智力低下参考ppt课件

精神发育迟滞,MENTAL RETARDATION,MR,(,智力低下,),精神发育迟滞MENTAL RETARDATION,MR,定 义,Definition,儿童在发育期间（,18,岁以下），一般智力功能明显低于同龄儿平均水平，同时伴有适应性行为缺陷的一组疾病。,定 义,智商,Intelligent Quotient IQ,离差智商,(deviation IQ)DIQ,=15Z+100,比值智商,(ratio IQ)RIQ,=,智龄,(MA),100,实际年龄,(CA),z=,X,（实际得分）,-M,（均值）,（标准差）,分级,是以某人在同龄组中的相对位置来代表此人的智能水平，因此可以进行不同年龄儿童离差智商的比较。,智商离差智商(deviation,临床表现,轻度智力低下,:,占,MR 80-85%,IQ,50-70,适应行为轻度缺陷,Children with mild retardation may not be suspected until after entry into school.,临床表现,中度智力低下,:,占,MR10-20%,IQ,35-49,适应行为中度缺陷,生活自理困难，需他人监护，经反复训练可,从事简单非技术性工作,中度智力低下:占MR10-20%,重度智力低下,:,占,MR10%,以内,IQ,20-34,适应行为重度缺陷,生后,3-6,个月即表现精神发育明显落后，成年后仅能说简单语句，无法生活自理，缺乏社会行为能力。,重度智力低下:占MR10%以内,极重度智力低下,:,占,MR10%,以内,IQ,20,适应行为极重度缺陷,无语言表达能力，不能识别亲人，大运动、语言发育落后，生活不能自理，完全需要他人照顾,极重度智力低下:占MR10%以内,病 因,Etiology,遗传,Heredity,环境,Environment,病 因 遗传 Heredity环境 Environmen,染色体畸变,Chromosomal Abnormalities,占,MR,的,15-20%,21-,三体综合征,Trisomy-21-syndrome,中国活产婴发生率：,0.6,占,MR,的,9%,IQ:30,55,染色体畸变 占MR的15-20%21-三体综合征,脆性,X,染色体综合征,Fragile X syndrome,发病仅次于,21,三体综合征,(,中,国男：,0.59),中重度智能低下（,IQ50,）,脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome发,先天性睾丸发育不全综合症,Klinefelter syndrome,中国活产男婴发生率：,0.59 47XXY,多见，,IQ,：,42,115,先天性睾丸发育不全综合症 Klinefelter syndr,先天性卵巢发育不全,综合症,Turner syndrome,(45,X),中国活产女婴发生率,0.33,，,IQ,：,50,70,少数可达,130,先天性卵巢发育不全综合症Turner syndrome(4,单基因遗传病,Single Gene Abnormalities,占,MR,的,5%,常染色体隐性遗传多见,单基因遗传病占MR的5%常染色体隐性遗传多见,Figure 10.,(click image to zoom)This,blonde haired infant has the metabolic,disorder,phenylketonuria(PKU),苯丙酮尿症,phenylketonuria,PKU,氨基酸代谢异常,(,占重度,MR,的10%,),Figure 10.(click image to zoo,粘多糖病,(mucopolysaccharidosis,MPS),糖代谢异常,粘多糖病 (mucopolysaccharidosis,半乳糖血症,Galactosemia,半乳糖血症 Galactosemia,先天性甲状腺功能减低症,Congenital hypothyroidism,甲状腺激素合成障碍（酶缺陷）,先天性甲状腺功能减低症 Congenital hypot,多基因遗传病,Polygenic Familial,Syndromes,多指家族性,MR,，与社会文化型,MR,难鉴别，均为轻度智力低下,本病多见,两者共占,MR,50%,以上,线粒体遗传病,罕见,多基因遗传病 多指家族性MR，与社会文化型 线粒体遗传病,产前,Prenatal,母亲感染,“,TORCH”,感染,产前 Prenatal“TORCH”感染,理化因素,孕母腹透、药物、烟酒等,母子营养不良,孕母营养缺乏，营养物,质通过胎盘障碍,胎儿缺氧,母亲情绪,紧张，孕,高症,理化因素 孕母腹透、药物、烟酒等母子营养不良 孕母营,产时,Natal,窒息缺氧,颅内出血,产时 Natal,产后,Postnatal,核黄疸 颅内感染,早期严重营养不良,环境剥夺等,产后 Postnatal,胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性,胎儿各系统发育对致畸原作用时间的敏感性,神经心理行为发育史,诊 断,Diagnose,病史,主要症状,高危因素,产前、产时、产后,家族史,起病年龄,神经心理行为发育史诊 断高危因素 产前、产时、产后家族史,体检,反应、表情,特殊面容,视、听力,皮肤、皮纹,毛发,多发畸形,神经肌肉运动能力,Phenylketonuria,syndrome,Downs,syndrome,体检 反应、表情特殊面容视、听力皮肤、皮纹毛发多发畸形神经,特殊面容,Fra(x),syndrome,Downs syndrome,先天性甲低下症,Waardenburg,syndrome,粘多糖病,颅面骨发育不良,正常面容,dysmorphic facial features,特殊面容Fra(x)syndromeDowns syn,胎儿酒精综合征,胎儿酒精综合征,智力低下参考ppt课件,心理测验,Psychometric Assessment:,Screening procedure,0-4.5(6),岁：,DDST,（丹佛发育筛查试验）,5-9.5,岁：绘人测验,3.5-8.5,岁：,PPVT,（图片词汇测验）,心理测验,Developmental diagnosis,3,岁：,Gesell,（格塞尔）,发育量表等.,4,岁：,Wechsler,韦氏儿童,智能量表等,Adaptive behavior assessment,婴儿-初中生社会生活能力量表,（,6,月,-14,或,15,岁儿童）,132,个项目，分为,6,个行为能力。共有,7,个起始年龄点。,Developmental diagnosisAdapti,诊断标准（缺一不可）,Diagnostic Confirmation:,智能显著低于同龄儿平均水平,诊断性智能测验：,IQ,值,X-2SD(,70),适应行为缺陷,社会生活能力量表评分,8,分,18,岁起病,诊断标准（缺一不可）,其它检测,（确定病因）,血液：,“,TORCH,”,抗体,染色体,DNA,头颅：,CT,和,MRI,T3.T4.TSH,酶,尿液：,三氯化铁试验,其他：,ERP,、听力、眼底、视力,其它检测（确定病因）染色体DNA头颅：CT和 MRIT3,鉴别诊断,1.,一过性发育延迟：包括运动、语言、视觉或听觉发育落后等。某些小儿生后数周或者数月发育落后于多数同龄儿，但随着年龄增长发育速度加快，最终达到正常水平。,2.,儿童精神分裂症：病情有缓解复发的特点，且伴有其他思维障碍，智力缺陷一般不明显。,3.,儿童孤独症：主要为交往、沟通障碍，极度孤独，伴有重复、刻板的怪异行为，发病前智力正常。,4.,注意缺陷多动障碍：学习困难，成绩不理想，易被误认为,MR,，但智力正常，核心症状包括多动、注意力不集中。,鉴别诊断1.一过性发育延迟：包括运动、语言、视觉或听觉发育落,预防,婚前,产前,宣传优生禁止近亲,结婚、遗传咨询、,孕期保健产前诊断,产后,新生儿筛查、,定期儿保体检,产时,提高产科质量,预防产后 新生儿筛查、产时 提,早期干预,Early Intervention,由多学科参与,有组织、计划地为0-6岁有发育障碍的小儿创造一个最适环境，以尽可能发挥受损脑的潜力所采取的一系列综合措施,早期干预,原则,尽早,最适刺激,不要待,MR,确诊后,有高危因素者从,新生儿做起。,水疗法,原则最适刺激不要待MR确诊后水疗法,从发育落后的水平开始,按正常儿发育规律循序渐进,专业人员直接干预和指导家长相结合,从发育落后的水平开始专业人员直接干预和指导家长相结合,治疗,矫正视听障碍,饮食疗法,药物,手术等,治疗 饮食疗法药物手术等,大运动,精细运动,语言与言语,个人-社会能力,儿童,早期,行为,发育的,四方面,总结,大运动精细运动语言与言语个人-社会能力儿童早期行为发育的四,大运动发育可疑迟缓的临床判断,3,月,不能抬头,8,月,不能翻身和独坐,13,月,不能独自站,15,月,不能独自走,大运动发育可疑迟缓的临床判断 3月 不能抬头,精细运动发育,可疑迟缓的临床判断,6,月,不能伸手,抓,物,9,月,不能物体,换手,12,月,不能拇食,指取小丸,精细运动发育可疑迟缓的临床判断6月 不能伸手抓物,言语发育,可疑迟缓的临床判断,14,月,不会说单词(名词),24,月,不会组合不同音,节的,单,词(动词),30,月,不会说短句(关联词),言语发育可疑迟缓的临床判断14月 不会说单词(名词),个人-社会能力,可疑迟缓的临床判断,3,月,不能逗,笑,9,月,不能区分生熟人,14,月,不会表示需要,个人-社会能力可疑迟缓的临床判断 3月 不,The Babys Brain-Infant Vision Development,newborn,1,month,2,months,3,months,6,months,adult,The Babys Brain-Infant Vision,参考文献,谢谢！,参考文献谢谢！,