8.4人类遗传病和遗传病的预防汇总

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,8.4,人类遗传病和遗传病的预防,甜蜜的婚姻 苦涩的果实,达尔文,表姐艾玛,女,儿,女,儿,女,儿,女,儿,儿,子,儿,子,儿,子,儿,子,儿,子,儿,子,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,由于,遗传物质,发生变化而引起的疾病。,1、遗传病的常见类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,1概念：,2种类：约9000种,3分类：,遗传病能与与,先天性,疾病、,家族性,疾病划等号吗？,常染色体病,性染色体病,常染色体显性,常染色体隐性,X连锁显性,X连锁,隐,性,Y连锁,代代遗传；男女发病率一样。,常隔代遗传；男女发病率一样。,代代遗传；女性发病率高于男性。,限男性代代相传,3分类：,软骨发育不全症、短指症,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等,有遗传根底；有家族聚拢倾向；更易受环境因素的影响。,猫叫综合征、唐氏综合征,Turner综合征,常隔代遗传；男性发病率高于女性。,2、遗传病的预防,产前诊断,预防措施一：制止近亲结婚,二：遗传询问,三：避开遗传病患儿的诞生,降低,隐性,遗传病发病率,四：提倡婚前体检,五：提倡适龄生育,END,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,短指症,一个短指家族的系谱图,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体,隐性遗传病,白化病,单基因遗传病,一个白化病家族的系谱图,常染色体,隐性遗传病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,抗维生素佝偻病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于,X染色体上隐性致病基因,控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,一个进展性肌养分不良家族的系谱图,单基因遗传病,Y连锁遗传病,外耳道多毛症,单基因遗传病,一个外耳道多毛症家族的系谱图,Y连锁遗传病,单基因遗传病,唇裂,无脑儿,多基因遗传病,病症：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严,重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征先天愚型,Turner综合征,女性少一条X染色体，消失性腺发育不良等,病症。,隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；,随机结婚，夫妇双方所带一样致病基因的时机很少。,近亲结婚者从共同的祖先那里继承一样的致病基因的时机大大增加。,血缘关系越近，携带一样致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。,制止近亲结婚,遗传询问的根本程序,提出预防措施,病情诊断,系谱分析确定遗传方式,再发风险率估量,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进展了遗传询问，假设你是医生，你觉得最好的预防方法是什么？,产前诊断,母亲生育年龄,21三体综合症发病率,45岁,1/50,提倡“适龄生育”,2429岁最佳,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该消失的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了出色的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为制造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,例:生物进化论的创始人，英国的宏大科学家查理达尔文Charles Darwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情赛过了理性，跟他舅父的女儿埃玛ALMA结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个始终患病，3个则终生不育或不嫁。其全部活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,一般常染色体、性染色体遗传确实定,常、隐,常、显,最可能伴X、显,最可能伴X、隐,最可能伴Y遗传,*推断口诀,无中生有为隐性，有中生无为显性；,隐性遗传看女病，女病父无非伴性；,显性遗传看男病，父病女无非伴性。,*非伴性也即基因在常染色体上,1该遗传病的基因位于_常/性染色体上，属于_显/隐性遗传。,2I2的基因型是_，3的基因型是_。,正常男性,正常女性,患病男性,患病女性,常,隐,Aa,aa,3III7的基因型是 ，它是杂合体的概率是 。,34的基因型与I2的基因型一样的可能性为_%。,44与5假设再生一个女孩，患病几率是_%。,正常男性,正常女性,患病男性,患病女性,Aa或aa,1/2,100,25,1血友病的基因位于X染色体上，为_(显性/隐性)遗传病。,22号的基因型是_,3第 1代中与 8号男孩血友病基因来源有关的亲属是_号，该男孩称呼其为_。,410号是血友病基因携带者的概率是_。,隐,X,h,Y,2,外公,1/2,5遗传病危害人的身体安康，实行措施可以降低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合及医生的优生指导，不应中选择的是 (),B,