13三体综合症

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,13三体综合征,主讲人：航医三队 柏博野,13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。,后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/40006000。,30,000,临床表现,以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。,45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。,目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。,普遍,临床表现,1、患儿出生时体重轻,平均约2500,g,;,2、前额倾斜,头小,眼距宽,内,眦,赘皮,眼小或缺如,1/3的患,者无虹膜。,3、一半有唇裂,3/4有,腭裂,。,4、大扁平三角鼻、薄嘴,、,小下,颌、,耳畸形低位。,5、3/4的病例中,，,脑显示大脑半球有某些程度的融合,，,无,胼胝体，,合并先天性嗅脑缺如。,6、608,0%,有多指(趾)畸形,，,80,%,以上有心血管畸形。,7、1/3有多囊肾,，,通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏器异常。,8、男性90,%有隐睾，,女性50,%,有双角子宫,、卵,巢发育不良,9、手指弓形皮纹增多,，,50,%,手指有挠箕,，,81,%,有高atd角及通贯手。足纹拇趾有,腓,弓或胫弓,，,S状的,腓,弓是本综合征的特异性表现。,10、骨骼发育异常。,特殊临床表现,独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形,。,其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。,辅助检查,体格检查,血液检查,B超检查,心电图检查,脑电图检查,遗传学检查：如染色体检查、荧光原位杂交等,发病机制,这里多了一条,13三体综合征产生3种核型。,1、13q部分单体缺失,2、13q远端部分缺失,3、13q近端部分缺失,4、13q22缺失,5、13q远1/2段部分缺失,6、13q21中间缺失,7、13号环状染色体,缺失型,.,嵌合型,此型报道极少,，该病的主要临,床表现为流产,，,偶有存活者亦出现各种畸形,。主要临床表现与13q-综合征相同。,目前,嵌合体形成的原因还不清楚。,该型的发病率国外统计为1/3500,.,易位型,人群中平衡易位,携带者,的频率为1/500,，,即250对夫妇中就有一例。罗伯逊易位,携带者,的频率为1,1000,，,其中D组非同源染色体间的罗伯逊易位型约占80,，,而,且主要为t(13q;14q)。,诊断,虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色体上的异常，最终确诊。,该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三体综合征，XYY综合征比较易于区分。,遗传咨询,在已知病例中患者父母双方的核型多为正常型。,部分患者父母为携带者，所以如果父母双方有一方是携带者就必须考虑放弃分娩。,产前检查是十分重要的。,鉴于已知的病例中，大龄产妇所占的比例比较大。所以对于这类患者应该充分说明危害，并积极检查孕妇和胎儿的健康水平和状态。如果产检中发现胎儿为畸形胎应在恰当的时候予以引产，避免危险情况的发生。,优生优育是很有道理且必要的！,部分参考文献,谢谢,如有不足请指出。,