人类遗传病可行

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/3,*,一、复习提问：,1,、可遗传变异的三个来源是什么？,基因突变、基因重组、染色体变异,2,、什么叫基因突变，染色体变异？,DNA,分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。,在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引起生物性状变异,2020/11/3,1,问题：,人类有很多疾病，如,红绿色盲、血友病、白化病,都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和,肥胖,都可能与人类的遗传基因有关。,讨论：,1,、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2,、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,2020/11/3,2,第,3,节 人类遗传病,2020/11/3,3,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,2020/11/3,4,什么是遗传病,?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢,?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,单基因遗传病,约,3%-5%,，,多基因遗传病,约,15%-20%,，,染色体异常遗传病,约,0.5%-1%,。,2020/11/3,5,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。,目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,2020/11/3,6,：镰刀型细胞贫血症，白化病，,先天性聋哑，苯丙酮尿症等,1.,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,常染色体,X,染色体,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,：,软骨发育不全，多指，并指等,红绿色盲，血友病,进行性肌营养不良等,（女性少于男性）,抗维生素佝偻病等,（女性,男性）,伴遗传：外耳廓多毛症,2020/11/3,7,1.,单基因遗传病,概念,:,显性致病基因引起,并指、,多指 短指,软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,偏头痛,常染色体,显性遗传病,X,染色体,X,显性遗传病,代代相传,（女性男性）,2020/11/3,8,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,隐性致病基因引起,常染色体,隐性遗传病,色盲病,血友病,X,染色体,X,隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,隔代相传,（男性女性）,2020/11/3,9,多指,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,短指,2020/11/3,10,软骨发育不全,单基因遗传病,由,显性,致病基因引起,受,一对,等位基因控制,2020/11/3,11,苯丙酮尿症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,常染色体隐性遗传病,2020/11/3,12,镰刀型细胞贫血症,单基因遗传病,受,一对,等位基因控制,由,隐性,致病基因引起,2020/11/3,13,白化病,单基因遗传病,受,一对,等位基因,控制,由,隐性,致病基因,引起,2020/11/3,14,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体上显性遗传,因为对,Ca,和,P,的吸收不良导致骨骼发育畸形,X,染色体显性遗传病,2020/11/3,15,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X,染色体隐性遗传病,2020/11/3,16,外耳道多毛症,Y,染色体上的遗传病,伴遗传：,外耳廓多毛症,2020/11/3,17,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂,(,兔唇,),、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响,!,2020/11/3,18,多基因遗传病,无脑儿,2020/11/3,19,无脑儿,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿,颅骨与脑组织缺失,。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只,蛤蟆,。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,2020/11/3,20,多基因遗传病,唇裂,2020/11/3,21,3,、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。,目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,2020/11/3,22,染色体异常遗传病：,常染色体异常：,性染色体异常：,-,由于,染色体结构或染色体数目,改变,如猫叫综合征,21,三体综合征等,如性腺发育不良,克氏综合征等,2020/11/3,23,21,三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为,1/600,到,1/800,。,常见染色体病,病因：,多了一条,21,号染色体,2020/11/3,24,响誉世界的著名,“,天才”音乐指挥家舟舟,2020/11/3,25,姓名胡一舟,出生,1978,年,4,月,1,日,智商,：,30,重度弱智,（,正常人的最低,70,）,演出自,1999,年,1,月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出,20,场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。,智障,“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍,(,三体综合症,先天性愚型,),患者,病因：常染色体变异,比正常人多了一条,21,号染色,2020/11/3,26,13,三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,2020/11/3,27,18,三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。,90%,有先天性心脏病,肌张力亢进,2020/11/3,28,“猫叫综合征”是人的,5,号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,2020/11/3,29,、多基因遗传病,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,如：无脑儿、唇裂,(,兔唇,),、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响,!,3,、染色体异常遗传病,常染色体异常：,如猫叫综合征,21,三体综合征等,性染色体异常,如性腺发育不良,克氏综合征等,2020/11/3,30,2020/11/3,31,二、优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,我国遗传病现状：发病率为,1/5-1/4,危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担,2020/11/3,32,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,1,、选择好对象,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,子,4,女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,2020/11/3,33,摩尔根和表妹玛丽,生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，,儿子智障。,2020/11/3,34,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有,5-6,个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大,8.5,倍；生白化病患儿的机率增大,13.5,倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,2020/11/3,35,归纳结论：禁止近亲结婚。,近亲：,（,1,）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,（,2,）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,2020/11/3,36,2020/11/3,37,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断,2.,遗传咨询的内容和步骤,2020/11/3,38,一个患抗维生素,D,佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2020/11/3,39,生殖医学表明女子生育的最适年龄为,25,到,29,岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高,统计表明，,20,岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出,50%,。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,3,、提倡适龄生育,2020/11/3,40,4,、产前诊断,方法：,（,1,）、羊水检查、,B,超检查；,（,2,）、孕妇血细胞检查；,（,3,）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,2020/11/3,41,三、人类基因组计划,人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,2020/11/3,42,人类基因组计划,简 称：,启动时间：,完成时间：,目 的,:,参 加 国：,结 果：,HGP (Human Genome Project,),1990,年,2003,年,测定人类基因组的全部,DNA,序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发现的基因约为,3.0-3.5,万个,三 人类基因组计划与人体健康,2020/11/3,43,内容,:,测定,24,条染色体上的全部基因,共有,31.6,亿个碱基对，有,2.0 2. 5,万个基因,提出,:,1990,年,美国,（,22,条常染色体、,X,、,Y,）,参与,:,美、英、法、德、日、中,我国承担了,1%,的测序任务，后加了,0.1%,。,分析测定人类基因组的核苷酸序列,绘制,遗传图,:,物理图,:,序列图,:,转录图,:,基因在染色体上的位点,测量出基因的距离,测定基因的碱基排列顺序,测定基因转录形成,RNA,时的碱基对,五,.,人类基因组计划与人体健康,2020/11/3,44,我国承担的具体内容,:,人类第三号染色体短臂上,3000,万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的,1%,所以又称”,1%,项目”,草图于,2000,年,4,月提前完成,.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,2020/11/3,45,小结,一,.,概念：,由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病,注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病,二,.,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,1,单基因遗传病：,由一对等位基因控制的遗传病,隐性遗传病：,显性遗传病：,代代相传,隔代相传,常染色体：,X,染色体：,软骨发育不全,多指,并指等,抗维生素佝偻病等,（女性男性）,常染色体：,X,染色体：,白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等,（男性女性）,2020/11/3,46,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨,提倡适龄生育,产前诊断,人类基因组计划：,内容,意义,2020/11/3,47,四、人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型：,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,伴,X,染色体显性遗传,伴,X,染色体隐性遗传,伴,Y,染色体遗传,2020/11/3,48,推断遗传类型一般步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有,为隐性基因决定；,有中生无,为显性基因决定。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,2020/11/3,49,人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：,确认或排除,Y,染色体遗传。,第二步：,判断致病基因是显性还是隐性。,第三步：,确定致病基因是位于常染色体上还是位于,X,染色体上。首先考虑后者，只有不符合,X,染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,2020/11/3,50,人类遗传病的遗传方式的判断方法,遗传方式,遗传特点,Y,遗传,父病子病女不病,X,显性遗传,父病女必病，子病母必病,常染色体显性遗传,子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病,X,隐性遗传,母病子必病，女病父必病,常染色体隐性遗传,双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病,2020/11/3,51,人类遗传病的遗传方式的判断方法,图,遗传病类型,一般规律,遗传特点,常隐,父母无病女儿有病一定是常隐,隔代遗传男女发病率相等,常显,父母有病女儿有正常的一定是常显,连续遗传男女发病率相等,常隐或,X,隐,父母无病儿子有病一定是隐性,隔代遗传,2020/11/3,52,人类遗传病的遗传方式的判断方法,常显或,X,显,父母有病儿子有正常者一定是显性,连续遗传,最可能,X,显,父母有病女儿全有病最可能,X,显,连续遗传患者女性多于男性,非,X,隐,母亲有病儿子都正常非,X,隐,隔代遗传,最可能,Y,上,父亲有病儿子全有病最可能,Y,上,连续遗传只有男性患者,2020/11/3,53,遗传方式,表现特征,备注,、,Y,染色体遗传,代代相传,、显性遗传,代代相传,1,、,X,显性遗传,女性患者多于男性,2,、,常显性遗传,男、女患病几率相等,、隐性遗传,多隔代遗传,1,、,X,隐性遗传,男性患者多于女性,2,、,常隐性遗传,男、女患病几率相等,只有男性患者 ；,父病子必病；子病父必病,双亲有病可生无病子女；,患者双亲至少有一方为患者,父病女必病；子病母必病；,可出现父病女不病，子病母不病,双亲正常可生有病子女,；,母病子必病；女病父必病；,可出现母病子不病，女病父不病,2020/11/3,54,以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，,D,是显性，,d,是隐性）请据图回答下列问题：,（,1,）该病属于,_,性遗传病，其致病基因在,_,染色体。,（,2,）,10,是杂合体的几率为：,_,。,（,3,）,10,和,13,可能相同的基因型是,_,。,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,14,13,7,正常,患者,隐,常,100,Dd,2020/11/3,55,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（,B,）对红绿色盲呈显性；正常肤色（,A,）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（,1,）,的基因型是,_,，,的基因型是,_,。,（,2,）,是纯合体的几率是,_,。,（,3,）若,生出色盲男孩的几率是,_;,生出女孩是,白化病的几率,_;,生出两病兼发男孩的几率,_,。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,AaX Y,B,AaX X,b,B,2020/11/3,56,蜜蜂的孤雌生殖,一雌蜂和一雄蜂交配产生,F,1,代，在,F,1,代雌雄个体交配产生的,F,2,代中，雄蜂基因型共有,AB,、,Ab,、,aB,、,ab,四种，雌蜂的基因型共有,AaBB,、,AaBb,、,aaBB,、,aaBb,四种，则亲本的基因型是,A,aabbAB B,AaBbAb,C,aaBBAb D,AABBab,答案,:C,2020/11/3,57,B,2020/11/3,58,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；,、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。,、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、,高度近视,（度以上）等。,课外作业,2020/11/3,59,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。,、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,2020/11/3,60,参考答案：,1,、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2020/11/3,61,2,、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,参考答案,2020/11/3,62,