性状,相对性状-分离,（同一染色体上等位基因）,不同性状-自由组合,（不同染色体上非等位基因）,第一节 生物的遗传物质,1911年美国发育生物学、遗传学家、诺贝尔奖获得者摩尔根（,1866-1945）,用果蝇作杂交实验，发现了同类现象，提出了连锁与互换的概念。,第一节 生物的遗传物质,连锁现象：英国遗传学家贝特生1906年在香豌豆杂交过程中发现。,紫色基因-红花基因； 长花粉基因,-,圆花粉基因,（二）摩尔根与连锁遗传定律,果蝇有4对染色体,野生果蝇,没有现成的成对性状,摩根在长期饲养中找到各个性状的,突变株,。,控制不同性状的等位基因,在2,#,染色体上的位置,触须,长/短,身体,灰/黑,眼睛,红/紫,翅,长/短,第一节 生物的遗传物质,P,黑身长翅（,bbVV,）,灰身残翅（,BBvv,）,配子,bV Bv,F,1,BbVv,灰身长翅,若,F,1,代测交 ,BbVv, ,bbvv,配子,bV Bv,(,BV bv,),bv,F,2,代,黑身长翅,bbVv,灰身残翅,Bbvv,灰身长翅,BbVv,黑身残翅,bbvv,41.5% 41.5% 8.5% 8.5%,第一节 生物的遗传物质,减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组,灰身基因（,B,）,与残翅基因（,v,）,这两个基因虽然位于同一染色体上，在减数分裂形成配子时，同源染色体发生了染色体片段的交换，因而染色体片段上的基因也发生了互换，出现了具少数灰身长翅基因与黑身残翅基因的配子。,第一节 生物的遗传物质,g,身体,c,眼睛,l,翅,灰/,黑,红/,紫,长/,短,基因重组规则：,两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；,两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。,根据杂交试验测定的基因间的交换率就可确定基因间的相对距离。,把每条染色体上基因排列的顺序（连锁群）制成图称为遗传学图,，,亦称基因连锁图，单位为厘摩（,cM）。,重 组 频 率,第一节 生物的遗传物质,第一节 生物的遗传物质,孟德尔-性状遗传因子决定的,约翰生-基因（,gene）,概念,摩尔根-基因位于染色体并呈直线排列,Avery,等-揭示了基因的本质是,DNA,Watson Crick-DNA,双螺旋结构,遗传密码、中心法则,二、基因概念的发展与基因的本质,（一）基因的概念及其发展,证实基因就是一段,DNA（,有时是,RNA）,第一节 生物的遗传物质,有表达的、不表达的；,有连续的、不连续的；,有重叠的、不重叠的等等,基因的种类很多：,基因从功能上可分为：,可转录、翻译的结构基因（占多数）,调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因。,第一节 生物的遗传物质,外显子,内含子,断裂基因,重叠基因,跳跃基因,假基因,第一节 生物的遗传物质,（二）基因的本质,1944年阿委瑞证实转化物质是,DNA,1928年英国细菌学家格里费斯的肺炎双球菌转化实验,第一节 生物的遗传物质,分别用放射性同位素标记噬菌体,35,S,标记蛋白质,32,P,标记,DNA,1952年美国冷泉港卡内基遗传学实验室的赫尔歇及其学生简斯利用噬菌体同位素标记感染实验，进一步证明了,DNA,是遗传物质。,第一节 生物的遗传物质,35,S,标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞,32,P,标记,DNA ,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞,第一节 生物的遗传物质,第二节 生物性状的遗传（,P77）,一、生物的性别,二、人类的性状遗传,三、孟德尔遗传的延伸,四、多基因遗传,五、核外遗传,有些生物-雌雄同体。,大多数生物-雌性个体和雄性个体,雌性和雄性之比多半是11。一个典型的孟德尔式遗传。,一、生物的性别,生物的性别决定:,性染色体决定性别,单倍体型的性别决定,基因决定性别,环境决定性别,第二节 生物性状的遗传,（一）性染色体决定性别,性染色体决定性别,XY,型性别决定,ZW,型性别决定,第二节 生物性状的遗传,1901年在昆虫中首次发现性染色体,性染色体-在生物许多成对染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体。,常染色体-其余各对染色体,，,通常以,A,表示。,1,XY,型性别决定,人的性别决定,这种雄性可产生两种配子，雌性只产生一种配子的性别决定称为,XY,型,。,几乎所有的哺乳类、某些两栖类和鱼类以及许多昆虫、雌雄异株的植物如大麻、菠菜、木瓜等的性别决定都是属于这种类型。,第二节 生物性状的遗传,这种类型与,XY,型性别决定相反。在这种性别决定中，雌性个体具有两个形态不同的性染色体,ZW；,而雄性个体则是一对形态相同的染色体,ZZ。,属于这种性别决定的生物有：鸟类、家蚕及某些两栖类、爬行类。,2,ZW,型性别决定,第二节 生物性状的遗传,（二）基因决定性别,玉米雌雄同株,雌花序由,Ba,基因控制,雄花序由,Ts,基因控制,玉米：雌雄同株植物，雄花序-顶端，雌花序-中部。,雌花序显性基因,Ba,控制，雄花序显性基因,Ts,控制。,Ba_Ts,_,正常雌雄同株。,Baba,基因型,babaTs_,，,无雌花序，无果穗，仅有雄花序，雄株；,Ts ts,基因型,Ba_tsts，,雄花序,雌花序，顶端和叶腋均雌花序，无花粉。,Ba ,为,ba,，,Ts ts,同时发生，基因型为,babatsts,，仅顶端有雌花序。,Ba_tsts,和,babatsts,可接受其它植株花粉受精，中部或顶部结种子。,第二节 生物性状的遗传,（三）染色体倍数决定性别,蜜蜂,雄性,为单倍体(,n,),由未受精卵发育而来, 无父亲,雌性,为二倍体(2,n,),由受精卵发育而来。,雌蜂又分为,蜂皇,和,工蜂,，只吃2-3天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂，吃5天以上蜂皇浆的雌蜂可发育成为具有生育能力的蜂皇。,第二节 生物性状的遗传,大部分蛇类和蜥蜴类的性别是由性染色体决定的，但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。,（四）环境决定性别,低于28-都是雄性,高于32-都是雌性；,2832-雌性和雄性。,一些龟鳖的卵,第二节 生物性状的遗传,海生蠕虫后隘雌虫体大，体形像一颗豆子，宽10,cm，,口吻很长，可达1,m，,远端分叉。雄虫很小，只有13,mm,长，寄生在雌虫的子宫中。,受精卵发育成幼虫后,落在海底发育成为雌虫。,幼虫落在雌虫口吻上，就会进入雌虫的口，游向子宫，发育成为一个共生的雄虫。,如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，则发育为中间性。中间性偏向雌性或雄性的程度，取决于幼虫在雌虫口吻部停留时间的长短。,把幼虫培养在正常的海水中，在无成熟雌虫的情况下，幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液的海水中，大部分变成雄虫或中间性个体。这表明雌虫口吻组织里有造成雄性化的化学物质。,第二节 生物性状的遗传,红鲷鱼是一种珊瑚礁鱼，在3040条左右的群体中，只有一条雄体。雄体死后，群体中就会有一条强壮的雌体转变为雄体。,神奇的实验：,30条雌体与1条雄体放在两个互相可见鱼缸中，则无转性现象，但若用黑布遮住使两者看不见，则会有一条雌体转变为雄体。,第二节 生物性状的遗传,性染色体数目的增减,与性别分化有关的基因发生突变,环境条件,（五）性别畸形,会出现各种性别畸形。,（1）先天性睾丸发育不全症,约占男性的1/500。记作47,XXY,。,（2）,先天卵巢发育不全症,约占女性的1/250。记作45，,XO,。,（3）,多,Y,个体,占男性的11 500-1750。记作47,XYY,，,（4）多,X,个体,约占女性的11 000，记作47,XXX,。,1. 性染色体与性别畸形,第二节 生物性状的遗传,2. 基因与性别畸形,（1）男性阴阳人,患者有正常的男性性染色体组成（,XY）。,患病原因：雄性激素受体基因,Tfmtfm,，,不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能。,此外，还发现5,还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。,（2）女性阴阳人,患者具有正常的女性性染色体组成（,XX）。,患病原因：在于21-羟化酶或11,-,羟化酶基因的突变，使激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。,母鸡：,叫鸣现象。,原因：,患病或创伤而使卵巢退化或消失，精巢发育并分泌出雄性激素。,染色体：,仍是,ZW,型，并未发生变化。,3. 环境条件与性别畸形,第二节 生物性状的遗传,显性遗传,隐性遗传,二、人类的性状遗传,22对常染色体 - 常染色体遗传,1对是性染色体 -性染色体遗传,人类有46条染色体:,第二节 生物性状的遗传,AA,（,有耳垂）,aa,（,无耳垂）,Aa,（,有耳垂）,（一）常染色体上基因的遗传,1. 常染色体显性遗传,人类耳垂的遗传,Aa,（,有耳垂）,aa,（,无耳垂）,（有耳垂）1/2,Aa,（,无耳垂）1/2,aa,第二节 生物性状的遗传,人类多指,人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等，约有数百种遗传性疾病，由常染色体上的显性致病基因所控制。,致病基因频率较低，患者常常是杂合体。正常人与这类患者婚配，子女中将有,12,的可能性发病，男女发病机会均等。,第二节 生物性状的遗传,软骨发育不全症,第二节 生物性状的遗传,白化病,先天性聋哑,先天性高度近视,2. 常染色体隐性遗传,第二节 生物性状的遗传,又称性连锁遗传,，,或伴性遗传。最早是摩尔根在果蝇的白眼性状遗传中发现的。,（二）性染色体上基因的遗传,对人类而言，性连锁遗传分为,X,连锁显性遗传,X,连锁隐性遗传,Y,连锁遗传,第二节 生物性状的遗传,特点：,女性患病者的后代，子女有12发病；,男性患病者的后代，女儿都患病，儿子则全正常；,女性患病者明显多于男性。,1.,X,连锁显性遗传,人类,X,染色体上显性基因控制的遗传疾病较隐性基因控制的遗传病少。,X,连锁显性遗传,第二节 生物性状的遗传,X,a,X,a, ,X,A,Y, ,X,A,X,a,X,A,X,a,X,a,Y X,a,Y,X,A,X,a, ,X,A,Y, ,X,a,X,a,X,A,X,a,X,a,Y X,A,Y,血友病是一种出血性疾病，由于患者血浆中缺少抗血友病球蛋白这种凝血因子，在受伤出血后，血液不易凝固而导致死亡。,患血友病的大都是男性，而且隔代遗传。,红绿色盲，患病者多为男性。,2.,X,连锁隐性遗传,第二节 生物性状的遗传,X,连锁的,隐性遗传,血友病,血友病家族的一个著名的例子是英国,维多利亚女王,（18191901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。,第二节 生物性状的遗传,维多利亚女王家族谱系,普鲁士,皇室,俄罗斯,皇室,西班牙,皇室,第二节 生物性状的遗传,英国维多利亚女王及其家族,第二节 生物性状的遗传,第二节 生物性状的遗传,人类的,耳道长毛症,第二节 生物性状的遗传,Y,连锁遗传规律是父传子、子传孙，故也称为限雄遗传,。,3. Y,连锁遗传,(限雄遗传),生物性状往往不是单一基因控制的，而是若干个基因相互作用的结果。,三、孟德尔遗传的延伸,第二节 生物性状的遗传,等位基因之间相互作用（如不完全显性、复等位基因等）,非等位基因之间相互作用（如互补作用、上位效应等）,基因多效性和多基因遗传等。,在自然界中，很多等位基因存在着不完全的显性。如紫茉莉,，,红花（,RR,）,和白花（,rr,）,杂交,子代则出现粉红色（,Rr,）,花。,1、 不完全显性,（一）等位基因之间的相互作用,第二节 生物性状的遗传,2并显性,一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫,并显性,（,也叫共显性遗传）。例如人的,ABO,血型是由复等位基因决定的，表现为共显性。,ABO,血型的抗原与抗体,血型,基因型,抗原,抗体,AB,I,A,I,B,A、B,-,A,I,A,i、I,A,I,A,A,B,I,B,i、I,B,I,B,B,O,ii,-,、,第二节 生物性状的遗传,（二）非等位基因之间相互作,许多情况下，一个性状由几个非等位基因控制，这些非等位基因间的相互作用,决定性状表现的现象称基因互作,。,基因互作类型有多种,:,互补作用,上位作用,积加作用,重叠作用,抑制作用,第二节 生物性状的遗传,生物性状的变异不易区分，相对性状存在着一系列中间过渡类型，这些具有连续变异的性状称为,数量性状,。,生物性状是明显的不连续变异，在表型上存在着质的差别、呈现不连续变异的相对性状叫,质量性状,。,四、多基因遗传,许多生物性状的遗传基础不是由一对基因决定的，而是受多对基因控制。,（一）数量性状的概念与特征,1. 数量性状的概念,第二节 生物性状的遗传,2. 数量性状的特征,数量性状与质量性状相比有以下几方面的区别：,第二节 生物性状的遗传,（1）变异的连续性,（2）,杂种一代的类型,(,显隐性,超显性,-,杂种优势,),（3）环境变化对性状的影响,（4）杂种后代中各种变异类型的分布,（5）控制性状的基因数目,1908年瑞典学者尼尔逊埃尔经过对红色籽粒小麦的遗传的研究提出了,多基因假说,。,受一系列微效多基因支配。,多基因间不存在显隐性关系。,多基因的效应相等，可以累加。,数量性状易受环境条件的影响。,有些数量性状受一对或少数几对主基因的支配，还受到一些微效基因修饰。,例如，牛的毛色花斑是由一对隐性基因控制的，但花斑的大小则受一组修饰基因的影响。,这种多基因学说虽然阐明了数量性状遗传的某些现象，但还不能完全解释数量性状的复杂现象。,（二）多基因假说,第二节 生物性状的遗传,数量性状的表现是由遗传因素和环境因素共同所起作用决定的。因为方差可以用于测量变异的程度，所以个体间某一性状的变异的程度可用方差来表示。,（三）遗传率,第二节 生物性状的遗传,遗传率,就是指某一性状的表型方差中，遗传方差所占的比例。,近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合。按亲缘关系的近、远程度不同包括,:,自交、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配、回交等。,（四）近亲繁殖,第二节 生物性状的遗传,近交系数,是指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。,（1） 杂合体自交-后代群体的遗传组成趋于纯合化，隐性性状得以表现，从而可以淘汰有害的隐性个体，改良群体的遗传组成。,（2）杂合体自交-导致遗传性状的稳定。不论是显性性状，还是隐性性状，这对于品种保纯和物种的相对稳定性具有重要意义。,近交的遗传学效应,杂种优势,这个名词是1911年由,Shall C H,首先提出的，它一般都涉及数量性状。,（五）杂种优势,1.杂种优势的概念,第二节 生物性状的遗传,第一种：凡杂种的表现超过两亲本的平均值的，就称为有杂种优势。,第二种：只有杂种的表现超过最优亲本的才称得上真正的杂种优势。,两种概念：,（1）显性假说,:,双亲显性基因的互补作用。认为对生物体有利的基因大多是显性基因。,（2）超显性假说，又称“等位基因异质结合假说”：,等位基因间没有显隐性关系，杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的基因间的互作。,2.杂种优势的遗传理论,杂种优势的遗传机制迄今没有比较完善的解释，上述两种假说有待进一步完善或在遗传学的发展进程中提出新的理论。,第二节 生物性状的遗传,3. 杂种优势的利用,第二节 生物性状的遗传,玉米杂交种,高产,家蚕,杂交种,饲养期短、抗病力强、丝产量高且丝质好。,由这种遗传方式传递的疾病称为多基因遗传病。,多基因遗传病-数量性状。例如高血压；糖尿病。,常表现出家族倾向，但又不符合一般的染色体遗传方式。,除遗传因素外，环境因素往往起一定作用（多因子遗传病）。,（六）多基因遗传病,第二节 生物性状的遗传,冠状动脉粥样硬化性心脏病、精神分裂症、哮喘以及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂和无脑儿等）均属多基因遗传病。,遗传基础,-,易感性,遗传因素和环境因素,-,易患性,其传递规律不符合孟德尔的独立分配法则和自由组合法则，被称为非孟德尔式遗传,，,核外遗传,，,染色体外基因或细胞质遗传,。,核外遗传具有以下特点：,正反交的遗传表现不同，由核外基因决定的性状只作为母本时才能遗传给子代。,通过连续回交能把母本的核完全置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。,五、核外遗传,（一）核外遗传的概念与特点,线粒体基因,叶绿体基因。,第二节 生物性状的遗传,除了少数低等真核生物的线粒体基因组是线状,DNA,分子外（如纤毛原生动物以及绿藻等），一般都是一个环状,DNA,分子。,人、小鼠和牛的线粒体基因组都是16.5,kb,左右。,酿酒酵母线粒体基因组约长84,kb,。,植物的线粒体基因组最大，最小的为100,kb,左右。,（二）线粒体遗传,第二节 生物性状的遗传,线粒体基因组,-,能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。,线粒体的组成成分,-,除少数外，大部分实际上是由核基因编码，并在细胞质内的核糖体上合成。,1901年，孟德尔遗传定律的重新发现者之一柯伦斯在紫茉莉的绿白斑植株研究中曾报道过不符合孟德尔定律的遗传现象。,柯伦斯紫茉莉花斑,(,茎、叶,),杂交试验,接受花粉的枝条,提供花粉的枝条,杂种植株的表现,白色,白色、绿色、花斑,均为白色,绿色,白色、绿色、花斑,均为绿色,花斑,白色、绿色、花斑,白色、绿色、花斑,但直到60年代才发现了叶绿体,DNA。,（三）叶绿体遗传,第二节 生物性状的遗传,许多细菌除了染色体外，还有大量很小的环状,DNA,分子，称质粒,。,有些质粒能够整合进细菌的染色体，当细菌接合时将随同“雄性”细菌染色体而转移进入“雌性”细菌细胞，所以质粒也是细菌的一种可动遗传因子。,（四）质粒遗传,第二节 生物性状的遗传,植物花粉败育的现象称为雄性不育性,。,1. 核不育型,这是一种由核内染色体上基因决定的雄性不育类型。现有核不育型多属自然发生的变异，如在水稻、小麦、玉米、谷子、蕃茄等。,多数核不育类型都受核内一对隐性基因（,ms,）,控制。其不育性可被显性基因（,Ms,）,恢复。核不育类型的利用受到很大的限制。,（五）植物雄性不育,第二节 生物性状的遗传,2. 质-核不育型,此类型是由细胞质和核基因互作所控制的不育类型。如玉米、小麦、高梁、矮牵牛、胡萝卜等。质-核不育类型的不育性由不育的细胞质基因（,S）,和相对应的核基因决定。,贾思勰在齐民要术中有“凡谷成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”,天工开物中有“粱粟种类甚多，相去数百里，则色味形质随之而变，大同小异，千百其名。”,宋代刘蒙菊谱,16世纪末，张谦德的硃砂鱼谱,第三节 生物的遗传变异（,P95）,一、染色体结构变异,二、染色体数目变异,三、基因突变,生物的变异,不遗传的,环境因素,染色体变异,（染色体畸变）,显微镜直接观察到,染色体结构变异 染色体数目变异,可遗传的,遗传物质改变,基因变异（基因突变）,光学显微镜下是看不见的,第三节 生物的遗传变异,如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为,假显性,。,染色体结构变异,一、染色体结构变异,缺失,重复,倒位,易位,（一）缺失,第三节 生物的遗传变异,染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象称为重复。重复与缺失常相伴发生。,重复的遗传学效应比缺失缓和，从进化的观点看，重复为生物提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能，具有重要作用。,（二）重复,第三节 生物的遗传变异,倒位指在一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转180重新连接起来随之使这一片段上的基因排列的顺序颠倒的现象。,（三）倒位,倒位也是某些动、植物种属间遗传差异的基础，是推动物种形成和分化的因素之一。,人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩间发生过8次倒位,。,第三节 生物的遗传变异,易位指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排。主要有相互易位、简单易位、整臂易位和罗伯逊式易位等。,（四）易位,缺失,重复,倒位,易位,易位的最主要遗传效应是半不育。,第三节 生物的遗传变异,人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，儿童中的,猫叫综合症,是人第5号常染色体有一短臂部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，生活力差，而且存在严重的智力障碍。,至今已记载16 000余种，我国记载有300多种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。其共同临床特征是在婚后引起不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。,（五）染色体结构变异与人类疾病,人类的猫,叫综合症,一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。,二、染色体数目变异,非整倍体变异。,染色体数目的变异：,整倍体的变异。,第三节 生物的遗传变异,遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体的数称染色体组,，,用,n,来代表，即,n,表示一套单倍染色体。,一个染色体组中所含染色体数目的称染色体基数，用,x,表示。在生物中，凡是细胞核中含有一个完整染色体组的个体称为一倍体,，,含有两个染色体组的个体为二倍体,。,（一）染色体组与染色体倍性,例如，在小麦属中有许多不同的种，各个种的配子的染色体数（,n）,都以7条染色体为基数变化，所以小麦属的染色体基数,x=7。,二粒小麦、硬粒小麦等， 2,n=4x=28，,是基数7的4倍，称四倍体,；,普通小麦的合子是2,n=6x=42，,是基数7的6倍，称为六倍体,。,第三节 生物的遗传变异,整倍体,是指染色体数目变异呈成套数目的改变，改变后的染色体数目是整倍数的。,1.单倍体,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体,。,（二）整倍体,“京花一号”,第三节 生物的遗传变异,生物个体的体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体称为,多倍体,。,三个染色体组-三倍体，如香蕉。,四个染色体组-四倍体，如马铃薯。,多倍体在植物中广泛地存在着，在动物中则比较少见。,2. 多倍体,多倍体的形成主要有以下几种合成途径：,第三节 生物的遗传变异,AABB CC,ABC（,异源三倍体）,（加倍）,AABBCC（,异源六倍体）,同源四倍体（,AAAA） ,二倍体（,AA）,同源三倍体（,AAA）,AA BB,AB（F1）,加倍,AABB（,异源四倍体）,加倍,AAAABBBB（,同源异源八倍体）,第三节 生物的遗传变异,多倍体的染色体组成,物种,染色体基数,二倍体染色体组,同源多倍体,异源多倍体,同源异源多倍体,A,x=12,2,n=2x=AA=24,2,n=4x=AAAA=48,2,n=4x=AABB=44,2,n=8x=AAAABBBB=88,B,x=10,2,n=2x=BB=20,2,n=4x=BBBB=40,2,n=4x=AABB=44,2,n=8x=AAAABBBB=88,第三节 生物的遗传变异,多倍体产生的主要原因，是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但纺锤体的形成受到破坏。,四倍体葡萄的果实大得多，,四倍体番茄的维生素,C,的含量几乎增加了一倍。,多倍体植株,:,茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增高。,约15,200,种的显花植物,:,占50。,多倍体物种占90%以上,:,天南星科,、,鸢尾科,、,龙舌兰科,、,兰科等。,被子植物,:,至少有1/3。小麦、棉花、烟草、苹果、梨、菊、水仙等。,第三节 生物的遗传变异,八倍体小黑麦,用秋水仙素（,C22H25O6）,无籽西瓜,三体,：,多出其中的某一条染色体,双三体,：,某二对染色体都增加一条,四体,：,某对染色体多出两条,单体,：,少了其中的某一条染色体,双单体,：,两对染色体都少1条,缺体,：,某一对染色体都丢失了,（三）非整倍体,细胞内个别染色体的增加或减少，会引起生物性状的改变，甚至导致生物体死亡，尤其是二倍体生物。如：,果蝇、玉米、番茄,。,甘蔗的体细胞核中的染色体数目有2,n=48，56，64，72，80，96，104，112，118,等各种变异类型；菊花染色体组成为2,n=5367。,非整倍体：,指体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2,n）,多或少一个以至若干个染色体的个体。,第三节 生物的遗传变异,先天愚型病患者有,三条 21 号染色体,（四）染色体数目异常与人类疾病,新生儿患病概率,与母亲年龄有关,第三节 生物的遗传变异,Down,氏综合症（21三体）,发病率,l1 0001500,。,特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下。,平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。,第三节 生物的遗传变异,还有,Patau,综合征,记作47，,XX,或,XY，,Edwards,综合征,47，,XX,或,XY，+18。,发生于生殖细胞中的基因突变可以遗传给后代。发生于机体其它组织细胞里中基因突变的体细胞突变，只能通过无性生殖的形式传递给后代。,三、基因突变,第三节 生物的遗传变异,1. 突变的稀有性,高等生物:110,-5,110,-10,细菌:110,-4,410,-10,。,2. 突变的可逆性,基因突变是可逆的，但频率是不同的。,大肠杆菌中野生型（,his,+,）,突变为组氨酸缺陷型（,his,-,）,的正向突变率是210,-6,，回复突变率是410,-8,。,3. 突变的多方向性,一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变为一个以上的等位基因。例如,A,基因可以突变为等位基因,a,l,、a,2,、a,3,。,（一）基因突变的一般特性,第三节 生物的遗传变异,1碱基替换,同义突变,错义突变,无义突变,2移码突变,（二）基因突变,的分子机制,性质相似的氨基酸替换对蛋白质功能的影响较小。,移码突变影响通常很大。,第三节 生物的遗传变异,1,物理诱变剂,物理诱变剂主要是辐射，常用的辐射有,X,射线、,射线、,射线、,射线，以及紫外线等。这些辐射不但可以引起基因突变，也可以引起染色体畸变，它们的频率跟照射剂量成正比。因为自然群体中出现的大多数突变是有害的，所以如果可以避免的话，应该尽量避开与照射源的不必要接触。,（三）诱发基因突变的因素与在农业上的应用,基因突变在生物界中是很普遍的，在自然情况下产生的突变称为,自发突变,。应用物理和化学因素诱发的突变则称为,诱发突变,，,能诱发突变的理化因素称为,诱变剂,。,第三节 生物的遗传变异,化学诱变剂的种类很多，如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯芘，工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛、亚硝胺，食品工业常用的亚硝酸盐、乙二胺四乙酸,、,呋喃糠酰胺,，,药物中的氮芥，抗菌素中的丝裂霉素,C，,放线菌素,D，,核酸类似物中的5-溴尿嘧啶,、5-,氟尿嘧啶、6-巯基嘌呤等。,根据化学诱变剂对遗传物质,DNA,的作用方式，一般分以下二类：,（1）烷化剂,如乙烯亚胺、硫酸二乙酯等。,（2）碱基类似物,如5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。,2化学诱变剂,第三节 生物的遗传变异,农业上,应用辐射诱变的方法，先后在水稻、小麦、玉米、大豆、高梁等作物当中选育出了100多个新品种，在粮食生产上起了重大的作用。在,微生物发酵工业,上，广泛地应用人工诱变的方法和途径，获得了许多微生物新品种，在提高产量和质量，降低成本等诸多方面起到了巨大的作用。,3诱发突变在农业上的应用,第三节 生物的遗传变异,黄曲霉素（,AFB,l,）,引起肝癌，,紫外线（,UV）,照射会导致皮肤癌。,（四）基因突变与人类疾病,现代生活环境使每个人都接触很多致癌化合物。,175种已知的致癌剂中，有157种是诱变剂。这些物质通过诱导体细胞突变而致癌的。,食物防腐剂,AF-2,食物熏蒸剂二溴乙烯,抗血吸虫药物,多种染发添加剂,工业化合物氯乙烯等,对人体抑癌基因的,DNA,进行序列分析直接证明了,AFBl,及,UV,的相关性。肿瘤抑制基因是一种编码抑制肿瘤形成的蛋白的基因。该基因如果发生了突变则会致癌。,第三节 生物的遗传变异,因遗传因素引起的疾患称为,遗传病,。,大多数遗传病是先天性疾病,，,即在胎儿出生前，由于染色体结构或数目异常，或基因的点突变，在婴儿出生时就显示症状，如先天愚型、血友病、白化病等。,先天性疾病不一定都是遗传病,，如母亲妊娠期最初3个月内感染风疹病毒导致的胎儿先天性心脏病等。有些遗传病在出生时没有症状，到一定年龄发病。,遗传病还常表现为家族性疾病,，,如家族性多发性结肠息肉。,有些疾病虽表现为家族性却不一定就是遗传病,。如维生素,A,缺乏引起的夜盲症常有家族性，这是因为饮食条件相似。,第四节 遗传病与优生优育（,P105）,一、遗传病的概念与分类,（一）遗传病的概念,能够出生的染色体异常的新生儿只是染色体异常受精卵的一小部分。,在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致的占32%42%。,16三体性在流产胎儿中最常见。,在成活的新生儿中21、18、13三体性最常见。,45、,X,占受孕的1%，但只有之2%能够活到出生。,（二）遗传病的分类,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。,1染色体病,绝大多数的染色体异常是致死性的。,第四节 遗传病与优生优育,由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为,染色体病,。,约300余种。,由染色体（包括线粒体）上单一基因的一个或两个等位基因突变所致的遗传性疾病称为,单基因病,，,通常严格遵循孟德尔法则。,单基因遗传病有2 500种，新生儿总发病率为1%。,2单基因病,第四节 遗传病与优生优育,多基因病又称为复杂性状病或多因素病,，,是由一个或多个基因与一种或数种环境因素共同作用产生的疾病，没有严格的孟德尔传递规律。多因素病表现为由遗传因素决定的个体对环境因素作用的易感性，在家族中显示重发风险的增加。,3多基因病,第四节 遗传病与优生优育,哮喘、原发性高血压、糖尿病、某些先天畸形等属多基因遗传病。,传递不及单基因遗传病明显，但也有家族特点。,症状和（或）体征-就诊的主要原因-诊断遗传病的重要线索。,如伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊痴呆面容-,Down,综合征。,但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，必须借助于其它手段。,二、遗传病的诊断,（一）症状和体征分析,第四节 遗传病与优生优育,（二）家系分析,各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。,家族谱系图：最大家族谱系包含,1 万个,成员。一对老人有,14 个,儿女，,68 个,子孙,。,第四节 遗传病与优生优育,染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法。,（三）染色体和性染色体分析,以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。,用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。,（四）生化分析,第四节 遗传病与优生优育,基因诊断又称为,DNA,诊断。,人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组,DNA，,便能鉴定出缺陷的基因。,（五）基因诊断,第四节 遗传病与优生优育,1,DNA,点杂交,这是把受检者,DNA,变性成单链后直接点样在硝酸纤维膜上，与标记的基因探针作固相分子杂交，然后根据杂交结果是否阳性及其阳性强度，来检定基因是否存在以及基因的数目。,这一技术的关键是克隆一批能用于检测人类遗传性疾病基因诊断的探针。,RFLP,用于镰刀状,贫血症基因检查,正常有,1150,bp,和 200,bp,突变后,没有上述两条条带，,多一条1350,bp,珠蛋白基因,第四节 遗传病与优生优育,2限制性片段长度多态分析,我国在20世纪80年代中期已应用这一技术成功地进行了,地中海贫血病、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断。,RFLP,用于亲子关系确认，,电泳图谱中,左侧：,母亲,中间：,儿子,右侧：,父亲（？）,RFLP,技术还可用于其他领域，,如：,亲缘关系确认,、,法医学,等等。,第四节 遗传病与优生优育,基因诊断还包括：聚合酶链式反应技术、,Southern,印迹杂交、限制性内切酶图谱直接分析法、寡聚核苷酸探针杂交分析法、基因芯片技术。,在法庭上可用,RFLP,于谋杀案取证,第四节 遗传病与优生优育,三、遗传病的基因治疗,1）生理水平的治疗对症治疗,如：,苯丙酮尿症限制膳食中,苯丙氨酸,含量 白化病戴帽子和墨镜,遗传病的治疗分为三个层次：,第四节 遗传病与优生优育,（2）蛋白质水平治疗,向病人体内补充缺失的蛋白质。如：血友病补充凝血因子。 有时，补充必要的酶也很起作用。,纤维性囊泡化病（,CF）,是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。,纤维性囊泡化病,（,CF,）病儿吸入基因工程法制备的,DNA,酶粉,，症状大为改善。,第四节 遗传病与优生优育,遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。,（一）遗传病的基因治疗方法,第四节 遗传病与优生优育,目前已对,ADA,缺乏症、囊性纤维变,、,乙型血友病等遗传病开展基因治疗方法研究。,克隆得到正常基因,以病毒,DNA,为载体,正常基因转入人体细胞,再转入病人身体,（二）遗传病的基因治疗技术,第四节 遗传病与优生优育,1.,靶细胞选择,能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞。,骨髓细胞：肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞。,第四节 遗传病与优生优育,2载体选择,最常用的有质粒、病毒载体。,考虑：毒性、启动子效率、转染效率。,人工酵母染色体-,YAC,磷酸钙沉淀法、脂质体转染法、显微注射法等非病毒方法。,3目的基因的表达,目的基因的表达是基因治疗的关键之一。,基因扩增等方法提高外源基因在细胞中的拷贝数。连接启动子或增强子等基因表达的控制信号。,严重综合免疫缺失症（,SCID）,患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。,1990 年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（,ADA）,基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重,综合免疫缺失症,（,SCID）,获得初步效果。,第四节 遗传病与优生优育,应用遗传学的方法研究改善人类遗传素质，提高民族体魄和智能的科学称为,优生学,。,优生学这一名词是英国学者,FGaltan,于1883年首先提出的，百余年来优生学的发展经历了曲折的历程。,随着科学的发展，优生的概念也有所扩展，除了改善遗传素质外，现代的优生学还包括通过改善后天环境的各种措施，使优秀的遗传素质得到充分的发挥，以确保人们能够得到优秀的后代，这也就是人们通常所说的,优育,。,四、优生优育,（一）优生学及研究内容,优生,是指人类如何改善自身的身体素质并能健康的遗传，得到优良的后代。,第四节 遗传病与优生优育,优生学是一门综合性的学科，涉及到医学遗传学、临床医学及环境科学等众多领域，还涉及人口学、伦理学、社会学和法学等社会科学。优生学研究的主要内容包括,基础优生学,、,临床优生学,、,社会优生学,和,环境优生学,。,基础优生学,主要侧重生物科学和基础医学方面的研究。,涉及到人类遗传学、医学遗传学、畸胎学、毒理学、出生缺陷流行病学等的有关内容，研究导致出生缺陷的遗传因素、发病机制、防治方法以及检测手段。全国遗传性、先天性疾病的种类、分布和发病率进行调查。,第四节 遗传病与优生优育,临床优生学,主要是从临床医学角度对于优生医疗措施的研究。,产前诊断,不仅包括胎儿学、新生儿学、围生医学及其它临床学科，还包括婚前检查，孕前和孕期的检查、保健，分娩监护，遗传咨询，产前诊断等不断发展的内容。,绝育术,人工流产,和中期引产术,以及避孕法,早期优生医疗措施,第四节 遗传病与优生优育,社会优生学,主要包括从社会科学和社会运动方面对优生的研究。,优生工作不能只依靠医疗措施和社会工作者，它是一项社会性、群众性的工作，涉及到人口学、教育学、社会学、心理学、伦理学、政策学和经济学等复杂的社会系统工程，旨在推动优生立法，开展优生宣传教育，贯彻优生政策，使优生工作群众化、社会化，以达到提高全民族、全人类人口素质的目的。,第四节 遗传病与优生优育,环境优生学,主要研究环境与优生的关系。近年来，随着工农业的发展，各种物理的、化学的、生物的有害环境因素对人类的影响越来越不容忽视，环境-致畸、致癌、致突变。,第四节 遗传病与优生优育,消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿以及全人类健康的损害即是环境优生学的主要内容，从传统意义上来说，环境优生学也包括了,“优境学,”,的部分内容。,近亲结婚是指亲缘相近的个体间的通婚。常见的堂表兄妹结婚就是典型的近亲婚配。,如埃及王室的兄妹结婚，认为这样可以保持王室血统的纯正。,我国的封建包办婚姻中也有相当多的近亲结婚。,决定不良性状的隐性基因纯合而表现出来，如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等。,流产率、新生儿及婴幼儿死亡率等均有所增加。,（二）近亲结婚及优生,第四节 遗传病与优生优育,我国于1981年1月1日起实施的婚姻法已明确规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,理论上，如果一个家系不带有致病基因，可能生下正常婴儿。但至目前为止，已发现的单基因突变遗传病就达数千种。,遗传咨询：,指应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属讨论,:,遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，,在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导，,确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。,（三）遗传咨询与优生,70,年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构。我国近年来在长沙、北京、上海、南京等地都建立了遗传咨询门诊。,第四节 遗传病与优生优育,1. 左伋 张克雄主编 医学遗传学上海：复旦大学出版社，2003,2. 王亚馥，戴灼华主编 遗传学北京：高等教育出版社，1999,3. 赵寿元，乔守怡主编 现代遗传学北京：高等教育出版社，2001,4. 卢圣栋主编 生物技术与疾病诊断北京：化学工业出版社，2002,5. 刘祖洞主编 遗传学（第二版）（上、下册）北京：高等教育出版社，1994,6. 朱军主编遗传学（第三版）北京：中国农业出版社，2002,参 考 文 献,1. 简述自由组合定律的内容与实质。（73-74）,2. 简述基因的概念及其发展。（75-77）,3. 生物的性别决定主要有哪几种方式？（77-79）,4. 举例说明显性性状表现的几种主要形式。,5. 数量性状的特征有哪些？,6. 简述数量性状的多基因学说要点。,7. 何谓遗传率？有哪两种类型？简述其定义。,8. 何谓近交？依其亲缘关系的近远程度分为哪几种类型？如何表示近交的程度？,9. 何谓杂种优势？简述杂种优势产生机制的两种假说。,10. 什么叫核外遗传（细胞质遗传）？核外遗传具有哪些特点？,11. 染色体的结构变异有哪些类型？简述其各种类型的定义。,12. 简述无籽西瓜的制作原理。（100）,13. 非整倍体变异主要有哪些类型？,14. 何谓基因突变？简述其一般特征。,15. 何谓遗传病？主要有哪几种类型？,16. 根据遗传学原理解释婚姻法规定直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的依据。,思 考 题：,