神经内科病例讨论课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,欢迎光临,欢迎光临,1,病 历 特 点,青年女性，亚急性起病；,既往,有儿童期智力下降、易疲劳的症状。,有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童,期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史？,主要,临床症状,为发作性肢体抽动，入院前,于发热后出现视力下降及听力丧失，智能,下降。,病 历 特 点 青年女性，亚急性起病；,2,病 历 特 点,查体：,身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征（），右Hoffman征（），右Rossolimo征（）。双侧指鼻试验欠准稳。,辅助检查,：,ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。,病 历 特 点 查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视,3,定 位 诊 断,发作性双侧肢体抽搐,双侧额叶,智能障碍,双眼视力下降,双侧枕叶,直接、间接对光反应正常,双耳听力损害,双侧颞叶,头MRI,双侧上肢共济失调,小脑半球及其联系纤维,视乳头颜色发白，,边界清晰,双侧视神经萎缩,既往有明确病史,右侧Hoffomann、Rossolimo征（）,左侧锥体束,左中脑,头MRI,大脑脚,定 位 诊 断发作性双侧肢体抽搐,4,定 性 诊 断,线粒体脑肌病,依据：1、青年女性，,亚急性卒中样起病；,2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降,及智能障碍的临床症状；身材略矮小；,3、查体及既往史有双视神经萎缩；,4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长,T1长T2信号，用一个动脉系统无 法解,释，且病变范围随病情发展而不断扩,大。,定 性 诊 断线粒体脑肌病,5,线粒体脑肌病,（Mitochondrial Encephalopathy）,概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的,多系统疾病。,病因：,mtDNA发生突变,（片段缺失或点突变）,无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体,糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用,ATP产生不足,细胞功能减退甚至坏死,线粒体脑肌病（Mitochondrial Encephal,6,线粒体脑肌病,遗传规律：,母系遗传,mtDNA的异质性,阈值效应,分离比例,mtDNA的突变率高,线粒体脑肌病遗传规律：,7,神经内科病例讨论课件,8,神经内科病例讨论课件,9,定 性 诊 断,线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外,有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试,验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检,查确诊及明确分型。,定 性 诊 断线粒体脑肌病MELAS型，KSS型不除外,10,鉴 别 诊 断,结核杆菌感染所致颅内炎症,（包括血管炎）：,患者有“肺门结核”的病史，此次症状加重伴,有发热，入院后发现有低热，ESR增快，PPD强,阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。,不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易,于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。,本病例无上述表现，二次CSF的细胞学及生化检,查亦不支持结脑的诊断。,鉴 别 诊 断结核杆菌感染所致颅内炎症（包括血管炎）：,11,鉴 别 诊 断,病毒性脑炎：,病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层,损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例,侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的,病变范围广，CSF生化检查蛋白正常，从,而不支持病毒性脑炎。,鉴 别 诊 断病毒性脑炎：,12,鉴 别 诊 断,颅内肿瘤或转移瘤：,根据病人的首次MRI及影像学检查有,病灶增多及病变范围增加，加之病人有低,热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上,述诊断。但从MRI上看，病变呈大片状,主,要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿,瘤的证据，故不支持此诊断。,鉴 别 诊 断颅内肿瘤或转移瘤：,13,线粒体脑肌病的治疗,基因治疗,能量制剂,ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素,有的病例可用,皮质类固醇,治疗。,线粒体脑肌病的治疗基因治疗,14,Thank You,Thank You,15,神经内科病例讨论课件,16,