葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,GLUCOSE-6-PHOSPHATE,DEHYDROGENASE DEFICIENCY,1,一、病因及发病机制,X,连锁不完全显性遗传,G6PD,基因定位于,Xq2.8,，,由,13,个外显子组成，全长,18,kb,，,编码,515,个氨基酸,。,生化变异型已报告,400,种以上。中国人中已发现,30,多种,红细胞中糖代谢：无氧糖酵解，,10,戊糖旁路代谢,2,红细胞的戊糖旁路代谢,3,根据溶血发生时诱因的不同而分为以下,5,种临床类型。,1、,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血：,常于服药后,1,3,天出现急性血管内溶血。,有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。,溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续,1,2,天或,1,周左右，临床症状逐渐改善而自愈。,二、临床表现,4,2、,蚕豆病,3、,新生儿黄疸,4、,感染诱发的溶血,5、,先天性非球型细胞性溶血性贫血,G6PD,缺乏者应禁用或慎用的药和化学制剂及食物,抗疟药：伯氨喹啉，扑疟喹啉，氯喹,磺胺药：磺胺，乙酰苯胺，磺胺吡啶，,TMP,SMZ,等,砜类药：氨苯砜，普洛明,止痛药：阿司匹林，非那西丁,杀虫药：,萘酚，锑波芬，来锐达唑（,nitridazole,）,抗菌药：硝基呋喃类，氯霉素，对氨水杨酸,其 它：蚕豆，丙磺舒，,BAL,，大量维生素,K,等,5,四、实验室检查,1,、,血象,：,血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见,Heinz,小体。白细胞、血小板数多增高。,2、,骨髓象,：,增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。,3、,血,间接胆红素,增高，血清,结合珠蛋白,减少或消失，血浆,游离血红蛋白,增高。尿,含铁血黄素,阳性。,4、,高铁血红蛋白还原试验,：,还原率,10min,。,6、,红细胞,变性珠蛋白小体,常呈阳性（,5%,）。,7、,硝基四氮唑蓝纸片法,：,呈红色，为阳性，正常呈紫蓝色。,8、G6PD,活性定量测定。,6,五、鉴别诊断,1、药物性溶血性贫血,2、自身免疫性溶血性贫血,3、遗传性球形红细胞增多症,六、治疗,1、去除诱因,2、水化、碱化：,注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。,3、输血,4、注意急性肾衰竭,7,