维生素D缺乏性佝偻病

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,维生素,D,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,1,定义,由于维生素,D,不足导致钙、磷代谢紊乱产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,好发于,3,月,-2,岁小儿,2,维生素,D,的来源,1,、母体胎儿转运,2,、食物中的维生素,D,动物,VD3,植物 麦角固醇,- UVB-,麦角骨化醇,(VD2,）,3,、皮肤光照合成 *主要来源,7-,脱氢胆固醇,-UVB-,胆骨化醇（,VD3,）,3,维生素,D,的活化,VD,25-,羟化酶,肝脏,25-,（,OH,）,D3,1-a,羟化酶,肾,脏,1,，,25,（,OH,）,2D3,4,1,，,25(OH)2D3,的生理作用,(1) 对钙磷代谢的作用,小肠:促进钙的吸收.,肾脏:促进钙磷的重吸收.,骨:增强破骨细胞作用,使旧骨吸收.,(2) 对成骨的局部作用,刺激成骨细胞增生及骨样组织成熟.,使枸橼酸在成骨处积聚.,促使钙向骨组织转移.,5,维生素,D,代谢的调节,自身反馈作用,血钙、磷浓度及甲状旁腺激素、降钙素调节,6,病 因,一、围生期维生素,D,不足,母亲妊娠后期维生素,D,营养不足,慢性疾病、早产、双胎,7,病 因,二、日照不足,7,脱氢胆固醇,-,紫外线,-VitD3,(,皮肤,) (296-310nm),1cm2,皮肤在阳光下照射,3,小时,可产生,20,单位,VitD,约相当于,1,个鸡蛋中,D,的含量,.,患病率,:,春季,秋季 城市,郊区,北方,南方 及肤色有关,8,病因,三、生长速度快，需要增加,早产、双胎,婴儿早期,9,病 因,四、维生素,D,摄入不足,大量谷类食品会加重,D,缺乏,10,病 因,五、疾病的影响,肝、胆、肠、肾,抗癫痫药物、糖皮质激素,11,VitD,缺乏,肠道吸收钙磷,低血钙,PTH,分泌,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷,血磷,钙磷乘积,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足搐搦,PTH,分泌,甲旁腺,发病机制,12,病理改变,(1),肥大的软骨细胞增生 骨样组织,(2),成骨细胞增殖,ALP,(3),成骨不良骨骼畸形,.,13,病理改变,14,临床表现,分四期,初期（活动早期）,激期（活动期）,恢复期,后遗症期,15,（一）初期（活动早期）,多见于,6,个月以内小儿,症状：闹惊汗痒秃,体征：枕秃（） 无骨骼改变,辅助检查：,X,线 正常或钙化带稍模糊,25-,（,OH,）,D,下降,血钙正常或稍低、血磷降低,ALP,正常或稍高,16,枕 秃,17,（二）激期（活动期）,症状：继续加重,体征,:,（,1,）骨骼,头部 颅骨软化,3,6,月,方颅,7,8,月,前囟增大 闭合延迟,出牙延迟,胸廓,1,岁左右,肋骨串珠,7,10,肋,肋膈沟,鸡胸,/,漏斗胸,18,方颅,19,20,（二）激期（活动期）,体征,:,（,2,）肌肉松弛、肌张力下降、,动作发育落后,（,3,）其他 条件反射形成缓慢,语言发育迟缓,免疫功能低下,21,（二）激期（活动期）,辅助检查,1,、,X,线改变* *,（,1,）骨骺端钙化带消失,（,2,）骨骺端呈杯口、毛刷状,（,3,）骨骺软骨带增宽,（,4,）骨质稀疏、皮质变薄,22,23,（二）激期（活动期）,2,、血生化改变,血钙稍低,血磷明显降低,钙磷乘积,30,ALP,明显增高,24,（三）佝偻病恢复期,临床症状明显减轻或消失,血钙磷浓度数日恢复正常,ALP1,2,个月恢复正常,X,线,2,3,周改善，逐渐恢复正常,25,（四）佝偻病后遗症期,多见于,2,、,3,岁后小儿,无临床症状,辅助检查正常,不同程度的骨骼畸形,26,27,28,诊断,根据病史资料、临床表现、血生化、骨骼,X,线等进行诊断,血清,25-(OH)D3,在早期即明显下降,可靠的诊断标准,正常为,25125nmol/l(1050ug/ml).,8ug/ml VitD,缺乏,血生化及骨骼,X,线检查为金标准,29,鉴别诊断,家族性低血磷抗,VitD,佝偻病,X-link genetic disease,常染色体隐性遗传，也有散发病例,肾小管重吸收磷障碍,症状多在,1,岁后出现，,23,岁后仍然有活动性佝偻病表现，血钙多正常，,PTH,正常，,1,、,25(OH)2 D,正常 或下降，尿磷增加，血磷低,对常规,VitD,治疗剂量无效,需,1,25(OH)2 D3 0.5-1.5g/d,口服磷,1.5-2g/d,30,鉴别诊断,远端肾小管酸中毒,泌氢不足，钾、钠及钙从尿中大量丢失而继发甲旁亢，使骨质脱钙、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、硷性尿、低血钾症状。血,Ca, P, K,降低血,Cl,升高。,31,鉴别诊断,维生素,D,依赖性佝偻病,常染色体隐性遗传,1,型：肾脏,1-,羟化酶缺陷，可有高氨基酸尿 症，血中,25- (OH)D,正常，,1,25(OH)2 D3,效佳,2,型：靶器官,1,25(OH)2 D3,受体缺陷，脱发，血中,25-(OH)2D3,浓度增高，临床上均表现为重症佝偻病，血,Ca P,降低，,AKP,增高，继发甲旁亢，大剂量,1,25(OH)2 D,加钙治疗有一定疗效,32,鉴别诊断,肾性佝偻病,先天或后天所致慢性肾功障致钙磷代谢紊乱，钙降低，磷增高，继发甲旁亢致骨质普遍脱钙。体征多于幼儿后期渐明显，致侏儒状态。,33,鉴别诊断,肝性佝偻病,出现低血钙、抽搐和佝偻病征象。循环中,25-(OH)D3,明显降低。,34,治疗,一,.,一般治疗：,多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治,并发症。,35,治疗,二,.,药物,维生素,D 2000 4000 u/,日口服,1,25-,（,OH,）,2D3 0.5 2.0g,，,1,个月改维持量,400 u,口服。,20 30,万,u/,次,肌注, 1,次,3,个月改维持量,.,其它：补充钙剂、蛋白质和维生素,A,、,B,、,C.,36,治疗,三,.,矫形,轻度畸形可自行恢复,重度畸形影响行走者,4,岁以后作矫,形术,37,预防,(1),提倡母乳喂养,(2),多晒太阳,(3),从生后,2,周,满月起,每日补充,VitD 400u,，直到,2,足岁,服抗癫痫药物者,每日,5001000,单位,D3,38,Thank You,39,