第五章基因突变及其他变异

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单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,Page,*,单击此处编辑母版标题样式,第五章 基因突变及其他变异,新课标人教版必修二,制作人:胡韬,基因突变及其他变异,第一节 基因突变和基因重组,5,第三节 人类遗传病,3,第二节 染色体变异,11,24,2,概念:,生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间均有或多或少的差异,这种差异就是变异。,可遗传变异,表现型(改变)=基因型(改变)+环境(改变),变异,不可遗传变异,基因突变,染色体变异,基因重组,来源,来源,3,可遗传变异与不可遗传变异区别,可遗传变异,不可遗传变异,遗传物质,遗传物质发生改变,遗传物质不发生改变,遗传情况,变异能在后代中再次出现,变异性状仅限于当代表现,应用价值,是育种的原始材料,能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种,无育种价值,但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品,4,第一节 基因突变和基因重组,一、基因突变,(在,光学显微镜下不可见,),概念:,DNA分子中发生碱基对的,替换,、,增添,和,缺 失,,而引起的基因结构的变化。(发生在DNA分子复制时期),替换,增添,缺失,5,实例:,镰刀形细胞贫血症,缬氨酸,组氨酸,亮氨酸,苏氨酸,脯氨酸,谷氨酸,谷氨酸,赖氨酸,正常,缬氨酸,组氨酸,亮氨酸,苏氨酸,脯氨酸,缬氨酸,谷氨酸,赖氨酸,异常,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,C T T,G A A,G A A,谷氨酸,正常,C A T,G T A,G U A,缬氨酸,不正常,6,外部因素,物理因素,紫外线、X射线及其他辐射,化学因素,亚硝酸 碱基类似物、烟碱,、秋,水仙素、黄曲霉毒素等,生物因素,病毒 某些细菌等,内部因素,DNA分子复制发生错误、DNA碱基组成发生改变,基因突变原因:,7,普遍性,如:,棉花的短,果枝,水稻的矮秆,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,人的色盲、糖尿病、白化病等。,随机性,可以发生在生物个体发育的任何时期,不定向性,一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一 个以上的等位基因,多害少利性,低频性,在自然状态下,基因突变的频率很低,基因突变特点,8,二、基因重组,概念:,指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性,状的基因的重新组合。,特点:,不产生新的基因,只产生新的基因型,类型:,减数分裂中非同源染色体的自由组合,非等位,基因的自由组合(减一后期),减数分裂四分体时期位于同源染色体上的等位,基因会随着非姐妹染色单体的交换发生交换(交叉互换),基因工程,9,总结基因突变、基因重组,基因突变,基因重组,本质,产生新的基因,产生新的基因型,原因,碱基对的增添、,缺失、,替换,基因自由组合;,基因交叉互换,;基因工程,时间,间期DNA复制时,期,减数第一次分裂,意义,变异的根本,来,源;进化的原材料,生物变异来源之一,;对,生物,的进化具有,重要,意义,可能性,低频但普遍,有性生殖中普遍,10,第二节 染色体变异(光学显微镜下可见),染色体结构变异,缺失:染色体某一片断缺失引起的变异,eg:果蝇缺刻翅的形成 猫叫综合症,重复:染色体某一片断增加引起的变异,eg:果蝇棒状眼的形成,易位:染色体某一片断移接到另一条非同源染色体上,引起的变异,eg:夜来香的变异 慢性粒细胞白血病,倒位:染色体某一片断位置颠倒引起的变异,注:,交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间,易位是非同源染色体之间,交叉互换是基因重组,易位是染色体变异,11,野生型:卵圆眼,突变型:棒状眼,12,下列变异中不属于染色体结构变异的是,A染色体缺失了某一片段,B 染色体增加了某一片段,C 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变,D 染色体某一片段的位置颠倒了180,o,答案:C,13,染色体数目变异,细胞内个别染色体的增加或减少,:,eg:先天性愚型(21三体综合症)45条+XY,性腺发育不良(特纳氏综合症)46条+XO,细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少:,14,先天愚型,特纳氏综合症,15,例1 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时,发现此,人体细胞内多了一条21号染色体,染色体组成为47条,可,能是由于该病人的亲代在形成配子时 (多选) ( ),A次级精母细胞分裂的后期,两条21号染色,体移向一侧,B次级卵母细胞分裂的后期,两条21号染色体,移向一侧,C初级精母细胞分裂的后期,21号两条同源染,色体移向一侧,D初级卵母细胞分裂的后期,21号两条同源染,色体移向一侧,答案:A B C D,16,染色体组,概念:,细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同,但又互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。,特点:,一个染色体组中无同源染色体;,一个染色体组中无等位基因和相同基因;,染色体组的数目等于细胞内相同形态的染色,体,个数;每个染色体组中的染色体数目等于细胞内不同形态染色体的个数;,细胞内染色体个数=染色体组数每个染色体组所含染色体个数。,17,以下选项表示生物个体的基因型,请大家根据下,列个体的基因型判断一下该个体有,几组,染色体组:,A,.,Aa,B.,AaBb,C.,Aaa,D.,AAaBBb,E.,AB,A 2 B 2 C 3 D 3 E 1,18,例:,2、,该子细胞中有没有同源染色体?,1、,该细胞经减数分裂,得到的,每个子细胞中有多少条染色体?,3、该子细胞中有几个染色体组?,4、每个染色体组由几条染色体构成?,10条,有,两个,5条,19,二倍体:,由受精卵发育而来的个体,体细胞中含有两个染,色体组的个体,eg:几乎全部动物和过半数的高等植物,多倍体:,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体,多倍体成因,外界条件剧变,导致有丝分裂纺缍体形成过程受阻,染色体数目加倍,多倍体植株特点,茎秆粗壮,叶片果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加,但发育延迟,结实率低,单倍体:,由配子发育来的,,体细胞中含有本物种配子染色,体数目的个体,单倍体植株特点:,长得弱小而且高度不育,存活率低,20,例4单倍体生物的体细胞内,( ),A只有一个染色体,B只有一个染色体组,C染色体组数目成单,D与本物种配子的染色体数,相,同,答案: D,21,单倍体育种,原理:,染色体变异,方法:,花药离体培养获得单倍体植株,然后经过秋水仙素处理幼苗使染色体加倍,重新恢复到正常植株染色体数目。,特点:,明显缩短育种年限,子代都是纯合子,缺点:,技术复杂,成本高,普通植株,花粉,单倍体幼苗,纯合子幼苗,筛选所需品种,减数分裂,花药离体培养,秋水仙素处理,DDTT,ddtt,DdTt,dt DT dT Dt,花药离体培养,dt DT dT Dt 幼苗,秋水仙素处理,ddtt DDTT ddTT DDtt,筛选所需品种,22,与杂交育种比较,单倍体育种可明显缩短育种年,限的原因是,A. 单倍体的杂交后代不发生性状分离,B. 单倍体经染色体加倍后不发生性状分离,C. 单倍体高度不孕不发生性状分离,D. 单倍体育种免去了费时的杂交程序,答案 D,23,第三节 人类遗传病,人类几种疾病的区别,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,含义,由于遗传 物质该变 而引起人类疾病,出生前已经形成 的畸形或疾病,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,病因,遗传物质的改变,遗传物质的改变,环境因素的影响,遗传物质的改变,环境因素的影响,发病,时间,婴儿,成年后,婴儿期,先天性和后天性,24,人类常见遗传病类型,单基因遗传病,定义:受一对等位基因控制的遗传病,分类:常显 并指 多指 软骨发育不全症,常隐 白化病 先天聋哑 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症,X显 抗维生素D佝偻病 钟摆型眼球震颤,X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良,伴Y隐 外耳道多毛症,多基因遗传病,定义:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,eg: 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 无脑儿 唇裂,染色体异常遗传病,定义:由染色体异常引起的遗传病,eg: 猫叫综合症 先天愚型(21-三体综合症) 特纳氏综合症,25,下列有关人类遗传病的叙述,不正确的是,A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律,B.双亲正常,女儿是患者,则致病基因一定是常,染色体上的隐性基因,C.双亲正常,有一儿子是患者,则不能确定是伴,隐性遗传,D.双亲都是患者,子女中有正常的,则致病基因,一定是显性,答案:A,26,玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯,合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜粒,,F2有4种表现型,其数量比为9:3:3:1。若重复该杂交实验时,偶,然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非糯非甜粒,但某一F1植株自交,,产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解,释,理论上最合理的是,( ),A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加,C. 基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减,答案:A,27,【,解析,】,具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,,在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体,上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对),非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组,合。从题目可知,发生突变的植株不能进行基因的自由组,合,原因最可能是发生染色体易位,使原来位于非同源染,色体上的基因位于一对同源染色体上了。,A,28,产前诊断,禁止近亲结婚,遗传病的监测与防护,提倡适龄生育,遗传咨询,29,近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于( ),A、近亲容易使后代产生新的致病基因,B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,C、部分遗传病由隐性基因所控制,D、部分遗传病由显性基因所控制,答案:C,30,12生物科学一班胡韬,谢谢观赏,谢谢观赏,31,
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