人类遗传病上课用

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/11/3,*,第三节 人类遗传病,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,请在此添加段落内容,2020/11/3,1,考考你,1.,腹泻,2.,感冒,3.SARS,4.,肝炎,5.,多指,6.,哮喘,7.,色盲,8.,白化病,9.,狂犬病,10.,艾滋病,11.,先天性聋哑,2020/11/3,2,人类遗传病,welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience,人类遗传病是指由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,由于生殖细胞或受精卵,里的遗传,物质改变。,2020/11/3,3,先天性疾病,出生前就已经形成的疾病或畸形；,可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。,如：孕妇因感染,风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。,遗传病,能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。,Q,：先天性疾病一定是遗传病吗？,Q,：遗传病一定是先天性疾病吗？,有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来,NO,NO,2020/11/3,4,家族性疾病,家族性疾病是指表现家族聚集倾向的,ji,病。,遗传病发病可表现为有家族聚集现象；,某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。,Q,：遗传病一定有家族倾向吗？,Q,：家族性疾病一定是遗传病吗？,由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也,可表现为家族倾向。,NO,NO,2020/11/3,5,多基因遗传病,(100,多种,),发病率比较图,单基因遗传病,（,6500,多种）,染色体异常遗传病,（,100,多种）,2020/11/3,6,受一对等位基因控制的遗传病。已发现,6500,多种。,1.,单基因遗传病,如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、,色盲、白化病、抗维生素,D,佝偻病、,人类外耳道多毛症等。,2020/11/3,7,并指、多指,常显,2020/11/3,8,软骨发育不全患者,常显,2020/11/3,9,白化病,常隐,2020/11/3,10,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯,一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品,.,2020/11/3,11,苯丙酮尿症,常隐,2020/11/3,12,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,2020/11/3,13,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因,(PP,、,Pp),的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为,pp,的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,2020/11/3,14,患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。,症状：型或型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。,抗维生素,D,佝偻病,X,显,2020/11/3,15,进行性肌营养不良,X,隐,2020/11/3,16,外耳道多毛症,Y,染色体遗传病,2020/11/3,17,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴,Y,染色体遗传病,小,（并指、多指、软骨发育不全）,X,染色体显性遗传病,（抗维生素,D,佝偻病）,（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）,X,染色体隐性遗传病,（进行性肌营养不良、色盲、血友病）,(,外耳道多毛症,),2020/11/3,18,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴,X,显性,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴,X,隐性,伴,X,显性、常显、常隐亦可,极有可能伴,Y,遗传,伴,X,隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传,伴,X,显性、常显、常隐亦可,2020/11/3,19,受,两对以上,等位基因控制的人类遗传病。,2.,多基因遗传病,如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、,青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、,精神分裂症等。,特点：家族聚集现象；,受环境影响大；,群体发病率高等。,2020/11/3,20,唇裂,2020/11/3,21,无脑儿,2020/11/3,22,早衰,2020/11/3,23,由染色体异常引起的遗传病。,3.,染色体异常遗传病,染色体变异,结构变异,数目变异,猫叫综合征,常染色体数目增减,性染色体数目增减,21,三体综合征,Turner,症,Klinefelter,症,2020/11/3,24,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,人的第5号染色体部分缺失引起,2020/11/3,25,21,三体综合征,21,三体综合症,(,又叫先天愚型,),“天才”音乐指挥家舟舟,2020/11/3,26,性腺发育不良,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,2020/11/3,27,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,2020/11/3,28,小结,：,一、单基因遗传病,X隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：,抗维生素D佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合,征,、,21三体综,合征,和,性腺发育不良,等。,2020/11/3,29,讨论：遗传病对人类的危害,危害个人健康,贻害子孙后代,为家庭和社会带来严重的经济,负担和精神负担。,2020/11/3,30,遗传病的监测和预防,优生,-,让每一个,家庭,生育出健康的孩子,2020/11/3,31,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,2020/11/3,32,1,、和谁生？,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,禁止,近亲结婚,是预防遗传病发生的,最简单有效的方法,。,2020/11/3,33,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,2020/11/3,34,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,甜蜜的爱情苦涩的果,2020/11/3,35,英国维多利亚女王家族,2020/11/3,36,英国维多利亚女王血友病遗传谱系,2020/11/3,37,美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,2020/11/3,38,木石前盟与金玉良缘,你的建议？,2020/11/3,39,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,C,2,、能不能生？,遗传咨询,（,主要手段,）,2020/11/3,40,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,最佳生育年龄：女方,2429,岁，男方,2535,为佳,3、什么时候生？,提倡“适龄生育”,2020/11/3,41,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,2020/11/3,42,4,、生产之前做什么？,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,2020/11/3,43,绒 毛 细 胞 检 查,2020/11/3,44,四、,人类基因组计划,及其意义,测定人类基因组的,全部,DNA,（或者说碱基）的序列，,解读其中包含的遗传信息,.,目的：,测定染色体：,22,条常染色体,X,Y,2020/11/3,45,1990,年启动,2001,年公开发表工作草图,2003,年圆满完成测序任务,人类基因组由,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约,2.0-2.5,万,个。,2.,过程：,3.,结果：,中国承担了,1%,的测序任务，即,3,号染色体上的,3000,万个碱基对,2020/11/3,46,（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.,意义：,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。,（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,2020/11/3,47,人类基因图谱完成,2000,年,6,月,26,日，是人类科学史上值得纪念的日子。由,6,国,(,美、 英、法、德、日、中,),合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图,人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（,Human Genome Project,，,HGP,）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。,2020/11/3,48,我国科学家成功破译人类,3,号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome,26 August, 2001,2020/11/3,49,练习,：,1,、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ）,A,、,DNA,复制,B,、无丝分裂,C,、有丝分裂,D,、减数分裂,2,、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者,，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）,A,、,12.5% B,、,25 % C,、,75% D,、,50%,3,、下列属于遗传病的是（ ）,A,、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B,、由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C,、一男子,40,岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在,40,岁左右也开始秃发,D,、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,D,A,C,2020/11/3,50,4,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,2020/11/3,51,1,、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。,预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。,若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。,从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？,假如你是遗传学顾问,9/16,1/4,0,3/4,0,2020/11/3,52,2,、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用,A,或,a,表示，且知,1,致病基因来自第,代。,控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。,若第,代的致病基因来自第,代,1,号个体，那么,1,个体此种基因的来源可能有 ， 。,2,的基因型是 ，,1,与,2,再生的孩子为男性有病的机率是 ，,2,是纯合体的机率为 。,从,1,与,2,的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是,1,1,3,2,2,5,4,1,3,2,1,2,常,隐,亲代个体遗传下来,1,个体基因突变产生,Aa,1/8,1/3,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加,2020/11/3,53,