人类遗传病参考

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,人类遗传病参考,人类遗传病参考人类遗传病参考,考考你,1.,腹泻,2.,感冒,3.SARS,4.,肝炎,5.,多指,6.,哮喘,7.,色盲,8.,白化病,9.,狂犬病,10.,艾滋病,11.,先天性聋哑,9/23/2024,2,人类遗传病,welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience,人类遗传病是指由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,由于生殖细胞或受精卵,里的遗传,物质改变。,9/23/2024,3,先天性疾病,出生前就已经形成的疾病或畸形；,可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。,如：孕妇因感染,风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。,Q,：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q,：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来,NO,NO,9/23/2024,4,家族性疾病,家族性疾病是指表现家族聚集倾向的,ji,病。,遗传病发病可表现为有家族聚集现象；,某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q,：遗传病一定有家族倾向吗？,Q,：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也,可表现为家族倾向。,NO,NO,9/23/2024,5,多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,单基因遗传病,（,6500,多种）,染色体异常遗传病,（,100,多种）,9/23/2024,6,受一对等位基因控制的遗传病。已发现,6500,多种。,1.,单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、,色盲、白化病、抗维生素,D,佝偻病、,人类外耳道多毛症等。,9/23/2024,7,并指、多指,常显,9/23/2024,8,软骨发育不全患者,常显,9/23/2024,9,白化病,常隐,9/23/2024,10,苯丙酮尿症,常隐,9/23/2024,11,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。,症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素,D,佝偻病,X,显,9/23/2024,12,进行性肌营养不良,X,隐,9/23/2024,13,外耳道多毛症,Y,染色体遗传病,9/23/2024,14,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴,Y,染色体遗传病,小,结,（并指、多指、软骨发育不全）,X,染色体显性遗传病,（抗维生素,D,佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）,X,染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(,外耳道多毛症,),9/23/2024,15,受,两对以上,等位基因控制的人类遗传病。,2.,多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、,青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、,精神分裂症等。,特点：家族聚集现象；,受环境影响大；,群体发病率高等。,9/23/2024,16,唇裂,9/23/2024,17,无脑儿,9/23/2024,18,早衰,9/23/2024,19,由染色体异常引起的遗传病。,3.,染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21,三体综合征,Turner,症,Klinefelter,症,9/23/2024,20,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,9/23/2024,21,21,三体综合征,21,三体综合症,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,9/23/2024,22,性腺发育不良,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,9/23/2024,23,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,9/23/2024,24,小结,：,一、单基因遗传病,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,9/23/2024,25,讨论：遗传病对人类的危害,危害个人健康,贻害子孙后代,为家庭和社会带来严重的经济,负担和精神负担。,9/23/2024,26,遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,9/23/2024,27,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,9/23/2024,28,1,、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,9/23/2024,29,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,9/23/2024,30,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,9/23/2024,31,英国维多利亚女王家族,9/23/2024,32,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,9/23/2024,33,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,9/23/2024,34,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,9/23/2024,35,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2,、能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,9/23/2024,36,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3、什么时候生？,提倡“适龄生育”,9/23/2024,37,4,、生产之前做什么？,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,9/23/2024,38,可爱的,宝宝们,9/23/2024,39,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,9/23/2024,40,全国中小学 最大最全的教学课件资源网,9/23/2024,更多教学资源下载,:,谢谢！,