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,第,3,节人类遗传病,第,5,章,基因突变及其他变异,学习目标,1.,概述人类遗传病的主要类型,。,2,.,解释遗传病的致病机理,。,3,.,调查人群中遗传病的发病率。,新知导学,达标,检测,内容索引,新知导学,1.,概念,人类遗传病通常是指,由于,改变,而引起的人类疾病。,2.,单基因遗传病,(1),概念：,受,控制,的遗传病。,(2),类型和实例,由,性,致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病等。,由,性,致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一、人类常见遗传病的类型,1.,概念,人类遗传病通常是指,由于,改变,而引起的人类疾病。,2.,单基因遗传病,(1),概念：,受,控制,的遗传病。,(2),类型和实例,由,性,致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素,D,佝偻病等。,由,性,致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一、人类常见遗传病的类型,遗传物质,一对等位基因,隐,显,3.,多基因遗传病,(1),概念：,受,控制,的人类遗传病。,(2),特点,易,受,的,影响；,在,中,发病率较高；常表现为家庭聚集。,一般不符合孟德尔的遗传定律。,(3),实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,3.,多基因遗传病,(1),概念：,受,控制,的人类遗传病。,(2),特点,易,受,的,影响；,在,中,发病率较高；常表现为家庭聚集。,一般不符合孟德尔的遗传定律。,(3),实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,两对以上的等位基因,环境因素,群体,4.,染色体异常遗传病,(1),概念：,由,引起,的遗传病。,(2),类型：,染色体,异常,，如猫叫综合征等。,染色体,异常,，如,21,三体综合征等。,4.,染色体异常遗传病,(1),概念：,由,引起,的遗传病。,(2),类型：,染色体,异常,，如猫叫综合征等。,染色体,异常,，如,21,三体综合征等。,染色体,异常,结构,数目,例,1,下列关于人类遗传病的叙述，错误的,是,A.,单基因突变可以导致遗传病,B.,染色体结构改变可以导致遗传病,C.,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D.,环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案,解析,例,1,下列关于人类遗传病的叙述，错误的,是,A.,单基因突变可以导致遗传病,B.,染色体结构改变可以导致遗传病,C.,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D.,环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案,解析,解析,人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,例,2,下列属于遗传病的,是,A.,孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在,40,岁左右也,开始秃发,D.,一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,答案,解析,解析,C,孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素,A,，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素,(,如体内生理状况改变,),引起的，属于遗传病。,二、调查人群中的遗传病,1.,调查时，最好选取群体中发病率较高,的,遗传病,，如红绿色盲、白化病、高度近视,(600,度以上,),等。,2.,调查某种遗传病的发病率时，要,在,中,调查,，并保证调查的群体足够大,。,3.,调查某种遗传病的遗传方式时，要,在,中,调查，,绘制,_,图。,二、调查人群中的遗传病,1.,调查时，最好选取群体中发病率较高,的,遗传病,，如红绿色盲、白化病、高度近视,(600,度以上,),等。,2.,调查某种遗传病的发病率时，要,在,中,调查,，并保证调查的群体足够大,。,3.,调查某种遗传病的遗传方式时，要,在,中,调查，,绘制,_,图。,单基因,群体,随机抽样,患者家系,遗传系谱,4.,调查过程,调查,调查活动,调查结论,调查报告,例,3,某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以,“,研究,病的遗传方式,”,为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的,是,A.,研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查,B.,研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查,C.,研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查,D.,研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,答案,解析,解析,D,猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。,例,4,地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的,68 000,人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的,是,表,1,人群中不同性别的地中海贫血筛查结果,性别,例数,患者人数,患者比例,/,男,25 680,279,10.9,女,42 320,487,11.5,合计,68 000,766,11.3,A.,根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病,B.,经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生,C.,地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系,D.,患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代,表,2,人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果,年龄,/,岁,例数,患者人数,患者比例,/,0,10,18 570,216,11.6,11,30,28 040,323,11.5,31,61,21 390,227,10.6,合计,68 000,766,11.3,答案,解析,解析,C,根据表中信息无法得到该遗传病的遗传方式，,A,错误,；,分析,表中数据可知，地中海贫血的发病情况与性别、年龄无关，所以产前诊断筛选性别，不会减少地中海贫血的发生，,B,错误，,C,正确,；,基因治疗,是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病基因通过生殖细胞遗传给子代，,D,错误,。,三、遗传病的监测和预防,1.,遗传病的监测和预防,(1),遗传咨询的内容和步骤,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,(2),产前诊断,遗传,病,先天性疾病,2.,人类基因组计划,(1),内容：,绘制,的,地图。,(2),目的：,测定,，,解读其中包含的遗传信息。,(3),意义：认识到人类基因,的,及其,相互关系，对于人类疾病,的,具有,重要意义。,人类遗传信息,人类基因组的全部,DNA,序列,组成、结构、功能,诊治和预防,解析,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关,；,产前诊断,除了羊水检查外，还有,B,超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,；,产前诊断,能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,；,遗传咨询,的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史。,例,5,下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的,是,A.,患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时，适宜选择生女孩,B.,羊水检查是产前诊断的唯一手段,C.,产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,D.,遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递,方式,答案,解析,例,6,下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的,是,医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,分析、判断遗传病的传递方式,推算后代患病风险率,提出防治疾病的对策、方法和建议,A.,B,.,C.,D,.,答案,解析,解析,遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议,。,学习小结,单基因,多基因,染色体异,常,达标,检测,1.,判断正误,(1),先天性疾病都是遗传病,(,),(2),多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高,(,),(3)21,三体综合征属于性染色体病,(,),(4),只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状,(,),(5),遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗,(,),(6),性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断,(,),答案,1,2,3,4,5,2.21,三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次,属于,单基因显性遗传病,单基因隐性,遗传病,染色体异常遗传病,多基因遗传病,A.,B,.,C.,D,.,答案,1,2,3,4,5,解析,解析,题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。,3.,一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因,检测,答案,1,2,3,4,5,选项,患者,胎儿性别,A,妻子,女性,B,妻子,男性或女性,C,妻子,男性,D,丈夫,男性或女性,解析,1,2,3,4,5,解析,根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型,(,相关基因用,B,、,b,表示,),分别为,X,b,X,b,、,X,B,Y,，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需进行基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。,4.,近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因,在于,A.,近亲结婚容易使后代产生新的致病基因,B.,近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,C.,部分遗传病由显性致病基因所控制,D.,近亲结婚的双方携带相同的隐性致病基因机会较其他人多,解析,答案,1,2,3,4,5,解析,部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。,5.,某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位,叔叔,表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：,(1),请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图,。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析,根据,祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。,1,2,3,4,5,答案,如,图所示,(2),请根据以上信息判断，该遗传病属于,_,遗传病。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析,由,该女孩叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴,X,显性遗传病的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。,常染色体显性,(3),该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是,_%,。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析,由,该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。,100,(4),经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？,_,。为什么？,_,_,_,。,答案,1,2,3,4,5,解析,解析,由于,进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。,有可能,手术治疗不会改变其基因组成,
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