视网膜色素变性课件

单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,视网膜色素变性,1,视网膜色素变性1,01,02,03,04,病因与发病机制,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,目录,contents,2,01020304病因与发病机制临床表现诊断与鉴别诊断治疗目录,1,病因与发病机制,Retinitis pigmrntosa,RP,3,1病因与发病机制Retinitis pigmrntosa,R,视网膜色素变性，,Retinitis pigmrntosa,RP,是,一组遗传性视网膜疾病。,其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感光细胞变性。,临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。,发病率：全球范围内（,1,：,4000,），我国（,1/3467,），是最为常见的致盲性遗传眼病。,4,视网膜色素变性，Retinitis pigmrntosa,R,分子遗传学,病理,多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：,常显,ADRP,（,1520%,）、常隐,ARRP,（,2025%,）,X,连锁,XLRP,（,1015%,）,、散发,RP,（,4050%,）,RP,的特征是视网膜光感受器和,RPE,功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞硬化，,RPE,色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和,RPE,凋亡所致。基因突变使其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。,5,分子遗传学病理多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：RP的,2,临床表现,Retinitis pigmrntosa,RP,6,2临床表现Retinitis pigmrntosa,RP 6,（一）症状,1.,夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫,“,雀目,”,。,2.,视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。,3.,视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变加重呈正相关。,7,（一）症状7,（二）体征,1.,白内障：常见，,RP,能增加后囊下白内障的发生率,。,2.,近视：不同类型的,RP,中近视的发生不同，,X,连锁,RP,患者中近视的发生率明显增加。,3.,眼底改变：早期改变不明显，典型眼底改变（视乳头颜色变淡、视网膜血管变细、动脉先变性，以后发展为动静脉均变细。黄斑改变相关较轻，晚期黄斑区,RPE,细胞脱失和变薄。中周部边区域存在骨细胞样色素沉着，视网膜呈青灰色，萎缩变薄。晚期视乳头蜡白，边界清，血管纤细，色素沉着蔓延到黄斑区。色素沉着量的多少，不能反映病情轻重。）,8,（二）体征8,（三）临床分类,1.,按发病年龄：早发型,RP,：在两岁时已经出现中期,RP,症状；迟发型,RP,：在中年时出现早期或中期,RP,症状；,2.,按眼底表现：无色素型,RP,：具有典型的,RP,临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关，尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；节段性,RP,：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一般受累。中心型或旁中心型,RP,：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化，二者之间有清晰的分界。向心性,RP,：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生,RP,。单侧性,RP,：仅一只眼发生,RP,。,9,（三）临床分类9,（四）辅助检查,1.ERG,：客观判断,RP,患者视网膜功能较为敏感和不可缺少的方法。典型的原发,RP,：早期患者出现,a,、,b,波振幅显著减低，峰时延长。中晚期，,85%,以上为熄灭型，其余均为重度降低型改变。,ERG,异常早于眼底改变和临床症状的出现，常将其作为早期诊断的重要方法。,10,（四）辅助检查10,（四）辅助检查,2.,视野检查：,生理盲点的扩大，中周部视野缺损，以及全周视野缩小。,用于监测疾病进展，评估严重程度。,11,（四）辅助检查11,12,12,（四）辅助检查,3.FFA,：,RPE,改变的部位出现色素堆积处的荧光遮蔽，色素脱失处的窗样缺损，可见到斑块状脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。,13,（四）辅助检查13,（四）辅助检查,4.,吲哚青绿造影：脉络膜灌注不良，可见斑驳状的弱荧光。,5.OCT,：可发现,RPE,早期光感受改变，嵌合体带或光感受器的中断或缺失。疾病晚期，整个光感受器外节萎缩、视网膜变薄，,RPE,萎缩变薄。,14,（四）辅助检查14,15,15,3,诊断和鉴别诊断,Retinitis pigmrntosa,RP,16,3诊断和鉴别诊断Retinitis pigmrntosa,R,（一）临床诊断,1.,有家族史或散发病例,2.,夜盲：晚间或黑暗处视力明显下降，活动受限。,3.,眼底改变：早期视网膜赤道部可见色素斑点，以后形似骨细胞样黑色素伴沿着血管和视网膜分布，逐渐向周边及后极扩张。晚期视乳头呈蜡黄色萎缩，血管狭窄和视网膜呈青灰色。,4.,视野改变：早期有环形暗点，以后缩小呈管状视野。,5.ERG,：为平坦型或低波型,6.,暗适应检查阈值升高。,17,（一）临床诊断17,（二）基因诊断,如果,RP,的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。,（三）鉴别诊断,需与一些伴有,RP,的综合征或继发性,RP,相鉴别。,Usher,综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥,-,杆细胞营养不良、,先天性静止性夜盲、,Lerber,先天性黑矇、继发性,RP,（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）,18,（二）基因诊断18,19,19,4,治疗,Retinitis pigmrntosa,RP,20,4治疗Retinitis pigmrntosa,RP 20,DHA,维生素,治疗,心理辅导,并发症的治疗,并发性白内障和黄斑囊样水肿,基因治疗,手术治疗,视觉芯片植入、血管搭桥术,低视力康复,向患者提供货推荐适当的低视力服务、,职业指导、活动性训练,二十二碳六烯酸,RP,患者红细胞的,DHA,的浓度,值中等程度下降，该物质在血,清中的水平与视网膜水平相关,维生素治疗,维生素,A,棕榈酸酯，,可以有效地降低视网膜变性的速率,21,DHA维生素治疗心理辅导基因治疗低视力康复二十二碳六烯酸维生,谢 谢,Thank You,22,谢 谢Thank You22,