人类遗传病教学课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,人类遗传病教学课件,人类遗传病教学课件人类遗传病教学课件一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2,书籍能培养我们的道德情操，给我们巨大的精神力量，鼓舞我们前进,一、人类遗传病,由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2,研究性课题,调查人群中的人类遗传病,3,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合征的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,4,苯丙氨酸,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,积累,正常酶无法合成,案例一,:,西红柿女孩,酶,损伤神经系统,另一种酶,5,其家庭遗传系谱图,:,6,1,、单基因遗传病,受,一对等位基因,控制的遗传病。,7,软骨发育不全,8,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,9,抗维生素佝偻病,10,白化病,11,2,、多基因遗传病,受,多对基因,控制的人类遗传病,。,12,多基因遗传病,唇裂,13,2,、多基因遗传病,唇裂、,原发性高血压、青少年型糖尿病等,。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因,+,环境,14,3,、染色体异常遗传病,猫叫综合征,.asf,数目异常,结构异常,21,三体综合征,15,21,三体综合征,3,、染色体异常遗传病,16,17,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病 显（,4,）软骨发育不全,D.,多基因遗传病（,5,）青少年型糖尿病,E.,常染色体异常病,连连看,18,案例二,:,木石前盟与金玉良缘,19,案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,。,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（,Charles arwin,），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结了婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,20,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,21,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅姨,22,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,23,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,24,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设,林黛玉的父亲,是红绿色盲患者,宝,黛,担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢,?,25,产前诊断,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,优点：与早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,26,林黛玉,怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。,艰难的选择,27,人有了知识，就会具备各种分析能力，,明辨是非的能力。,所以我们要勤恳读书，广泛阅读，,古人说“书中自有黄金屋。,”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识，,培养逻辑思维能力；,通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，,培养文学情趣；,通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。,有许多书籍还能培养我们的道德情操，,给我们巨大的精神力量，,鼓舞我们前进,。,