骨发育障碍r-课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,骨关节发育障碍,(,skeletal dysplasias),骨关节发育障碍(skeletal dysplasias),1,成骨不全,（,osteogenesis imperfecta）,又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；,分为早发型和晚发型；,临床特点：有遗传性，多发骨折、兰色巩膜和听力障碍。,成骨不全（osteogenesis imperfecta）又,2,病理基础：由于胶原和骨样基质形成障碍导致骨发育异常，胶原形成异常不仅见于骨，也见于皮肤、巩膜等器官。,病理基础：由于胶原和骨样基质形成障碍导致骨发育异常，胶原,3,X,线表现：,基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。,早发型：胎儿/婴儿期起病，长管状骨短粗，甚至呈多发囊样形，伴多发骨折和弯曲畸形；,迟发型：发病较迟而轻，长骨骨干明显变细，干骺端相对较宽，伴多发骨折和弯曲畸形。,X线表现：基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处,4,颅骨改变：多见于早发型。头颅呈短头畸形，两侧颞骨突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。,椎体改变：密度减低，伴双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。,颅骨改变：多见于早发型。头颅呈短头畸形，两侧颞骨突出，颅板,5,早 发 型,早 发 型,6,迟 发 型,迟,7,成骨不全小结,又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍；,有遗传性，,临床特点：多发骨折、兰色巩膜和听力障碍。,基本征象：多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低。骨折处常有过量骨痂形成。,成骨不全小结又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍,8,软骨发育不全,（,achondroplasia）,遗传性，全身对称性软骨发育障碍。,临床：四肢短小（尤以下肢为著），躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形。智力一般正常。,病理：软骨内成骨不能正常进行，影响了骨的长长；而膜内成骨不受累及，因此，骨的横径仍正常。,软骨发育不全（achondroplasia）遗传性，全身对称,9,X,线表现：,四肢：长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状；,脊柱：椎体如弹头，椎弓根间距反序，且前后径小；,骨盆：髂骨底小翼大，坐骨大切迹呈“鱼口”状，髋臼宽、平；,肢端骨：短粗，三叉指；,颅骨：颅底小，颅盖大。,X线表现：四肢：长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状；,10,骨发育障碍r-课件,11,12,13,软骨发育不全小结,遗传性疾病。,软骨内成骨障碍，膜内成骨正常。,四肢短小，躯干近于正常的不成比例的短肢型矮小畸形。,四肢长骨短粗，干骺端变宽，呈喇叭口状。,软骨发育不全小结遗传性疾病。,14,石骨症,（,osteopetrosis）,又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。,是一种少见遗传性疾病；,分为轻型（常染色体显性遗传）和重型（常染色体隐性遗传）；,病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓腔缩小，造成贫血。髓外造血器官如肝、脾、淋巴结均可继发性增大。,石骨症（osteopetrosis）又称 大理石骨，粉笔样骨,15,X,线表现,多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失：但骨的轮廓没有明显异常；,椎体呈方形“三明治”样，肋骨前端呈方形；颅盖和颅底骨厚而致密，常有颅缝早闭；,骨中骨现象为本病特征之一，为硬化过程在出生时终止而未被吸收的证据，多见于椎体、骨盆和短管状骨。,X线表现多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受,16,17,18,石骨症小结,又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。,是一种少见遗传性疾病；,病理：是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织替代，而发生蓄积，致骨质明显硬化、变脆。骨髓腔缩小。,轻微外伤即发生骨折。,多数骨骼呈对称性密度增高硬化，骨干、干骺端、骨骺均受累及，髓腔狭窄或消失。,石骨症小结又称 大理石骨，粉笔样骨，泛发性脆性骨硬化症。,19,粘多糖病,（,mucopolysaccharidosis，MPS）,粘多糖病（mucopolysaccharidosi,20,概 述,骨的基质主要由胶原纤维和糖胺聚糖组成，后者又称为粘多糖。,粘多糖作为蛋白多糖，是全身各脏器、部位细胞外间质的主要组成成分。,概 述骨的基质主要由胶原纤维和糖胺聚糖组成，后者又称为,21,正常情况下，体内粘多糖的产生和降解处于动态平衡。,粘多糖的降解主要是通过细胞质的溶酶体内多种粘多糖降解酶完成。,正常情况下，体内粘多糖的产生和降解处于动态平衡。,22,如果这些酶或其中部分减少或功能缺陷，就可导致粘多糖在体内各脏器沉积，造成受累器官发育畸形及功能障碍，称为粘多糖病。这类患者尿中粘多糖量增加。,根据临床表现、尿中粘多糖成分不同、遗传特点，将其分为,7型。,如果这些酶或其中部分减少或功能缺陷，就可导致粘多糖在体内各,23,各型临床表现各有特点，比较共同的特点有骨骼矮小，主动脉和心瓣膜受累，智力障碍，角膜混浊。许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。,除 型，各型,X,线表现与,型相似。,各型临床表现各有特点，比较共同的特点有骨骼矮小，主动脉和心,24,MPS-H,型,(,Hurlers),系,-L-,艾杜糖苷酸酶缺乏。,出生时除头颅大外，一般正常。1岁时即出现体格异常和智能障碍。2,3岁以后会出现全部临床表现（角膜混浊）。一般在10岁以前死亡。,特殊面容丑陋，貌似承溜上的大头矮人,。,MPS-H型(Hurlers)系-L-艾杜糖苷酸酶缺乏,25,X,线表现,躯干：,脊柱后突，腰1、腰2椎体小，前端变尖，其它椎体扁圆形；椎弓根细长，肋骨增宽如浆状。,X线表现躯干：脊柱后突，腰1、腰2椎体小，前端变尖，其它椎体,26,髂骨：,底小翼宽。,髋外翻多见。,髂骨：底小翼宽。,27,四肢骨：,管状骨主要表现为骨干增粗和变短。骨干的一端或两端变尖。,以上肢骨表现较明显,四肢骨：,28,手短管骨,:,粗短。掌骨近端变尖。指骨则远端变尖。腕骨骨化中心迟、小、可消失。尺桡骨远端关节面斜度加大，呈,“,V,”,型畸形,.,29,头颅：,增大。蝶鞍前后径增大呈,“,乙,”,型。,MPS-I,型,头颅：增大。蝶鞍前后径增大呈“乙”型。MPS-I型,30,粘多糖病小结,为一种粘多糖代谢障碍的遗传性疾病。,可引起骨骼、内脏和智力上的异常。,分为六型。,I,型主要,X,线表现：,脊柱后突，腰1腰2椎体小，前端变尖。髂骨底小翼宽。四肢管状骨骨干增粗和变短。骨干的一端或两端变尖。尺桡骨远端关节面斜度加大，呈,“,V,”,型畸形。,粘多糖病小结为一种粘多糖代谢障碍的遗传性疾病。,31,