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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,医 学 遗 传 学,第一章 绪 论,第一节,医学遗传学的任务和范畴,遗传病,genetic disease,遗传因素是其惟一或主要病因的疾病,人类遗传学,human genetics,主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的,遗传性状,，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。,医学遗传学,medical genetics,用人类遗传学的理论和方法，研究,遗传病,从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合性学科。,侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究,临床遗传学,clinical genetics,侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容,第一节 任务和范畴,医学遗传学往往是从医学角度来研究,人类疾病与遗传,的关系。,医学遗传学也可以说是一门由,“,遗传病,”,这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。,第一节 任务和范畴,第二节,医学遗传学发展简史,第三节,遗 传 病 概 述,再谈遗传病的概念,经典概念,遗传病或遗传性疾病是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。,遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础。,现代概念,遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与,环境因素,一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。,第三节 遗传病概述,一、遗传病的特点,（一）遗传病的传播方式,（二）遗传病的数量分布,（三）遗传病的先天性,（四）遗传病的家族性,（五）,遗传病的传染性,第三节 遗传病概述,二、人类遗传病的分类,过去：,按人体系统分类；,按照遗传方式进行分类,第三节 遗传病概述,现在：,分为五类,（一）单基因病,（,monogenic disorder,）,由单一基因突变所致。,（二）多基因病,（,polygenic disorder,）,有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系 谱特征的一类疾病。环境因素在发病过程中起一定程 度的作用。,（三）染色体病,（,chromosome disorder,）,染色体结构或数目异常引起的一类疾病。,（四）体细胞遗传病,（,somatic cell genetic disorder,）,只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。,（五）线粒体遗传病,（,mitochondrial genetic disorder,）,第三节 遗传病概述,三、在线,人类孟德尔遗传,OMIM,的网址是：,http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim,四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系,第三节 遗传病概述,五、遗传病在医学实践中的一些问题,（一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性,（二）再发风险率,（三）遗传性疾病的群体负荷,（四）遗传病与医学伦理,第三节 遗传病概述,第四节,遗传病的研究策略,一、单基因遗传病的研究,二、多基因遗传病的研究,三、染色体病的研究,教学大纲要求,1,掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等 基本概念,2,掌握遗传因素对疾病发生的作用类型、 遗传病的特点和分类,3,熟悉医学遗传学的分支学科,4,了解熟悉,遗传病的研究策略,5,了解医学遗传学的发展历史,
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