小儿神经系统疾病的诊断临床思路与举例

单击此处编辑母版标题样式,*,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,小儿神经系统疾病,秦炯,北京大学第一医院儿科,小儿神经系统疾病的诊断,诊断思路,概述,（,难点，一般思路）,定向诊断,定位诊断,定性,/,病因,疾病诊断举例,_,癫痫,病例分析讨论,Q&A,Febrile Seizures,CNS Infections(Meningitis),2,小儿神经系统疾病的诊断,诊断思路,概述,（,难点，一般思路）,定向诊断,定位诊断,定性,/,病因,疾病诊断举例,_,癫痫,病例分析讨论,Q&A,3,小儿神经系统疾病诊断的难点,病种繁多,分类复杂,病因：发育，遗传，后天获得（感染非感染）,病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢,病程：急性，亚急性，慢性，发作性,发育过程的影响,知识更新快,癫痫的定义、分类,遗传性神经变性病（发生机制、诊断）,概述,4,神经系统疾病的诊断,一般思路与方法,诊断方法,详细的病史采集,细致的体格检查,有关的辅助检查,全面的综合分析,诊断步骤,病变系统,(,定向,),病变部位,(,定位,),病变性质,(,定性,),病变原因,(,定因,),临床诊断,概述,5,定向诊断,是否为神经系统疾病？,其它系统疾病可出现神经症候,眼耳鼻喉科性头痛,中毒性脑病,心房纤颤：脑梗死,巨幼贫：倒退、震颤,神经系统的疾病可出现其它系统症状,重症肌无力：眼科疾病,内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现,骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累,Landau-,Kleffner,syndrome:,耳科,精神科,基本原则：全面客观，分清主次,6,定位诊断,神经疾病诊断的基础,主要依据体征,结合症候特点,参考病程特点,7,脊髓的形态,解剖特点,椎管上,2,3,，硬脊膜腔上,4,5,枕骨大孔（寰椎上缘）,L1,下缘（脊髓圆锥）,颈膨大（,C4-T1,，,C7,最大，上肢诸神经出入）,腰膨大（,L1-S1,，,L4,最大，下肢诸神经出入）,31,节：,C1-8,，,T1-12,，,L1-5,，,S1-5,，尾,1,8,常用浅、深反射,引出方法,表,现,髓节部位,浅反射,上腹壁反射,中腹壁反射,下腹壁反射,提睾反射,足跖反射,肛门反射,深反射,二头肌腱反射,三头肌腱反射,挠骨骨膜反射,尺骨骨膜反射,膝腿反射,腘腱反射,跟键反射,轻划上腹部皮肤,轻划中腹部皮肤,轻划下腹部皮肤,轻划股内上侧皮肤,轻划足跖外下侧,轻划肛门周围皮肤,叩击二头肌腱,叩击三头肌腱,叩击桡骨茎突,叩击尺骨表面,叩击股四头肌健,叩击腘腱,叩击跟键,腹壁上部收缩,腹壁中部收缩,腹壁下部收缩,睾丸上提,趾跖屈,肛门紧缩,前臂屈曲,前臂伸直,手旋前,手旋后,小腿伸直,小腿屈曲,足跖屈,胸髓,7,一胸髓,8,胸髓,9,一胸髓,10,胸髓,11,一胸髓,12,腰髓,1,一腰髓,2,骶髓,l,一骶髓,2,骶髓,4,一骶髓,5,颈髓,5,一颈髓,6,颈髓,6,一颈髓,7,颈髓,5,一颈髓,6,颈髓,6,一颈髓,7,腰髓,2,一腰髓,4,腰髓,5,一骶髓,l,骶髓,l,一骶髓,2,9,定性诊断与病因分析,以定位诊断为基础,以起病与病程特点为依据,理论知识和临床实践经验,10,定性诊断,起病特点,急骤：血管病，炎症,急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤,亚急性：肿瘤，炎症或变性病,慢性：肿瘤或变性病,缓解,-,复发：自身免疫性炎症,(MS,etc.),等,11,定性诊断,病因分析,原则与思路：综合分析！,定位诊断基础,考虑年龄、性别、病史、体征特点,结合辅助检查,12,小儿神经系统疾病的诊断,诊断思路,概述,（,难点，一般思路）,定向诊断,定位诊断,定性,/,病因,疾病诊断举例,_,癫痫,病例分析讨论,Q&A,13,癫痫的（传统）定义,多种原因引起的,慢性脑功能障碍综合征,由（大）脑神经元超同步,异常放电,所致,突发、短暂、反复（,2,次,）,脑功能紊乱,2005 ILAE,和,IBE,的定义,癫痫,(,痫性,痫样,),发作,(,epileptic seizure),发作和终止的模式,_,突发,自缓,模板,发作的临床症候,异常放电引起,癫痫,(epilepsy),至少,1,次,发作,脑内存在,持久性改变,(enduring alteration),伴随,多种障碍,(,neurobiologic,cognitive,psychological,and social disturbances),14,患病率（,）,国外：,3-10,我国：,4-9,5,岁以内起病者,50%,癫痫,儿童相对常见的重要的慢性脑疾患,发病率,（,/10,万,/,年）,国外：,17-50,国内：,35(,城市,),25(,农村,),04,岁,125/10,万,/,年,癫痫的危害,可因发作、,SUDEP,等原因死亡,可引起躯体和,心理,伤残,严重影响患者及亲属的生活质量,15,癫痫的诊断依据,临床表现：,发作性,意识障碍,抽搐,或伴感觉、精神或植物神经功能障碍,脑电图特点：,发作性,vs,持久性,痫样放电,16,诊断癫痫应尽可能明确：,发作性症状：癫痫？,癫痫发作的类型？,ILAE 1981,2001,癫痫综合征的类型？,ILAE 1989,2001,引起癫痫的病因？,癫痫的诊断步骤,17,EEG,是癫痫诊断最重要的辅助检查,客观评价,EEG,的诊断意义,健康人群,EEG,的棘波/尖波,其他疾病伴随,EEG,的棘波/尖波,正确判断痫样放电与发作的关系,注重实践和学习，走出“误区”,18,非癫痫人群,EEG,的,棘、尖波,健康人群,EEG,的棘波/尖波检出率,(,常规,EEG),清醒,EEG,：1.1%-6.8%；睡眠,EEG,：8.7%。主要特点：,多见于学龄期儿童，,14,岁后消失；,1/3,为广泛性放电，,2/3,为限局性放电；,Rolandic,区最多见，其次为枕区，额区少见；,和遗传有关，部分为特发性癫痫的临床前阶段；,处理：,不,要,诊断为癫痫,密切随访观察。,其他疾病伴随,EEG,的棘波/尖波,其他,CNS,疾病、代谢紊乱,等（0.2%-10.6%）,非癫痫性发作,（偏头痛、,TIA,、,晕厥、进行性抽搐、伪发作等）也可合并癫痫样放电,19,正确判断痫样放电与临床发作的关系,有发作性症状，也有典型痫样放电，但,二者不相关联，则不是癫痫性发作,。例如：,头痛、腹痛、肢痛、呕吐,晕厥,睡眠肌阵挛,多发性抽动,发作性行为问题,癫痫病人可伴有伪发作,，诊断和处理应予注意,精神因素,“习得”行为,20,走出脑电图诊断的“误区”,评价,EEG,与癫痫的关系时应,特别注意,“异常脑电图”,不等于,有癫痫样放电（非特异性异常）,“癫痫样波”,不等于,癫痫（非癫痫人群可出现癫痫样波）,发作性症状非特异性异常,EEG,不等于,癫痫,发作性症状非同步出现的痫样放电,不等于,癫痫,EEG,癫痫样波的数量与发作严重程度,一般无相关性,结合临床综合分析，,把握脑电图的诊断意义,不可替代！,客观评价！,21,癫痫分类的目的,有助于临床,选择抗癫痫药物,有助于对,发作机制的认识,：,e.g.,准确分类是研究基因型的基础,是,判断预后,的重要依据,对癫痫,发作起源及术前定位,具有重要意义,（左启华，,2002,）,22,中国癫痫诊疗指南,中国抗癫痫协会,中华医学会神经内科分会,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会神经外科分会功能外科学组,（北京,2007,）,23,癫痫国际分类体系,癫痫发作的国际分类,1964,年提出,1970,年修订,1981,年定型,2001,年再修订,国内,1983,癫痫综合征的国际分类,1984,年提出,1989,年修订,2001,年再修订,24,癫痫发作的国际分类,ILAE 1981,全国小儿神经座谈会,1983,一、部分性发作,（限局性、局灶性）,1.,简单部分性发作,运动性发作,感觉性发作,植物神经发作,精神症状发作,2.,复杂部分性发作,三、分类不明的发作,二、全身性发作,（广泛性、全面性）,1.,强直,阵挛性发作,2.,强直性发作,3.,阵挛性发作,4.,失神小发作,5.,肌阵挛性发作,（包括婴儿痉挛发作）,6.,失张力性发作,25,全面性强直阵挛发作,见于多种癫痫综合征,原发性全面性发作,继发性全面性发作,发作形式,强直阵挛,阵挛强直阵挛,肌阵挛强直阵挛,26,全面性肌阵挛发作,为突然发生的快速有力的“电击状”肌肉收缩,常致快速跌倒,整个发作过程大约,0.2,秒,EEG,：,全导高波幅多棘慢波短程爆发。,EMG,：,一过性肌电爆发（100,ms,）。,可见于多种良性或非良性全面性癫痫综合征。,27,失张力发作,临床表现：低头、弯腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持续数秒钟或数分钟。,EEG,：,弥漫性棘慢波或广泛性电压抑制。,EMG,：,一过性电静息。,常见于,Lennox-,Gastaut,综合征。,28,全面性强直发作,临床表现：突然发生的意识丧失，全身肌肉强直收缩，固定于某种姿势,5-20,秒,多表现为突然低头、弯腰、四肢强直伸展，致跌倒,EEG,：,广泛性1020,Hz,快节律,EMG,：,持续性肌电爆发（持续数秒）,常见于,Lennox-,Gastaut,综合征,睡眠中短暂的强直发作,睡眠中突然睁眼，双眼向上凝视，持续数秒,EEG,为广泛性1020,HZ,棘波节律,常被家长忽视,如持续时间长，可见轴性强直,见于,LGS,29,痉挛发作,最常见于West综合征,也可见于其他婴儿癫痫综合征,：Ohtahara综合征,特殊的发作形式（点头、四肢屈曲或伸展）,多数为成串发作，也可单次发作,持续时间,1-3,秒，比肌阵挛发作（,0.2,秒）慢，比强直发作（,5-20,秒）快,发作间期,EEG,为高度失律（高峰节律紊乱）,发作期,EEG,：,快波节律；高幅慢波；广泛去同步化,30,部分性发作又称限局性或局灶性发作,异常发电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源,发作时意识存在,简单部分性发作,(simple partial seizures),意识完全清楚,复杂部分性发作,(complex partial seizures),有意识障碍,ILAE2001,癫痫发作分类建议，部分性发作不再区分复杂性与简单性,31,癫痫发作的主要类型,1,部分性发作,partial seizures,简单部分性发作,运动 感觉 自主神经 精神,意识清楚,复杂部分性发作,意识障碍,2,全面性发作,generalized seizures,意识丧失,全面性,强直阵挛发作,肌阵挛发作,阵挛发作,强直发作,失张力发作,失神发作,18mCZP,31-32m,明显好转,Seizure Type?,32,空腹血糖,：,1.59mmol/L,胰岛素,51.2(6-27),44.3(3.3-19.5IU/mL),胰岛素,/,血糖,0.3(0.49),腹部,CT,：胰体部占位病变,！病程中曾有两次空腹血糖低,33,监测血糖波动于,1.5-3.1mmol/L,维持血糖,2.36.8mmol/L,增加餐次,间断静脉输注葡萄糖,(26mg/kg/min),强的松,5mg,Qd,症状体征很快改善,精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好,未再抽搐,出院查体（,2 wk,）：意向性震颤减轻，腱反射对称引出，,Babinski,征阴性。,34,诊断,低血糖症,空腹血糖,2.2,mmol,/L,伴自主神经及中枢神经系统症状和体征,反复持续低血糖所致脑损伤,高胰岛素血症,持续、顽固、非酮症性低血糖,肝脾不大,血脂、尿酸正常,空腹胰岛素,/,血糖,0.3,胰岛,细胞瘤,空腹胰岛素,/,血糖,0.4,影像学提示,35,随访,20051230,出院,后注意喂养，每,3,4,6,小时喂食葡萄糖数十毫升，每周仍常有昏睡或发软现象，无惊厥发作,2006,年,6,月手术切除肿瘤：胰岛,细胞瘤,术后不再喂食葡萄糖水，血糖多次复查,4.65.8mmol/L,（末次,200704,）,2006,